Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 13 de may. de 2012 1. Albinismo Oculocutáneo Integrantes: Sebastián Acosta Carolina Benítez David Domínguez Gabriela Santana Damián Vargas 2. [es.slideshare.net]
Empezaremos con las presentaciones y desde ése preciso momento o incluso en el momento en el que nos acercamos a la persona, hemos de estar analizándolo. [nanopdf.com]
El nistagmus es un factor que contribuye en la presentación del fenómeno de amontonamiento (25) y déficit en el procesamiento de movimiento visual en estos pacientes (26). [scielo.org.co]
Ojos
-
Aniridia
Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Nuevas Pruebas / Aniridia Anomalía de Peters Hipoplasia foveal - catarata presenil Queratitis hereditaria Hipoplasia del nervio óptico Coloboma del nervio ocular (deleciones/duplicaciones en el gen PAX6 [cgcgenetics.com]
Aniridia (Aniridia) - Gen PAX6 La aniridia es una malformación congénita ocular caracterizada por la ausencia total o parcial del iris. [ivami.com]
¿Qué tipos de aniridia existen? Aniridia congénita En la aniridia congénita puede existir hipoplasia, es decir, falta de desarrollo del iris total o parcial. Algunas veces esta anomalía suele combinarse con otras enfermedades oculares. [oftalvist.es]
Los pacientes que padecen aniridia generalmente se quejan de ver brillos y de fotofobia. Figura 1. A: Aniridia congénita con cristalino cataráctico subluxado. [healio.com]
Una de estas Enfermedades Raras es la poco conocida aniridia. La aniridia es una enfermedad congénita rara de la visión y de la estructura ocular, caracterizada por la ausencia total o parcial del iris (diafragma del ojo), en uno o ambos ojos. [3djuegos.com]
-
Escotoma
Como también textos que hablasen de la rehabilitación en patologías con escotomas centrales. 6-Resultados: Los resultados obtenidos a través de diferentes artículos han sido muy variados. [nanopdf.com]
-
Ojos azules
Caso 2: Se trata de un albinismo oculo-cutáneo en un niño fenotípicamente rubio, de ojos azules, cuya madre consulta porque estima que ve mal. En el examen se observa una retina hipopigmentada, casi transparente, con una fóvea no bien formada. [medwave.cl]
-
Irritación ocular
El iris de las personas albinas, a falta de la pigmentación, es casi traslúcido por lo que deja pasar la luz provocando fotofobia e irritación ocular. [retinosispigmentariacuba.blogspot.com]
-
Ectopia lentis
La aniridia se asocia, entre otros problemas, con la ectopia lentis, las anomalías de la córnea, el estrabismo, el nistagmo y la hipoplasia foveal o del nervio óptico (Figura 1). [healio.com]
Todo el sistema del cuerpo
-
Aumento de susceptibilidad a infecciones
OCA más aumento de susceptibilidad a infecciones bacterianas, hay una alteración de los lisosomas de los granulocitos. Tipo1A: autosómico recesivo. Albinismo ocular: La hipopigmentación está limitada al ojo. [medwave.cl]
-
Sepsis
No todos los niños nacen con el síndrome de TORCH (sepsis con compromiso multisistémico), algunos presentarán secuelas que se manifestarán en el curso del desarrollo y como la enfermedad puede ser subclínica o inaparente en la madre, muchas veces no existe [medwave.cl]
-
Estatura baja
Estos niños suelen tener el pulgar y el primer ortejo del pie muy grandes y prominentes, implantación baja de las orejas, estatura baja y retardo mental, con una cara típica como de duende. [medwave.cl]
Gastrointestinal
-
Hipo
Resumen Introducción: en el albinismo oculocutaneo se presentan desordenes autosómicos recesivos que cursan con hipo pigmentación del cabello, piel y ojos. [scielo.org.co]
Cardiovascular
-
Soplo cardíaco
El pediatra auscultó un soplo cardiaco y la envía al oftalmólogo. Se detecta estrabismo convergente y una retinopatía en sal y pimienta, característica del síndrome de rubéola congénita. [medwave.cl]
Musculoesquelético
-
Brazo corto
