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Hipoplasia y atrofia cerebelosa


Presentación

  • Nuestra paciente en el momento actual los asocia todos; sin embargo su presentación clínica no parece la más habitual.[endocrinologiapediatrica.org]
  • PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular.[elsevier.es]
  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Student at Universidad pontificia bolivariana Publicado el 20 de may. de 2012 Reporte de caso de niño de 18 meses, con deficiencia de vitamina A e hipoplasia ponto cerebelar 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas[es.slideshare.net]
Cefalea
  • La asociación de signos como la fiebre, permitirá el diagnóstico de un cuadro infeccioso, mientras que la presencia de cefalea de larga data, permitirá sospechar la existencia de tumores o hipertensión endocraneana de otro origen.[revistasbolivianas.org.bo]

Diagnóstico

  • El diagnóstico en la época neonatal es extremadamente raro debido a la ausencia de clínica característica.[endocrinologiapediatrica.org]
  • El diagnóstico por lo tanto, es básicamente clínico, debiéndose valorar, la presencia de antecedentes familiares que puedan orientar hacia la sospecha de alguna ataxia de tipo hereditario.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las alteraciones endocrinas son poco frecuentes, por lo que se precisa una alta sospecha diagnóstica para que no pasen desapercibidas.[pap.es]
  • Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE .[medes.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En algunos casos no existe una cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas. NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares[medlineplus.gov]
  • El tratamiento etiológico del síndrome de PHACE(S) aún no es posible.[pap.es]
  • […] y cifras de cortisolemia de 1 µg/dL se inició tratamiento con hidrocortisona oral a 10 mg/m2/día.[endocrinologiapediatrica.org]
  • FISIOTERAPIA EN SÍNDROME CEREBELOSO El tratamiento fisioterápico puede ser uno de los remedios, por no decir el único, para este tipo de pacientes.[neurorhb.com]

Pronóstico

  • El estado mental es un elemento importante del pronóstico. No se dispone de tratamiento específico para la mayoría de los casos. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Pronóstico Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Fuentes Artículo Hipoplasia cerebelosa . Disponible en “portalesmedicos”.[ecured.cu]
  • Aunque el pronóstico depende del compromiso de las estructuras afectadas, la precocidad en el diagnóstico es un factor clave, ya que los déficits hormonales no tratados afectan al neurodesarrollo y además exponen al paciente a un riesgo de hipoglucemia[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] secuenciación masiva de genes y están al alcance de pacientes con diferentes realidades económicas; esto ha favorecido que muchos de los genes subyacentes a los trastornos de las motoneuronas hayan sido identificados, posibilitando un diagnóstico y pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda.[revistasbolivianas.org.bo]
  • El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. Los rasgos más típicos son el retraso del desarrollo y del habla, la hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales.[orpha.net]
  • El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X.[ecured.cu]
  • Etiología autosómica recesiva.• Afecta córtex cerebelar, núcleo dentado, pontino y olivas inferiores. 6.[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.[elsevier.es]

Prevención

  • Los objetivos del tratamiento deben ir encaminados a conseguir la disminución y prevención de la desfiguración de las lesiones cutáneas, minimizar la angustia social tanto del paciente como de su familia, así como ofrecer cuidado de las úlceras y posibles[pap.es]

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