Presentación
Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los [scribd.com]
Las que afectan la piel son, sin duda, de los más espectaculares puesto que ésta es nuestra carta de presentación hacia los demás. [morbidofest.com]
Madre de paciente refiere presentación como bebé colodión en el nacimiento, manifestando una membrana corporal gruesa, tensa y brillante, leve ectropión y eclabión. [scielo.org.bo]
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas: Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos y de laboratorio permiten diferenciar tres tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos (células productoras de queratina [es.wikidat.com]
Mandíbula y dientes
- Macroglosia
Las ecografías muestran descamación difusa, contracturas de los dedos, unos pabellones auriculares aplanados y rudimentarios, hipoplasia nasal, párpados evertidos, boca de pez típica, boca del feto abierta y macroglosia. [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Malnutrición
[…] importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición [quimica.es]
Fruto de esta enfermedad se producen complicaciones clínicas graves provocadas por el fallo de la función de la piel como barrera, lo que puede provocar sepsis, deshidratación, malnutrición, etc. [pequelia.republica.com]
- Infección recurrente
Ha sufrido infecciones recurrentes de piel y, a los 6 años de edad, una infección en el ojo derecho le hizo perder este órgano. [uv.mx]
El uso de jabones antisépticos o baños con dosis bajas de hipoclorito ayudan a disminuir la carga bacteriana, por lo que se recomiendan en caso de infecciones recurrentes y mal olor, el cual es secundario a la digestión de escamas por la microbiota cutánea5,6 [elsevier.es]
El uso de jabones antisépticos o baños con dosis bajas de hipoclorito ayudan a disminuir la carga bacteriana, por lo que se recomiendan en caso de infecciones recurrentes y mal olor, el cual es secundario a la digestión de escamas por la microbiota cutánea [scielo.conicyt.cl]
De hecho, las infecciones recurrentes de la piel son un problema para muchos pacientes con ictiosis. Las escamas gruesas pueden obstruir la salida de los conductos del sudor. [firstskinfoundation.org]
- Movilidad limitada
limitada en brazos y piernas Dificultades de enfermería Problemas respiratorios debido a la tensión en la piel del pecho Infecciones en grietas profundas de la piel Deshidratación Baja temperatura corporal Alto contenido de sodio en la sangre, conocido [multimedios.com]
Piel
- Alopecia
Gala Espín Ariadna, que sufre alopecia, usa peluca desde los 11 años. [elpais.com]
Las personas con ictiosis arlequín presentan: ectropión eclabium descamación muy intensa eritrodermia (en el 100% de la superficie cutánea) excesiva rigidez de la piel ausencia de huellas dactilares artritis hipohidrosis contracturas articulares alopecia [ictiosis.org]
A menudo se asocia con otros hallazgos clínicos como una queratodermia palmo-plantar, retraso del crecimiento, baja estatura, orejas y dedos malformados, deformidades ungueales y alopecia. [orpha.net]
Síntomas fisiológicos: Piel Presenta coloración roja Resequedad Ausencia de cabello (Alopecia) Desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos Alteraciones graves de la temperatura corporal Intensa descamación Retraso del crecimiento Baja [amcseguros.com.ec]
[…] neonatal generalmente evolucionan a una etapa menos severa. fenotipo de ictiosis pero continúan desarrollando escamas parecidas a peces y tienen retención de material ceroso y amarillento en seborreico áreas, generalizado pobre crecimiento del cabello y alopecia [doctorhoogstra.com]
- Sudoración
Se caracteriza por una aparición súbita de rubor y sudoración ante estímulos térmicos, emocionales o gustatorios. [aminoapps.com]
La ausencia de enrojecimiento y sudoración facial de media cara se debe a una disfunción de la vía simpática colinérgica vasodilatadora y sudomotora del lado afecto. [xsierrav.blogspot.com]
La alteración de la piel es tan severa que afecta la regulación del calor corporal, sudoración y sensibilidad. La principal causa de la ictiosis arlequín es un defecto genético relacionada a la proteína transportadora ABCA12. [lifeder.com]
Tras ejercicio intenso (Figura 2) presenta un intenso eritema hemifacial derecho con sudoración que se extiende a cuero cabelludo. La hemicara izquierda permanece sin sudoración ni cambio de coloración. Figura 1. [fapap.es]
[…] estirada Reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos Problemas con el movimiento de los dedos debido a la piel tirante Uñas gruesas Infecciones cutáneas recurrentes Sobrecalentamiento debido a escamas que interfieren con la sudoración [multimedios.com]
- Eritema
La descamación ocurre en grandes láminas, y se completa en 3 a 10 semanas; deja eritema y descamación fina; entonces mejora con rapidez el estado general. [accessmedicina.mhmedical.com]
El cambio de arlequín describe la fluctuación unilateral rápidamente eritema en neonatos. Feto Arlequín Feto Arlequín ¿Quién contrae ictiosis arlequín? La ictiosis arlequín es rara, y ambos sexos se ven afectados en igual número. [doctorhoogstra.com]
En el caso de las ictiosis, son un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una piel con intensa descamación -lo que a muchos les recuerda a las escamas de los peces-, sequedad y, a menudo, eritema o rojez subyacente, lo que puede conllevar otros [elmundo.es]
En general, se inicia en la infancia con xerosis, descamación, prurito y eritema. [elsevier.es]
- Cabello escaso
También pueden tener: Cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo Rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada Reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos Problemas con el movimiento de [multimedios.com]
