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Homocistinuria


Presentación

  • Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • . , Linebacker at The Pittsburgh Steelers Publicado el 24 de may. de 2017 homocistinuria presentacion 0 comentarios 0 recomendaciones Estadísticas Notas Sé el primero en recomendar esto Visualizaciones Visualizaciones totales 337 En SlideShare 0 De insertados[es.slideshare.net]
Ectopia lentis
  • ECTOPIA LENTIS En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas manifestaciones esqueléticas del síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de la fibrilina 1 (FBN1).[canalmarfan.org]
  • lentis – en contraste con el síndrome de Marfan que suele presentar una ectopia lentis ascendente, la dislocación descendente es un hallazgo típico en la homocistinuria[4] o subluxación de cristalino Miopía Glaucoma Atrofia óptica Desprendimiento de[es.wikipedia.org]
  • SISTEMA HOMOCISTINURIA SX MARFÁN SISTEMA NERVIOSO CENTRAL  Retraso mental  Síntomas psiquiátricos - OCULAR  Ectopia lentis (dirección inferior)  Miopía  Ectopia lentis (dirección superior)  Miopía  Degeneración reticular  Desgarros retinianos[es.slideshare.net]
  • lentis – en contraste con el síndrome de Marfan que suele presentar una ectopia lentis ascendente, la dislocación descendente es un hallazgo típico en la homocistinuria [ 4 ] o subluxación de cristalino Miopía Glaucoma Atrofia óptica Desprendimiento[es.wikipedia.org]
Aracnodactilia
  • Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS , aracnodactilia , DEBILIDAD MUSCULAR , genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino , incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al[decs.bvs.br]
  • […] lentis (dirección inferior)  Miopía  Ectopia lentis (dirección superior)  Miopía  Degeneración reticular  Desgarros retinianos ESQUELÉTICO  Osteoporosis  Hábito marfanoide  Escoliosis  Vértebras bicóncavas  Extremidades largas y delgadas  Aracnodactilia[es.slideshare.net]
  • Otros sntomas incluyen: Deformidades en el trax ( trax en embudo , trax en quilla ) Enrojecimiento de las mejillas Arcos elevados de los pies Discapacidad intelectual Rodillas valgas Extremidades largas Trastornos mentales Miopa Dedos como de araa ( aracnodactilia[bmhsc.org]
  • […] síntomas incluyen: Deformidades en el tórax ( tórax en embudo , tórax en quilla ) Enrojecimiento de las mejillas Arcos elevados de los pies Discapacidad intelectual Rodillas valgas Extremidades largas Trastornos mentales Miopía Dedos como de araña ( aracnodactilia[ssl.adam.com]
  • El 50% de los pacientes tienen aracnodactilia. El 50% presenta retardo mental de grado variable. También son frecuentes las convulsiones, alteraciones electroencefalograficas y trastornos psiquiátricos.[monografias.com]
Hábito marfanoide
  • marfanoide ᴕ Escoliosis ᴕ Vértebras bicóncavas ᴕ Aracnodactilia ᴕ Genu Valgum ᴕ Pies cavos VASCULAR ᴕ Oclusiones ᴕ Flujo malar ᴕ Llivedo reticularis 17.[es.slideshare.net]
  • En el síndrome de Stickler los pacientes pueden presentar un hábito marfanoide y los signos oculares incluyen la degeneración vítrea, el desprendimiento de retina, la miopía y el glaucoma de ángulo abierto.[canalmarfan.org]
Síntomas psiquiátricos
  • Aunque no remite el daño neurológico establecido, no obstante se han comunicado notable mejoría de los síntomas psiquiátricos. ҉ Piridoxina y Ácido Fólico: Es más efectivo en pacientes adultos. ҉[es.slideshare.net]
Osteoporosis
  • Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y osteoporosis y los accidentes vasculares siguen siendo la principal causa de morbilidad y mortalidad en los pacientes no tratados.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • […] el recién nacido, ya con el crecimiento se observarán síntomas característicos como anomalías esqueléticas tales como arcos elevados en los pies, articulaciones rígidas, extremidades largas y dedos en forma de araña, por otro lado también se produce osteoporosis[elsoldeantequera.com]
  • SISTEMA MÁS FRECUENTES MENOS FRECUENTES SISTEMA NERVIOSO CENTRAL ᴕ Retraso mental ᴕ Síntomas psiquiátricos ᴕ Convulsiones ᴕ Signos extrapirmidales OCULAR ᴕ Ectopia lentis ᴕ Miopía ᴕ Glaucoma ᴕ Cataratas ᴕ Atrofia Óptica ESQUELÉTICO ᴕ Osteoporosis ᴕ Hábito[es.slideshare.net]
  • Musculoesqueléticas Contextura alta y delgada, que semeja al síndrome de Marfan[1] Extremidades de gran tamaño (dolicostenomelia) Pies con arco alto (pes cavus) Rodillas con tendencia a tocarse entre sí (genu valgum) Pectus excavatum y Pectus carinatum Osteopenia y osteoporosis[es.wikipedia.org]
  • […] patología sin tratamiento precoz tiene consecuencias graves para el paciente, tales como afectación ocular, que motiva intervención quirúrgica; cuadros psiquiátricos; accidentes cardiovasculares cerebrales como Ictus; disminución del nivel de inteligencia; osteoporosis[euskadi.eus]
Rubio
  • Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS , aracnodactilia , DEBILIDAD MUSCULAR , genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino , incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al[decs.bvs.br]
  • Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos. Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Convulsión
  • Problemas de alimentación, hipo/hipertonía, letargia, episodios de apnea, convulsiones. • ETAPA NEONATAL Deterioro Neurológico: tienen retraso mental, microcefalia, convulsiones, alteraciones psicóticas. • INICIO MÁS TARDÍO 7. .FISIOPATOLOGÍA.[es.slideshare.net]
  • […] al síndrome de Marfan[1] Extremidades de gran tamaño (dolicostenomelia) Pies con arco alto (pes cavus) Rodillas con tendencia a tocarse entre sí (genu valgum) Pectus excavatum y Pectus carinatum Osteopenia y osteoporosis.[3] Discapacidad intelectual Convulsiones[es.wikipedia.org]
  • Las formas menos frecuentes de homocistinuria pueden provocar discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, convulsiones, problemas con el movimiento y anemia megaloblástica.[ivami.com]
  • […] de Marfan [ 1 ] Extremidades de gran tamaño ( dolicostenomelia ) Pies con arco alto ( pes cavus ) Rodillas con tendencia a tocarse entre sí ( genu valgum ) Pectus excavatum y Pectus carinatum Osteopenia y osteoporosis . [ 3 ] Discapacidad intelectual Convulsiones[es.wikipedia.org]
Accidente cerebrovascular
Nistagmo
  • Alteraciones oculares con disminución de la visión y nistagmo. Son frecuentes las alteraciones psiquiátricas. • Pueden entrar en coma, en pocos días. 12. .DIAGNÓSTICO.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Igualmente, el diagnóstico prenatal de homocistinuria está disponible.[nlm.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El verdadero valor de la homocisteína total (libre unida) es útil para confirmar el diagnóstico y particularmente para monitorear la eficacia del tratamiento.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico parte de un análisis de aminoácidos en sangre y en orina, utiliza otras pruebas complementarias como radiografías y biopsia de hígado entre otras.[elsoldeantequera.com]

