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Ictiosis arlequín


Presentación

  • […] objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.Aunque la presentación[es.wikipedia.org]
  • Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los[scribd.com]
  • Mostrar más Mostrar menos El feto arlequín es la forma de presentación más grave de las ictiosis congénitas.[actasdermo.org]
  • Presentación de un paciente. Medicentro 2005;9:2-4. [ Links ] 6. Conlon JD, Drolet BA. Skin lesion in the neonate. Pediatr Clin North Am 2004;51:863-888. [ Links ] 7. Arenas R. Dermatología. Atlas, Diagnóstico y Tratamiento.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen clínico. La biopsia no es de utilidad diagnóstica, pero revela una intensa ortoqueratosis compacta.[orpha.net]
  • La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en[es.wikipedia.org]
  • Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis[femexer.org]

Tratamiento

  • El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.[es.wikipedia.org]
  • El padre es un trabajador que apenas gana unas 7.000 rupias al mes (unos 90 euros), por lo que era imposible costear el tratamiento.[pequelia.republica.com]
  • El tratamiento de los supervivientes es similar al tratamiento de la EIC grave e incluye el uso de emolientes, queratolíticos y retinoides.[orpha.net]
  • Artículos relacionados: enfermedades raras, enfermedad piel,ictiosis,tratamiento Fuente:[femexer.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.[es.wikipedia.org]
  • Además, el cuidado neonatal intensivo (soporte hidroelectrolítico, emolientesqueratolíticos tópicos, desbridar bandas constrictivas, monitorizar infecciones) resulta igualmente determinante del pronóstico. 0001-7310/ 2015 Elsevier España, S.L.U. y AEDV[kundoc.com]
  • La mayoría de niños que nacen con esta enfermedad tienen un mal pronóstico, suelen morir a los pocos días o semanas de su nacimiento, salvo casos excepcionales, como el de Ramesh Darji.[pequelia.republica.com]
  • Pronóstico La IA conlleva una importante morbilidad y mortalidad poco después del nacimiento ( Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Steinitz ha desafiado todos los pronósticos sobre su supervivencia.[mariangelavelasquez.com]

Etiología

  • Etiología La IA se debe a mutaciones recesivas en el gen ABCA12, que codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos de los gránulos lamelares a la superficie apical de los queratinocitos de la capa[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que su prevalencia es inferior a 1/1.000.000 individuos. Descripción clínica Los afectados nacen envueltos por una membrana colodión con placas distribuidas por todo el cuerpo que limitan dramáticamente el movimiento.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Las nuevas clasificaciones tienen bases moleculares y genéticas, lo que permite entender mejor su fisiopatología y su tratamiento. CUADRO 56-1. Clasificación de los trastornos de la queratinización.[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • La isotretionina, además del etretinato y su derivado la acitretina son los retinoides más empleados. – La prevención de la queratitis debido al ectropion requiere unguentos, así como humectantes oftálmicos.[lifeder.com]

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