Presentación
La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal. [elsevier.es]
El parto fue a término mediante cesárea por presentación podálica, con Apgar 9-10, con peso al nacimiento de 3010 g y perímetro cefálico (PC) de 31 cm (-1,5 desviaciones estándar (DE)). [scielo.conicyt.cl]
Esta variabilidad de presentación tanto clínica como radiológica sugiere un origen adquirido intraútero, relacionado con una lesión vascular o isquémica [12]. La displasia cerebelosa implica una formación anómala, en este caso focal, del cerebelo. [epos.myesr.org]
Pacientes y métodos: Se han estudiado 121 pacientes que presentaban ataxia de la marcha como síntoma de presentación de un proceso neurodegenerativo. [pesquisa.bvsalud.org]
La inseguridad en la marcha es la forma de presentación usual. El cuadro clínico establecido incluye semiología neurológica, esquelética, cardíaca y endocrinológica (1). Hay progresiva ataxia cerebelosa estática y apendicular y disartria escándida. [ataxia-y-ataxicos.es]
Oídos
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Deficiencia auditiva
La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. [cgt.igenomix.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Parálisis cerebral
En el tipo 2 predomina la parálisis cerebral espástica y se asocia a movimientos involuntarios extrapiramidales en forma de corea y distonía, junto a epilepsia. [cuidateplus.marca.com]
Pero todas se acompañan de alteraciones motoras [47-50], que incluyen retraso en el desarrollo motor [50;51], hipotonía [47;50], parálisis cerebral [46], alteraciones en el equilibrio [48] y alteraciones óculo-motoras [48;50]. 5. [epos.myesr.org]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
La PCH1, la forma en la que se centra el trabajo, "es muy grave: se manifiesta con cabeza pequeña, convulsiones y dificultades respiratorias, y se asocia con retraso psicomotor, atrofia muscular espinal, que condiciona la hipotonía y a veces la hipertonía [cuidateplus.marca.com]
La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar, aunque algunos pacientes [cgt.igenomix.es]
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Hipoventilación
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (PCH4) es una forma muy rara de PCH que se caracteriza por la aparición prenatal de polihidramnios y contracturas seguidas de hipertonía, clon severo, hipoventilación primaria que conduce a una muerte postnatal temprana [tellmegen.com]
Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna. Conclusiones. [pesquisa.bvsalud.org]
Inicio
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De inicio neonatal
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (PCH2) es el subtipo más común de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por inicio neonatal y falta de desarrollo motor voluntario y posterior microencefalia progresiva, clon generalizado, desarrollo de corea y [tellmegen.com]
Se pueden distinguir diferentes tipos de DMS según la edad de inicio: neonatal, infantil tardío (0 a 2 años) y juvenil (2 a 4 años). [cgt.igenomix.es]
Neurológico
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Corea
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (PCH2) es el subtipo más común de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por inicio neonatal y falta de desarrollo motor voluntario y posterior microencefalia progresiva, clon generalizado, desarrollo de corea y [tellmegen.com]
En el tipo 2 predomina la parálisis cerebral espástica y se asocia a movimientos involuntarios extrapiramidales en forma de corea y distonía, junto a epilepsia. [cuidateplus.marca.com]
Clinical and histopathological aspects of central core disease associated and non associated with RyR1 locus. Acta Myologica, 24 (2005), pp. 70-73 [23.] A.G. Engel, M.R. Gomez, R.V. Groover. Multicore disease. [elsevier.es]
[…] muscular espinal SMN1 Cistinosis CTNS Citrulinema tipo 1 ASS1 Colestasis intrahepática progresiva congénita ABCB11 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 / enfermedad de Refsum (relacionada con PEX7) PEX7 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 AGPS Corea [genda.com.ar]
Cuando el inicio es infantil, DRPLA se caracteriza por epilepsia mioclónica, demencia, ataxia y corea. En las formas de inicio del adulto hay ataxia, corea y demencia. [ataxia-y-ataxicos.es]
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Movimientos involuntarios
En el tipo 2 predomina la parálisis cerebral espástica y se asocia a movimientos involuntarios extrapiramidales en forma de corea y distonía, junto a epilepsia. [cuidateplus.marca.com]
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Accidente cerebrovascular
cerebrovascular isqumico en la infancia 439175 Accidente cerebrovascular isqumico peditrico 210122 ACDMPV 48818 Aceruloplasminemia 49382 ACHM 356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutrica 79315 Acidemia D-2-hidroxiglutrica 356978 Acidemia D-2-hidroxiglutrica [pdfslide.tips]
