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Holoprosencefalia alobar


Presentación

  • Semi-lobar.- En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo.[scielo.org.bo]
  • Presentación clínica de esta enfermedad genetica Por lo general, es obvio al nacer, incluso si no se ha realizado el diagnóstico prenatal, debido a las anomalías faciales asociadas en la línea media, incluyendo: probóscide ciclopía labio leporino y/o[sindrome-patau.com]

Diagnóstico

  • CASO CLÍNICO Gestante de 26 años de edad, primigesta, sin antecedentes patológicos de interés, remitida con 24-25 semanas de amenorrea a nuestra unidad de diagnóstico prenatal.[kundoc.com]
  • Diagnóstico En vista de que se asocia a pocos meses de vida, un diagnóstico prenatal podría ser de gran utilidad para tomar decisiones en torno al desarrollo del embarazo.[euston96.com]
  • Posteriormente el diagnóstico se basa en los rasgos clínicos.[orpha.net]
  • Papel de la resonancia magnética en el diagnóstico prenatal Holoprosencephaly. Role of magnetic resonance imaging in prenatal diagnosis.[zurqcwld.gq]
  • DIAGNÓSTICO Se suele sospechar por la exploración física, pero para el diagnóstico definitivo es precisa la Resonancia Magnética.[neuropedwikia.es]

Tratamiento

  • Tratamiento de la holoprosencefalia No hay un tratamiento curativo. En efecto, en los casos graves, es importante considerar las limitaciones de la medicina ya que la enfermedad podría ser mortal.[euston96.com]
  • Tratamiento Esta condición, generalmente de tipo genético, no tiene un tratamiento curativo.[psicologiaymente.com]
  • TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico. En los casos más severos hay que valorar la limitación del esfuerzo terapéutico.[neuropedwikia.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático y de apoyo y requiere un enfoque multidisciplinar. Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad y de las complicaciones asociadas.[orpha.net]
  • No existe tratamiento para la holoprosencefalia, el tratamiento es sintomático, encaminado a aliviar los síntomas y procurar una vida lo mejor posible para el niño afectado.[todopapas.com]

Pronóstico

  • Por último, se ha de asumir el nefasto pronóstico de esta enfermedad, sobre todo en las formas alobares con una supervivencia no más allá del primer año de vida, por lo que se deberá analizar cada caso de forma individual.[kundoc.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad y de las complicaciones asociadas. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Tratamiento y pronóstico de la Holoprosencefalia El pronóstico depende del tipo de HPE con casi todas las formas alobares y semilobares incompatibles con la vida extrauterina.[sindrome-patau.com]
  • Dado el diámetro biparietal estimado (117 mm) y el mal pronóstico de dicha patología, se optó por la cefalocentesis intraparto con una aguja para epidural, con el fin de lograr el parto por vía vaginal.[medes.com]
  • No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos.[quimica.es]

Etiología

  • . - SciELO Colombia ; cundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología ...[zurqcwld.gq]
  • Etiología e impacto Su etiología puede ser de carácter hereditario (transmisión autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X) o corresponder a un desorden esporádico.[passeidireto.com]
  • […] es La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos[es.glosbe.com]
  • Etiología La etiología es muy heterogénea: desde anomalías cromosómicas (como la trisomía 13), síndrome conocidos (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome CHARGE) (ver estos términos) a factores ambientales (diabetes materna o hipocolesterolemia durante[orpha.net]
  • Etiología La etiología de la HPE es muy heterogéneo. En primer lugar, esta patología puede ser causada por el medio ambiente o factores metabólicos.[viaclinica.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima que ocurre en 1/10.000 de recién nacidos vivos y muertos y en 1/250 concepciones. La HPE presenta una distribución mundial.[orpha.net]
  • Epidemiología de la Holoprosencefalia Aunque rara en términos absolutos, la holoprosencefalia es la anomalía cerebral más común y se observa en 1 de cada 10.000-16.000 nacidos vivos.[sindrome-patau.com]
  • Epidemiología Holoprosencefalia es el más común de desarrollo forebrain anomalía en los seres humanos con una prevalencia de 1 / 16000 nacidos vivos [ 8 - 11 ], una incidencia tan alta como 1:250 en conceptuses [ 12 ], y una distribución en todo el mundo[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome.[bioline.org.br]
  • […] es Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome. en Haseyumi / hasehiki[es.glosbe.com]

Prevención

  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Véase también Trastornos encefálicos Referencias NINDS: Artículo publicado bajo dominio público.[quimica.es]
  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Bibliografía 1 Patou Tantbirojn, Mana Taweevisit, Suchila Sritippayawan y Boonchai Uerpairojkit.[neurocirugiacontemporanea.com]
  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Véase también [ editar ] Trastornos encefálicos Referencias [ editar ] Patou Tantbirojn, Mana Taweevisit, Suchila Sritippayawan y Boonchai Uerpairojkit.[es.wikipedia.org]

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