Presentación
Título: Ictiosis Congenita: Presentacion Clinico-Patologica de 4 casos / Congenital ichthyosis: clinical and patological presentation of 4 cases Fonte: Rev. cuba. pediatr ;68(3):205-10, sept.-dic 1996. ilus. Idioma: es. [bases.bireme.br]
El bebe colodion es una presentación clínica de varias formas de ictiosis, generalmente de herencia autosómica recesiva, siendo la más frecuente la eritrodermia ictiosiforme no ampollosa. [uv.es]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 15 de sept. de 2014 El nombre ictiosis deriva del griego ichtys, que significa pez, y hace referencia a la semajanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. [es.slideshare.net]
Madre de paciente refiere presentación como bebé colodión en el nacimiento, manifestando una membrana corporal gruesa, tensa y brillante, leve ectropión y eclabión. [scielo.org.bo]
El asesoramiento genético es primordial para que las familias conozcan el riesgo de presentación en su descendencia. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Sepsis
Fallece a los 20 días posteriores por sospecha de sepsis no comprobada en su domicilio. Se presenta este caso por su baja incidencia y la sobrevida significativa alcanzada gracias a un manejo adecuado. [imbiomed.com.mx]
Muchos de los neonatos mueren durante los primeros días de vida por complicaciones como sepsis o pérdidas de electrolitos y proteínas. [sefh.es]
Como nuestro paciente, la mayoría fallece en las primeras semanas de vida por sepsis o insuficiencia respiratoria. [analesdepediatria.org]
En los niños que nacen con membrana colodión y ésta se desprende posteriormente existe un importante riesgo de deshidratación, infecciones secundarias y sepsis. [aedv.fundacionpielsana.es]
- Intolerancia al calor
La perhidrosis está disminuida y en general hay intolerancia al calor. La apariencia desagradable de estos niños con frecuencia es la causa de segregación en casa o colegio. [uv.mx]
Es mucho más frecuente la de tipo focal y la causada por un... obtenga más información con intolerancia al calor Alopecia Alopecia La alopecia se define como la pérdida de cabello del cuerpo. [msdmanuals.com]
En general se observa intolerancia al calor. Se ha encontrado relación con alteraciones oculares, talla baja, retraso mental y malformaciones esqueléticas y viscerales. [accessmedicina.mhmedical.com]
Suelen presentar ectropión leve, alopecia cicatricial, alteraciones ungueales e intolerancia al calor por hipohidrosis4. En la histopatología se observa una hiperqueratosis menos marcada, con paraqueratosis focal o extensa e hipergranulosis. [elsevier.es]
Tanto en la IL como en la EIC es frecuente la hipohidrosis, la intolerancia severa al calor y la distrofia ungueal17–19. Los pacientes con IL tienen habitualmente un cuadro clínico más severo que los pacientes con EIC. [actasdermo.org]
- Infección recurrente
Ha sufrido infecciones recurrentes de piel y, a los 6 años de edad, una infección en el ojo derecho le hizo perder este órgano. [uv.mx]
El uso de jabones antisépticos o baños con dosis bajas de hipoclorito ayudan a disminuir la carga bacteriana, por lo que se recomiendan en caso de infecciones recurrentes y mal olor, el cual es secundario a la digestión de escamas por la microbiota cutánea5,6 [elsevier.es]
- Fiebre
La paciente fue hospitalizada en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales; se encontraba inicialmente en estado de hipotermia y luego presentó fiebre (39-40 °C). Se colocó catéter umbilical para su manejo hídrico. [scielo.org.mx]
- Estatura baja
baja Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente los miembros Síndromes de malformaciones congénitas con exceso de crecimiento precoz Síndrome de Marfan Otros síndromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticos [iqb.es]
Piel
- Alopecia
De hecho asegura que la lectura de los resultados preliminares del ensayo clínico en fase III del P3074 ( alopecia androgénica ) fue positiva. [expansion.com]
A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia. [orpha.net]
Es mucho más frecuente la de tipo focal y la causada por un... obtenga más información con intolerancia al calor Alopecia Alopecia La alopecia se define como la pérdida de cabello del cuerpo. [msdmanuals.com]
Alopecia total. Fig. 3 - Placas eritematosas e hiperqueratósicas en tronco y extremidades. [scielo.edu.uy]
