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Homocistinuria sin aciduria metilmalónica tipo cblE


Presentación

  • La presentación en la edad adulta con ataxia, demencia o psicosis se ha observado en cblG .[orpha.net]
  • La presentación en la edad adulta con ataxia, demencia o psicosis se ha observado en cblG.[femexer.org]
Anemia
  • El diagnóstico se basa en la evidencia de niveles elevados de homocistina en orina, y de homocisteína u homocistina en plasma, y en la presencia de anemia megaloblástica. Los niveles de metionina en plasma son bajos con frecuencia.[femexer.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia de niveles elevados de homocistina en orina, y de homocisteína u homocistina en plasma, y en la presencia de anemia megaloblástica.[orpha.net]
  • La acidemia metilmalónica con homocistinuria es un error innato del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina), que se manifiesta sobre todo en edad neonatal con anemia megaloblástica, letargo, retraso en el crecimiento y el desarrollo, déficit intelectual[cblc.it]
  • Descripción clínica Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[orpha.net]
Discapacidad
  • Con el tratamiento es posible obtener un buen control metabólico y corregir los problemas hematológicos aunque la mayoría de pacientes siguen presentando signos de retraso motor y del lenguaje, discapacidad intelectual y hallazgos oftalmológicos anómalos[orpha.net]
  • […] y aumentar de peso como se esperaba Symbol of lungs Obstrucciones renales causadas por glóbulos rojos dañados Symbol of blood Síntomas que involucran la sangre, el corazón, los pulmones o los riñones Symbol of development Retraso en el desarrollo o discapacidad[cystadane.com]
Retraso en el desarrollo
  • La homocistinuria clásica puede afectar muchas partes del cuerpo: CEREBRO Problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo, como lentitud para incorporarse, caminar o hablar OJOS Problemas con lentes en los ojos, como dislocación de lentes; miopía[cystadane.com]
Retraso en el desarrollo
  • La homocistinuria clásica puede afectar muchas partes del cuerpo: CEREBRO Problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo, como lentitud para incorporarse, caminar o hablar OJOS Problemas con lentes en los ojos, como dislocación de lentes; miopía[cystadane.com]
Convulsión
  • , retraso mental AR Hiperfenilalaninemia por deficiencia de GCH1 GTP ciclohidrolasa I Retraso mental, convulsiones, distonía, inestabilidad térmica AR Deficiencia de carbinolamina deshidratasa Pterina-4α-carbinolamina deshidratasa Hiperfenilalaninemia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • […] acidemia metilmalónica con homocistinuria es un error innato del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina), que se manifiesta sobre todo en edad neonatal con anemia megaloblástica, letargo, retraso en el crecimiento y el desarrollo, déficit intelectual y convulsiones[cblc.it]
  • , somnolencia, falta de energía, o músculos y articulaciones flácidos Symbol of spinal chord Síntomas relacionados con el cerebro y la médula espinal, como convulsiones, somnolencia o falta de energía, o músculos y articulaciones flácidos Symbol of bottle[cystadane.com]
  • Descripción clínica La homocistinuria sin aciduria metilmalónica se manifiesta principalmente en la infancia temprana con retraso del crecimiento, anemia megaloblástica, retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones y atrofia cerebral con anomalías[orpha.net]
  • Descripción clínica Los pacientes con acidemia metilmalónica con homocistinuria, independientemente del tipo, presentan retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), letargo y convulsiones.[orpha.net]
Ataxia
  • La presentación en la edad adulta con ataxia, demencia o psicosis se ha observado en cblG .[orpha.net]
  • Los pacientes que desarrollan síntomas tras la infancia pueden presenta ataxia, demencia o psicosis.[orpha.net]
  • La presentación en la edad adulta con ataxia, demencia o psicosis se ha observado en cblG.[femexer.org]
Neuropatía periférica
  • periférica, olor a “calabaza hervida” AR Tirosinemia tipo II (oculocutánea) Tirosina transaminasa Queratosis palmoplantar, erosiones corneales dolorosas con fotobia, retraso mental (?)[accessmedicina.mhmedical.com]
Encefalopatía
  • […] sintasa Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La homocistinuria sin aciduria metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible identificando niveles elevados de homocisteína en el líquido amniótico o por estudios bioquímicos en cultivos de amniocitos.[orpha.net]
  • Las pruebas genéticas de complementación o la identificación de las mutaciones en los genes MTR, MTRR o MMADHC pueden confirmar el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye la esclerosis múltiple, en particular para la cblG.[femexer.org]
  • Tratamiento El tratamiento nutricional varía de acuerdo a la edad de diagnostico y al tipo de déficit enzimático.[monografias.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto ayudará a determinar qué tipo de homocistinuria clásica sufre la persona y llevará a un plan de tratamiento.[cystadane.com]
  • Tratamiento El tratamiento nutricional varía de acuerdo a la edad de diagnostico y al tipo de déficit enzimático.[monografias.com]
  • Unos pocos pacientes con cblG requieren un tratamiento adicional con folatos y betaína.[femexer.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es mejor en pacientes en los que la aparición de la enfermedad es tardía. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos de la enfermedad pueden mejorar mucho su pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Pronóstico Con tratamiento, los parámetros bioquímicos se normalizan con rapidez y mejoran los síntomas clínicos de hipotonía, letargo y alteración de la sensibilidad en 24-48 horas. Los parámetros hematológicos también mejoran.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología Estos trastornos están causados por un déficit funcional de la enzima citoplasmática metionina sintasa (MS), que cataliza la remetilación de la homocisteína para formar metionina. cblG está causada por mutaciones en el gen MTR (1q43), que codifica[orpha.net]
  • Etiología La acidemia metilmalónica con homocistinuria está causada por anomalías en la síntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl) y en la de metilcobalamina (MeCbl), originadas por defectos genéticos en los grupos complementarios cblC, D, F y J. cblC está[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia no es conocida. Hasta la fecha, se han descrito unos 30 casos de cblE , unos 38 de cblG , y 5 casos de cblD v1.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología En base al programa de cribado neonatal en California, la incidencia anual en EEUU está estimada en 1/67.000 para la forma cblC, que es la forma más frecuente con más de 550 casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología en cambio aun no está clara. Sin embargo, la acumulación de homocisteína juega un rol importante en la producción de daño vascular y complicaciones tromboembolicas.[monografias.com]

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