Presentación
Su bebé tiene presentación de nalgas. Eso significa que no está cabeza abajo para el parto y el nacimiento. El cordón umbilical es demasiado largo. Su profesional le rompe las membranas para provocar o acelerar el parto. [nacersano.marchofdimes.org]
Existen tres formas clínicas de presentación: 1. La forma clásica con pérdida salina, con una actividad enzimática del 0-1%. 2. La forma clásica sin pérdida salina, con una actividad enzimática del 1-2%. 3. [pediatriaintegral.es]
También se hace énfasis en la variante catastrófica del SAF –ya descrita desde el año 1992-, con distintos factores desencadenantes, diferente presentación clínica y un pronóstico pobre. [scielo.org.pe]
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Insuficiencia cardíaca congestiva
Roche quitó el fármaco de circulación y recomendó a los médicos que proporcionen terapias alternativas a sus pacientes después de analizar un estudio, de tres años de duración, sobre los efectos del Posicor en insuficiencias cardíacas congestivas. [lanacion.com.ar]
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Enfermedad de Gaucher
[…] de Gaucher Fibrosis Quística (FQ) Gangliosidosis Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica Leucodistrofia metacromática Linfohistiocitosis familiar Mucopolisacaridosis IIIA (San Filippo A) Osteopetrosis infantil maligna Poliquistosis renal (ARPKD [clinicatambre.com]
Gastrointestinal
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Cólico
Este procedimiento es indoloro para la mayoría de las mujeres, aunque algunas pueden experimentar cólicos leves. [americanpregnancy.org]
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Distensión abdominal
Medicamentos para la fertilidad pueden tener varios efectos secundarios como dolores de cabeza, cambios de humor, dolor abdominal, sofocos, y distensión abdominal, entre otros efectos secundarios. [americanpregnancy.org]
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Diarrea
No presenta fiebre, diarrea ni otros datos de interés. Lactancia natural exclusiva. No recibe ningún tratamiento. Antecedentes obstétricos Embarazo controlado y normal. No factores de riesgo infeccioso. Parto: eutócico a la 39 semanas. [pediatriaintegral.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Evolucionan con retraso de crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, dificultades en la coordinación y déficit atencional con hiperactividad. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
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Temblor
Síndrome de Angelman: Retraso mental severo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones intensas, marcha anormal, deterioro del habla, temblores, comportamientos inapropiados de felicidad en forma de risas frecuentes y excitabilidad. [lagenetica.info]
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Marcha anormal
Síndrome de Angelman: Retraso mental severo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones intensas, marcha anormal, deterioro del habla, temblores, comportamientos inapropiados de felicidad en forma de risas frecuentes y excitabilidad. [lagenetica.info]
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Deterioro del habla
Síndrome de Angelman: Retraso mental severo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones intensas, marcha anormal, deterioro del habla, temblores, comportamientos inapropiados de felicidad en forma de risas frecuentes y excitabilidad. [lagenetica.info]
Diagnóstico
Siguiente tema: Técnicas de Diagnóstico prenatal [lagenetica.info]
Diagnóstico genético preimplantacional El diagnóstico genético preimplantacional o DGP es un análisis genético que se realiza a los embriones resultantes de la fecundación de los óvulos y los espermatozoides de la pareja. [reproduccionasistida.org]
[…] de la enfermedad cumple al menos uno de los requisitos siguientes: – implica un claro beneficio en el manejo clínico (diagnóstico, tratamiento o seguimiento) del enfermo o de sus familiares. – evita la realización de otros procedimientos diagnósticos [boe.es]
Tipos de diagnóstico genético preimplantacional DGP-A o screening de aneuploidías Técnica de diagnóstico genético preimplantacional para detectar pérdidas o ganancias cromosómicas en los embriones (por ejemplo, el Síndrome de Down, en el que en vez de [clinicatambre.com]
Tratamiento
Este límite podrá reducirse en función del pronóstico, y en particular del resultado de los tratamientos previos. 5.3.8.4 En los tratamientos de RHA, las pruebas que deban realizarse en el ámbito de dicho tratamiento al otro miembro de la pareja, serán [boe.es]
