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Hipospadias tipo 1 ligado al X


Presentación

  • Relación de porcentaje de presentación en hipospadias anterior. Imagen 3. Relación del porcentaje de presentación, en hipospadias medio. Imagen 4. Relación de porcentaje de presentación, en hipospadias posterior.[elsevier.es]
  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • La presentación clínica es variable. La CDA III se puede manifestar con anemia leve y la ictericia en los recién nacidos, pero puede que no se descubra hasta la infancia o en la edad adulta.[bloodgenetics.com]

Diagnóstico

  • […] del diagnóstico: 1.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se sospecha con la clínica y una CK elevada, el diagnóstico se confirma con la biopsia de músculo. En la biopsia las fibras 1 suponen más del 55% del total, y el diámetro es al menos 12 veces más pequeño que las de tipo 2. [Nigel F.[neuropedwikia.es]
  • Las mutaciones en el gen KIF23 también pueden determinar un diagnóstico de CDA III.[bloodgenetics.com]
  • […] asistida se ofrece el diagnóstico preimplantacional, pero en este caso no se puede hacer porque no se pueden analizar todas las mitocondrias de un feto.[studocu.com]

Tratamiento

  • : ningún tratamiento eficaz Lípidos-éter, dieta pobre en ácido fitánico y ácido docosahexanoico posiblemente útiles Peroxina-2 PEX2 (8q21.1)* Peroxina-3 PEX3 (6q23-q24)* Peroxina-5 PEX5 (12p13.3)* Peroxina-6 PEX6 (6p21.1)* Peroxina-12 PEX12 (17)* Peroxina[msdmanuals.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Heliodorus y Antillus describen la amputación del pene como solución para algunos casos, si bien este tratamiento debió abandonarse pronto.[es.wikipedia.org]
  • Aunque no tiene tratamiento, hay una prueba para determinar si los padres son portadores del gen defectuoso.[rchsd.org]
  • […] y éxito estético. 1 La experiencia de la pasada década, confirmada por la Academia Americana de Pediatras, revisó que la edad ideal para la cirugía genital es entre los seis a 12 meses. 1,3 En nuestra revisión, el rango de edad de los pacientes con tratamiento[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es muy variable, dependiendo del grado de déficit intelectual. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • La deambulación antes de los 18 meses es pronóstico de supervivencia.[neuropedwikia.es]
  • La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros.[analesdepediatria.org]
  • Etiología La ATR-16 se debe a grandes deleciones en la banda cromosómica 16p13.3 que eliminan los genes de la alfa globina ( HBA1 and HBA2 ), y muchos otros genes flanqueantes.[orpha.net]
  • Duckett describe su técnica de MAGPI, de avance uretral, la más empleada en los hipospadias distales sencillas y modifica el Asopa y el Hogdson con el colgajo en isla prepucial transversa. [ 2 ] Etiología [ editar ] La causa de esta enfermedad no ha sido[es.wikipedia.org]
  • DISCUSIÓN En términos sencillos, se cree que el hipospadias es causado por un cierre incompleto del tejido en la superficie inferior del pene, conocida como los pliegues uretrales, que forman la uretra. 3 Se considera de etiología multi-factorial, que[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología No existe un sesgo geográfico en la distribución de esta forma de alfa talasemia. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha, se han descrito unos 20 casos. Descripción clínica La ATR-16 es una enfermedad congénita.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Por todo ello se habla de una predisposicón al hipospadias debida a factores genéticos poligénicos y multifactoriales. [ cita requerida ] Fisiopatología [ editar ] Hipospadias en un adulto.[es.wikipedia.org]

Prevención

  • La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas.[analesdepediatria.org]

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