Presentación
Se presenta el primer caso diagnosticado en España con este síndrome y se revisa la bibliografía publicada, las distintas formas de presentación clínica, los avances genéticos, el diagnóstico diferencial y las perspectivas terapéuticas, y se propone un [neurologia.com]
Su forma de presentación es en niños de pocos meses, con retraso global del desarrollo, falta de sostén cefálico, hipotonía con evolución progresiva a tetraplejia espástica, falta de adquisición del lenguaje, profundo déficit intelectual, y con frecuencia [endocrinologiapediatrica.org]
Neurológico
-
Paraplejia espástica
[…] de Goldblatt y el retraso mental ligado al X – atetosis – paraplejia espástica. [femexer.org]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye condiciones de discapacidad intelectual ligadas al X asociadas con ataxia, paraplejía espástica o hipoplasia muscular, tales como el síndrome de discapacidad intelectual- paraplejía espástica [orpha.net]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en varones con el SAHD si la madre es portadora de una mutación específica SLC16A2. Consejo genético El modo de transmisión es recesivo ligado al X. [orpha.net]
Aunque actualmente no existe un tratamiento farmacológico efectivo para esta enfermedad, es importante su diagnóstico a efectos de consejo genético. [agenciasinc.es]
El diagnóstico prenatal es posible si se ha identificado la mutación en la madre. A día de hoy, no existe tratamiento para el SAHD y el manejo consiste en cuidados paliativos. [femexer.org]
Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento efectivo para paliar la sintomatología de la enfermedad, y el diseño de una estrategia terapéutica es "complejo", aunque apuntan que se podría estudiar el papel de esta hormona como posible tratamiento. [lavanguardia.com]
El tratamiento para el hipotiroidismo no parece resultar beneficioso. [orpha.net]
En la actualidad desafortunadamente no existe un tratamiento efectivo para paliar la sintomatología de la enfermedad. [revistanuve.com]
En la actualidad existe un tratamiento efectivo para paliar la sintomatología de la enfermedad, ya que el diseño de una estrategia terapéutica es "complejo", debido a que un tratamiento efectivo debería ser capaz de corregir el hipertiroidismo periférico [infosalus.com]
Es importante conocer este síndrome y sospecharlo, porque el diagnóstico es fácil, económico y accesible (perfil tiroideo), y, aunque no tiene tratamiento específico, el diagnóstico precoz evita pruebas innecesarias y permite ofrecer consejo genético [medes.com]
Pronóstico
Pronóstico Aunque algunos afectados han alcanzado los 60 años de edad, la esperanza de vida global está comprometida y la calidad de vida está gravemente afectada dado que la mayoría de los afectados son incapaces de sentarse, permanecer de pie o caminar [orpha.net]
Pronóstico - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley No incluido. Tratamiento - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley No hay cura para el síndrome de Allan herndon dudley ni hay ningún tratamiento específico. El tratamiento es altamente individualizado. [medicapage.com]
Etiología
Aunque la prevalencia es desconocida, un estudio identificó el SAHD en el 1,4% de los varones con discapacidad intelectual de etiología desconocida. Afecta únicamente a varones. [orpha.net]
La prevalencia es desconocida pero un estudio ha demostrado que 1,4% de los hombres con un déficit intelectual de etiología desconocida presentaban un SAHD. Únicamente los hombres están afectados. [femexer.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito en la literatura al menos 132 familias con 320 individuos afectados. [orpha.net]
Prevención
Prevención - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley No incluido. Diagnóstico - Síndrome de Allan-Herndon-Dudley Un examen físico, historial médico y numerosas pruebas pueden ayudar en el diagnóstico. [medicapage.com]