La alteración genética de estos pacientes reside en una mutación del gen PAX6 (paired box 6) situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13). [ivami.com]
EL gen Pax-6 está localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 11 en la posición 13 (11p13). [grupofranja2.com]
El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia. [es.wikipedia.org]
La falta (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 11 ocasiona esta enfermedad. [aniridia.aniridia.es]
-
Tortícolis
Caso 3: Niño derivado del Servicio de Traumatología por un tortícolis, cuyo estudio fue negativo. El niño presenta nistagmus y el tortícolis es una posición de bloqueo del nistagmus. Su cabello, ojos y piel son oscuros. [medwave.cl]
Tortícolis: Posición anómala de la cabeza. Ametropías (o defectos de refracción): Pueden presentar tanto hipermetropía como miopía, y el astigmatismo es muy común. [sanbernardoclinica.com]
-
Brazo largo
El defecto genético se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Una de las funciones de este gen es la activación de una proteína que regula el crecimiento celular. Este gen tiene una penetrancia de un 100%. [medwave.cl]
-
Dislocación
La afectación puede ser aislada, afectando únicamente el iris, o asociarse a otras anomalías panoculares con afectación de la cornea (opacidad), ángulo de la cámara anterior (glaucoma), cristalino (dislocación y/o catarata), retina (hipoplasia foveal) [ivami.com]
Piel
-
Angiomatosis
En el 80% de los casos puede haber angiomatosis leptomeníngea ipsilateral asociada a atrofia cortical lo cual lleva a convulsiones e incluso puede determinar hemiparesia. [medwave.cl]
-
Alopecia
Incontinencia Pigmenti Estos niños presentan alopecía, cejas ralas, anomalías dentarias y, desde el punto de vista oftalmológico, pueden presentar atrofia óptica, catarata, estrabismo, pigmentación conjuntival y alteraciones de la retina, con zonas avasculares [medwave.cl]
-
Exantema
Caso 1: Una madre de 12 años de edad que recuerda haber tenido un exantema durante el primer trimestre del embarazo. [medwave.cl]
-
Manchas café con leche
Manchas café con leche, especialmente axilares e inguinales (90-95% de las N1), neurofibromas en cualquier parte del SNC y SNP. El retardo mental ocurre en el 45% de los pacientes. [medwave.cl]
Neurológico
-
Nistagmo
Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil Definición de la enfermedad El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo [orpha.net]
Resulta necesaria la corrección del estrabismo y del nistagmo. Se recomienda una protección frente a radiaciones UV. Deben realizarse controles cutáneos periódicos con el objetivo de detectar precozmente el desarriollo de cáncer de piel. [enfermedades-raras.org]
Clínica La hipopigmentación cutánea suele ser visible al nacer y los signos de nistagmo y estrabismo se presentan en el primer año de vida. El nistagmo no se presenta siempre al nacer y puede desarrollarse a los 3-4 meses de edad. [ecured.cu]
Nistagmo: en la primera infancia, el nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos) tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de onda triangular), un patrón que a veces hace que los padres piensen que su niño es incapaz de fijar [fundacionpieldelunaalbinosdemexico.com]
-
Convulsión
En el 80% de los casos puede haber angiomatosis leptomeníngea ipsilateral asociada a atrofia cortical lo cual lleva a convulsiones e incluso puede determinar hemiparesia. [medwave.cl]
Urogenital
-
Incontinencia
Incontinencia Pigmenti Estos niños presentan alopecía, cejas ralas, anomalías dentarias y, desde el punto de vista oftalmológico, pueden presentar atrofia óptica, catarata, estrabismo, pigmentación conjuntival y alteraciones de la retina, con zonas avasculares [medwave.cl]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos cutáneos (hipopigmentación de la piel y del cabello) y oculares característicos. [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico prenatal El posible el diagnóstico prenatal cuando se ha identificado la mutación causante de la enfermedad en un progenitor, pero se realiza en muy pocas ocasiones. [ecured.cu]