- Cabello escaso
También pueden tener: Cabello escaso o delgado como resultado de escamas en el cuero cabelludo Rasgos faciales inusuales debido a la piel estirada Reducción de la audición debido a la acumulación de escamas en los oídos Problemas con el movimiento de [multimedios.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta. [orpha.net]
1 Ictiosis arlequín tratada con acitretino ARJONA-AGUILERA C, ALBARRÁN-PLANELLES C, JIMÉNEZ-GALLO D Actas Dermo-Sifiliográficas 2015;106(9): 759-759 Tipo artículo: Caso Clínico Palabras clave: Acitretino, Casos clínicos, Dermatología, Diagnóstico, Diagnóstico [medes.com]
Los hallazgos anormales en las evaluaciones físicas generalmente dan como resultado el empleo de otras pruebas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico. La prueba genética es la prueba de diagnóstico más específica para la ictiosis arlequín. [hmong.es]
El diagnóstico prenatal es posible en algunas ictiosis y debe ser evaluado cuando existen antecedentes familiares con un patrón genético que haga posible la transmisión. [dspace.utb.edu.ec]
Tratamiento
Mientras continuaba luchando, Paul y Heather descubrieron que las opciones de tratamiento actuales hicieron muy poco para mejorar la condición de Clarity. [femexer.org]
¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis arlequín? No existe cura para la ictiosis arlequín, y el tratamiento se centra en proteger la piel y prevenir la infección. [doctorhoogstra.com]
El padre es un trabajador que apenas gana unas 7.000 rupias al mes (unos 90 euros), por lo que era imposible costear el tratamiento. [pequelia.republica.com]
Manejo y tratamiento En el período neonatal, el tratamiento requiere un enfoque multidisciplinario. Puede ser necesaria una gastrostomía. Se recomiendan emolientes y retinoides orales (1mg/kg/d). [orpha.net]
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales. [bohemia.cu]
Pronóstico
En la mayoría de los casos el pronóstico es fatal durante el primer año de vida. Presentación del caso. [pesquisa.bvsalud.org]
El pronóstico es malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento. Enlaces externos Advertencia: Los siguientes enlaces contienen imágenes y/o videos que muestran los efectos de la Ictiosis Arlequín en niños pequeños. [quimica.es]
Además, el cuidado neonatal intensivo (soporte hidroelectrolítico, emolientes-queratolíticos tópicos, desbridar bandas constrictivas, monitorizar infecciones) resulta igualmente determinante del pronóstico. [actasdermo.org]
[…] pequeño bebé de cuatro meses de edad que fue abandonado en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) por sus padres, tras darse cuenta que el pequeño había nacido con una rara enfermedad de la piel llamada ictiosis arlequín, lo que le daba un pronóstico [bebesymas.com]
Por aquello, la ictiosis arlequín es la forma más grave y agresiva de las ictiosis congénitas, que se presentan una baja prevalencia de un aproximado 1/300.000 nacimientos con expresividad clínica variable, una evolución desfavorable y pronóstico reservad [dspace.utb.edu.ec]
Etiología
Etiología La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa [orpha.net]
Harlequin syndrome-one face of many etiologies. Nat Clin Pract Neurol, 2005; 1 : 54-59 Zabalza RJ, Unanue R. Síndrome Arlequín, una rareza neurológica. 2015; 30 (3): 185-187 [xsierrav.blogspot.com]
Su tratamiento es en gran medida de tipo clínico o sintomático, pero los avances científicos que se están llevando a cabo en relación a su etiología son muy importantes para el desarrollo de terapias génicas curativas. [revista-portalesmedicos.com]
Es importante preguntar por antecedentes que sugieran una etiología secundaria (procedimientos invasivos en la región cervical, tumores, etc.). [fapap.es]
Epidemiología
Resumen Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés Epidemiología Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. [orpha.net]
Con una mejor atención neonatal y probablemente la introducción temprana de retinoides orales, el número de supervivientes está aumentando". [22] Epidemiología [ editar ] La afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 300,000 personas. [hmong.es]
EPIDEMIOLOGÍA (3,5) El grado de ocurrencia de la ictiosis de arlequín o síndrome de arlequín es muy bajo. Su incidencia oscila entre un caso por cada 500.000 a 1.000.000 personas en el mundo, lo que la hace una enfermedad extremadamente rara. [revista-portalesmedicos.com]
Fisiopatología
Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización. [accessmedicina.mhmedical.com]
Se desconoce la fisiopatología del feto arlequín. [actasdermo.org]
Ramón Yefrin Maradiaga Montoya, Médico internista y docente de fisiopatología y semiología de la Universidad Católica de Honduras. REFERENCIAS 1. Osório F,LeãO M ,Azevedo F,Magina S. Lamellar Ichthyosis due to ALOX12B mutation. [scielo.org.bo]
Prevención
La isotretionina, además del etretinato y su derivado la acitretina son los retinoides más empleados. – La prevención de la queratitis debido al ectropion requiere unguentos, así como humectantes oftálmicos. [lifeder.com]
Se hospitalizó en la unidad de cuidados intensivos neonatales para control térmico e hidroelectrolítico, y prevención de la sepsis de origen cutáneo, sin embargo, a las pocas horas falleció. [revista.asocolderma.org.co]
[…] primordial que tienen estos neonatos de nada más nacer recibir unos cuidados sanitarios especializados debido a que se encuentran en la etapa más crítica para ellos en cuanto a la aparición de posibles complicaciones secundarias de las que tanto su prevención [revista-portalesmedicos.com]