Presentación
Tradicionalmente, los clínicos no hemos dado la misma importancia a la hipouricemia que a la hiperuricemia, quizá por su menor frecuencia de presentación. [scielo.isciii.es]
Por este motivo, la presentación de un cál- culo que parece de ácido úrico sin incremento del ácido úrico sérico o urinario puede requerir de una evaluación para 2,8-dihidroxiadenina. [redalyc.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Anorexia
A los 3 años en estudio de anorexia, se detectó anemia ferropénica y un AU sérico de 0,4 mg/dl, tras tratamiento con hierro oral se realizó análisis de control a los 6 meses, persistiendo la hipouricemia (0,5 mg/dl). [dev.nefro.elsevier.es]
Gastrointestinal
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Cólico
Antecedentes de cólico nefrítico en la madre, abuela y tía materna. Hermanos sanos. [dev.nefro.elsevier.es]
Aproximadamente, el 50% de los pacientes con Xantinuria hereditaria clásica presentan síntomas de infección del tracto urinario, hematuria, cólico renal, insuficiencia renal aguda, cristaluria o urolitiasis. [ecured.cu]
Hipouricemia sintomática- Dolor- El dolor cólico abdominal se siente principalmente en el flanco derecho o izquierdo cuando se obstruye el uréter superior o pélvico El dolor pélvico es causado por el bloqueo del uréter inferior por el cálculo del uréter [dolor-drdelgadocidranes.com]
En lactantes este síntoma se manifiesta en forma de cólicos o irritabilidad. El cólico nefrítico típico se presenta abrupta- mente como dolor paroxísmico intermitente, en ocasiones asociado con nauseas y vómitos. [redalyc.org]
Neurológico
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Encefalopatía
[…] son asintomáticos y se detectan accidentalmente, aunque pueden aparecer complicaciones como la nefrolitiasis, hematuria, daño renal agudo inducido por ejercicio físico o tras un episodio de deshidratación por gastroenteritis aguda, o el síndrome de encefalopatía [dev.nefro.elsevier.es]
Pruebas genéticas - Epilepsia con encefalopatía relacionada con SCN8A; Encefalopatía SCN8A (SCN8A-related epilepsy with encephalopathy) - Gen SCN8A. [ivami.com]
En la forma más severa y común: • Encefalopatía • Epilepsia de aparición temprana con retraso en el desarrollo • Microcefalia adquirida, incoordinación motora y espasticidad. [docsity.com]
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Corea
En la literatura se han comunicado más de 150 pacientes con HRH tipo 1, la mayoría adultos asiáticos (Japón, Corea del Sur), siendo la mutación más frecuente (2,30-2,37%) la p.W258X, y solo un escaso número se han publicado con HRH tipo 2 25–30. [dev.nefro.elsevier.es]
Pruebas genéticas - Corea benigna hereditaria (Chorea Bening hereditary) – Gen NKX2-1. Pruebas genéticas - Corea de Huntington (Enfermedad tipo Huntington tipos 1 a 4) (Huntington disease-like syndrome) - Genes PRNP, JPH3 y TBP. [ivami.com]
Urogenital
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Hematuria macroscópica
Los posi- bles efectos adversos de la LTEC son los hematomas renales o perinefríticos, dolor lumbar o en flanco, hematuria macroscópica, y trauma a los tejidos extrarenales situados en el trayecto de la onda de choque. [redalyc.org]
Diagnóstico
Los síntomas iniciales suelen ser dolor lumbar o abdominal junto con náuseas y fatiga muscular, que pueden confundirse con un proceso viral y demorar el diagnóstico. [dev.nefro.elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina. [ecured.cu]
La enfermedad se diagnostica durante el examen de orina de rutina. La enfermedad es benigna. [dolor-drdelgadocidranes.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
A los 3 años en estudio de anorexia, se detectó anemia ferropénica y un AU sérico de 0,4 mg/dl, tras tratamiento con hierro oral se realizó análisis de control a los 6 meses, persistiendo la hipouricemia (0,5 mg/dl). [dev.nefro.elsevier.es]
