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Homocistinuria


Presentación

  • Presentación de 1 caso Rev Cubana Med 2002; 41(4) :. Resumen Se presentó un paciente joven masculino que ingresó en el Centro Internacional de Restauración Neurológica por retraso mental ligero y epilepsia.[imbiomed.com.mx]
  • Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • La presentación en la edad adulta con ataxia, demencia o psicosis se ha observado en cblG.[orpha.net]
  • La presentación neonatal de esta entidad incluye fallo de medro, encefalopatía, retraso psicomotor, alteraciones hematológicas de las tres series y afectación renal 1.[revistanefrologia.com]
  • ., Linebacker at The Pittsburgh Steelers Published on May 24, 2017 homocistinuria presentacion 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 440 On SlideShare 0 From Embeds 0 Number of Embeds 4 Actions Shares 0 Downloads[slideshare.net]
Ectopia lentis
  • ECTOPIA LENTIS En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas manifestaciones esqueléticas del síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1).[canalmarfan.org]
  • lentis – en contraste con el síndrome de Marfan que suele presentar una ectopia lentis ascendente, la dislocación descendente es un hallazgo típico en la homocistinuria [ 4 ] o subluxación de cristalino Miopía Glaucoma Atrofia óptica Desprendimiento[es.wikipedia.org]
  • SISTEMA HOMOCISTINURIA SX MARFÁN SISTEMA NERVIOSO CENTRAL  Retraso mental  Síntomas psiquiátricos - OCULAR  Ectopia lentis (dirección inferior)  Miopía  Ectopia lentis (dirección superior)  Miopía  Degeneración reticular  Desgarros retinianos[es.slideshare.net]
Osteoporosis
  • La alteración del colágeno del ligamento suspensorio del cristalino y de la matiz ósea, explica la luxación del cristalino y la osteoporosis.[es.wikibooks.org]
  • El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).[redalyc.org]
  • Se concluyó como una homocistinuria clásica, teniendo en cuenta la asociación de retraso mental ligero, epilepsia, osteoporosis y hábito marfanoide.[imbiomed.com.mx]
  • Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y osteoporosis y los accidentes vasculares siguen siendo la principal causa de morbilidad y mortalidad en los pacientes no tratados.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] el recién nacido, ya con el crecimiento se observarán síntomas característicos como anomalías esqueléticas tales como arcos elevados en los pies, articulaciones rígidas, extremidades largas y dedos en forma de araña, por otro lado también se produce osteoporosis[elsoldeantequera.com]
Dislocación
  • Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo[decs.bvs.br]
  • Dentro de las principales afectaciones podemos encontrar: Ojo: la ectopia lentis, es uno de los signos más frecuentes (dislocación del cristalino hacia abajo) Generalmente aparece después de los dos años de edad aunque ha sido diagnosticada desde el mes[ecured.cu]
  • Pectus carinatum Osteopenia y osteoporosis. [ 3 ] Discapacidad intelectual Convulsiones Enfermedades psiquiátricas Anormalidades oculares: Ectopia lentis – en contraste con el síndrome de Marfan que suele presentar una ectopia lentis ascendente, la dislocación[es.wikipedia.org]
  • La dislocación del cristalino del ojo puede dañar severamente la visión por lo que se debe realizar una cirugía de reemplazo.[encolombia.com]
  • Las formas más comunes de este trastorno pueden incluir los siguientes síntomas: Dislocación de las lentes en los ojos. Miopía. Coágulos de sangre anormales. Osteoporosis, o debilitamiento de los huesos. Dificultades de aprendizaje.[menudospeques.net]
Deformidad de tórax
  • Otros signos incluyen: Columna vertebral arqueada ( escoliosis ) Deformidad del tórax Luxación del cristalino del ojo Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino[nlm.nih.gov]
  • Otros signos son: Columna vertebral arqueada ( escoliosis ) Deformidad del tórax Luxación del cristalino del ojo Si se presenta mala visión o visión doble, un oftalmólogo debe efectuar un examen con el ojo dilatado para buscar luxación del cristalino[funsepa.net]
Síntomas psiquiátricos
  • Aunque no remite el daño neurológico establecido, no obstante se han comunicado notable mejoría de los síntomas psiquiátricos. ҉ Piridoxina y Ácido Fólico: Es más efectivo en pacientes adultos. ҉[es.slideshare.net]
  • Tratamiento - Betaina: buenos resultados si se instaura precozmente, mejora los síntomas psiquiátricos.[neuropedwikia.es]
Alucinación visual
  • A los 14 años presentó episodio brusco de hemiparesia izquierda, concomitantemente aparecieron episodios de agitación psicomotora y alucinaciones visuales, así como conductas compulsivas.[scielo.org.pe]
Eccema
  • […] piridoxina Deficiencia de sulfito oxidasa (606887) Sulfito oxidasa SUOX (12q13)* Perfil bioquímico: aumento de sulfito, tiosulfato y S-sulfocisteína en orina; disminución de sulfato Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo, ectopia del cristalino, eccema[msdmanuals.com]
