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Hipouricemia renal hereditaria


Presentación

  • Tradicionalmente, los clínicos no hemos dado la misma importancia a la hipouricemia que a la hiperuricemia, quizá por su menor frecuencia de presentación.[scielo.isciii.es]
  • Por este motivo, la presentación de un cál- culo que parece de ácido úrico sin incremento del ácido úrico sérico o urinario puede requerir de una evaluación para 2,8-dihidroxiadenina.[redalyc.org]
Anorexia
  • A los 3 años en estudio de anorexia, se detectó anemia ferropénica y un AU sérico de 0,4 mg/dl, tras tratamiento con hierro oral se realizó análisis de control a los 6 meses, persistiendo la hipouricemia (0,5 mg/dl).[dev.nefro.elsevier.es]
Sepsis
  • Se consideró como IRA el deterioro súbito del funcionamiento renal con creatinina sérica 1.5 mg/dL, urea sérica 40 mg/dL, acidosis metabólica, ácido úrico 7.0 mg/dL, calcio sérico menor de 8.0 mg/dL, aunado a un evento predisponente (sepsis, hipoxia,[scielo.org.mx]
Cólico
  • Antecedentes de cólico nefrítico en la madre, abuela y tía materna. Hermanos sanos.[dev.nefro.elsevier.es]
  • Aproximadamente, el 50% de los pacientes con Xantinuria hereditaria clásica presentan síntomas de infección del tracto urinario , hematuria , cólico renal , insuficiencia renal aguda, cristaluria o urolitiasis .[ecured.cu]
  • Hipouricemia sintomática- Dolor- El dolor cólico abdominal se siente principalmente en el flanco derecho o izquierdo cuando se obstruye el uréter superior o pélvico El dolor pélvico es causado por el bloqueo del uréter inferior por el cálculo del uréter[dolor-drdelgadocidranes.com]
  • En lactantes este síntoma se manifiesta en forma de cólicos o irritabilidad. El cólico nefrítico típico se presenta abrupta- mente como dolor paroxísmico intermitente, en ocasiones asociado con nauseas y vómitos.[redalyc.org]
Corea
  • En la literatura se han comunicado más de 150 pacientes con HRH tipo 1, la mayoría adultos asiáticos (Japón, Corea del Sur), siendo la mutación más frecuente (2,30-2,37%) la p.W258X, y solo un escaso número se han publicado con HRH tipo 2 25–30 .[dev.nefro.elsevier.es]
  • Pruebas genéticas - Corea benigna hereditaria (Chorea Bening hereditary) – Gen NKX2-1. Pruebas genéticas - Corea de Huntington (Enfermedad tipo Huntington tipos 1 a 4) (Huntington disease-like syndrome) - Genes PRNP, JPH3 y TBP .[ivami.com]
Hematuria macroscópica
  • Los posi- bles efectos adversos de la LTEC son los hematomas renales o perinefríticos, dolor lumbar o en flanco, hematuria macroscópica, y trauma a los tejidos extrarenales situados en el trayecto de la onda de choque.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Los síntomas iniciales suelen ser dolor lumbar o abdominal junto con náuseas y fatiga muscular, que pueden confundirse con un proceso viral y demorar el diagnóstico.[dev.nefro.elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la medición del ácido úrico en sangre y orina .[ecured.cu]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A los 3 años en estudio de anorexia, se detectó anemia ferropénica y un AU sérico de 0,4 mg/dl, tras tratamiento con hierro oral se realizó análisis de control a los 6 meses, persistiendo la hipouricemia (0,5 mg/dl).[dev.nefro.elsevier.es]
  • Para evitar las complicaciones y la recurrencia del DRA, se recomienda ingesta abundante de líquidos, antes, durante y después del ejercicio, e incluso el tratamiento con alopurinol.[revistanefrologia.com]
  • 118600) Aumento de nucleósido trifosfato pirofosfohidrolasa ANKH (5p15.2-p14.1)* Perfil bioquímico: cristales de pirofosfato de Ca dihidratado en articulaciones Manifestaciones clínicas: episodios recurrentes de artritis monoarticular o poliarticular Tratamiento[msdmanuals.com]
  • Hipercalciuria Niveles elevados de calcitriol Tratamiento para la hipouricemia renal Hypouricemia asintomática- Sin tratamiento Observe cualquier síntoma anormal y examen de sangre frecuente. Aumentó la proteína en la dieta.[dolor-drdelgadocidranes.com]

