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Holoprosencefalia tipo 2


Presentación

  • Semi-lobar.- En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo.[scielo.org.bo]
  • Presentación La holoprosencefalia consiste en un espectro de defectos o malformaciones del cerebro y la cara.[manualsalud.com]
  • La presentación clínica depende de la gravedad de la malformación. Se ha dividido la holoprosencefalia en tres categorías: alobar, semilobar y lobar1. Esto permite su clasificación en relación con la diferente gravedad.[kundoc.com]
  • Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel.[medwave.cl]
  • La forma de presentación puede confundirse con facilidad con una laringitis subglótica recidivante del neonato de menos de seis meses.[pediatriaintegral.es]
Hipotonía muscular
  • Muchos otros síntomas como la hipotonía muscular, (debilidad de los músculos), la espasticidad (algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos)y se describe también la distonía(trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias de[infogen.org.mx]

Diagnóstico

  • Posteriormente el diagnóstico se basa en los rasgos clínicos.[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6 .[medwave.cl]
  • Diagnóstico En vista de que se asocia a pocos meses de vida, un diagnóstico prenatal podría ser de gran utilidad para tomar decisiones en torno al desarrollo del embarazo.[euston96.com]
  • Diagnóstico Su diagnóstico requiere de una alta capacidad de sospecha.[pediatriaintegral.es]
  • DIAGNÓSTICO Se suele sospechar por la exploración física, pero para el diagnóstico definitivo es precisa la Resonancia Magnética.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Los excelentes datos publicados en los últimos años en el manejo de los hemangiomas subglóticos con propanolol y su bajo índice de complicación en comparación con los tratamientos quirúrgicos, han convertido a este en la primera línea de tratamiento[pediatriaintegral.es]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]
  • Tratamiento Esta condición, generalmente de tipo genético, no tiene un tratamiento curativo.[psicologiaymente.com]
  • Tratamiento de la holoprosencefalia No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.[euston96.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y de apoyo y requiere un enfoque multidisciplinar. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad y de las complicaciones asociadas.[orpha.net]

Pronóstico

  • La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico.[medwave.cl]
  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad y de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso detectado durante el parto viene determinado por la presencia de anormalidades fuera del sistema nervioso central y la presencia de otras anormalidades en el mismo. Conclusiones.[neurologia.com]
  • El pronóstico de HPE varía según el tipo de malformación, siendo que en casos más ra- ros donde la alteración es más blanda, la es- peranza de vida se acerca a la normalidad (4, 9).[passeidireto.com]
  • La infección del tracto urinario (ITU) es una complicación importante cuando se produce durante el embarazo, influenciando en un pronóstico nebuloso.[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
  • Etiología La etiología es muy heterogénea: desde anomalías cromosómicas (como la trisomía 13), síndrome conocidos (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome CHARGE) (ver estos términos) a factores ambientales (diabetes materna o hipocolesterolemia durante[orpha.net]
  • Los trastornos de diverticulación conducen a la holoprosencefalia, que ocurre por una disfunción del mesodermo rostral y cuya etiología es heterogénea.[neurologia.com]
  • Etiología La etiología de la HPE es muy heterogéneo. En primer lugar, esta patología puede ser causada por el medio ambiente o factores metabólicos.[viaclinica.com]
  • Etiología Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas (de los cromosomas).[neurocirugiacontemporanea.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que ocurre en 1/10.000 de recién nacidos vivos y muertos y en 1/250 concepciones. La HPE presenta una distribución mundial.[orpha.net]
  • Epidemiología Holoprosencefalia es el más común de desarrollo forebrain anomalía en los seres humanos con una prevalencia de 1 / 16000 nacidos vivos [ 8 - 11 ], una incidencia tan alta como 1:250 en conceptuses [ 12 ], y una distribución en todo el mundo[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Bibliografía 1 Patou Tantbirojn, Mana Taweevisit, Suchila Sritippayawan y Boonchai Uerpairojkit.[neurocirugiacontemporanea.com]
  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Véase también [ editar ] Trastornos encefálicos Referencias [ editar ] Patou Tantbirojn, Mana Taweevisit, Suchila Sritippayawan y Boonchai Uerpairojkit.[es.wikipedia.org]

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