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Ictiosis recesiva ligada al X sin deficiencia de esteroide sulfatasa

Ictiosis ligada al X sin deficiencia de esteroide sulfatasa


Presentación

  • Presentación del tema: "ICTIOSIS VULGAR ICTIOSIS LIGADA A X ICTIOSIS LAMELAR (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA NO AMPOLLOSA) ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGENITA AMPOLLOSA.[slideplayer.es]
  • En la evolución del cuadro se van definiendo las características que expresan diversas formas de presentación de las ictiosis congénitas.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • También hemos de considerar el diferente grado de presentación de algunas enfermedades genéticas según el sexo de que se trate. Son los Caracteres influidos por el sexo .[wellpath.uniovi.es]
Opacidad corneal
  • Figura 1 Opacidades corneales blanco-grisáceas en estroma corneal posterior (pre-Descemet), caso 1. Figura 2 Opacidades corneales en estroma corneal posterior (pre-Descemet), caso 2.[cyberleninka.org]
  • corneales hiperqueratosis capa granular presente Ictiosis lamelar autosómica recesiva/autosómica dominante nacimiento Escamas grandes y gruesas en la mayoría del cuerpo, pueden ser verrucosas, especialmente en las articulaciones Ectropion, infecciones[uv.es]
  • Las manifestaciones extracutáneas incluyen: opacidad corneal, retraso puberal, criptorquidia y una mayor frecuencia de cáncer testicular.[orpha.net]
  • Las opacidades corneales son frecuentes, pero normalmente no afectan a la visión. Además, aproximadamente el 40% de los niños sufren una alteración por déficit de atención con hiperactividad.[ivami.com]
  • Las opacidades corneales son frecuentes, pero normalmente no afectan a la visión. El 40% de los niños sufren un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la mayoría del subtipo inatento.[orpha.net]
Estenosis pilórica hipertrófica
  • En estos casos puede observarse un síndrome de Kallman, un hipogonadismo hipogonadotrópico, un albinismo ocular tipo 1, o una estenosis pilórica hipertrófica.[ivami.com]
  • Estas síndromes incluyen: o hipogonadismo hipogonadotrópico o síndrome de Kallman o albinismo ocular tipo 1 o estenosis pilórica hipertrófica Causa La ictiosis ligada al X es un problema del metabolismo de las grasas (lipidias) causada por alteraciones[ecured.cu]
Eritema
  • Pueden ser congénitas o aparecer durante los primeros años de la vida; se caracterizan por piel reseca, descamación e hiperqueratosis extensa y persistente que recuerda las escamas de un pez (de ahí el nombre de ictiosis); se pueden acompañar de eritema[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En general, se inicia en la infancia con xerosis, descamación, prurito y eritema.[elsevier.es]
  • […] persona Del vehículo usado en la formulación Los efectos pueden ser minimizados: Disminuyendo la exposición al sol Evitando temperaturas extremas (frío o calor) Usando cremas hidratantes oil free 29 Efectos secundarios cutáneos de los Retinoides Tópicos Eritema[slideplayer.es]
  • Dinulos, Kathryn A Zug, 2006 10 Embriología en la clínica: casos médicos 2. ( ) La ictiosis clínicamente presenta en forma característica: a) Bulas. b) Eritema. c) Piel escamosa. d) lnfecciones. 3. ( ) La forma más frecuente de ictiosis es: a) lctiosis[educalingo.com]
Dermatitis
  • […] durante los primeros años de la vida; se caracterizan por piel reseca, descamación e hiperqueratosis extensa y persistente que recuerda las escamas de un pez (de ahí el nombre de ictiosis); se pueden acompañar de eritema, susceptibilidad a infecciones, dermatitis[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Es importante considerar este diagnóstico en pacientes con dermatitis atópica que cursan con escamas de gran tamaño en las caras extensoras de las extremidades 4 .[elsevier.es]
  • Son rasgos característicos del síndrome tanto las alteraciones del pelo, con forma de tallo de bambú al microscopio, como la tendencia de los pacientes a la dermatitis atópica y las alergias.[fundacionpielsana.es]
Prurito
  • Gernot Rassner, Rassner, 1999 2 Dermatologia En Medicina General / Dermatology in General ... ... acné, hiperpigmentación Ictiosis , hiperqueratosis, psoriasis Hiperqueratosis, descamación Xerosis, prurito, hiperqueratosis, eccema, ictiosis , psoriasis[educalingo.com]
  • En general, se inicia en la infancia con xerosis, descamación, prurito y eritema.[elsevier.es]
  • El tratamiento cutáneo se basa en medidas locales para la piel, junto con retinoides orales y los inhibidores de la lipooxigenasa para el prurito. El tratamiento de las alteraciones neurológicas está destinado a controlar los síntomas. 5.2.2.[fundacionpielsana.es]
Eccema
  • , avulsión ungular Ictiosis , xerosis, eccema, fotoenvejecimiento Categoría gestacional de ...[educalingo.com]
Irritabilidad
  • Toxicidad Crónica Alteraciones Óseas 11 Efectos secundarios sistémicos de los Retinoides Orales Hipertensión intracraneal (pseudotumor cerebri: sobre todo en asociación con tetraciclinas) con cefaleas y vómitos Alteraciones generales con mal estado general, irritabilidad[slideplayer.es]
Criptorquidia
  • Las manifestaciones extracutáneas incluyen: opacidad corneal, retraso puberal, criptorquidia y una mayor frecuencia de cáncer testicular.[orpha.net]
  • […] ligado a cromosoma X (solo varones) Se inicia a los 0-3 meses de vida Escamas marrones y adhesivas (aspecto sucio), afecta- ción generalizada, más leve en el rostro, palmas y plan- tas escamosas y algo engrosadas Opacidades corneales asintomáticas y criptorquidia[slideplayer.es]
  • Entre las manifestaciones sistémicas de la ictiosis ligada a X se describe criptorquidia en el 10-20% de los casos y aumento en el riesgo de cáncer testicular no relacionado con la falta de descenso testicular; también se describe déficit de atención,[cyberleninka.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en la historia familiar. Se confirma mediante análisis bioquímicos y moleculares/citogenéticos.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con la ictiosis vulgar, que tiene una frecuencia de 1 por 250 recién nacidos vivos. La determinación de la sulfatasa esteroidea clasifica a pacientes y portadoras con ictiosis ligada al X.[imbiomed.com.mx]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[elsevier.es]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico del cuadro es fundamentalmente clínico; la evolución permitirá ubicarlo en el tipo de ictiosis que desarrollará.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Nota de Indización Español : no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Relacionados Español : Esteril-Sulfatasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • […] un tratamiento genético cercano.[elpais.com]
  • Vaselina líquida ………….… c.s.p. 200 gr 37 TRATAMIENTO LOCAL QUERATOLITICOS Acido Retinoico ... 0’1% Cold cream c.s.p. 100 gr 38 TRATAMIENTO LOCAL EMOLIENTES LACTATO AMONICO ……….. 12% 39[slideplayer.es]
  • El tratamiento se basa en medidas de protección del sol, tratamiento cutáneo de la ictiosis o retinoides orales. 5.2. ICTIOSIS HEREDITARIAS SINDRÓMICAS AUTOSÓMICAS CON TRASTORNOS NEUROLÓGICOS 5.2.1.[fundacionpielsana.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento consiste en hidratar y suavizar la piel con el uso de aceites de baño lubricantes y emolientes que contengan substancias humectantes y queratolíticas.[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es bueno. Se recomienda consultar un dermatólogo para una evaluación detallada y para una orientación adecuada.[ecured.cu]
  • Pronóstico La RXLI es una forma benigna de ictiosis. ES un proceso que persiste a lo largo de la vida, aunque la hiperqueratosis y la descamación pueden mejorar con la edad. Las expectativas de vida son normales.[orpha.net]
  • El uso tópico de lubricantes y emolientes, mejora eficazmente el pronóstico. Son útiles preparados a base de urea no solo como agentes queratolíticos, sino también por su capacidad de ligar agua, disminuyendo así la tendencia a la deshidratación.[sisbib.unmsm.edu.pe]
  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14 .[elsevier.es]
  • […] la enfermedad, el cual incluye la correlación genotipo- fenotipo y cariotipo-fenotipo, de acuer- do con el cual, ciertos patrones de anormalidades cromosómicas y mole- culares deben tener manejos específi- cos y corresponden a un patrón conocido de pronóstico[redalyc.org]