Cabello escaso
  • Hábito marfanoide, complexión delgada, discreta braquicefalia, cabello escaso, delgado, órbitas de implantación profunda, cavidad oral con malposición dental, paladar alto, tórax con Tanner mamario 2, manos con dedos discretamente largos con rigidez articular[elsevier.es]
Convulsión
  • Problemas de alimentación, hipo/hipertonía, letargia, episodios de apnea, convulsiones. • ETAPA NEONATAL Deterioro Neurológico: tienen retraso mental, microcefalia, convulsiones, alteraciones psicóticas. • INICIO MÁS TARDÍO 7. .FISIOPATOLOGÍA.[es.slideshare.net]
  • El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).[redalyc.org]
  • , somnolencia, falta de energía, o músculos y articulaciones flácidos Symbol of spinal chord Síntomas relacionados con el cerebro y la médula espinal, como convulsiones, somnolencia o falta de energía, o músculos y articulaciones flácidos Symbol of bottle[cystadane.com]
  • Más de la mitad presentan manifestaciones clínicas en el primer año de vida, en el período neonatal en forma de trastorno de la alimentación, hipo/hipertonia, letargia, episodios de apnea, convulsiones, pudiendo llegar al coma.[neuropedwikia.es]
Nistagmo
  • Desde los siete años de edad manifestó nistagmo horizontal, progresivo, pérdida de la agudeza visual, de la fuerza muscular y de la actividad motora. Fue referida al Instituto Nacional de Pediatría (INP) dos años después.[scielo.org.mx]
  • Alteraciones oculares con disminución de la visión y nistagmo. Son frecuentes las alteraciones psiquiátricas. • Pueden entrar en coma, en pocos días. 12. .DIAGNÓSTICO.[es.slideshare.net]
Accidente cerebrovascular
  • El acúmulo de homocisteína posee toxicidad sobre los sistemas óseo (osteoporosis), ocular (luxación del cristalino), nervioso (convulsiones, alteraciones psiquiátricas) y vascular (accidentes cerebrovasculares, enfermedad cardiovascular).[redalyc.org]
  • CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO.[decs.bvs.br]
  • Homocistinuria y accidente cerebrovascular en la infancia. Arch Arg Pediatr. 2002; 100: 234–9. [ Links ] 7. Gaustadnes M, Ingerslev J, Rütiger N. Prevalence of congenital homocystinuria in Dennmark. N Engl J Med. 1999; 340: 1512–3. [ Links ] 8.[scielo.org.mx]
Hiperactividad
  • Se menciona retraso del lenguaje e hiperactividad. Está en 3 er año de primaria, hay dificultad en el aprendizaje y requiere de apoyo especial.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Igualmente, el diagnóstico prenatal de homocistinuria está disponible.[nlm.nih.gov]
  • El verdadero valor de la homocisteína total (libre unida) es útil para confirmar el diagnóstico y particularmente para monitorear la eficacia del tratamiento.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible identificando niveles elevados de homocisteína en el líquido amniótico o por estudios bioquímicos en cultivos de amniocitos.[orpha.net]
  • […] debe tener en mente como diagnósticos diferenciales. 7,8 El síndrome de Marfán tiene una prevalencia de 1 por 10 000, por lo tanto a diferencia de la homocistinuria con una prevalencia de 1 en 300 o 500 000, es la primera posibilidad diagnóstica, más[elsevier.es]
Aumento de homocisteína
  • Analisis de aminoácidos: disminución de metionina plasmática con aumento de homocisteina en plasma y orina.[neuropedwikia.es]
  • Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Razón por la cual el tratamiento incluye ambos enfoques, betaína y una dieta baja en metionina.[es.wikipedia.org]
  • Las medicinas y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.[nlm.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Un poco menos de la mitad de los pacientes reaccionan favorablemente a este tratamiento.[funsepa.net]
  • Esto ayudará a determinar qué tipo de homocistinuria clásica sufre la persona y llevará a un plan de tratamiento.[cystadane.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El mejor pronóstico lo tienen los diagnosticados al nacimiento y tratados inmediatamente, manteniendo bajas las concentraciones de homocisteina.[neuropedwikia.es]
  • Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento tempranos de la enfermedad pueden mejorar mucho su pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El pronóstico de los pacientes diagnosticados mediante cribado en la época neonatal es muy bueno , porque permite desarrollar una vida normal continuando el tratamiento dietético.[euskadi.eus]
  • Pronóstico Con tratamiento, los parámetros bioquímicos se normalizan con rapidez y mejoran los síntomas clínicos de hipotonía, letargo y alteración de la sensibilidad en 24-48 horas. Los parámetros hematológicos también mejoran.[orpha.net]
  • Dieta recomendada [ editar ] Para esta enfermedad se recomienda una dieta baja en proteínas, la cual requiere de productos alimenticios con bajo contenido en algunos tipos de aminoácidos, tales como por ejemplo de metionina. [ cita requerida ] Pronóstico[es.wikipedia.org]