Para evitar las complicaciones y la recurrencia del DRA, se recomienda ingesta abundante de líquidos, antes, durante y después del ejercicio, e incluso el tratamiento con alopurinol. [revistanefrologia.com]
118600) Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa ANKH (5p15.2-p14.1)* Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento [msdmanuals.com]
Hipercalciuria Niveles elevados de calcitriol Tratamiento para la hipouricemia renal Hypouricemia asintomática- Sin tratamiento Observe cualquier síntoma anormal y examen de sangre frecuente. Aumentó la proteína en la dieta. [dolor-drdelgadocidranes.com]
Pronóstico
Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Fuentes Xantinuria Hereditaria [ecured.cu]
A Pronóstico de la hipouricemia renal La hipouricemia es una afección benigna y su pronóstico suele ser bastante bueno. Los niveles elevados aumentan el riesgo de gota e insuficiencia renal. [dolor-drdelgadocidranes.com]
El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. [medlineplus.gov]
Pronóstico Es bueno ya que se trata de una enfermedad, en general, benigna. Los niveles elevados predisponen para la gota y, si es muy alta, a la insuficiencia renal. [renaltube.com]
Etiología
Etiología [ editar ] Puede ser de origen genético y transmitirse según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. [es.wikipedia.org]
Etiología La Xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico y [ecured.cu]
Prevalencia de la insuficiencia renal aguda y de sus etiologías más frecuentes en pacientes nefrológicos pediátricos. Arch Argent Pediatr. 200 I; 99: 219–27. [ Links ] 7. Díaz Y, Cazorla N, Levis O, Saura M, Duran D, Florin J, et al. [scielo.org.mx]
Historia clínica: La evaluación inicial del paciente mediante la historia clínica puede aportar datos muy importantes para el diagnós- tico y la etiología de la urolitiasis. [redalyc.org]
Epidemiología
Sinónimos Enfermedad de cálculos de xantina Urolitiasis xántica Xantinuria clásica Prevalencia Desconocido Herencia Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición Cualquier edad Epidemiología No se conoce la prevalencia de la Xantinuria hereditaria, pero [ecured.cu]
Epidemiología de la Insuficiencia renal crónica en la delegación Yucatán del Instituto Mexicano del Seguro Social. Tesis. Universidad Autónoma de Yucatán, Mérida, Yucatán, México, 2001. [ Links ] 13. Ece A, Ozdemir E, Gurkan F, Dokucu Al, Akdeniz O. [scielo.org.mx]
EPIDEMIOLOGÍA: La frecuencia de esta patología se ha incrementado en forma significativa durante los últimos años, estimándose que puede afectar hasta un 15% de la población adulta y ser la causa de 7 por 1000 de las hospitalizaciones pediátricas [redalyc.org]
Fisiopatología
García Puig Prevalencia, fisiopatología y procesos asociados a hipouricemia en una población hospitalaria: análisis de 27.987 determinaciones analíticas .Rev Clin Esp, 186 (1990), pp. 211-215 22. T. [dev.nefro.elsevier.es]
García Puig Prevalencia, fisiopatología y procesos asociados a hipouricemia en una población hospitalaria: análisis de 27.987 determinaciones analíticas Rev Clin Esp, 186 (1990), pp. 211-215 [22] T. [revistanefrologia.com]
Fisiopatología renal del ácido úrico. Estudio farmacológico. Med Clin (Barc) 1982;78:70-4. [ Links ] 12. Anzai N, Kanai Y, Endou H. New insights into renal transport of urate. Curr Opin Rheumatol 2007;19:151-7. [ Links ] 13. [scielo.isciii.es]
FISIOPATOLOGÍA: La formación de cálculos renales depende de la interac- ción de factores fisicoquímicos que actúan promoviendo o inhibiendo la saturación urinaria. [redalyc.org]
Prevención
Determinación del umbral y gusto por la sal en adolescen- tes como una estrategia de prevención. Comportamiento 2001; 6: 3-13 31. Lemann J. [redalyc.org]
Subsecretaría de Prevención y Control de Enfermedades. Insuficiencia Renal Crónica. Práctica Médica Efectiva, [online] 2000; 2: 11/Agosto/2006: 10:30 hs. [ Links ] 9. Polinsky M, Kaiser B, Baluarte J. Urolitiasis en la infancia. [scielo.org.mx]