Presentación
La presentación de la ataxia a través de episodios recurrentes con una duración de minutos a horas sería indicación para la realización de un panel de ataxias episódicas. [healthincode.com]
Nuestra paciente en el momento actual los asocia todos; sin embargo su presentación clínica no parece la más habitual. [endocrinologiapediatrica.org]
Presentación de un caso de sarcoidosis cardíaca, Iatreia: Vol. 30 Núm. 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> También puede {advancedSearchLink} para este artículo. [revistas.udea.edu.co]
PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Student at Universidad pontificia bolivariana Publicado el 20 de may. de 2012 Reporte de caso de niño de 18 meses, con deficiencia de vitamina A e hipoplasia ponto cerebelar 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Epilepsia
Se han descrito casos de síndrome de West [4], síndrome de Ohtahara [5] y epilepsia mioclónica [6]. [neurologia.com]
La epilepsia está presente en aproximadamente el 50% de los casos. [tellmegen.com]
Algunas de ellas son: ACV isquémico pediátrico Aneurisma sacular intracraneal Atrofia cortico subcortical Déficit AADC Distrofia Muscular Congénita Encefalomielitis aguda diseminada Encefalopatía de causa no filiada Enfermedad de Hungtinton Ependimoma Epilepsia [clinicauner.es]
Síndrome de Cordón Central • Síndrome de Dolor Central • Mielinólisis Central Pointe • Hipoplasia Cerebelosa • Atrofia Cerebral • Malformación Chiari • Parálisis Cerebral • Polinerupatía Crónica Idiopática • Encefalopatía • Encefalitis (secuelas) • Epilepsia [mblogdoc.blogspot.com]
- Discapacidad
La discapacidad intelectual y motora está presente en todos ellos; otros posibles síntomas asociados son la microcefalia progresiva y las convulsiones. [healthincode.com]
El cuadro clínico es muy variable, pero típicamente incluye ataxia, disartria, temblor, dismetría, disdiadococinesia y anomalías oculomotoras, así como afectación del desarrollo mental, motor y del lenguaje y discapacidad intelectual. [orpha.net]
Hipoplasia ponto-cerebelar tipo 3 con deficiencia severa de vitamina AMaria José Álvarez O.Grupo de Investigación en discapacidad visual y ceguera2012 2. Vitamina A• Retinol• Ác. [es.slideshare.net]
RESUMEN CategoriasNeuropediatría TEXTO COMPLETO (solo disponible en lengua castellana / Only available in Spanish) Las mutaciones del gen CASK se pueden presentar clínicamente como microcefalia con hipoplasia pontocerebelosa o como discapacidad intelectual [neurologia.com]
Otras Deleciones subteloméricas: Son una nueva categoría de trastornos que dan cuenta de Discapacidad Intelectual (DI) inexplicable, se detectan fácilmente por medio de citogenética molecular. [scielo.org.bo]
- Asintomático
Un año más tarde la paciente permanece asintomática en tratamiento de mantenimiento. [scielo.isciii.es]
Puede haber también pacientes asintomáticos. Está descrita la existencia de convulsiones, que aparecen en el 25-30% de los casos y se asocian a trastornos del desarrollo cortical. [endocrinologiapediatrica.org]
La mayoría son asintomáticos aunque unos pocos casos muestran signos de ataxia con neuropatía periférica, RP (Scott y cols. 1979; Granot y Deckelbau, 1989; Kane y Havel, 1989) y pérdida inusual de la audición (Matsuo y cols. 1994). [retinosispigmentaria.org]
Esto explicaría, aún en ausencia de quistes, alteraciones funcionales en pacientes asintomáticos hasta la adolescencia que desarrollaron posteriormente insuficiencia renal7-12,14,23. [scielo.cl]
- Trastorno de equilibrio
Clínicamente se manifiestan como un trastorno del equilibrio y falta de coordinación que afecta a la marcha, y a menudo también a las manos, el habla y los movimientos oculares. [healthincode.com]
Cardiovascular
- Cardiopatía
PRINCIPAL PATOLOGIA EXTRANEUROLOGICA: CARDIOPATÍA. a)Hallazgo macroscópico: Hipertrofia cardíaca. b)Lesiones microscópicas: Hipertrofia de miocitos separados por una difusa red de tejido fibroso. Frecuente infiltración adiposa del intersticio. [conganat.uninet.edu]
Musculoesquelético
- Cabeza pequeña
La PCH1, la forma en la que se centra el trabajo, "es muy grave: se manifiesta con cabeza pequeña, convulsiones y dificultades respiratorias, y se asocia con retraso psicomotor, atrofia muscular espinal, que condiciona la hipotonía y a veces la hipertonía [cuidateplus.marca.com]
