Presentación
Semi-lobar.- En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo. [scielo.org.bo]
Presentación La holoprosencefalia consiste en un espectro de defectos o malformaciones del cerebro y la cara. [manualsalud.com]
El tipo alobar fue la forma de presentación más frecuente. [redalyc.org]
La presentación clínica depende de la gravedad de la malformación. Se ha dividido la holoprosencefalia en tres categorías: alobar, semilobar y lobar1. Esto permite su clasificación en relación con la diferente gravedad. [kundoc.com]
Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel. [medwave.cl]
Musculoesquelético
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Hipotonía muscular
Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de [infogen.org.mx]
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO Se suele sospechar por la exploración física, pero para el diagnóstico definitivo es precisa la Resonancia Magnética. [neuropedwikia.es]
También, en este contexto, deberá considerarase la posibilidad diagnóstica de raras leucodistrofias neonatales responsables de aumento en el perímetro craneal. [diagnosticojournal.com]
Posteriormente el diagnóstico se basa en los rasgos clínicos. [orpha.net]
Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6. [medwave.cl]
—HOLOPROSENCEFALIA SEMILOBAR Diagnóstico final Holoprosencefalia semilobar. [kundoc.com]
Tratamiento
TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico. En los casos más severos hay que valorar la limitación del esfuerzo terapéutico. [neuropedwikia.es]
Tratamiento No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos. [neurocirugiacontemporanea.com]
No existe tratamiento para la holoprosencefalia, el tratamiento es sintomático, encaminado a aliviar los síntomas y procurar una vida lo mejor posible para el niño afectado. [todopapas.com]
Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]
Tratamiento Los excelentes datos publicados en los últimos años en el manejo de los hemangiomas subglóticos con propanolol y su bajo índice de complicación en comparación con los tratamientos quirúrgicos, han convertido a este en la primera línea de tratamiento [pediatriaintegral.es]
Pronóstico
[…] completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal • 31 • Holoprosencefalia: prevalencia, características clínicas y pronóstico [redalyc.org]
La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico. [medwave.cl]
El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso detectado durante el parto viene determinado por la presencia de anormalidades fuera del sistema nervioso central y la presencia de otras anormalidades en el mismo. Conclusiones. [neurologia.com]
Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad y de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
El pronóstico de HPE varía según el tipo de malformación, siendo que en casos más ra- ros donde la alteración es más blanda, la es- peranza de vida se acerca a la normalidad (4, 9). [passeidireto.com]
Etiología
Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. [biomodel.uah.es]
Los trastornos de diverticulación conducen a la holoprosencefalia, que ocurre por una disfunción del mesodermo rostral y cuya etiología es heterogénea. [neurologia.com]
Etiología La etiología es muy heterogénea: desde anomalías cromosómicas (como la trisomía 13), síndrome conocidos (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome CHARGE) (ver estos términos) a factores ambientales (diabetes materna o hipocolesterolemia durante [orpha.net]
Etiología La etiología de la HPE es muy heterogéneo. En primer lugar, esta patología puede ser causada por el medio ambiente o factores metabólicos. [viaclinica.com]
Etiología Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas (de los cromosomas). [neurocirugiacontemporanea.com]
Epidemiología
ORPHA:93924 Sinónimos: - Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Multigénico / multifactorial o No aplicable Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: Q04.2 OMIM: 157170 609637 610829 UMLS: C0431362 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Resumen Epidemiología [orpha.net]
Epidemiología Holoprosencefalia es el más común de desarrollo forebrain anomalía en los seres humanos con una prevalencia de 1 / 16000 nacidos vivos [ 8 - 11 ], una incidencia tan alta como 1:250 en conceptuses [ 12 ], y una distribución en todo el mundo [viaclinica.com]
Prevención
No obstante, no existen medios de prevención primaria. Bibliografía 1 Patou Tantbirojn, Mana Taweevisit, Suchila Sritippayawan y Boonchai Uerpairojkit. [neurocirugiacontemporanea.com]
No obstante, no existen medios de prevención primaria. Véase también [ editar ] Trastornos encefálicos Referencias [ editar ] Patou Tantbirojn, Mana Taweevisit, Suchila Sritippayawan y Boonchai Uerpairojkit. [es.wikipedia.org]