La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. [cgt.igenomix.es]

En el tipo 2 predomina la parálisis cerebral espástica y se asocia a movimientos involuntarios extrapiramidales en forma de corea y distonía, junto a epilepsia. [cuidateplus.marca.com]

Pero todas se acompañan de alteraciones motoras [47-50], que incluyen retraso en el desarrollo motor [50;51], hipotonía [47;50], parálisis cerebral [46], alteraciones en el equilibrio [48] y alteraciones óculo-motoras [48;50]. 5. [epos.myesr.org]

La PCH1, la forma en la que se centra el trabajo, "es muy grave: se manifiesta con cabeza pequeña, convulsiones y dificultades respiratorias, y se asocia con retraso psicomotor, atrofia muscular espinal, que condiciona la hipotonía y a veces la hipertonía [cuidateplus.marca.com]

La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar, aunque algunos pacientes [cgt.igenomix.es]

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (PCH4) es una forma muy rara de PCH que se caracteriza por la aparición prenatal de polihidramnios y contracturas seguidas de hipertonía, clon severo, hipoventilación primaria que conduce a una muerte postnatal temprana [tellmegen.com]

Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna. Conclusiones. [pesquisa.bvsalud.org]

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (PCH2) es el subtipo más común de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por inicio neonatal y falta de desarrollo motor voluntario y posterior microencefalia progresiva, clon generalizado, desarrollo de corea y [tellmegen.com]

Se pueden distinguir diferentes tipos de DMS según la edad de inicio: neonatal, infantil tardío (0 a 2 años) y juvenil (2 a 4 años). [cgt.igenomix.es]

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (PCH2) es el subtipo más común de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada por inicio neonatal y falta de desarrollo motor voluntario y posterior microencefalia progresiva, clon generalizado, desarrollo de corea y [tellmegen.com]

En el tipo 2 predomina la parálisis cerebral espástica y se asocia a movimientos involuntarios extrapiramidales en forma de corea y distonía, junto a epilepsia. [cuidateplus.marca.com]

Clinical and histopathological aspects of central core disease associated and non associated with RyR1 locus. Acta Myologica, 24 (2005), pp. 70-73 [23.] A.G. Engel, M.R. Gomez, R.V. Groover. Multicore disease. [elsevier.es]

[…] muscular espinal SMN1 Cistinosis CTNS Citrulinema tipo 1 ASS1 Colestasis intrahepática progresiva congénita ABCB11 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 / enfermedad de Refsum (relacionada con PEX7) PEX7 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 AGPS Corea [genda.com.ar]

Cuando el inicio es infantil, DRPLA se caracteriza por epilepsia mioclónica, demencia, ataxia y corea. En las formas de inicio del adulto hay ataxia, corea y demencia. [ataxia-y-ataxicos.es]

En el tipo 2 predomina la parálisis cerebral espástica y se asocia a movimientos involuntarios extrapiramidales en forma de corea y distonía, junto a epilepsia. [cuidateplus.marca.com]

cerebrovascular isqumico en la infancia 439175 Accidente cerebrovascular isqumico peditrico 210122 ACDMPV 48818 Aceruloplasminemia 49382 ACHM 356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutrica 79315 Acidemia D-2-hidroxiglutrica 356978 Acidemia D-2-hidroxiglutrica [pdfslide.tips]

[…] con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1A BCKDHA Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 1B BCKDHB Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tipo 2 DBT Enfermedad de Menkes / Desórdenes relacionados con ATP7A (Síndrome [genda.com.ar]

orina con olor a jarabe de arce intermitenteE71.0Síndrome de Foix-AlajouanineG37.4Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiaminaE71.0Síndrome de GrangeQ87.8Embriopatía por micofenolato mofetiloQ86.8Déficit congénito de síntesis [indacea.org]

[…] con olor a jarabe de arce tipo 2La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DBT localizado en la región cromosómica 1p21.2. [cgt.igenomix.es]

[…] con olor a jarabe de arce Enfermedad de Paget juvenil 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 840 Enfermedad de Pompe RESOLUCIÓN NÚMERO DE 2017 Página 9 de 18 Continuación de la resolución: “Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas [kipdf.com]