Diagnóstico
El diagnostico de los desórdenes congénitos de la glicosilación es establecido por la detección en suero o el LCR de isoformas anormales de la transferina. [pediatricneuro.com]
Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principal pilar diagnóstico. [pesquisa.bvsalud.org]
En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean [elsevier.es]
Diagnóstico y diagnóstico diferencial: El diagnóstico se sustenta en los datos clínicos y genéticos. [ataxia-y-ataxicos.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Orina
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Orina con olor a jarabe de arce
[…] con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1A BCKDHA Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1B BCKDHB Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 2 DBT Enfermedad de Menkes / Desórdenes relacionados con ATP7A (Síndrome [genda.com.ar]
orina con olor a jarabe de arce intermitenteE71.0Síndrome de Foix-AlajouanineG37.4Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiaminaE71.0Síndrome de GrangeQ87.8Embriopatía por micofenolato mofetiloQ86.8Déficit congénito de síntesis [indacea.org]
[…] con olor a jarabe de arce tipo 2La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DBT localizado en la región cromosómica 1p21.2. [cgt.igenomix.es]
[…] con olor a jarabe de arce Enfermedad de Paget juvenil 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 840 Enfermedad de Pompe RESOLUCIÓN NÚMERO DE 2017 Página 9 de 18 Continuación de la resolución: “Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas [kipdf.com]
Tratamiento
Tratamiento[editar] No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. [es.wikipedia.org]
El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico es malo, ya que la mayoría de los pacientes mueren durante la infancia o la niñez. [tellmegen.com]
No sabíamos qué era exactamente lo que nuestro hijo tenia, si que se trataba de un trastorno neurológico grave y que no era reversible, no tenia tratamiento y nuestro hijo no podría evolucionar con total normalidad. [osoigo.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento de las crisis consiste en hidratación, glucosa y alcalinización de la orina. Las medidas preventivas son evitar el tipo de ejercicio que induce las crisis y el ayuno. No existe cura o tratamiento específico. [pesquisa.bvsalud.org]
Pronóstico
El pronóstico dependerá de la presencia de anomalías asociadas. [epos.myesr.org]
El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico es malo, ya que la mayoría de los pacientes mueren durante la infancia o la niñez. [tellmegen.com]
Pronóstico[editar] Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Véase también[editar] Hipoplasia Malformación de Chiari Cerebelo Reelina Referencias[editar] [es.wikipedia.org]
Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado. [pesquisa.bvsalud.org]
La separación de EOCARR y AF es importante porque el pronóstico de EOCARR es mejor y no hay deformidades esqueléticas, miocardiopatía o diabetes. [ataxia-y-ataxicos.es]
Etiología
Etiología[editar] La hipoplasia cerebelosa puede tener diferentes causas: Genéticas, debido a una mutación patológica del gen Reelin, que produce una proteína llamada reelina. [es.wikipedia.org]
Síndromes con otras etiologías génicas (*) por 10.000 RN (1980-2015) Aarskog sin estudio mutacional 305400 1 0,003 Acrocéfalo-sindactilia de tipo no determinado -- 12 0,040 Aicardi 304050 4 0,013 Albinismo tipo no determinado -- 8 0,026 Artrogriposis [docplayer.es]
Resumen Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés Las hipoplasias olivopontocerebelosas son trastornos congénitos de la morfogénesis cerebral asociados con etiologías diversas. [orpha.net]
En relación a la etiología genética, se han descrito mutaciones en el gen CASK relacionadas con este trastorno. [scielo.conicyt.cl]
Hipocalcemia/etiologia, Hipopotassemia/etiologia, Magnésio/sangue, Magnésio/uso terapêutico, Magnésio/urina, Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/diagnóstico, Erros Inatos do Transporte Tubular Renal/genética, Erros Inatos do Transporte Tubular [pesquisa.bvsalud.org]
Epidemiología
Hiperplasia Suprarrenal Congênita/epidemiologia, Portador Sadio, Frequência do Gene/genética, Esteroide 21-Hidroxilase/análise, Genes Recessivos, Aberrações Cromossômicas 11. [pesquisa.bvsalud.org]
Fisiopatología
[…] counseling and, in some instances, pharmacological treatment (AU) Assuntos Humanos, Degenerações Espinocerebelares/classificação, Degenerações Espinocerebelares/genética, Degenerações Espinocerebelares/prevenção & controle, Degenerações Espinocerebelares/fisiopatologia [pesquisa.bvsalud.org]
Tal patología tiene una doble fisiopatología (33). De una parte, se produce disfunción del canal del canal del calcio como en AE-2. [ataxia-y-ataxicos.es]