Presentación
Se ha denunciado esta presentación. Más Contenido Relacionado 1. HISTIDINEMIA A N G E L E S A L E S S A N D R A H E R N A N D E Z A N E L L B I O Q U Í M I C A M E TA B Ó L I C A 2. [es.slideshare.net]
[…] la histidinemia ahora se acepta como un trastorno relativamente benigno, [2] que conduce a una reducción en la prevalencia de los procedimientos de detección neonatal. [3] Histidinemia Otros nombres Histidinuria Histidina Especialidad Endocrinología Presentación [hmong.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Asintomático
El gen humano de la histidasa, histidina amoníaco-liasa (HAL), se ha localizado en el cromosoma 12q22-q24.1 Síntomas Histidinemia se considera benigna y la mayoría de los pacientes son asintomáticos pruebas de correlación temprana de la primera ventaja [monografias.com]
Síntomas La histidinemia se considera benigna y la mayoría de los pacientes son evidencia asintomática de la correlación temprana de la primera década del beneficio de la histidinemia con la teoría de que la histidinemia estaba asociada con el desarrollo [manualsalud.com]
La histidinemia se considera benigna y la mayoría de los pacientes son evidencia asintomática de la correlación temprana de la primera década del beneficio de la histidinemia con la teoría de que la histidinemia estaba asociada con el desarrollo de varios [aminoacidos.net]
SIGNOS Y SÍNTOMAS • La mayoría de los pacientes son asintomáticos, aunque el desarrollo de este síndrome puede incluir: 1. Hiperactividad 2. Impedimento y dificultad del habla 3. Retraso en el desarrollo motriz 4. [es.slideshare.net]
- Patólogo
Lng=ES&Expert=2157 http:// aminoacidos .net/histidinemia/ http://rutasmetabolicas.es.tl/Patologia-ruta-20.htm http://www.biopsicologia.net/es/nivel-4-patolog%C3%ADas/3.1.05.-histidinemia Autor: Zarate Gómez Laura Melissa. [monografias.com]
Fuentes https://ontermet.com/es/term/1128/histidinemia http://es.mymedinform.com/genetic-diseases/histidinemia.html http://www.biopsicologia.net/es/nivel-4-patolog%C3%ADas/3.1.05.-histidinemia [ecured.cu]
Neurológico
- Trastorno del habla
habla, trastorno expresivo del lenguaje, trastorno receptivo del lenguaje, afasia adquirida con epilepsia (Landau-Kleffner), otros trastornos del desarrollo del lenguaje y el habla y trastornos del desarrollo del lenguaje y el habla sin especificar. [redalyc.org]
Urogenital
- Fenilcetonuria
[…] asociado enfermedades monogenicas, tales como el sindrome de X fragil (12), el sindrome de Down, el Sindrome de Rett (13), la Esclerosis Tuberosa (14), el Sindrome de Sotos, la Neurofibromatosis tipo I, el Sindrome de Joubert, el Sindrome de Angelman, la fenilcetonuria [encyclopedia2.thefreedictionary.com]
La aparición de los niños es algo similar a los pacientes con fenilcetonuria: los niños también rubio y de ojos azules. tratamiento Tarea distrito pediatra - tan pronto como sea posiblereconocer la enfermedad (antes de las complicaciones del sistema nervioso [es.mymedinform.com]
Detección de Fenilcetonuria y otros errores congénitos del metabolismo en centros de educación especial de Costa Rica. Fisher, S.E., y Scharff, C. (2009). FOXP2 as a molecular window into speech and language. Trends in Genetics, 25, 166-77. [redalyc.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuantitativa de la concentración de histidina en la sangre. [monografias.com]
El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre. Tratamiento No se conoce un tratamiento eficaz. [biopsicologia.net]
Diagnóstico y síntomas Histidemia caracterizada por el aumento de los niveles de histidina, histamina e imidazol en la sangre, orina y líquido cefalorraquídeo. [aminoacidos.net]
Diagnóstico Histidemia caracterizada por el aumento de los niveles de histidina, histamina e imidazol en la sangre, orina y líquido cefalorraquídeo. [manualsalud.com]
Tratamiento
Tratamiento Sugirió que un posible método de tratamiento para histidinemia es mediante la adopción de una dieta que es baja en el consumo de histidina. [monografias.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO • No se conoce tratamiento eficaz. [es.slideshare.net]
Por tanto esta forma de tratamiento no produce una mejoría clínica notoria en el paciente. En la actualidad también se estudia el empleo de análogos de la serotonina como posible tratamiento para este trastorno. [es.wikibooks.org]
Pronóstico
Pronóstico La esperanza de vida no se ve afectada. Los pacientes con histidinemia presentan un buen pronóstico. [orpha.net]
El carácter crónico de la enfermedad posibilita un pronóstico negativo en áreas esenciales como la conducta y la vida escolar(AU) ABSTRACT Introduction: histidinemia is a metabolic defect within the group of aminoacidemias. [pesquisa.bvsalud.org]
Entre las causas de mejor pronóstico se relacionan, entre otras: pobre estimulación verbal, sobreprotección familiar, bilingüismo, enfermedades crónicas de la infancia, retardo en el uso de la masticación de sólidos en la dieta, uso prolongado de la televisión [redalyc.org]
Etiología
Resumen Los trastornos de la comunicación oral en el niño son causa frecuente de asistencia a la consulta de Logopedia y Foniatría, donde el especialista debe realizar el examen clínico funcional en busca de posible etiología para imponer el tratamiento [ruidera.uclm.es]
Etiología El trastorno es causado por una alteración de la conversión de histidina a ácido urocánico llevada a cabo por la enzima histidasa. [orpha.net]
Cuba Resumen Los trastornos de la comunicación oral en el niño son causa frecuente de asistencia a la consulta de Logopedia y Foniatría, donde el especialista debe realizar el examen clínico funcional en busca de posible etiología para imponer el tratamiento [redalyc.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia descrita varía ampliamente entre 1/ 8.600 y 1/ 180.000, probablemente como resultado de diferentes programas de cribado. [orpha.net]
Fisiopatología
Son numerosos los trabajos que han puesto de manifiesto alteraciones en los estudios de neuroimagen, neurofisiológicos, genéticos y cognitivos, que demuestran básicamente la fisiopatología de esta entidad: anomalías estructurales y funcionales de la corteza [redalyc.org]
Prevención
[…] de la enzima histidasa error innato del metabolismo polimorfismos exónicos polimorfismos intrónicos mutaciones en el gen HAL Factores de riesgo para la Histidinemia Los siguientes factores pueden aumentar la probabilidad de la Histidinemia: herencia Prevención [xn--frmaco-pta.net]
150 Teniendo en cuenta que las causas genéticas provocan en gran medida trastornos del lenguaje y que el diagnóstico oportuno de los mismos, así como su tratamiento rehabilitador precoz, permiten la incorporación adecuada del niño a la sociedad y la prevención [redalyc.org]