- Trastorno dermatológico
Profesional Trastornos dermatológicos Trastornos de la queratinización Ictiosis Recursos de temas La ictiosis es una enfermedad descamativa de la piel que puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave [msdmanuals.com]
Neurológico
- Convulsión
Se debe recomendar al paciente que evite actividades extenuantes cuando la temperatura es alta, puesto que la hipohidrosis conlleva riesgo de golpes de calor y convulsiones. Los retinoides orales pueden mejorar la distermorregulación157. [actasdermo.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. [orpha.net]
Muchos pacientes no son objeto de seguimiento en unidades de referencia, no tienen un diagnóstico genético, y no son miembros de una asociación de pacientes, lo que indica margen de mejora en su cuidado. [asociacionasic.blogspot.com]
Diagnóstico Generalmente el diagnóstico es por observación directa de las lesiones cutáneas, sin embargo, el médico tratante puede pedir exámenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutánea y escamosidad. [quimica.es]
Tratamiento
No existen tratamientos aprobados por la FDA en Estados Unidos para subtipos moderados y severos de esta enfermedad. En 2014, la FDA concedió a PAT-001 la designación de 'medicamento huérfano' para el tratamiento de la ictiosis congénita. [pmfarma.es]
El tratamiento de los supervivientes es similar al tratamiento de la EIC grave e incluye el uso de emolientes, queratolíticos y retinoides. [orpha.net]
No existen tratamientos aprobados por la FDA en Estados Unidos para subtipos moderados y severos de esta enfermedad. En 2014, la FDA concedió a PAT-001 la designación de “medicamento huérfano” para el tratamiento de la ictiosis congénita. [phmk.es]
Seis pacientes interrumpieron el tratamiento, cinco por retiro del participante y uno por retiro del médico. Los cuatro eventos adversos emergentes del tratamiento más comunes fueron eritema (21%), prurito (21%), dolor (15%) y dermatitis (12%). [espanol.medscape.com]
Pronóstico
Pronóstico La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento ( Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Conclusiones: La ictiocitosis es un grave proceso con mal pronóstico que precisa monitorización y cuidados continuos para preservar la vida y evitar complicaciones como deshidratación o sepsis. [sefh.es]
El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollar una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel. [quimica.es]
Etiología
Conocimientos adicionales recomendados Tabla de contenidos 1 Etiología 2 Síntomas 3 Diagnóstico 4 Tratamiento 5 Clases de Ictiosis 6 Enlaces externos Etiología Es una enfermedad que afecta a los niños y se mantiene hasta en la vejez. [quimica.es]
Etiología La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa [orpha.net]
Etiología [ editar ] En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado, jack russell terrier y [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. Descripción clínica Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento. [orpha.net]
En la clasificación más reciente, a este grupo se agregó a la ictiosis arlequín (HI).3 Se dispone de datos limitados sobre la epidemiología de las ARCI. [scielo.org.mx]
Existen pocos datos sobre la epidemiología de las ICAR. En Estados Unidos se ha estimado una prevalencia al nacimiento de 1:100.000 para la IL y 1:200.000 para la EIC. [actasdermo.org]
Fisiopatología
Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización. [accessmedicina.mhmedical.com]
Ramón Yefrin Maradiaga Montoya, Médico internista y docente de fisiopatología y semiología de la Universidad Católica de Honduras. REFERENCIAS 1. Osório F,LeãO M ,Azevedo F,Magina S. Lamellar Ichthyosis due to ALOX12B mutation. [scielo.org.bo]
Prevención
Otros aspectos importantes incluyen la prevención de la infección, de la deshidratación y de la desecación de la córnea. Cuando sea necesario, la piel puede tener que ser incidido para permitir la circulación apropiada y el movimiento torácico. [news-medical.net]
En el caso de pacientes con afectación cutánea grave, el uso de retinoides puede ser una opción.12 Prevención de complicaciones secundarias: se deben instaurar medidas preventivas a estos RN, para evitar infecciones, deshidratación, sobrecalentamiento [scielo.org.mx]