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Hipotonía neonatal


Presentación

  • De ellos, 42 (46,2%) presentaban antecedentes de alteraciones prenatales: polihidramnios (28,6%), retraso del crecimiento intrauterino (21,4%) y presentación de nalgas (19%). Cincuenta y tres (58,2%) habían precisado reanimación al nacer.[dialnet.unirioja.es]
  • No obstante, es una entidad muy heterogénea en su presentación, con múltiples malformaciones y alteraciones sistémicas descritas en diversas series de casos 6,7 ( tabla 2 ).[analesdepediatria.org]
  • . - Síndrome de Leigh Una forma de presentación frecuente es el síndrome de Leigh (encefalopatía necrotizante subaguda) que se caracteriza por afectación simétrica de los ganglios basales, tronco, y núcleo dentado del cerebelo.[neuropedwikia.es]
Nariz corta
  • Se pueden distinguir en algunos casos las hendiduras palpebrales largas, las orejas grandes mal formadas, la nariz corta con puente deprimido o la persistencia fetal del almohadillado de los dedos, pero no la eversión del párpado inferior lateral, tan[analesdepediatria.org]
Puente nasal deprimido
  • nasal deprimido, labio superior en trapecio con comisuras bucales alargadas hacia abajo, orejas grandes y displásicas con fístula preauricular, paladar ojival, mamilas pequeñas separadas, falanges de manos cortas y abultamiento de pulpejos de todos los[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Una anamnesis minuciosa y una valoración neurológica cuidadosa brindan un alto valor predictivo diagnóstico que debe orientar el estudio etiológico. Artículos relacionados: hipotonía neonatal , diagnóstico , investigación Fuente:[femexer.org]
  • El diagnóstico definitivo se obtuvo en 64 neonatos (70,3%): el 81,3% mostraba hipotonía central, y el 18,7%, hipotonía periférica.[dialnet.unirioja.es]
  • - Diagnóstico de sospecha : aumento de ácido láctico en sangre o LCR.[neuropedwikia.es]
  • Este trabalho inclui uma revisão do diagnóstico clínico- radiológico desta entidade e apresenta os resultados de um estu- do realizado em 31 crianças com diagnóstico radiológico de LPV. Conclusão.[scribd.com]
  • Durante la época neonatal el diagnóstico es difícil, ya que los rasgos faciales más típicos no son tan obvios.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • En PC: se ha intentado tratamiento en ocasiones efectivo con triheptanoino, aspartato o citrato. BIBLIOGRAFÍA - Barnerias C, Saudubray JM, Touati G, De Lonlay P, Dulac O et al. (2010).[neuropedwikia.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ya que en los colegios de educación especial pueden recibir tratamientos de fisioterapia y de logopedia.[fundacionaenilce.org]
  • En general, suele superarse solo, pero en los otros casos se necesita tratamiento inmediato, por lo que un diagnóstico precoz es indispensable para lograr la mejoría del paciente.[portal.alemana.cl]
  • Tratamiento La fototerapia es el principal tratamiento de la ictericia, aunque también en los casos graves es usual asociar inmunoglobulinas e incluso, realizar exanguinotransfusión.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • El consejo genético, basado en los hallazgos encontrados en los estudios cromosómicos, es fundamental para poder realizar un pronóstico de recurrencia del cuadro en posteriores gestaciones.[archivos.pap.es]
  • […] requiere todo un proceso diagnóstico complejo debido a la existencia de muchos trastornos que lo provocan, en este sentido el reconocimiento de hipotonía es relativamente sencillo, pero la determinación de la causa es un reto y un pilar importante en el pronóstico[revistasbolivianas.org.bo]
  • Tal como describen distintos autores, los pacientes hipotónicos deben dividirse en aquellos que tienen falta de fuerza y aquellos que no, siendo la caracterización de los primeros los que tendrán implicancia en cuanto a diagnóstico y pronóstico 6.[scielo.conicyt.cl]
  • Quizá el pronóstico del paciente no hubiera cambiado, de haberse conocido el diagnóstico, pero se hubiera podido brindar información adecuada a los familiares para que conocieran la expectativa de vida de su hijo, y mejorar en lo posible la calidad de[scielo.org.mx]

Etiología

  • .- Etiología 3.- Datos sugerenes 1.- Cerebro, talla, cerebelo, médula (arriba de los núcleos de los nn craneales y de céls de asta anterior) 2.- Malformaciones SNC, cromosomopatías, enfermedades degenerativas, encefalopatías no progresivas, metabolopatías[brainscape.com]
  • É de etiologia isquémica com sintomatologia neurológica residual, na maior parte dos casos, manifestando se sob a forma de paralisia cerebral infantil, e/ou alterações visuais e/ou atraso psicom otor.[scribd.com]
  • Objetivo: Evaluar la incidencia de SHRN, su etiología y aprobación diagnóstica.[scielo.conicyt.cl]
  • Debe sospecharse el diagnóstico del síndrome de monosomía 22q13 en todos los casos de hipotonía de etiología desconocida y en aquellos individuos que presenten ausencia de lenguaje oral.[enfermedades-raras.org]
  • . : Etiología El síndrome de Prader-Willi (PWS) se debe a la falta de expresión de genes paternos de la región 15q11-q13. Suele presentarse de forma esporádica, aunque se han descrito algunos casos familiares ( 1%).[syndrom.org]

Epidemiología

  • Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía. 3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] se presentan los dos síndromes, siendo el punto principal de localización en el SNMI, las fasciculaciones; sin embargo, en el primer ingreso al HIMFG, predominan los datos de SNMS que, al no tener antecedentes familiares de problemas hipotónicos y la epidemiología[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Anteriormente se llamaba enfermedad de Steinert, de la cual se conoce la causa, pero se ignora la fisiopatología, siendo así que la denominación correcta es síndrome de Steinert ( 2 ) .[scielo.edu.uy]
  • Fisiopatología La bilirrubina no conjugada (denominada también indirecta, por la reacción de Van der Bergh) es el producto final del catabolismo de la hemoglobina por el sistema reticuloendotelial, y se transporta a las células hepáticas unida a la albúmina[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Prevención Las medidas de prevención son fundamentales, en esta patología. Existen diversos factores de riesgo que ayudan a seleccionar aquellos neonatos con mayor riesgo de hiperbilirrubinemia grave.[pediatriaintegral.es]
  • Al mismo tiempo, será posible estudiar cuáles son las consecuencias prácticas que se derivan de estos conocimientos, tanto por lo que se refiere a la prevención y al alivio de algunas secuelas de la alteración como a los programas de aprendizaje.[downcordoba.org]
  • La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención.[discapnet.es]

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