Neurológico
- Ataxia
[…] el caso de la distonía, por lo que planteamos un abordaje conjunto mediante el panel de ataxias espásticas y síndromes de ataxia-distonía. [healthincode.com]
La ataxia de Friedreich (AF), la ataxia telangiectasia (AT), la ataxia por déficit de vitamina E (AVED), la abetalipoproteinemia, las ataxias con apraxia oculomotora (AOA) y la ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) son las ataxias recesivas [elsevier.es]
KEYWORDS Ataxia. Dysmetria. Dysdiadochokinesia. Acute ataxia. [revistasbolivianas.org.bo]
-Disinergia cerebelosa mioclónica de Ramsay Hunt -Ataxia-telangiectasia -Ataxia con hipogonadismo-hipogonadotrópico -Ataxia con reflejos preservados. 4.- Ataxia cerebelosa progresiva con herencia autosómico-dominante (ADCA) -Tipo I (SCA1): cromosoma [conganat.uninet.edu]
Palabras clave Ataxia cerebelosa; Movimiento – Trastornos; [revistareduca.es]
- Convulsiones
La discapacidad intelectual y motora está presente en todos ellos; otros posibles síntomas asociados son la microcefalia progresiva y las convulsiones. [healthincode.com]
Problemas tiroideos Accidentes vasculares Intoxicaciones Infecciones virósicas Síntomas[editar] En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, hipotonía, ataxia, convulsiones, déficits cognitivos y nistagmo. [es.wikipedia.org]
Otros signos y síntomas que se dan entre un 30% y un 79% de las casos son: – Anormalidad del movimiento – Anormalidad del comportamiento – Hipertonía – Macrocefalia – Microcefalia – Deficiencia del habla neurológica – Convulsiones [nosologia.com]
Síntomas En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, hipotonía, ataxia, convulsiones, retraso mental y nistagmo. [ecured.cu]
- Convulsión
La discapacidad intelectual y motora está presente en todos ellos; otros posibles síntomas asociados son la microcefalia progresiva y las convulsiones. [healthincode.com]
Problemas tiroideos Accidentes vasculares Intoxicaciones Infecciones virósicas Síntomas[editar] En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, hipotonía, ataxia, convulsiones, déficits cognitivos y nistagmo. [es.wikipedia.org]
Otros signos y síntomas que se dan entre un 30% y un 79% de las casos son: – Anormalidad del movimiento – Anormalidad del comportamiento – Hipertonía – Macrocefalia – Microcefalia – Deficiencia del habla neurológica – Convulsiones [nosologia.com]
Síntomas En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, hipotonía, ataxia, convulsiones, retraso mental y nistagmo. [ecured.cu]
- Distonía
[…] el caso de la distonía, por lo que planteamos un abordaje conjunto mediante el panel de ataxias espásticas y síndromes de ataxia-distonía. [healthincode.com]
Palabras clave: Ataxia, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Distonía, Hombres, Leucodistrofias, Neurología, Niños, Resonancia magnética nuclear ID MEDES: 140564 * RECUERDE. [medes.com]
• 2: Conserva motoneuronas, distonía, corea.• 3: Atrofia cerebelar, óptica, microcefalia.• 4: Mioclonía, hipertonía muscular.• 5: Hip. olivo ponto cerebelar, convulsión.• 6: Encefalopatía fatal. 7. [es.slideshare.net]
En el tipo 2 predomina la parálisis cerebral espástica y se asocia a movimientos involuntarios extrapiramidales en forma de corea y distonía, junto a epilepsia. [cuidateplus.marca.com]
Con degeneración macular y oligofrenia (Síndrome de Kejellin) -Con atrofia óptica -Con distonía y atetosis -Con neuropatía sensorial -Con demencia, disartria y atetosis (síndrome de Mast) -Con signos cerebelosos -Con trastornos de la pigmentación cutánea [conganat.uninet.edu]
- Ataxia cerebelosa
Palabras clave Ataxia cerebelosa; Movimiento – Trastornos; [revistareduca.es]
Las manifestaciones clínicas de la ataxia cerebelosa se caracterizan por la presencia de dismetría y ataxia sensorial que es frecuente en la infancia y se acompaña de nistagmus, disdiadococinecia, temblor e hipotonía. [revistasbolivianas.org.bo]
-Disinergia cerebelosa mioclónica de Ramsay Hunt -Ataxia-telangiectasia -Ataxia con hipogonadismo-hipogonadotrópico -Ataxia con reflejos preservados. 4.- Ataxia cerebelosa progresiva con herencia autosómico-dominante (ADCA) -Tipo I (SCA1): cromosoma [conganat.uninet.edu]
OBJETIVO: Mostrar que las ataxias cerebelosas descritas por Norman y por Jaeken (CDG1a) son el mismo trastorno. Pacientes y métodos. [pesquisa.bvsalud.org]
