A los 3 años en estudio de anorexia, se detectó anemia ferropénica y un AU sérico de 0,4 mg/dl, tras tratamiento con hierro oral se realizó análisis de control a los 6 meses, persistiendo la hipouricemia (0,5 mg/dl). [dev.nefro.elsevier.es]

Hipouricemia sintomática- Dolor- El dolor cólico abdominal se siente principalmente en el flanco derecho o izquierdo cuando se obstruye el uréter superior o pélvico El dolor pélvico es causado por el bloqueo del uréter inferior por el cálculo del uréter [dolor-drdelgadocidranes.com]

En general es bien tolerado por la mayoría de los niños, aunque en algunos casos pueden presentarse efectos secundarios de tipo digestivo (cólicos abdominales, diarrea, dolor epigástri- co). [redalyc.org]

[…] son asintomáticos y se detectan accidentalmente, aunque pueden aparecer complicaciones como la nefrolitiasis, hematuria, daño renal agudo inducido por ejercicio físico o tras un episodio de deshidratación por gastroenteritis aguda, o el síndrome de encefalopatía [dev.nefro.elsevier.es]

Pruebas genéticas - Epilepsia con encefalopatía relacionada con SCN8A; Encefalopatía SCN8A (SCN8A-related epilepsy with encephalopathy) - Gen SCN8A. [ivami.com]

En la forma más severa y común: • Encefalopatía • Epilepsia de aparición temprana con retraso en el desarrollo • Microcefalia adquirida, incoordinación motora y espasticidad. [docsity.com]

En la literatura se han comunicado más de 150 pacientes con HRH tipo 1, la mayoría adultos asiáticos (Japón, Corea del Sur), siendo la mutación más frecuente (2,30-2,37%) la p.W258X, y solo un escaso número se han publicado con HRH tipo 2 25–30. [dev.nefro.elsevier.es]

Pruebas genéticas - Corea benigna hereditaria (Chorea Bening hereditary) – Gen NKX2-1. Pruebas genéticas - Corea de Huntington (Enfermedad tipo Huntington tipos 1 a 4) (Huntington disease-like syndrome) - Genes PRNP, JPH3 y TBP. [ivami.com]

Los posi- bles efectos adversos de la LTEC son los hematomas renales o perinefríticos, dolor lumbar o en flanco, hematuria macroscópica, y trauma a los tejidos extrarenales situados en el trayecto de la onda de choque. [redalyc.org]