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Ictiosis hereditaria


Presentación

  • Presentación de un paciente INFORME DE CASO Ictiosis lamelar. Presentación de un paciente Dr. Luis A. Monteagudo de la Guardia 1 , Dra. Nancy Alemán Pedraja 2 y Dra. Maribel Navarro Ruiz 3 1.[medicentro.sld.cu]
  • LIMITACIONES: La mayoría de los estudios se realizaron en una muestra pequeña de pacientes y carecían de la calidad metodológica y presentación de informes.[epistemonikos.org]
  • Las que afectan la piel son, sin duda, de los más espectaculares puesto que ésta es nuestra carta de presentación hacia los demás.[morbidofest.com]
  • Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos[enfermedadesraras.wordpress.com]
  • Presentación de un paciente. Medicentro 2005;9:2-4. [ Links ] 6. Conlon JD, Drolet BA. Skin lesion in the neonate. Pediatr Clin North Am 2004;51:863-888. [ Links ] 7. Arenas R. Dermatología. Atlas, Diagnóstico y Tratamiento.[scielo.org.mx]
Fotofobia
  • Dado que hay una amplia tipología de ictiosis –más de 35 tipos de ictiosis conocidos– algunas incluso pueden generar otras alteraciones añadidas como fotofobia , hipohidrosis o falta de sudoración, pérdida de cabello, cejas y pestañas , alteraciones oculares[saludesfera.com]
Hepatomegalia
  • El paciente se ingresa al servicio de cuidados intensivos neonatales en área de aislados, donde se realizan diversos estudios de laboratorio con la finalidad de descartar proceso infeccioso congénito por el antecedente de la hepatomegalia.[scielo.org.mx]
Miopatía
  • […] múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula, diseminada o generalizada) 45 Neuropatía hereditaria e idiopática 46 Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras 47 Trastornos miotónicos: Distrofia miotónica de Steinert y otras 48 Miopatías[eluniverso.com]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se hace el diagnóstico de las ictiosis? El diagnóstico suele hacerse por observación directa de las lesiones cutáneas.[fundacionpielsana.es]
  • Deseo hacer hincapié en que el material aquí presentado tiene un carácter meramente informativo y no debe substituir en ningún momento la consulta y el diagnóstico o tratamiento establecido por su médico.[dorysperezmautone.com]
  • En este artículo se consideran los aspectos epidemiológico, clínico, diagnóstico y terapéutico de estas dermatosis. Al igual que en cualquier patología dermatológica, la anamnesis y la exploración física son fundamentales para el diagnóstico.[em-consulte.com]
  • Palabras clave: Consejo genético, Dermatología, Diagnóstico, Diagnóstico prenatal, Enfermedad hereditaria autosómica, Genética, Genética médica, Ictiosis, Revisión, Tratamiento ID MEDES: 80865 DOI: 10.1016/j.ad.2011.11.015 * * RECUERDE .[medes.com]
  • Diagnostico: Feto Arlequín El diagnóstico prenatal es obligatorio y consiste en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis y del material obtenido en la biopsia de vellosidades coriónicas, en lugar de biopsias de la piel del feto.[cinterbio.wordpress.com]

Tratamiento

  • Tratamientos no Farmacológico: Queratolíticos: Las mezclas de propilenglicol, glicerina y ácido láctico son eficaces sin tener que poner un vendaje oclusivo.[dorysperezmautone.com]
  • El tratamiento se basa en aplicar dos veces al día un emoliente como la vaselina, después del baño, cuando la piel todavía está húmeda.[tuotromedico.com]
  • El tratamiento de la ictiosis es para toda la vida. La hidratación de la piel es un aspecto fundamental. La hidratación se logra mejor con un baño de inmersión seguido de la aplicación de vaselina.[fundacionpielsana.es]
  • Debido a la necesidad de tratamiento de por vida, es importante que las terapias son beneficiosas, seguro y bien tolerado.[epistemonikos.org]
  • Tampoco todos son seguros ya que en la actualidad no existe ningún tratamiento sin riesgo.[saludesfera.com]

Pronóstico

  • ¿Cuál es su pronóstico? Las ictiosis son enfermedades que duran toda la vida. Si bien es cierto que la ictiosis vulgar mejora en la edad adulta, esto no ocurre en el resto de las ictiosis.[fundacionpielsana.es]
  • El diagnóstico etiológico correcto es fundamental, ya que el pronóstico de este grupo de dermatosis es igualmente variable, desde las formas rápidamente resolutivas hasta las enfermedades potencialmente mortales.[em-consulte.com]
  • Esta enfermedad no tiene cura; el pronóstico de vida de estos pacientes es pobre, por lo que se les brinda un manejo paliativo, el cual comprende estar en una unidad de cuidados intensivos neonatológicos, en incubadora con profilaxis antibiótica, control[cinterbio.wordpress.com]
  • Pronóstico La Ictiosis laminar es una enfermedad que se mantiene de por vida, pero que no afecta la supervivencia del individuo. Provoca trastornos físicos, sociales y económicos.[ecured.cu]
  • Expectativas (pronóstico) La ictiosis vulgar puede ser molesta, pero raras veces afecta la salud general. Esta afección generalmente desaparece en la edad adulta, pero puede reaparecer años más tarde a medida que las personas envejecen.[arh.adam.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado , jack russell terrier y[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • Fisiopatologia: La epidermis prolifera de manera normal, pero la queratina queda retenida, lo que da por resultado un estrato córneo engrosado.[dorysperezmautone.com]
  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

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