Diagnóstico
Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. [orpha.net]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en aplicaciones diarias de emolientes. Se pueden utilizar queratolíticos, pero es frecuente que no se toleren. [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable, oscilando entre leve y grave (especialmente durante el período neonatal por el riesgo de sepsis). [orpha.net]
Etiología
Etiología La EIC es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22 y NIPAL4, y en el locus 12p11.2-q13. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en aproximadamente 1/200.000 - 1/1.000.000 personas. Descripción clínica Desde el nacimiento, los pacientes presentan escamas finas blanco-grisáceas de diferentes tamaños asociadas con eritrodermia. [orpha.net]