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Holoprosencefalia alobar


Presentación

  • Semi-lobar.- En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo.[scielo.org.bo]
  • Presentación clínica de esta enfermedad genetica Por lo general, es obvio al nacer, incluso si no se ha realizado el diagnóstico prenatal, debido a las anomalías faciales asociadas en la línea media, incluyendo: probóscide ciclopía labio leporino y/o[sindrome-patau.com]
  • El tipo alobar fue la forma de presentación más frecuente.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial de esta enfermedad El diagnóstico diferencial depende en gran medida del tipo y, como tal, consulte los artículos individuales anteriores.[sindrome-patau.com]
  • Resultados De 101.363 recién nacidos, 29 tenían diagnóstico de HPE, lo que arroja una prevalencia de 1/3.805 nacidos vivos, valor superior al encontrado en otras series.[redalyc.org]
  • El diagnóstico de ingreso fue: recién nacido a termino grande para la edad gestacional, macrocefalia por probable hidrocefalia, fisura labio-alveolo-palatina compleja, dismorfia facial y sindactilía.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • El tratamiento depende de los síntomas y la gravedad en cada persona. [1] [2] Última actualización: 3/9/2018[rarediseases.info.nih.gov]
  • El tratamiento depende en la severidad de la “HPE” y de otros factores.[hperesearch.org]
  • Tratamiento y pronóstico de la Holoprosencefalia El pronóstico depende del tipo de HPE con casi todas las formas alobares y semilobares incompatibles con la vida extrauterina.[sindrome-patau.com]

Pronóstico

  • […] completo Más información del artículo Página de la revista en redalyc.org Sistema de Información Científica Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal • 31 • Holoprosencefalia: prevalencia, características clínicas y pronóstico[redalyc.org]
  • Tratamiento y pronóstico de la Holoprosencefalia El pronóstico depende del tipo de HPE con casi todas las formas alobares y semilobares incompatibles con la vida extrauterina.[sindrome-patau.com]
  • El pronóstico depende en la severidad de la “HPE” y de otros problemas existentes.[hperesearch.org]

Etiología

  • […] es La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos[es.glosbe.com]
  • Su etiología es heterogénea y se han descrito como factores de riesgo asociados a diabetes insulina-dependiente y alcoholismo ma- terno. 2,3 Aunque se considera que el tiempo de sobrevida tiene relación directa con la severidad de la HPE, no hay claras[redalyc.org]
  • La incidencia varia de acuerdo al tipo de malformación, por ejemplo la ciclopía es de muy rara presentación y se estima una incidencia de 1:40.000 recién nacidos vivos. (1-2) La etiología es heterogénea y en la mayoría de los casos no se puede determinar[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Epidemiología de la Holoprosencefalia Aunque rara en términos absolutos, la holoprosencefalia es la anomalía cerebral más común y se observa en 1 de cada 10.000-16.000 nacidos vivos.[sindrome-patau.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] es Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome. en Haseyumi / hasehiki[es.glosbe.com]

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