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Holoprosencefalia


Presentación

  • Presentación clínica de esta enfermedad genetica Por lo general, es obvio al nacer, incluso si no se ha realizado el diagnóstico prenatal, debido a las anomalías faciales asociadas en la línea media, incluyendo: probóscide ciclopía labio leporino y/o[sindrome-patau.com]
  • Semi-lobar.- En este tipo de presentación, los dos hemisferios están separados parcialmente existiendo un solo ventrículo.[scielo.org.bo]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO Se suele sospechar por la exploración física, pero para el diagnóstico definitivo es precisa la Resonancia Magnética.[neuropedwikia.es]
  • También, en este contexto, deberá considerarase la posibilidad diagnóstica de raras leucodistrofias neonatales responsables de aumento en el perímetro craneal.[diagnosticojournal.com]
  • Diagnóstico diferencial de esta enfermedad El diagnóstico diferencial depende en gran medida del tipo y, como tal, consulte los artículos individuales anteriores.[sindrome-patau.com]

Tratamiento

  • Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático (es decir, alivia sólo los síntomas y no las causas del trastorno).[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento Esta condición, generalmente de tipo genético, no tiene un tratamiento curativo.[psicologiaymente.com]
  • TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico. En los casos más severos hay que valorar la limitación del esfuerzo terapéutico.[neuropedwikia.es]
  • No existe tratamiento para la holoprosencefalia, el tratamiento es sintomático, encaminado a aliviar los síntomas y procurar una vida lo mejor posible para el niño afectado.[todopapas.com]
  • (Ver artículo: tipos de trastornos mentales ) Tratamiento de la holoprosencefalia La holoprosencefalia al constituir una de las patologías más extrañas que existen y por lo tanto una de las que se encuentran con poca frecuencia, no se ha logrado un tratamiento[superatuenfermedad.com]

Pronóstico

  • Tratamiento y pronóstico de la Holoprosencefalia El pronóstico depende del tipo de HPE con casi todas las formas alobares y semilobares incompatibles con la vida extrauterina.[sindrome-patau.com]
  • Dado el diámetro biparietal estimado (117 mm) y el mal pronóstico de dicha patología, se optó por la cefalocentesis intraparto con una aguja para epidural, con el fin de lograr el parto por vía vaginal.[medes.com]
  • El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso detectado durante el parto viene determinado por la presencia de anormalidades fuera del sistema nervioso central y la presencia de otras anormalidades en el mismo. Conclusiones.[neurologia.com]
  • No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para los individuos que la padecen es pobre. La mayoría de los que sobreviven no muestran signos de desarrollo significativos.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico puede ser desde muy sombrío para los pacientes con la forma alobar (en la muchos pacientes no llegan al nacimiento) hasta la sobrevivencia después del primer año de vida en cualquiera de las otras formas restantes.[infotiti.com]

Etiología

  • […] es La ciclopía es una malformación congénita rara e incompatible con la vida, caracterizada por la presencia de un solo ojo en posición central, secundaria a holoprosencefalia alobar, de etiología heterogénea, con una prevalencia de 1-3 en 100.000 nacimientos[es.glosbe.com]
  • Los trastornos de diverticulación conducen a la holoprosencefalia, que ocurre por una disfunción del mesodermo rostral y cuya etiología es heterogénea.[neurologia.com]
  • La hidrocefalia congénita es la causa más prevalente de macrocefalia neonatal y responde a múltiples etiologías, desde formas genéticamente determinadas hasta otras secundarias a tumores cerebrales intraútero.[diagnosticojournal.com]
  • La etiología de esta malformación es considerada heterogénea debido a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y monogénicos.[scielo.org.co]
  • La incidencia varia de acuerdo al tipo de malformación, por ejemplo la ciclopía es de muy rara presentación y se estima una incidencia de 1:40.000 recién nacidos vivos. (1-2) La etiología es heterogénea y en la mayoría de los casos no se puede determinar[scielo.org.bo]

Epidemiología

  • Epidemiología de la Holoprosencefalia Aunque rara en términos absolutos, la holoprosencefalia es la anomalía cerebral más común y se observa en 1 de cada 10.000-16.000 nacidos vivos.[sindrome-patau.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] es Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome. en Haseyumi / hasehiki[es.glosbe.com]

Prevención

  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. Trastornos encefálicos NINDS: Artículo publicado bajo dominio público.[es.wikipedia.org]
  • Quizás te interese: " Anencefalia: causas, síntomas y prevención " Algunas de sus principales variantes principales La holoprosencefalia es una condición médica que puede presentarse de diferentes formas, en función del posible grado de separación de[psicologiaymente.com]
  • No obstante, no existen medios de prevención primaria. La HIDRANENCEFALIA es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales no están presentes y son substituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal.[web.archive.org]

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