Pronóstico

  • Pronóstico En general el pronóstico es favorable, aunque, en algunos casos, la enfermedad progresa a insuficiencia renal terminal. Fuentes Xantinuria Hereditaria[ecured.cu]
  • A Pronóstico de la hipouricemia renal La hipouricemia es una afección benigna y su pronóstico suele ser bastante bueno. Los niveles elevados aumentan el riesgo de gota e insuficiencia renal.[dolor-drdelgadocidranes.com]
  • El pronóstico depende de la enfermedad subyacente. La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular. Síndrome de Toni-Fanconi-Debré Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule.[medlineplus.gov]
  • Pronóstico Es bueno ya que se trata de una enfermedad, en general, benigna. Los niveles elevados predisponen para la gota y, si es muy alta, a la insuficiencia renal.[renaltube.com]

Etiología

  • Etiología [ editar ] Puede ser de origen genético y transmitirse según un patrón autosómico recesivo , lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.[es.wikipedia.org]
  • Etiología La Xantinuria hereditaria está causada por las mutaciones de los genes xantina deshidrogenasa (XDH, 2p23.1) o cofactor molibdeno sulfurase (MOCOS, 18q12.2), provocando un fallo en la degradación de la hipoxantina y la xantina a ácido úrico y[ecured.cu]
  • Prevalencia de la insuficiencia renal aguda y de sus etiologías más frecuentes en pacientes nefrológicos pediátricos. Arch Argent Pediatr. 200 I; 99: 219–27. [ Links ] 7. Díaz Y, Cazorla N, Levis O, Saura M, Duran D, Florin J, et al.[scielo.org.mx]
  • -Historia clínica: La evaluación inicial del paciente mediante la historia clínica puede aportar datos muy importantes para el diagnós- tico y la etiología de la urolitiasis.[redalyc.org]

Epidemiología

  • Sinónimos Enfermedad de cálculos de xantina Urolitiasis xántica Xantinuria clásica Prevalencia Desconocido Herencia Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición Cualquier edad Epidemiología No se conoce la prevalencia de la Xantinuria hereditaria, pero[ecured.cu]
  • Epidemiología de la Insuficiencia renal crónica en la delegación Yucatán del Instituto Mexicano del Seguro Social. Tesis. Universidad Autónoma de Yucatán, Mérida, Yucatán, México, 2001. [ Links ] 13. Ece A, Ozdemir E, Gurkan F, Dokucu Al, Akdeniz O.[scielo.org.mx]
  • .- EPIDEMIOLOGÍA: La frecuencia de esta patología se ha incrementado en forma significativa durante los últimos años, estimándose que puede afectar hasta un 15% de la población adulta y ser la causa de 7 por 1000 de las hospitalizaciones pediátricas ([redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • García Puig Prevalencia, fisiopatología y procesos asociados a hipouricemia en una población hospitalaria: análisis de 27.987 determinaciones analíticas .Rev Clin Esp, 186 (1990), pp. 211-215 22. T.[dev.nefro.elsevier.es]
  • García Puig Prevalencia, fisiopatología y procesos asociados a hipouricemia en una población hospitalaria: análisis de 27.987 determinaciones analíticas Rev Clin Esp, 186 (1990), pp. 211-215 [22] T.[revistanefrologia.com]
  • Fisiopatología renal del ácido úrico. Estudio farmacológico. Med Clin (Barc) 1982;78:70-4. [ Links ] 12. Anzai N, Kanai Y, Endou H. New insights into renal transport of urate. Curr Opin Rheumatol 2007;19:151-7. [ Links ] 13.[scielo.isciii.es]
  • .- FISIOPATOLOGÍA: La formación de cálculos renales depende de la interac- ción de factores fisicoquímicos que actúan promoviendo o inhibiendo la saturación urinaria.[redalyc.org]

Prevención

  • Determinación del umbral y gusto por la sal en adolescen- tes como una estrategia de prevención. Comportamiento 2001; 6: 3-13 31. Lemann J.[redalyc.org]
  • Subsecretaría de Prevención y Control de Enfermedades. Insuficiencia Renal Crónica. Práctica Médica Efectiva, [online] 2000; 2: 11/Agosto/2006: 10:30 hs. [ Links ] 9. Polinsky M, Kaiser B, Baluarte J. Urolitiasis en la infancia.[scielo.org.mx]

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