Etiología

  • HOMOCISTINURIA POR DÉFICIT DE METIONINA SINTASA Y METIONINA SINTASA REDUCTASA: Etiología Catalizan la remetilación de homocisteina en metionina, empleando como cofactor la cobalamina.[neuropedwikia.es]
  • Etiología Estos trastornos están causados por un déficit funcional de la enzima citoplasmática metionina sintasa (MS), que cataliza la remetilación de la homocisteína para formar metionina. cblG está causada por mutaciones en el gen MTR (1q43), que codifica[orpha.net]
  • Etiología y patogenia: El átomo de azufre del aminoácido esencial de metionina es transferido en última instancia a la cisteína por vía de transulfuración.[es.wikibooks.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia no es conocida. Hasta la fecha, se han descrito unos 30 casos de cblE, unos 38 de cblG, y 5 casos de cblD v1.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Transtornos de Aprendizagem / fisiopatologia Erros Inatos do Metabolismo / fisiopatologia Osteoporose / fisiopatologia Paresia / fisiopatologia Tomografia Transtornos Psicóticos / fisiopatologia Limites: Adulto Seres Humanos Masculino Tipo de Publ: Relatos[bases.bireme.br]
  • Hiperhomocisteinemia: fisiopatología e implicaciones médicas. Rev. Invest. Clín., 2000; 52 (5): 557-564.[ecured.cu]
  • . • INICIO MÁS TARDÍO 7. .FISIOPATOLOGÍA. Deficiencia de Metilentetrahidrofolato reductasa Metionina Ácidos Nucleicos Adenosilmetionina Disfunción del Sistema Nervioso, que presentan los pacientes con esta enfermedad 8. .DIAGNÓSTICO.[es.slideshare.net]
  • . - Betaina: aumenta la remetilación de la homocisteina a metionina, disminuyendo sus valores en sangre y aumentando los de metionina, que no parecen influir en la fisiopatología de la enfermedad.[neuropedwikia.es]

Prevención

  • Se trata, por tanto, de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública absolutamente esencial y que constituye, según el consejero de Salud, Jon Darpón, "una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos[euskadi.eus]
  • Por otro lado, si el diagnóstico se realiza tarde, una vez hayan surgido diferentes complicaciones, los objetivos clínicos van dirigidos a prevenir los episodios tromboembolíticos que pueden poner en peligro la vida y también en la prevención de alcanzar[orpha.net]
  • Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tengan antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de homocistinuria está disponible.[funsepa.net]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de homocistinuria que deseen tener hijos. Igualmente, el diagnóstico prenatal de homocistinuria está disponible.[ssl.adam.com]
  • De allí que se ha vuelto popular consumir 400 mg de ácido fólico para prevención –una vitamina más- de la aterosclerosis.[encolombia.com]

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