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Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 2

Eritrodermia ictiosiforme no bullosa congénita ARCI2


Presentación

Alopecia
  • Se pueden apreciar otras características clínicas adicionales con un grado de afectación variable: ectropión persistente y complicaciones oculares relacionadas, queratodermia palmo-plantar, alopecia, déficit de crecimiento, baja estatura, prurito intenso[orpha.net]
Eritema
  • El cuadro clínico varía ampliamente entre pacientes, con grados variables en la gravedad del eritema y el tamaño de las escamas observadas. El cuadro clínico puede cambiar con el tiempo y la respuesta al tratamiento.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial Al nacer, el diagnóstico diferencial incluye otras causas de eritrodermia neonatal.[orpha.net]
  • Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.[orpha.net]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en aplicaciones diarias de emolientes. Se pueden utilizar queratolíticos, pero es frecuente que no se toleren.[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático. Los emolientes se usan con frecuencia, pero su eficacia es limitada.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable, oscilando entre leve y grave (especialmente durante el período neonatal por el riesgo de sepsis).[orpha.net]
  • Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable. La IE puede afectar a la calidad de vida causando un hándicap social debido al aspecto de la piel, al dolor, al prurito, al olor corporal y/o a las infecciones recurrentes.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La EIC es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se debe a mutaciones en uno de los siguientes genes: TGM1 , ABCA12 , ALOX12B , ALOXE3 , CYP4F22 y NIPAL4 , y en el locus 12p11.2-q13.[orpha.net]
  • Etiología La enfermedad está causada por mutaciones en los genes que codifican las queratinas suprabasales epidérmicas 1 ( KRT1 ; 12q13.13) y 10 ( KRT10 ; 17q21-q23), que alteran la formación de los filamentos intermedios de queratina en los queratinocitos[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en aproximadamente 1/200.000 - 1/1.000.000 personas. Descripción clínica Desde el nacimiento, los pacientes presentan escamas finas blanco-grisáceas de diferentes tamaños asociadas con eritrodermia.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia de todos los tipos de KPI se estima en 1/909.000 en Francia. La prevalencia exacta de la IE se desconoce.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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