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Hipoplasia de cartílago-cabello
Hipoplasia cartílago cabello
Presentación
- En segundo lugar se encuentra la alopecia areata, de la cual se desconocen realmente las causas pero en cambio cuenta con unos síntomas claros que son básicamente la presentación en el cabello de zonas sin ningún tipo de pelo.[sinalopecia.com]
Todo el sistema del cuerpo
Anemia
- También suelen sufrir de anemia permanente.[elbotiquin.mx]
- Anemia aplástica severa Anemia de Fanconi Anemia de Blackfan-Diamond Anemia refractaria Anemia sideroblástica congénita Anemia hipoproliferativa Anemia diseritropoyética congénita Enfermedad de Glanzmann Hipoplasia cartílago-cabello Síndrome de Schwachman-Diamond[pbkm.pl]
- […] los glóbulos rojos (todas las terapias son alogénicas) Anemia Aplástica Anemia Congénita Diseritropoyética Anemia de Fanconi Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Aplasia Pura de Serie Roja Diqueratosis Congénita Anemia de Blackfan-Diamond Trastornos Hereditarios[bancosdecelulasmadre.org]
- […] refractaria · Anemia refractaria con sideroblastos en anillo · Anemia refractaria con exceso de blastos · Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación · Leucemia mielomonocítica crónica · Trastornos linfoproliferativos · Linfoma No-Hodgkin[necbbcolombia.com]
- La anemia puede llegar a valores de Hb 1,5 g/dL, esta anemia es macrocítica con aumento de Hb fetal y antígeno i fetal. El mielograma presenta celularidad conservada con ausencia o marcada reducción de progenitores de la serie roja.[passeidireto.com]
Estatura baja
- La estatura baja es común y tiene una aparición precoz, pero la deficiencia inmune no se presenta en todos los casos. El curso de la enfermedad es variable. La hipoplasia cartílago-cabello se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
Enfermedad de Hodgkin
- […] de Hodgkin · Beta talasemia grave · Aplasia eritrocitaria pura · Enfermedad de células falciformes · Hipoplasia cartílago cabello · Trombastenia de Glanzmann · Osteopetrosis · Otras malignidades · Cáncer de mama · Sarcoma de Ewing · Neuroblastoma · Carcinoma[necbbcolombia.com]
Musculoesquelético
Extremidades cortas
- El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas.[orpha.net]
- cortas, vello corporal y cabello fino y escaso, piernas relativamente cortas con arqueamiento de los fémures, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias.[imbiomed.com.mx]
- Las manifestaciones más comunes de esta rara enfermedad suelen ser talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso.[elbotiquin.mx]
Manos cortas
- Otros síntomas incluyen: manos cortas y posiblemente miembros cortos y deformados (varo). Los rayos-X revelan lesiones metafisarias, especialmente en las rodillas, y epífisis largas y redondeadas durante la infancia.[orpha.net]
- cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias.[imbiomed.com.mx]
- También piernas relativamente cortas con arqueamiento en el fémur, manos cortas y uñas pequeñas, defectos variables en la inmunidad celular y predisposición a una variedad de neoplasias (formación de tejidos tumorales).[elbotiquin.mx]
Brazo Corto
- La enfermedad es un trastorno hereditario que se origina por un defecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9.[elbotiquin.mx]
- Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen RMRP , situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21 - p12 ). A diferencia de muchos genes , el gen RMRP codifica una molécula llamada ARN no codificante .[ivami.com]
- Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen RMRP, situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21 - p12 ). A diferencia de muchos genes, el gen RMRP codifica una molécula llamada ARN no codificante.[ivami.com]
- Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor de la trombopoyetina, (c-mpl) el cual se localiza en brazo corto del cromosoma 1 (1p35). Su herencia es autosómica recesiva.[passeidireto.com]
Piel
Hipoplasia del cabello.
- La hipoplasia cartílago cabello es una enfermedad de origen congénito, presente desde el momento del nacimiento, que provoca enanismo por afectación de los cartílagos metafisarios.[es.wikipedia.org]
- Hipoplasia cartílago-cabello (Cartilage-hair hypoplasia) – Gen RMRP . La hipoplasia cartílago - cabello es una alteración del crecimiento óseo caracterizada por enanismo con otras anomalías esqueléticas , hipotricosis e inmunodeficiencia .[ivami.com]
- Hipoplasia cartílago-cabello (Cartilage-hair hypoplasia) – Gen RMRP. La hipoplasia cartílago - cabello es una alteración del crecimiento óseo caracterizada por enanismo con otras anomalías esqueléticas, hipotricosis e inmunodeficiencia.[ivami.com]
- Síndrome hipoplasia cartílago-cabello: Reporte de caso Odontol Pediatr 2013; 12(2) : 140-145 Resumen El síndrome hipoplasia cartílago cabello también conocido como condrodisplasia Metafisiaria tipo Mc Kusickes una enfermedad autosómica recesiva que presenta[imbiomed.com.mx]
- La hipoplasia cartílago-cabello se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
Diagnóstico
- El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen RMRP. El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas.[orpha.net]
- El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen RMRP . El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas.[orpha.net]
- MU Odontopediatría Modulo 1 Denominación del módulo I DIAGNÓSTICO INTEGRAL, PATOLOGÍA Y TERAPÉUTICA DEN TAL EN EL NIÑO Créditos ECTS, carácter: Obligatorio. 6 ECTS Duración y ubicación temporal dentro del plan de estudios: Se imparte Más detalles TEMA[docplayer.es]
- El diagnóstico diferencial se contempla en la tabla 1 . Un diagnóstico completo, tanto clínico como molecular, permite predecir y realizar un mejor seguimiento de la enfermedad.[analesdepediatria.org]
- El diagnóstico prenatal se hace con la detección en sangre fetal de trombocitopenia y el análisis del DNA. 3.8.[passeidireto.com]
Suero
Linfopenia
- Disgenesia reticular Es un desorden muy raro, autosómico recesivo que se caracteriza por ausencia congénita de monocitos y neutrófilos, linfopenia y ausencia de inmunidad celular y humoral. El TPH puede ser efectivo para su mejoría. 3.7.[passeidireto.com]
- Se ha de estudiar la función inmunológica tanto humoral (déficit de IgG) como celular (linfopenia), así como la presencia de anemia macrocítica no regenerativa.[analesdepediatria.org]
Tratamiento
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- El tratamiento se basa en solucionar los síntomas y complicaciones propios de la hipoplasia conforme se vayan manifestando debido a que es un padecimiento que no tiene cura .[elbotiquin.mx]
- Aún no existen tratamientos totalmente efectivos para este tipo de alopecia.[capilclinic.es]
- […] de ningún tratamiento.[puedomedicinaestetica.es]
Pronóstico
- El pronóstico depende de la presencia y gravedad de la deficiencia inmunitaria y la posible asociación a la enfermedad de Hirschprung (consulte este término).[orpha.net]
- El pronóstico vital es mejor que los pacientes con AF. El tratamiento se hace con reemplazo de enzimas pancreáticas orales. La neutropenia puede mejorar con factor estimulante de colonia de granulocitos.[passeidireto.com]
Prevención
- En agosto de 2008, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades y el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre realizó un taller donde los expertos presentaron[humantermuem.es]