Criterios diagnósticos de neurofibromatosis: presencia de dos o más criterios diagnósticos: Seis o más manchas café con leche de 5 mm o más en niño prepúber, de 15 mm o más en prepúber. [medwave.cl]
DIAGNÓSTICO El diagnóstico del albinismo puede ser difícil. Si se sospecha que existe albinismo, se debe hablar con el pediatra, quien derivará a la familia a un oftalmólogo pediatra. [abilitypath.org]
Colonoscopia
-
Colitis
OCA café semejantes a OCA2, pero con una mutación en el cromosoma 9 OCA roufus, descrita en Africa, piel y cabello rojo OCA asociada a diátesis hemorrágica, fibrosis pulmonar y colitis. Frecuente en Puerto Rico (Hermansky-Pudlak). [medwave.cl]
Síndrome de Hermansky-Pudllak (HPS): Es un trastorno multisistémico caracterizado por la presencia de albinismo oculocutáneo tirosinasa-positivo, enfermedad hemorrágica por alteraciones de la estructura plaquetaria y, en algunos casos, fibrosis pulmonar, colitis [saera.eu]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento del edema macular es muy variado dependiendo de la caus, existiendo distintas alternativas de tratamiento como la simple vigilancia, el tratamiento de la enfermedad de base y control de la inflamación, el tratamiento tópico con colirios [oftalmoseo.com]
También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En los casos más graves, daños en la superficie ocular, se recurren a trasplantes de cornea y de membrana amniótica. [3djuegos.com]
Un nuevo tratamiento para la aniridia Es fundamental que el diafragma del iris permanezca intacto porque disminuye las aberraciones esféricas y cromáticas que tienen origen en el lente. [healio.com]
Pronóstico
Pronóstico La enfermedad no es potencialmente mortal y suele permanecer estable tras la infancia. Sin embargo, las consecuencias médicas y sociales pueden tener un impacto en la vida diaria del paciente. [ecured.cu]
El pronóstico de esta forma de MDAE mejora con un diagnóstico y tratamiento precoz. El diagnóstico de DMAE se hace mediante observación de la retina (retinoscopia). [oftalmoseo.com]
• En cuanto al tratamiento le informamos a los padres que esta enfermedad no tiene tratamiento curativo; pero que la calidad de vida y el pronóstico mejora ostensiblemente protegiendo al niño del sol con ropas (camisa de mangas largas) y usando espejuelos [es.slideshare.net]
Los ojos que sufren de albinismo oculocutáneo o de cualquier síndrome asociado con anormalidades del cristalino detectadas a edad temprana deben ser corregidos sin demora para que los pronósticos sean mejores. [healio.com]
Debido a la superposición entre las formas clínicas de OCA, el diagnóstico molecular es decisivo para confirmarlo y clasificarlo, y por tanto para establecer el pronóstico, prevención y asesoramiento genético. Bibliografía [1] K. Gronskov, J. Ek, K. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología El OCA4 está causado por mutaciones en el gen de la proteína transportadora asociada a la membrana (SLC45A2), que codifica una proteína transportadora que se considera que participa en la síntesis de melanina. [ecured.cu]
Etiología[editar] Los pacientes con aniridia presentan alterado el gen PAX6. Su localización exacta está en el cromosoma 11 banda p13. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología: 11 de cada 100.000 personas sufren HF.7 b. El 3% de los niños sanos sufren HF aislada.21 c. Patologías principales asociadas ala hipolasia foveal: 5 C.1- Retinopatía del prematuro (de los cuales el 9% asocia 3 nistagmus). [nanopdf.com]
Prevención
Debido a la superposición entre las formas clínicas de OCA, el diagnóstico molecular es decisivo para confirmarlo y clasificarlo, y por tanto para establecer el pronóstico, prevención y asesoramiento genético. Bibliografía [1] K. Gronskov, J. Ek, K. [analesdepediatria.org]