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Hipotiroidismo congénito


Presentación

  • La edad de presentación es la etapa neonatal (recién nacido), si bien puede manifestarse más tardíamente en la niñez o en edades mayores.[tuendocrinologo.com]
  • La tiroides ectópica es una causa conocida de hipotiroidismo congénito; la entidad es rara, con presentación clínica diferente; la mayoría de los pacientes presenta hipotirodismo clínico o subclínico; generalmente el tejido ectópico es el único tejido[revistasbolivianas.org.bo]
Macroglosia
  • Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen[orpha.net]
  • . - Macroglosia: 1 punto. - Piel moteada: 1 punto. - Piel seca: 1,5 puntos. - Fontanela posterior mayor de 5 cm: 1,5 puntos. - Facies típica: 3 puntos. Sospecha de hipotiroidismo con puntuación mayor de 4.[neuropedwikia.es]
  • Los rasgos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad para alimentarse y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical[orpha.net]
  • Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3.[tuendocrinologo.com]
Bocio
  • Estos conocimientos a nivel molecular están ampliando el concepto de hipotiroidismo congénito en cuanto a su expresión clínica y bioquímica, pues han puesto de manifiesto una gran variabilidad que va desde situaciones de eutiroidismo con bocio o sin bocio[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El bocio está siempre ausente. Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, el hipotiroidismo central conlleva un déficit intelectual y una talla baja.[orpha.net]
  • El hipotiroidismo permanente con bocio y retraso mental o cretinismo se describió por primera vez hace más de 400 años.[cuidatutiroides.com]
  • Manifestaciones clínicas específicas Ictericia prolongada o recurrente Hernia umbilical Fontanela posterior abierta, Cara y ojos abotagados Raíz nasal hundida Hipertelorismo Macroglosia Labios gruesos Bocio A.3.[tuendocrinologo.com]
  • En estos casos nunca aparece bocio.[cun.es]
Retraso en el desarrollo
  • Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, el hipotiroidismo central conlleva un déficit intelectual y una talla baja.[orpha.net]
  • Puede producir también retraso en el desarrollo del sistema nervioso central, retraso en el aprendizaje y la coordinación de movimientos y posibles alteraciones cardiacas. El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 4.000 nacidos vivos.[tuotromedico.com]
  • Entre los 4 y los 6 meses de edad se evidencia un crecimiento lineal lento y un retraso en el desarrollo.[orpha.net]
  • Entre los 4 y los 6 meses de edad se evidencia un crecimiento lineal lento y un retraso en el desarrollo. Si no se trata, el HC conduce a un déficit intelectual grave y a una talla baja.[orpha.net]
  • […] en niños y adolescentes En general, los niños y adolescentes que manifiestan hipotiroidismo tienen los mismos signos y síntomas que los adultos, pero también es posible que presenten: Crecimiento deficiente, que tiene como resultado una baja estatura Retraso[mayoclinic.org]
Hipotermia
  • Pelo seco y quebradizo Anemia Bradicardia Hipotermia Letargo, movimientos disminuidos Aumento de respuesta a los estímulos Caída en forma tardía del cordón umbilical Llanto ronco Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se[tuendocrinologo.com]
  • Disminución de la temperatura corporal (hipotermia). Calambres y rampas musculares. Aumento de los niveles de colesterol en sangre. Irregularidades menstruales. Caída de cabello o volverse fino, áspero y quebradizo.[teknon.es]
  • Otros datos que se presentan si no se inicia un tratamiento oportuno son macroglosia, edema, llanto ronco, facies tosca, hernia umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada (más de dos semanas), bradicardia, dificultad[elsevier.es]
  • Los síntomas clásicos descritos de hipotiroidismo congénito, presentes sólo en algunos recién nacidos son: Letargo, sueño prolongado, dificultades para la alimentación, constipación e hipotermia.[revistasbolivianas.org.bo]
Trastorno de equilibrio
  • Las alteraciones que pueden persistir si se retrasa el inicio del tratamiento unos días pueden ser la dislexia , trastornos de equilibrio o de movimientos voluntarios finos.[tuotromedico.com]
Retraso en el desarrollo
  • Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, el hipotiroidismo central conlleva un déficit intelectual y una talla baja.[orpha.net]
  • Puede producir también retraso en el desarrollo del sistema nervioso central, retraso en el aprendizaje y la coordinación de movimientos y posibles alteraciones cardiacas. El hipotiroidismo congénito afecta a 1 de cada 4.000 nacidos vivos.[tuotromedico.com]
  • Entre los 4 y los 6 meses de edad se evidencia un crecimiento lineal lento y un retraso en el desarrollo.[orpha.net]
  • Entre los 4 y los 6 meses de edad se evidencia un crecimiento lineal lento y un retraso en el desarrollo. Si no se trata, el HC conduce a un déficit intelectual grave y a una talla baja.[orpha.net]
  • […] en niños y adolescentes En general, los niños y adolescentes que manifiestan hipotiroidismo tienen los mismos signos y síntomas que los adultos, pero también es posible que presenten: Crecimiento deficiente, que tiene como resultado una baja estatura Retraso[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • El tratamiento de reemplazo con tiroxina se debe empezar tan pronto como se confirme el diagnóstico de hipotiroidismo congénito.[cuidatutiroides.com]
  • Ovidio Aliaga Uría”, a quien se le diagnosticó HC y aprovechamos la oportunidad para hacer una revisión del tema.[scielo.org.bo]
  • El hipotiroidismo congénito es considerado como la causa más frecuente de retardo mental y que debe ser tratado desde el momento en que se haga el diagnóstico en todo recién nacido para evitar un daño neurológico irreversible, así como corta estatura,[eltiempo.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se diagnostica de HC debido a dishormonogénesis. Se practica un test de perclorato que resulta positivo, lo que orienta hacia un defecto de organificación del yodo.[analesdepediatria.org]
Aumento de TSH
  • La T4 aportada por el niño sano inhibe el aumento de TSH en el niño enfermo y cuando desaparece el aporte de la T4 del gemelo sano, se expresa el aumento de TSH en el gemelo hipotiroideo ( 18 , 1 9 ) .[scielo.edu.uy]
Retraso en la edad ósea
  • Los factores que ensombrecen el pronóstico son valores muy elevados de TSH neonatal, como el caso de nuestro paciente y retraso de la edad ósea.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento precoz con levotiroxina es la clave para prevenir la discapacidad intelectual. La dosis de inicio recomendada es entre 10 y 15 μg/kg/dia en funcion de la gravedad de la enfermedad.[neuropedwikia.es]
  • Se inicia tratamiento con levotiroxina 15 mcg/kg/día, manteniéndose actualmente asintomático. Conclusiones El hipotiroidismo congénito requiere un diagnóstico y tratamiento precoz dado el efecto deletéreo en el neurodesarrollo.[portal.scptfe.com]
  • Los padres deben recibir información sobre el hipotiroidismo congénito, de la importancia del cumplimiento del tratamiento y del excelente pronóstico en la mayoría de los bebés, siempre que el tratamiento se inicie suficientemente temprano y en las dosis[cuidatutiroides.com]