Mostrar que las ataxias cerebelosas descritas por Norman y por Jaeken (CDG1a) son el mismo trastorno. Pacientes y métodos. [dialnet.unirioja.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico en la época neonatal es extremadamente raro debido a la ausencia de clínica característica. [endocrinologiapediatrica.org]
Por tanto, se insiste en el interés diagnóstico de la genética médica, con la sospecha de un fenotipo clínico determinado, que permitirá llegar a una certeza diagnóstica y al correcto asesoramiento genético. [scielo.org.bo]
El diagnóstico logopédico ha de servir para iniciar lo más pronto posible el tratamiento, que incidirá en la mejora de la organización perceptiva, las habilidades motrices, el perfil cognitivo y las competencias lingüísticas. [invanep.com]
El estudio molecular identificó la misma mutación (c.92G>C) en homocigosis en el gen EXOSC3, lo que confirmó el diagnóstico clínico. Ambos padres eran portadores heterocigotos de la mutación. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Ayuntamiento de Alicante, la recicladora Acteco y la Fundación Seur han entregado un cheque por valor de 22.000 euros a la familia de un niño de año y medio de la ciudad, que sufre diferentes problemas de salud, con el objetivo de poder costear parte de su tratamiento [europapress.es]
El diagnóstico logopédico ha de servir para iniciar lo más pronto posible el tratamiento, que incidirá en la mejora de la organización perceptiva, las habilidades motrices, el perfil cognitivo y las competencias lingüísticas. [invanep.com]
Tratamiento No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología. [ecured.cu]
Pronóstico
Pronóstico Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Fuentes Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “portalesmedicos”. [ecured.cu]
El estado mental es un elemento importante del pronóstico. No se dispone de tratamiento específico para la mayoría de los casos. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
[…] tratamiento, actualmente no está enfocado hacia la terapia farmacológica si no que de forma paliativa a la rehabilitación neurológica y control motor (cinesiterapia activa y ejercicios de equilibrio y propiocepción), y teniendo siempre en cuenta que su pronóstico [estiofisioterapia.com]
El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. En las variantes con fibrosis hepática, las complicaciones derivadas de la hipertensión portal marcan el pronóstico. [pap.es]
Prevención El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico no es favorable, ya que la mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia o la niñez. [tellmegen.com]
Etiología
En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda. [revistasbolivianas.org.bo]
El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. Los rasgos más típicos son el retraso del desarrollo y del habla, la hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales. [orpha.net]
Etiología[editar] La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas: Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina, que es crucial para la regulación de los procesos de migración neuronal y posicionamiento [es.wikipedia.org]
El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. [ecured.cu]
Epidemiología
Los trastornos genéticos representan cerca del 60% de las causas de hipotonía.3 EPIDEMIOLOGIA Se estima que el 80% de los casos de HC es de origen central y dentro de éste la etiología más frecuente es la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), seguida [scielo.org.bo]
A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]
Fisiopatología
La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos. [elsevier.es]
Prevención
Asímismo, en el control de la enfermedad es de vital importancia la prevención de contagio de panleucopenia mediante vacunación de los gatitos en los primeros meses de vida. [estiofisioterapia.com]
Prevención El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico no es favorable, ya que la mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia o la niñez. [tellmegen.com]
Los objetivos del tratamiento deben ir encaminados a conseguir la disminución y prevención de la desfiguración de las lesiones cutáneas, minimizar la angustia social tanto del paciente como de su familia, así como ofrecer cuidado de las úlceras y posibles [pap.es]