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Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 4

ARCI4


Presentación

  • Feto/Bebé Arlequín Se trata de una presentación infrecuente, impresionante, grave y en general fatal.[ictiosis.org]
  • Tipos de Ictiosis Hay diferentes tipos de ictiosis y cada una tiene una presentación similar de la enfermedad pero que puede agravarse en determinadas zonas o momentos según el tipo: Ictiosis vulgar o común, es la más frecuente de todas y afecta a 1 de[sh-sci.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • Presentación de un paciente. Medicentro 2005;9:2-4. [ Links ] 6. Conlon JD, Drolet BA. Skin lesion in the neonate. Pediatr Clin North Am 2004;51:863-888. [ Links ] 7. Arenas R. Dermatología. Atlas, Diagnóstico y Tratamiento.[scielo.org.mx]
  • El «síndrome arlequín» es la forma de presentación neonatal más grave de la Ictiosis Congénita (4), siendo la supervivencia de estos pacientes realmente baja, no superando las semanas de vida.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
Alopecia
  • Los niños afectados pueden presentar infecciones, deshidratación, problemas respiratorios, alopecia, distrofia ungueal, hiperhidrosis, un aumento de la sensibilidad al calor y queratodermia.[ivami.com]
  • Alopecia cicatrizal. p dia h gn i ó c st . ic o o c r lí g nic . o m de x ictiosis laminar.[opnaccs.com]
  • Otros hallazgos asociados incluyen: ectropion persistente, complicaciones oculares, distrofia ungueal, alopecia cicatricial, queratodermia palmo-plantar, retraso en el desarrollo, baja estatura, hipohidrosis con intolerancia al calor y déficit auditivo[orpha.net]
  • La presentación clásica de la EICNS (la más diferenciable de la IL) no presenta ectropion, eclabio o alopecia, o bien son leves.[ictiosis.org]
  • Es frecuente que se asocie a ectropión y alopecia. 10. Eritrodermia Ictiosiforme Congénita (EIC) Se presenta al nacimiento. Las manifestaciones cutáneas son menos severas que en la ictiosis laminar.[fundacionpielsana.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece en base a las características clínicas del proceso. Los hallazgos histopatológicos no son específicos.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[elsevier.es]
  • Las técnicas a emplear puedenincluir amniocentesis, biopsia de vellosidades,biopsia de piel fetal, estudios analíticos desangre y orina, etc.Tanto las técnicas de diagnóstico enzimático ygenético, como el diagnóstico prenatal estánsujetos a continuos[es.slideshare.net]
  • ¿Cómo se hace el diagnóstico de las ictiosis? El diagnóstico suele hacerse por observación directa de las lesiones cutáneas.[fundacionpielsana.es]
  • La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Hasta el momento, el único tratamiento disponible son los retinoides orales, fármacos derivados de la vitamina A , útiles en diversas enfermedades cutáneas, junto con los tratamientos tópicos para impedir la descamación de la piel.[elmundo.es]
  • El único tratamiento con el que pueden contar son los cuidados normales de la piel, las cremas y los exfoliantes , lo que nos deja suponer que no hay un tratamiento específico para esta enfermedad.[sh-sci.org]
  • Fue valorado por Dermatología, indicando tratamiento tópico hidratante intensivo y posteriormente con urea al 5%.[sociedadoftalmologicademadrid.com]
  • Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable. Durante el período neonatal, existe un riesgo aumentado de sepsis y de trastornos hidroelectrolíticos. La enfermedad suele mantenerse estable durante toda la vida con exacerbaciones periódicas.[orpha.net]
  • ¿Cuál es su pronóstico? Las ictiosis son enfermedades que duran toda la vida. Si bien es cierto que la ictiosis vulgar mejora en la edad adulta, esto no ocurre en el resto de las ictiosis.[fundacionpielsana.es]
  • […] por mecanismos compresivos, sobre todo en regiones distales de extremidades, y por neumonía secundaria a la aspiración de material descamado en el líquido amniótico 3,4,12 y a otras deficiencias genéticas y fisiológicas; así que su manejo reflejará su pronóstico[scielo.org.mx]
  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14 .[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La IL es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se debe a mutaciones en los genes TGM1 , ABCA12 , ALOX12B y NIPAL4 .[orpha.net]
  • En 1978, Kopp y colaboradores evidencian y sugieren que un déficit de la actividad de la sulfatasa esteroidea en la ILX es la base de su etiología. 2 Existen diferentes tipos de ictiosis; una clasificación completa es la que se expone en el cuadro I .[opnaccs.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Es la variante más frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva. La prevalencia se estima en aproximadamente 1/100.000 - 1/1.000.000 individuos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

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