Pronóstico

  • Por lo general, no presenta síntomas o signos floridos al nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento.[portal.scptfe.com]
  • Los padres deben recibir información sobre el hipotiroidismo congénito, de la importancia del cumplimiento del tratamiento y del excelente pronóstico en la mayoría de los bebés, siempre que el tratamiento se inicie suficientemente temprano y en las dosis[cuidatutiroides.com]
  • El pronóstico de los niños con un tratamiento temprano es excelente, con un coeficiente intelectual similar al de un hermano o al de un compañero de clase control.[orpha.net]
  • Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento.[elsevier.es]
  • La utilidad del diagnóstico etiológico radica en el pronóstico. Si se confirma disgenesia tiroidea (ectopia o agenesia) o dishormogénesis, el hipotiroidismo es permanente sin duda.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología y evolución de recién nacidos con hipotiroidismo congénito y glándula eutópica Autores : G. Testa, M. Signorino, G. Sobrero, A. Boyanovsky, I. Collet, L. Muñoz, C.M. Rivolta, H.M. Targovnik, M.[raem.org.ar]
  • . - Discapacidad cognitiva - Trastorno del lenguaje expresivo y receptivo - Trastorno motor fino y grueso - Trastorno de la comunicación Factores de riesgo de secuelas neurológicas son los siguientes: - Prenatales: o Etiología (Disgenesia). o Bajo peso[neuropedwikia.es]
  • La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento.[elsevier.es]
  • Otras pruebas diagnósticas (gamagrafía tiroidea, ecografía tiroidea o determinación de tiroglobulina sérica) pueden ayudar a determinar la etiología subyacente y a separar los casos transitorios de los permanentes.[orpha.net]

Epidemiología

  • Ortega-Velázquez Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México Salud Publica Mex., 46 (2004), pp. 141-148 [2] K.B. Harris, K.A.[elsevier.es]
  • Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex. 2004;46:141-8. [ Links ] 2 Harris K.B., Pass K.A. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States.[scielo.org.mx]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Respecto a la disgenesia tiroidea, son varias las mutaciones (NKX2.1, FOXE1, PAX8) que se han identificado en pacientes con hipotiroidismo congénito causado por disgenesia; sin embargo, la fisiopatología de la mayoría de los casos es desconocida (9) .[revistasbolivianas.org.bo]

Prevención

  • Prevención No existe una forma conocida de evitar el hipotiroidismo en su totalidad . La única prevención que se puede llevar a cabo es controlar el nivel de yodo de nuestra dieta, y adecuarlo a la cantidad recomendada.[cuidateplus.marca.com]
  • Prevención Volver al comienzo La destrucción de la glándula tiroides en el feto en desarrollo puede ocurrir si una mujer embarazada toma yodo radiactivo para el cáncer de tiroides.[funsepa.net]
  • Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [12] J. Léger, A. Olivieri, M. Donaldson, T. Torresani, H. Krude, G.[elsevier.es]
  • Prevención, Diagnóstico y Tratamiento del Hipotiroidismo Congénito Neonatal en el Primer Nivel de Atención. México: Secretaría de Salud; 2008. [ Links ] 12 , Léger J. Olivieri A., Donaldson M., Torresani T., Krude H., Van G., et al.[scielo.org.mx]
  • En cuanto a la pesquisa neonatal, ésta es uno de los más importantes avances en la prevención de enfermedades pediátricas. Sin embargo, su implementación es compleja, multidisciplinaria y dependiente de las políticas de salud pública.[revistasbolivianas.org.bo]

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