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Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblG


Presentación

  • La presentación en la edad adulta con ataxia, demencia o psicosis se ha observado en cblG .[orpha.net]
  • Cambios en la presentación clínica  Formas asintomáticas al diagnóstico:  Mejora el pronóstico de la enfermedad  Distinta percepción de la enfermedad (médico, familia)  Formas sintomáticas  Formas de aparición neonatal precoz: OTC, MMA, etc.  Retraso[pt.slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • La homocistinuria clásica puede afectar muchas partes del cuerpo: CEREBRO Problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo, como lentitud para incorporarse, caminar o hablar OJOS Problemas con lentes en los ojos, como dislocación de lentes; miopía[cystadane.com]
Insuficiencia renal
  • La insuficiencia renal y la arteriosclerosis cursan con aumento de Hcy, así como la administración de algunos fármacos (antagonistas del ácido fólico, carbamacepina, óxido nítrico, metrotexate, colestiramina y niacina, etc.) (1,2).[monografias.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible identificando niveles elevados de homocisteína en el líquido amniótico o por estudios bioquímicos en cultivos de amniocitos.[orpha.net]
  • En 7 pacientes los datos recibidos en la encuesta no permitieron una aproximación diagnóstica etiológica fiable. Edad al diagnóstico Las edades al diagnóstico presentan una gran dispersión tal como se recoge en la figura 1.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento El tratamiento nutricional varía de acuerdo a la edad de diagnostico y al tipo de déficit enzimático.[monografias.com]
Aumento de homocisteína
  • El retraso mental parece estar relacionado con la inhibición competitiva que el aumento de homocisteína y metionina ge- nera en el transporte de aminoácidos al cerebro a través de la barrera hematoencefálica, y al consiguiente trastorno de la sín- tesis[pt.scribd.com]
  • Desde el punto de vista bioquímico, hay diferentes deficiencias enzimáticas que van a dar lugar a un aumento de homocisteína: trastornos de transulfuración de la homocistina, deficiencia de cistationina beta sintasa (CBS); trastornos de la remetilación[analesdepediatria.org]
Anemia macrocítica
  • Son frecuentes asimismo las alteraciones hematológicas en forma de anemia macrocítica y pancitopenia fundamentalmente.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto ayudará a determinar qué tipo de homocistinuria clásica sufre la persona y llevará a un plan de tratamiento.[cystadane.com]
  • Tratamiento El tratamiento nutricional varía de acuerdo a la edad de diagnostico y al tipo de déficit enzimático.[monografias.com]
  • Tratamiento Es necesario considerar que, con el fin de simplificar la cumplimentación de la encuesta, no se solicitó la cuantificación de los tratamientos ni el tiempo exacto de su aplicación.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos de la enfermedad pueden mejorar mucho su pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Pronóstico Con tratamiento, los parámetros bioquímicos se normalizan con rapidez y mejoran los síntomas clínicos de hipotonía, letargo y alteración de la sensibilidad en 24-48 horas. Los parámetros hematológicos también mejoran.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Estos trastornos están causados por un déficit funcional de la enzima citoplasmática metionina sintasa (MS), que cataliza la remetilación de la homocisteína para formar metionina. cblG está causada por mutaciones en el gen MTR (1q43), que codifica[orpha.net]
  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está[orpha.net]
  • Su tratamiento es el específico de su etiología y, en general, se basa en la instauración de un régimen de vida sano, de una dieta equilibrada y del aporte de las vitaminas deficientes 7 .[pt.scribd.com]
  • […] errores congénitos de los aminoácidos azufrados y del metabolismo de la cobalamina que producen hiperhomocistinemia, con el fin de recoger la problemática asistencial actual que esta patología genera en España, valorando su frecuencia, prevalencia, etiología[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia no es conocida. Hasta la fecha, se han descrito unos 30 casos de cblE , unos 38 de cblG , y 5 casos de cblD v1.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[orpha.net]
  • Palabras clave: Aminoácidos azufrados Epidemiología homocistinuria Homocistinuria Abréviations: CBS MTHFR MS CblE CblG MMCoAmut TC II CblC CblD CblF tHCY MMA MCA Abstract Objectives To determine the prevalence of homocystinuria in Spain and to establish[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología en cambio aun no está clara. Sin embargo, la acumulación de homocisteína juega un rol importante en la producción de daño vascular y complicaciones tromboembolicas.[monografias.com]
  • Fisiopatología Au nqu e no es tá di luc id ado en tod os su s as pec tos , pa rec e qu e en los defectos de cistationina b -sintasa, la hiperhomocisteinemia per se es el principal factor desencadenante de los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad[pt.scribd.com]

Prevención

  • Ello debería permitir establecer las medidas asistenciales adecuadas para garantizar su prevención, diagnóstico y tratamiento adecuados.[analesdepediatria.org]

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