Tratamiento

  • Razón por la cual el tratamiento incluye ambos enfoques, betaína y una dieta baja en metionina.[es.wikipedia.org]
  • En 158 pacientes con 2.822 pacientes-año de tratamiento, habría un predicción de 112 eventos si no se trata, pero sólo se registraron 17 eventos vasculares durante el tratamiento (riesgo relativo 0,09, IC del 95%: 0,036 a 0,228, p El tratamiento crónico[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Las medicinas y la dieta deben ser supervisados muy de cerca por un médico con experiencia en el tratamiento de la homocistinuria.[nlm.nih.gov]
  • Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé requiera una dieta restringida para evitar las proteínas que no puede degradar su cuerpo.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico de los pacientes diagnosticados mediante cribado en la época neonatal es muy bueno , porque permite desarrollar una vida normal continuando el tratamiento dietético.[euskadi.eus]
  • Grupos de apoyo Estos recursos le pueden brindar más información acerca de la homocistinuria: HCU Network America: hcunetworkamerica.org NIH/NLM Genetics Home Reference: ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria Expectativas (pronóstico) Aunque no existe[ssl.adam.com]
  • Dieta recomendada [ editar ] Para esta enfermedad se recomienda una dieta baja en proteínas, la cual requiere de productos alimenticios con bajo contenido en algunos tipos de aminoácidos, tales como por ejemplo de metionina . [ cita requerida ] Pronóstico[es.wikipedia.org]

Fisiopatología

  • . • INICIO MÁS TARDÍO 7. .FISIOPATOLOGÍA. Deficiencia de Metilentetrahidrofolato reductasa Metionina Ácidos Nucleicos Adenosilmetionina Disfunción del Sistema Nervioso, que presentan los pacientes con esta enfermedad 8. .DIAGNÓSTICO.[es.slideshare.net]
  • La fisiopatología en cambio aun no está clara. Sin embargo, la acumulación de homocisteína juega un rol importante en la producción de daño vascular y complicaciones tromboembolicas.[monografias.com]

Prevención

  • Por otro lado, si el diagnóstico se realiza tarde, una vez hayan surgido diferentes complicaciones, los objetivos clínicos van dirigidos a prevenir los episodios tromboembolíticos que pueden poner en peligro la vida y también en la prevención de alcanzar[orpha.net]
  • Se trata, por tanto, de un programa preventivo-asistencial de Salud Pública absolutamente esencial y que constituye, según el consejero de Salud, Jon Darpón, "una de las inversiones en prevención más eficaces por su innegable balance beneficioso en términos[euskadi.eus]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de homocistinuria que deseen tener hijos. Igualmente, el diagnóstico prenatal de homocistinuria está disponible.[ssl.adam.com]
  • De allí que se ha vuelto popular consumir 400 mg de ácido fólico para prevención –una vitamina más- de la aterosclerosis.[encolombia.com]

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