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Histidinemia


Presentación

Trastornos del habla
  • Los trastornos del habla tales como la Dislalia y la Tartamudez son entidades muy frecuentes en la infancia temprana y se invocan numerosas teorías buscando la causa que las produce, se concluye en muchos casos de causa desconocida.[redalyc.org]
Fenilcetonuria
  • […] asociado enfermedades monogenicas, tales como el sindrome de X fragil (12), el sindrome de Down, el Sindrome de Rett (13), la Esclerosis Tuberosa (14), el Sindrome de Sotos, la Neurofibromatosis tipo I, el Sindrome de Joubert, el Sindrome de Angelman, la fenilcetonuria[encyclopedia2.thefreedictionary.com]
  • La aparición de los niños es algo similar a los pacientes con fenilcetonuria: los niños también rubio y de ojos azules. tratamiento Tarea distrito pediatra - tan pronto como sea posiblereconocer la enfermedad (antes de las complicaciones del sistema nervioso[es.mymedinform.com]
  • Detección de Fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo en centros de educación especial de Costa Rica. Fisher, S.E., y Scharff, C. (2009). FOXP2 as a molecular window into speech and language. Trends in Genetics, 25, 166-77.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre. Tratamiento No se conoce un tratamiento eficaz.[biopsicologia.net]
  • Diagnóstico y síntomas Histidemia caracterizada por el aumento de los niveles de histidina, histamina e imidazol en la sangre, orina y líquido cefalorraquídeo.[aminoacidos.net]
  • Diagnóstico Histidemia caracterizada por el aumento de los niveles de histidina, histamina e imidazol en la sangre, orina y líquido cefalorraquídeo.[manualsalud.com]
  • DIAGNÓSTICO La acumulación de Histidina se reconoce por acumulación excesiva de Histidina en el plasma. Para ello puede emplearse cualquier técnica que permita determinar de forma exacta los niveles de histidina.[es.wikibooks.org]

Tratamiento

  • Tratamiento Sugirió que un posible método de tratamiento para histidinemia es mediante la adopción de una dieta que es baja en el consumo de histidina.[monografias.com]
  • Por tanto esta forma de tratamiento no produce una mejoría clínica notoria en el paciente. En la actualidad también se estudia el empleo de análogos de la serotonina como posible tratamiento para este trastorno.[es.wikibooks.org]
  • Tratamiento No se conoce un tratamiento eficaz.[biopsicologia.net]
  • Tratamiento Sugirió que un posible método para tratar la histidemia es adoptar una dieta baja en histidina.[aminoacidos.net]

Pronóstico

  • Entre las causas de mejor pronóstico se relacionan, entre otras: pobre estimulación verbal, sobreprotección familiar, bilingüismo, enfermedades crónicas de la infancia, retardo en el uso de la masticación de sólidos en la dieta, uso prolongado de la televisión[redalyc.org]

Etiología

  • Cuba Resumen Los trastornos de la comunicación oral en el niño son causa frecuente de asistencia a la consulta de Logopedia y Foniatría, donde el especialista debe realizar el examen clínico funcional en busca de posible etiología para imponer el tratamiento[redalyc.org]

Fisiopatología

  • Son numerosos los trabajos que han puesto de manifiesto alteraciones en los estudios de neuroimagen, neurofisiológicos, genéticos y cognitivos, que demuestran básicamente la fisiopatología de esta entidad: anomalías estructurales y funcionales de la corteza[redalyc.org]

Prevención

  • 150 Teniendo en cuenta que las causas genéticas provocan en gran medida trastornos del lenguaje y que el diagnóstico oportuno de los mismos, así como su tratamiento rehabilitador precoz, permiten la incorporación adecuada del niño a la sociedad y la prevención[redalyc.org]

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