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Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin


Presentación

  • Nevus verrugoso hiperqueratótico epidermolítico lineal: presentación de un caso. Dermatol Venez. 1998;36(3):105-108. [ Links ] 11. Moisés C, Paredes A, Risco A, Carvajal T. Nevus epidérmico verrucoso lineal: presentación de un caso.[scielo.iics.una.py]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal molecular está disponible para familias afectadas. Consejo genético La trasmisión es autosómica dominante, pero se ha informado de algunos casos esporádicos.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[elsevier.es]
  • Se realiza biopsia cutánea con el fin de confirmar el diagnóstico clínico y con interés científico.[scielo.iics.una.py]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente.[elsevier.es]
  • El tratamiento con queratolíticos solo consigue mejorar el aspecto estético de las lesiones (9,10).[scielo.iics.una.py]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida es normal.[orpha.net]
  • Su diferenciación es importante desde un punto de vista de pronóstico, ya que el liquen estriado es auto limitado, mientras que el NEVIL puede persistir indefinidamente.[scielo.iics.una.py]
  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14 .[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La IHCM resulta de una mutación con cambio del marco de lectura heterocigota en la sección del gen KRT1 que codifica la queratina 1 (K1).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se ha informado de seis familias y casos esporádicos. Descripción clínica La piel suele ser normal al nacer.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

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