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Hipoventilación pulmonar congénita


Presentación

  • Hay dos formas de presentación, una forma clásica que generalmente comienza poco después del nacimiento en recién nacidos, y una presentación más leve de aparición tardía en niños pequeños, mayores o adultos.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Hernia diafragmática congénita tardía: presentación de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria. 2018;20:e75-e77.[pap.es]

Diagnóstico

  • La investigación diagnóstica inicial en casos de probable cardiopatía congénita se centra en los antecedentes y el examen físico.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La presentación clínica, diagnóstico y manejo de estas formas tardías difiere considerablemente de las de diagnóstico neonatal, lo que supone un reto diagnóstico para el pediatra. El diagnóstico erróneo puede conllevar importante morbilidad.[pap.es]
  • Por ello, el diagnóstico se trata de un diagnóstico de exclusión en un paciente que presenta un cuadro de hipoventilación alveolar.[analesdepediatria.org]
  • Procesos Neumológicos Estudio diagnóstico de los grandes sindromes respiratorios Insuficiencia respiratoria aguda y crónica Disnea Dolor torácico Hemoptisis Tos aguda y crónica Hipersecreción bronquial crónica Atelectasia Edema pulmonar no cardiogénico[juntadeandalucia.es]
  • El diagnóstico temprano es esencial para iniciar un adecuado soporte respiratorio con ventilación mecánica en las primeras etapas de la vida (3).[scielo.org.co]
Hipercapnia
  • Hipoventilación Central Alveolar, Genes, Anoxia, Hipercapnia (DeCS).[scielo.org.co]
  • Es secundario a la disminución/ausencia de la respuesta ventilatoria a la hipercapnia o hipoxemia, y en el 90% de los casos es debido a una mutación tipo PARM del gen PHOX2B. Su tratamiento incluye ventilación mecánica y marcapasos diafragmático.[scielo.org.mx]
  • Los pacientes con obesidad mórbida pueden presentar hipercapnia, hipoxemia y posteriormente policitemia, hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca derecha.[fundacionmapfre.org]
  • Fisiopatología Los pacientes afectados de síndrome de Ondine presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia 3 .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • El tratamiento es el del proceso subyacente, y muchos pacientes mejoran con ayuda mediante ventilación mecánica nocturna, o continua todo el día.[fundacionmapfre.org]
  • […] si el nadador lo detecta rápido y sale del agua, se trata de un cuadro benigno que se cura sin secuelas, aunque puede requerir de ingreso y tratamiento específico hospitalario.[planetatriatlon.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Su tratamiento incluye ventilación mecánica y marcapasos diafragmático. Si la terapéutica no se inicia en forma temprana, el paciente desarrollará insuficiencia respiratoria crónica, hipertensión arterial pulmonar, cor pulmonale y la muerte.[scielo.org.mx]
  • El tratamiento generalmente incluye ventilación mecánica o el uso de un marcapasos de diafragma . [2] [1] Las personas que han sido diagnosticadas como recién nacidos y ventiladas adecuadamente durante toda la infancia pueden llegar a la edad de 20 a[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad y una dependencia de por vida de la ventilación mecánica nocturna.[orpha.net]
  • El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad y una dependencia de por vida a la ventilación mecánica nocturna.[enfermedades-raras.org]
  • La intervención quirúrgica es necesaria para evitar complicaciones y el pronóstico es generalmente favorable con cirugía precoz.[pap.es]
  • Pronóstico Conforme existe un mayor conocimiento de la entidad entre la comunidad médica, y a medida que el soporte tecnológico lo ha permitido, ha ido mejorando el pronóstico de estos pacientes 26 .[analesdepediatria.org]
  • El pronóstico es pobre y consiste en mejorar la evolución y en adecuar el manejo en el hogar (7).[scielo.org.co]

Etiología

  • DISCUSIÓN La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto simple del diafragma de etiología desconocida que permite el paso de los órganos abdominales al tórax 1 .[pap.es]

Epidemiología

  • Si bien se desconoce su epidemiología, en la literatura médica existen cerca de 300 casos reportados, y su incidencia es de 1 caso por cada 200,000 recién nacidos vivos.[scielo.org.mx]
  • Epidemiología No existen datos oficiales acerca de la incidencia real de este trastorno, aunque en Francia se cifra la incidencia en 1 caso por 200.000 nacimientos 2 .[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología Los pacientes afectados de síndrome de Ondine presentan una alteración difusa del sistema nervioso vegetativo que se manifiesta principalmente por un déficit de sensibilidad a la hipercapnia y una sensibilidad variable a la hipoxia 3 .[analesdepediatria.org]

Prevención

  • La Fundación Argentina del Tórax Una entidad de bien público dedicada a la prevención, atención, enseñanza e investigación de las enfermedades torácicas.[fundaciontorax.org.ar]
  • Prevención Si bien es muy difícil poder predecir qué atleta va a desarrollar un EPIN, si sabemos cuales son los factores predisponentes y sobre ellos hay que actuar.[planetatriatlon.com]
  • […] con dispositivo de alto flujo INEB Realización de prick-test cutáneos a alérgenos y prueba tuberculínica (intradermo-reacción de Mantoux) Test del sudor (iontoforesis) Ecografía torácica Ecografía venosa compresiva de miembros inferiores Servicios de prevención[juntadeandalucia.es]

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