Etiología

  • Etiología La RLXI es debida a mutaciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS localizado en el cromosama Xp22.3.[orpha.net]
  • Relacionados Español : Esteril-Sulfatasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología En raras ocasiones, pueden presentarse síntomas extracutáneos graves (p.e. anosmia o aplasia renal unilateral), en cuyo caso, la ictiosis es considerada como parte de un síndrome (RXLI sindrómica).[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA Y PATOGENIA Cuadro 170-2. 4 Malformaciones Congenitas SINÓNIMOS Eritrodermia ictiosiforme congénita no bulosa, ictiosis autosómica recesiva, ictiosis laminar eritrodérmica autosómica recesiva, ictiosis laminar no eritrodérmica autosómica recesiva[educalingo.com]
  • Bebé colodión sin ningún otro desorden de cornificación, fue observado en 5 a 6 % de los pacientes, la etiología de la autocura no es clara y en pocos casos hubo consaguinidad en la familia (4) .[sisbib.unmsm.edu.pe]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La RXLI sindrómica posee una prevalencia aproximada de entre 1/50.000 y 1/150.000. Afecta casi exclusivamente a varones.[orpha.net]
  • RECIEN NACIDO Relacionados Español : Esteril-Sulfatasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La RXLI afecta casi exclusivamente a varones. Es el segundo tipo más común de ictiosis con una prevalencia estimada de 1/2.000 a 1/6.000 varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Esteril-Sulfatasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Se indica humidificar la incubadora para la prevención de la inestabilidad en la temperatura, sepsis y balance de fluidos y electrólitos (5,7) . El uso tópico de lubricantes y emolientes, mejora eficazmente el pronóstico.[sisbib.unmsm.edu.pe]

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