Gracias a la gran eficacia tanto de los protocolos de vitrificación de embriones como de óvulos, se ha hecho innecesaria la sincronización entre ambas mujeres para un tratamiento en fresco, simplificando mucho todo el tratamiento. [invitrotv.com]
DGP puede mejorar las tasas de recién nacido vivo en tratamientos FIV, sobre todo cuando la edad materna está por encima de los 38 años. [institutodefertilidad.es]
Enfermedades crónicas y algunos tratamientos: Aunque son menos frecuentes, es importante tener en cuenta que algunas enfermedades crónicas como la diabetes, el hipotiroidismo (que ya hemos citado), la obesidad, la depresión y algunos tratamientos médicos [dexeus.com]
Si los tratamientos farmacológicos no dan resultados, hay tratamientos quirúrgicos. [msdsalud.es]
Pronóstico
25 abr 2014 - 16:00 h La medición de la progesterona en la primera fase de la estimulación ovárica en ciclos de reproducción asistida es un factor clave debido al impacto que tienen los niveles de esta hormona en el pronóstico reproductivo. [gacetamedica.com]
Este límite podrá reducirse en función del pronóstico, y en particular del resultado de los tratamientos previos. c) Criopreservación de preembriones y su transferencia: Los preembriones criopreservados podrán ser transferidos para uso propio o podrán [boe.es]
El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía. [scielo.conicyt.cl]
Éstas pruebas no sólo son representaciones absolutas de valores hormonales sino que brindan posibilidad de pronóstico a la hora de decidir con que tratamiento se conseguirán mayores posibilidades de embarazo y/o decidir el protocolo a seguir 5. [scielo.org.bo]
Ver animación Una vez fecundados los ovocitos, se seleccionan y se transfieren a través del cuello uterino un número variable de embriones, dependiendo del pronóstico de cada caso, de la edad de la mujer, calidad de los embriones, antecedentes personales [lagenetica.info]
Etiología
[…] de FIV, pero sí tiene un valor relevante a la hora de concebir un niño sano para las parejas que presentan riesgo genético: Parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a la descendencia Parejas estériles/infértiles de determinada etiología [institutodefertilidad.es]
No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos. [scielo.conicyt.cl]
En la presente revisión, hacemos un alcance sobre los actuales conocimientos sobre la etiología, diagnóstico y manejo del aborto recurrente, así como su repercusión en la pareja que sufre de subfertilidad por esta causa. [scielo.org.pe]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
ETIOLOGÍA: Desde hace unos pocos años se ha identificado el locus donde se ubica el gen que condiciona el fenotipo de al menos un gran porcentaje de personas con S. de Noonan y que se sitúa en 12q24 (Jamieson). [pediatrasandalucia.org]
Epidemiología
Epidemiologia En nuestro medio, la frecuencia de formas clásicas neonatales es 1:10.000-1:14.000, lo que implica una frecuencia de portadores de mutación grave de 1:50-1:60 en población general; de ahí, la importancia de realizar un adecuado consejo genético [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
Guía internacional de consenso sobre la fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento de 21OHD. 6. ** Nimkarn S, Lin-Su K, Berglind N, Wilson RC, New MI. [pediatriaintegral.es]
La existencia de la incompetencia cervical es controvertida, considerándose que más bien se trate de hallazgos de un cérvix que se encuentra en fase de acortamiento como parte de la fisiopatología del aborto y no como un problema congénito o adquirido [scielo.org.pe]
Prevención
La detección de enfermedades en fase presintomática mediante cribado forma parte de las actividades de prevención de las enfermedades que se recogen en el anexo I del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, sobre cartera de servicios comunes de salud [boe.es]
Desgraciadamente, no existe una forma de prevenir la infertilidad femenina cuando ésta tiene un origen genético o surge como consecuencia de una enfermedad, pero sí existen medidas que pueden tomarse a modo de prevención para evitar que la mujer pueda [elcolombiano.com]
Fecundación Diagnóstico Preimplantacional Prevención de las enfermedades La Fecundación Fecundación dentro del cuerpo de la mujer Habitualmente la fecundación ocurre dentro del cuerpo de la mujer, en las trompas de Falopio, durante el periodo periovulatorio [lagenetica.info]
Prevención Algunos tipos de infertilidad no pueden prevenirse. Sin embargo, varias estrategias pueden aumentar tus posibilidades de embarazo. [mayoclinic.org]
Para más información sobre los efectos del tabaco en el embarazo visite el sitio de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) sobre embarazo y tabaquismo. [www1.nichd.nih.gov]