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Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 6


Presentación

  • Probablemente sea una de las alteraciones moleculares que más frecuentemente modifique su presentación clínica por factores ambientales (grado de ingesta y disponibilidad geográfica de yodo). • Defectos en la organificación del yodo: por alteraciones[scielo.org.mx]
Somnolencia
  • Ovidio Aliaga Uría”de La Paz, por presentar ictericia de ocho días de evolución, somnolencia, succión débil, distensión abdominal y constipación.[scielo.org.bo]
  • Letargia: enlentecimiento de la función intelectual, bradipsiquia, bradilalia, pérdida de iniciativa (abulia) y memoria (amnesia), somnolencia, apatía.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Ovidio Aliaga Uría”, a quien se le diagnosticó HC y aprovechamos la oportunidad para hacer una revisión del tema.[scielo.org.bo]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • De ahí la importancia del diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal. 2.[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio, principalmente la determinación de los niveles de tirotropina en la sangre como método de cribado .[es.wikipedia.org]
Retraso en la edad ósea
  • Los factores que ensombrecen el pronóstico son valores muy elevados de TSH neonatal, como el caso de nuestro paciente y retraso de la edad ósea.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • […] libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento.[scielo.org.mx]
  • El diagnóstico etiológico no es necesario cuando se inicia un tratamiento con hormonas tiroideas. El tratamiento de elección es la levotiroxina; la dosis recomendada para empezar es de 10-15 mcg/kg/día.[orpha.net]
  • El objetivo del tratamiento es evitar el daño neurológico que es irreversible, mediante el tratamiento precoz, idealmente antes de los 15 días de vida.[scielo.org.bo]
  • Es frecuente encontrar una parte de pacientes que no responden adecuadamente al tratamiento y necesitan dosis inesperadamente elevadas de levotiroxina, o cuya respuesta al tratamiento es irregular, necesitando frecuentes ajustes de las dosis de medicación[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control.[orpha.net]
  • La utilidad del diagnóstico etiológico radica en el pronóstico. Si se confirma disgenesia tiroidea (ectopia o agenesia) o dishormogénesis, el hipotiroidismo es permanente sin duda.[scielo.org.mx]
  • Antes de la era del cribado neonatal con TSH, se conocía que los factores pronósticos más importante eran el diagnóstico y tratamiento precoces.[scielo.org.bo]
  • Derrame pericárdico que empeora el pronóstico. Hipertensión arterial : aparece en el 30% de los casos. Inotropismo : variación en la fuerza de contracción Disminución del volumen de eyección .[es.wikipedia.org]

Etiología

  • La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento.[scielo.org.mx]
  • Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes.[orpha.net]
  • Constituye el 10-20 % de la etiología global del hipotiroidismo congénito. Generalmente, se hereda según un patrón autosómico recesivo . [ 8 ] Hipotiroidismo congénito primario transitorio . La función tiroidea se normaliza en un tiempo variable.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex. 2004;46:141-8. [ Links ] 2 Harris K.B., Pass K.A. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States.[scielo.org.mx]
  • […] mayor incidencia de hipotiroidismo subclínico en zonas con ingesta de yodo suficiente. [ 6 ] Hipotiroidismo clínico leve: tirotropina elevada, T4 baja y T3 normal. [ 1 ] [ 4 ] Hipotiroidismo clínico manifiesto: tirotropina elevada; T4 y T3 bajas. [ 1 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [ Links ] 12 , Léger J. Olivieri A., Donaldson M., Torresani T., Krude H., Van G., et al.[scielo.org.mx]

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