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Hipoplasia o aplasia congénita aislada de la mama


Presentación

  • Los casos de hipopituitarismo que no se asocian a malformaciones cerebrofaciales de la línea media, ni forman parte de un síndrome genético, ni tienen el antecedente de presentación anómala, parto difícil (sección traumática del tallo hipofisario) o asfixia[analesdepediatria.org]
  • 45 Volumen XIX Nº 2 Noviembre 2012 “Crisis convulsiva afebril como síntoma de presentación de una displasia septo óptica” Rodríguez Outón C.Mª 1 , González González J. 2 , Carbonero Celis MªJ. 3 . 1-2 Residente de Pediatría del Hospital Universitario[spaoyex.es]
Ptosis
  • Los rasgos craneofaciales incluyen fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis de los párpados, telecanto, hipoplasia del paladar blando con ausencia de úvula y micrognatia leve. Es frecuente el habla nasal.[dysnet.org]
Llanto
  • Las cámaras cardíacas en el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y el síndrome del corazón derecho hipoplásico El nervio óptico en la hipoplasia del nervio óptico El sacro en la agenesis sacra La musculatura facial en la asimetría facial con el llanto[es.wikipedia.org]
Cirugía
  • MSS a lo largo de la vida precisa de un seguimiento regular por parte de especialistas, incluyendo un cirujano ortopédico pediátrico, para abordar las deformidades progresivas y las restricciones funcionales en los miembros superiores e inferiores, y cirugía[dysnet.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • Tras el diagnóstico radiológico de DSO se estudia la función hipotálamo–hipofisaria detectán- dose diabetes insípida e hipotiroidismo subclínico, comenzándose tratamiento hormonal sustitutivo.[spaoyex.es]

Tratamiento

  • Dados los hallazgos se instaura tratamiento con desmopresina y levetiracetam.[spaoyex.es]
  • El diagnóstico temprano del MSS permite un tratamiento y vigilancia más personalizados.[dysnet.org]
  • Al octavo día de vida se inició tratamiento con hidrocortisona y levotiroxina lo que condicionó una mejoría clínica progresiva que permitió el alta del paciente.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • El pronóstico de la DSO es variable, ya que depen- derá de las estructuras que se encuentren afectadas. Se asocia un diagnóstico temprano con un mejor re- sultado ya que permite el tratamiento oportuno de los déficits hormonales. Bibliografía 1.[spaoyex.es]

Etiología

  • Es considerada un defecto del desarrollo embrio- lógico normal y aunque su etiología es poco clara se barajan múltiples factores ambientales, agentes infec- ciosos, tóxicos, causas vasculares o alteraciones ge- néticas del gen HESX 1 presente en el brazo[spaoyex.es]

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