Current Paediatrics ;2004:14,422–429 9 Índice Clínico de Hipotiroidismo Congénito Signos y síntomas clínicos Puntos Problemas de alimentación Estreñimiento, Inactividad Hipotonía Hernia umbilical Macroglosia Piel moteada Piel seca Fontanela posterior [slideplayer.es]

[…] pasar desapercibidas, pero es posible realizar el diagnóstico en el cribado neonatal en base al índice clínico de Letarte que a partir de la valoración de distintos parametros (problemas de alimentación, estreñimiento, inactividad, hernia umbilical, macroglosia [dicaf.es]

En primer lugar porque las personas con síndrome de Down muestran por su propia naturaleza signos y síntomas característicos del hipotiroidismo clínico como son la sequedad y aspereza de la piel, la macroglosia, la apatía o la tendencia al aumento de [down21.org]

Los signos clásicos que pueden observarse en estos neonatos son: Hipotonía, piel seca, macroglosia, hernia umbilical, fontanela posterior amplia, llanto ronco e ictericia prolongada (3). [revistasbolivianas.org.bo]

Blefaroptosis: es la caída del párpado superior por parálisis (ptosis palpebral) Edema palpebral o periorbitario, con bolsas en los párpados inferiores Labios gruesos Macroglosia : puede provocar la mordedura de la lengua con frecuencia y provocar un [quimica.es]

El estudio de la concentración urinaria de yodo orienta y/o confirma la etiología del hipotiroidismo transitorio por déficit o exceso de yodo. [labtestsonline.es]

transitorios e hipotiroidismos permanentes compensados o borderline hasta hipotiroidismos congénitos graves. [accessmedicina.mhmedical.com]

Las causas más comunes de hipotiroidismo transitorio neonatal son: la deficiencia de yodo, el exceso de yodo (como el de los antisépticos yodados), medicamentos o anticuerpos contra el receptor de TSH que bloquean la tiroides (que pasaron de la madre [cuidatutiroides.com]

DISCUSION: La prevalencia de hipotiroidismo congénito permanente es elevada en algunos países, como Irán (1/748 nacimientos), al igual que la de hipotiroidismo transitorio (1/1.114 nacimientos) (4). [revistasbolivianas.org.bo]

De los casos con TSH entre 20 y 39 mU/l en el tamiz, el 75% son falsos positivos o casos de hipotiroidismo transitorio. [elsevier.es]

Mixedema: ocurre en hipotiroidismos severos por depósito de glicosaminoglicanos. Piel: Pálida y fría por disminución del flujo sanguíneo. Piel seca y áspera por atrofia de la capa celular e hiperqueratosis. [medicina.uc.cl]

Esto lleva a una ralentización generalizada de los procesos metabólicos y en estados avanzados al desarrollo de mixedema debido a acumulación de fibronectina y glucosaminoglucanos hidrofílicos en la hipodermis, músculos y otros tejidos. [empendium.com]

[…] que, además de estimular el tiroides para que produzca grandes cantidades de hormonas tiroideas, es más frecuente en personas jóvenes y puede dar lugar a la aparición de ojos saltones (exoftalmos) y a inflamación de las parte anterior de las piernas (mixedema [cun.es]

La resequedad de la piel y cabellos se debe a vasoconstricción periférica Mixedema : en hipotiroidismos graves existe una acumulación de mucopolisacáridos hidrófilos en la sustancia fundamental de la piel y otros tejidos, que se rodean de agua y producen [quimica.es]

Debido a ello, el hipotiroidismo puede provocar un descenso del ritmo cardiaco, intestinal, un aumento de peso e incluso depresión. También puede afectar a la fertilidad. [cuidateplus.marca.com]

Uno de los problemas añadidos en el debut del hipotiroidismo suele ser el aumento de peso, es por ello que se recomienda hacer una dieta hipocalórica baja en grasas y rica en frutas, verduras y, en ciertos casos, aquellos alimentos que poseen yodo. [quimica.es]

peso, aunque su función tiroidea sea normal. [down21.org]

Síntomas generales: aumento de peso leve, debilidad, cansancio, baja tolerancia al esfuerzo, somnolencia, lentitud generalizada (psicomotora y en el habla); sensación de frío, baja tolerancia a las temperaturas bajas. 2. [empendium.com]

Fuera de este periodo, en la mayoría de los casos de niños y adultos con síndrome de Down e hipotiroidismo en tratamiento sustitutivo, la situación es definitiva, por lo que en general no debe plantearse la retirada del tratamiento con levotiroxina, a [down21.org]

Facies típicas Total 1 1.5 3 15 10 Síntomas y Signos Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja Retraso del desarrollo psicomotor Retardo en el cierre de fontanelas Facies tosca Macroglosia Llanto ronco Piel seca, mixedematosa Retardo en la erupción [slideplayer.es]

Algunas de las enfermedades que se diagnostican en el laboratorio son: Detección de Fenilcetonuria (PKU). La Fenilcetonuria afecta a 1 de cada 12000 recién nacidos. Es una alteración debida a mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa. [murciasalud.es]

La incidencia mundial actual se estima que es de 1 de cada 2500 nacimientos, siendo 4-5 veces más común que la fenilcetonuria. Puede ser un problema transitorio o permanente. [cuidatutiroides.com]

El objetivo de la pesquisa neurometabólica neonatal es la detección lo más precozmente posible de trastornos que son tratables, entre los cuales está el hipotiroidismo congénito, además de la fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia adrenal congénita [revistasbolivianas.org.bo]