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Homocistinuria clásica


Presentación

  • .- Aciduria Argininosuccinica Presentación neonatal y Formas variantes 2.- Citrulinemia Presentación neonatal y Formas variantes 3.- Enfermedad de Orina olor a Jarabe de Arce (MSUD) Forma clásica (MSUD) Formas intermedias de MSUD 4.- Fenilquetonuria ([cedinta.cl]
  • La presentación clínica característica incluye la afectación de cuatro sistemas orgánicos: ocular, esquelético, vascular y nervioso.[monografias.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ...[es.slideshare.net]
  • Los pacientes con formas más leves pueden tener una presentación similar a la parálisis cerebral y movimientos coreiformes.[msdmanuals.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] y diagnóstico prenatal, si se requiere.[monografias.com]
  • […] desde el intestino Más detalles Intoxicación por Metanol Intoxicación por Metanol Tatiana García Rodríguez San Miguel Lluis Marruecos Sant Indalecio Morán Chorro Medicina Intensiva Hospital de Santa Creu i Sant Pau 02 Generalidades Farmacología Clínica Diagnóstico[docplayer.es]
  • […] de diagnóstico tardío en el Perú. title_full_unstemmed Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú. title_sort Homocistinuria, una enfermedad metabólica de diagnóstico tardío en el Perú. dc.creator.none.fl_str_mv Cornejo-Olivas[alicia.concytec.gob.pe]
  • En 7 pacientes los datos recibidos en la encuesta no permitieron una aproximación diagnóstica etiológica fiable. Edad al diagnóstico Las edades al diagnóstico presentan una gran dispersión tal como se recoge en la figura 1 .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Contiene información importante acerca de su tratamiento.[docplayer.es]
  • El tratamiento se realiza con la administración de vitamina B6 precursor del PLP.[monografias.com]
  • El tratamiento es sintomático. Información: para pacientes NOTA: Esta es la versión para profesionales.[msdmanuals.com]
  • Esto ayudará a determinar qué tipo de homocistinuria clásica sufre la persona y llevará a un plan de tratamiento.[cystadane.com]

Pronóstico

  • Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos de la enfermedad pueden mejorar mucho su pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.[monografias.com]
  • Y si llega a afectar al sistema vascular da lugar a la arterioesclerosis prematura, que suele ser la que marca el pronóstico. David se sabe todo eso. Parece una guía médica.[abc.es]
  • Dieta recomendada [ editar ] Para esta enfermedad se recomienda una dieta baja en proteínas, la cual requiere de productos alimenticios con bajo contenido en algunos tipos de aminoácidos, tales como por ejemplo de metionina. [ cita requerida ] Pronóstico[es.wikipedia.org]
  • Dieta recomendada [ editar ] Para esta enfermedad se recomienda una dieta baja en proteínas, la cual requiere de productos alimenticios con bajo contenido en algunos tipos de aminoácidos, tales como por ejemplo de metionina . [ cita requerida ] Pronóstico[es.wikipedia.org]

Etiología

  • […] errores congénitos de los aminoácidos azufrados y del metabolismo de la cobalamina que producen hiperhomocistinemia, con el fin de recoger la problemática asistencial actual que esta patología genera en España, valorando su frecuencia, prevalencia, etiología[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Palabras clave: Aminoácidos azufrados Epidemiología homocistinuria Homocistinuria Abréviations: CBS MTHFR MS CblE CblG MMCoAmut TC II CblC CblD CblF tHCY MMA MCA Abstract Objectives To determine the prevalence of homocystinuria in Spain and to establish[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hiperhomocisteinemia: fisiopatología e implicaciones médicas. Rev. Invest. Clín., 2000; 52 (5): 557-564.[ecured.cu]
  • Fisiopatología Los mecanismos fisiopatológicos propuestos mediante los cuales la hiperhomocisteinemia (H) podría causar arterioesclerosis y trombosis incluyen: 1) inhibición de la polimerización de la elastina y desintegración de la elástica interna;[svneurologia.org]

Prevención

  • Por otro lado, si el diagnóstico se realiza tarde, una vez hayan surgido diferentes complicaciones, los objetivos clínicos van dirigidos a prevenir los episodios tromboembolíticos que pueden poner en peligro la vida y también en la prevención de alcanzar[orpha.net]
  • TEÓRICOPRÁCTICA EN DIABETES Barcelona, 30 de Mayo a 1 de Junio de 2012 UNIDAD DE DIABETES A lo largo de los años en el Hospital Clínic i Universitari de Barcelona la atención Más detalles GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA GPC Intervenciones de Enfermería para la prevención[docplayer.es]
  • La prevención de sus complicaciones depende en último término de mantener niveles fisiológicos de homocisteína mediante el tratamiento de dieta y las medidas farmacológicas, que serán más eficaces cuanto más temprano sea el diagnóstico.[monografias.com]
  • PREVENCIÓN Respecto a la prevención es factible realizar el diagnóstico prenatal mediante la realización de un análisis enzimático en cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas, o mediante el análisis de DNA.[tellmegen.com]
  • Anticoagulantes en muestra de sangre Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico, o Acido Valproico Control de calidad La técnica de EMT aplicada en LabGEM está siendo periódicamente evaluada en el programa de Control de Calidad del Centro para el Control y la Prevención[cedinta.cl]

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