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Idiocia amaurótica familiar


Presentación

  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: - Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos.[studocu.com]
Pérdida progresiva de visión
  • La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión … Diccionario médico idiocia familiar amaurótica — Véase enfermedad de Tay Sachs.[esacademic.com]
  • La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión … Diccionario médico idiocia amaurótica familiar — Ver enfermedad de Tay Sachs … Diccionario de oftalmología enfermedad de KUFS — una forma de esfingolipidosis[translate.academic.ru]
  • La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones.[iqb.es]
Esplenectomía
  • Tratamiento Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimática o la terapia de reducción de concentración de sustrato, el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia.[studocu.com]
Cansancio
  • […] imaginen una víctima para que el ejercicio resulte eficaz, sino que se trata simplemente de liberar la tensión del cuerpo y esto lo pueden hacer sin imaginar que están aporreando a su jefe. 00:00h Oración 01:00 Silencio (mañana nos vamos a morir de cansancio[parroquia.de]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de la idiología amaurótica se basa en un cuadro clínico especial y patologías características del fondo.[es.iliveok.com]
  • Diagnóstico La enfermedad de Tay-Sachs se puede diagnosticar antes del nacimiento, a través de la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas.[elyogur.org]
  • Por fortuna la mortalidad materna por causas cardíacas ha disminuido de manera notable en los últimos años, gracias a los progresos en el diagnóstico y tratamiento.[encolombia.com]
  • El diagnóstico de la EG se basa en la demostración de la deficiencia de la actividad enzimática de la enzima glucosilceramida sea en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas.[studocu.com]
  • El médico les dio el trágico diagnóstico de que la niña sufría de idiotez amaurótica.[parroquia.de]

Tratamiento

  • Se utiliza como antiviriásico en el tratamiento del herpes simplex ocular Idursulfasa: enzima obtenida por ingeniería genética utililzada para el tratamiento a largo plazo del síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II) para 5 años Ignipedites: sensación[iqb.es]
  • Tratamiento No existe un tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs. Al igual que con otras enfermedades mortales, el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y hacer que el niño y la familia se sientan cómodos.[elyogur.org]
  • […] y el tipo de agentes que hayan sido utilizados en el tratamiento.[encolombia.com]
  • Tratamiento de idiotez amavrotic El tratamiento racional y efectivo no existe. En nuestro tiempo, la terapia para la idiotez amaurótica tiene como único objetivo aliviar los síntomas.[es.iliveok.com]
  • Tratamiento Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimática o la terapia de reducción de concentración de sustrato, el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia.[studocu.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La clásica enfermedad infantil de Tay-Sachs es una enfermedad mortal y los niños con esta enfermedad generalmente mueren antes de los 5 años.[elyogur.org]
  • Por ejemplo, hay informes que aseguran que el embarazo luego de una mastectomía por cáncer no ensombrece el pronóstico 21 .[encolombia.com]
  • El pronóstico de la enfermedad también es decepcionante: el paciente muere después de uno y medio o dos después del inicio de la enfermedad. La forma tardía de los niños comienza en 3-4 años.[es.iliveok.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La epidemiología de la enfermedad marca una naturaleza familiar. En las familias donde hay pacientes con idiotez amavrótica, por la misma razón, los matrimonios peligrosos son peligrosos.[es.iliveok.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención La falta de una terapia eficaz para la idiotez amaurótica hace que uno preste mucha atención a la prevención.[es.iliveok.com]
  • Prevención El asesoramiento genético antes de tratar de quedar embarazada puede ayudar a ambos padres a entender las posibilidades de que tengan un hijo con la enfermedad de Tay-Sachs.[elyogur.org]
  • Sorano de Efeso propugna la prevención. • Siglo IV. Constantino: influencias monoteístas. Edictos de abolición de infanticidio y venta. • Siglo V. Justiniano: código 2.2.[es.slideshare.net]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimática es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. 64 65[studocu.com]

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