Presentación
ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA 2015; Vol 78 (4): 116 - 119 Sindrome de Jeune: presentación de un Caso Clínico. de una paciente portadora del Síndrome de Jeune, siendo de presentación poco frecuente y con amplio espectro clínico. [redalyc.org]
En el recién nacido es variada la clínica de presentación y depende de la gravedad de las alteraciones del tracto urina-rio 4. [scielo.org.bo]
Nacida por cesárea, por presentación cefálica y con diagnóstico probable de acondroplasia. Padres aparentemente normales, no consanguíneos. [scielo.iics.una.py]
Los autores comunicaron una serie de 5 pacientes en los que la edad de presentación oscilaba entre los 45 y 67 años, mayor que en los pacientes de la serie actual (20-50 años). [scielo.isciii.es]
La determinación de esta condición se puede hacer previamente o no mucho después de la presentación de un niño. [superatuenfermedad.com]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
Un total de 63% de los bebés con hipertensión arterial pulmonar sin enfermedad pulmonar tampoco tenían una grave cardiopatía congénita. [downciclopedia.org]
Los niños prematuros o las personas que tienen problemas respiratorios poco después del nacimiento corren el riesgo de crear una displasia broncopulmonar, que de vez en cuando se denomina enfermedad pulmonar incesante. [superatuenfermedad.com]
Diagnóstico
En este trabajo se presentan: el diagnóstico diferencial, pronóstico, posibilidades de diagnóstico prenatal y asesoramiento genético, de cuatro tipos de displasias óseas. [scielo.iics.una.py]
La hipoplasia pulmonar es una enfermedad broncopulmonar notable que regularmente se diagnostica erróneamente o se analiza después de un superfluo retrasar. [superatuenfermedad.com]
La media de edad al diagnóstico de estos 6 casos fue de 45 días de vida (30-180). [analesdepediatria.org]
Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6. [medwave.cl]
Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema. [scielo.conicyt.cl]
Rayos X
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Radiografía anormal
anormales recurrentes de tórex, hipoxia no explicable, o anemia » realizar broncoscopia Enfermedad pulmonar intersticial » tenerla en cuenta en pacientes con hipoxia no explicable, taquipnea persistente » realizar tomografía computerizada de tórax Bibliografía [downciclopedia.org]
Tratamiento
[…] a cabo este tratamiento. [superatuenfermedad.com]
Se analizan sus múltiples causas, presentación clínica, técnicas diagnósticas, tratamientos y evolución. [analesdepediatria.org]
Palabras claves : Síndrome de Prune Belly; diagnóstico prenatal; anomalías de tracto urinario; tratamiento. [scielo.org.bo]
Pronóstico
La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico. [medwave.cl]
El pronóstico depende del grado de compromiso de la función renal en el momento del diagnóstico 5. [scielo.org.bo]
En este trabajo se presentan: el diagnóstico diferencial, pronóstico, posibilidades de diagnóstico prenatal y asesoramiento genético, de cuatro tipos de displasias óseas. [scielo.iics.una.py]
En su encuesta sobre el tema, Tapias confesó que un pronóstico decente depende del control prenatal suficiente. [superatuenfermedad.com]
Hipoplasia e hipertensión pulmonar en un síndrome de Down: valoración pronostica mediante la biopsia pulmonar. Rev Esp Cardiol 1989; 42: 348-50. [ Links ] 13. Fontaiña M, Solar A, Pereira S, Goyanes V, Sirvent J, Rodríguez G. [scielo.isciii.es]
Etiología
La etiología de este tipo de imperfección formativa es oscura, habiendo incluido componentes virales y hereditarios mecánicos y otros agentes teratogénicos. [superatuenfermedad.com]
Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20 [medwave.cl]
Corresponde aproximadamente al 6% de todas las malformaciones pulmonares congénitas y su etiología no es conocida. [elsevier.es]
La etiología hallada se describe en la tabla 2. [analesdepediatria.org]
Repasamos además la patogenia, etiología y malformaciones asociadas de esta enfermedad así como hacemos una revisión de los trabajos publicados de ésta en este grupo de edad. PALABRAS CLAVE : Hipoplasia pulmonar. Patogenia. Adulto. Malformaciones. [scielo.isciii.es]
Fisiopatología
La nomenclatura y clasificación se ha modificado con frecuencia en el último tiempo, por lo que conocer la fisiopatología y etapa del desarrollo en que se producen es lo más relevante para su entendimiento. [elsevier.es]
Esta entidad es el modelo que más se ha utilizado para el estudio de intervenciones precoces, de la fisiopatología, avances en cuidados perinatales y desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas de HP 26. [analesdepediatria.org]
La fisiopatología que subyace a este incremento del riesgo de enfermedad respiratoria en los niños con síndrome de Down permanece incierta, si bien se han identificado un conjunto de problemas inmunitarios (Bloemers et al., 2010c). [downciclopedia.org]
Prevención
También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta [medwave.cl]
La TC torácica rutinaria cuando la radiografía lo sugiera debería facilitar el diagnóstico y permitir la prevención y tratamiento precoz de las infecciones respiratorias y las anomalías congénitas asociadas, mejorando el pronóstico de los enfermos. [scielo.isciii.es]