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Hipoplasia de cartílago-cabello
Presentación
- En segundo lugar se encuentra la alopecia areata, de la cual se desconocen realmente las causas pero en cambio cuenta con unos síntomas claros que son básicamente la presentación en el cabello de zonas sin ningún tipo de pelo.[sinalopecia.com]
- En primer lugar, por su frecuencia, haremos mención al modelamiento craneal , debido al paso de la cabeza fetal por el canal del parto, que da lugar a una cabeza alargada, fundamentalmente por la prominencia del occipucio (presentación).[pediatriaintegral.es]
Todo el sistema del cuerpo
Anemia
- Anemia aplástica severa Anemia de Fanconi Anemia de Blackfan-Diamond Anemia refractaria Anemia sideroblástica congénita Anemia hipoproliferativa Anemia diseritropoyética congénita Enfermedad de Glanzmann Hipoplasia cartílago-cabello Síndrome de Schwachman-Diamond[pbkm.pl]
- […] refractaria · Anemia refractaria con sideroblastos en anillo · Anemia refractaria con exceso de blastos · Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación · Leucemia mielomonocítica crónica · Trastornos linfoproliferativos · Linfoma No-Hodgkin[necbbcolombia.com]
- […] los glóbulos rojos (todas las terapias son alogénicas) Anemia Aplástica Anemia Congénita Diseritropoyética Anemia de Fanconi Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Aplasia Pura de Serie Roja Diqueratosis Congénita Anemia de Blackfan-Diamond Trastornos Hereditarios[bancosdecelulasmadre.org]
- La anemia puede llegar a valores de Hb 1,5 g/dL, esta anemia es macrocítica con aumento de Hb fetal y antígeno i fetal. El mielograma presenta celularidad conservada con ausencia o marcada reducción de progenitores de la serie roja.[passeidireto.com]
- Diagnóstico Alogénico Autólogo Anemia Refractaria X Anemia Sideroblástica X Anemia refractaria con exceso de blastos X Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación X Leucemia mielomonocítica crónica X Linfoma es un cáncer de los glóbulos[parentsguidecordblood.org]
Linfoma de Hodgkin
- No Hodgkin agresivo Linfoma No Hodgkin de bajo grado Linfoma de Hodgkin Linfoma de Hodgkin predominante nodular Linfoma de células del manto Linfoma de Burkitt Mieloma Neoplasia de células germinales Neuroblastoma Retinoblastoma Meduloblastoma Nefroblastoma[pbkm.pl]
- […] de Hodgkin Linfoma No Hodgkin (Linfoma de Burkitt) Otros trastornos de la proliferación de células sanguíneas Anemias- son deficiencias o alteraciones de los glóbulos rojos (todas las terapias son alogénicas) Anemia Aplástica Anemia Congénita Diseritropoyética[bancosdecelulasmadre.org]
- No-Hodgkin · Enfermedad de Hodgkin · Beta talasemia grave · Aplasia eritrocitaria pura · Enfermedad de células falciformes · Hipoplasia cartílago cabello · Trombastenia de Glanzmann · Osteopetrosis · Otras malignidades · Cáncer de mama · Sarcoma de Ewing[necbbcolombia.com]
- Diagnosis Allogeneic Autologous Linfoma de Hodgkin X X Linfoma no Hodgkiano ( Linfoma de Burkitt ) X Otras enfermedades de las células sanguíneas Trasplante para enfermedades hereditarias del sistema inmunitario y otros órganos Transplantes para enfermedades[parentsguidecordblood.org]
Estatura baja
- La estatura baja es común y tiene una aparición precoz, pero la deficiencia inmune no se presenta en todos los casos. El curso de la enfermedad es variable. La hipoplasia cartílago-cabello se hereda de manera autosómica recesiva.[orpha.net]
Gastrointestinal
Retraso en el desarrollo
- La mayoría de los niños con M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.[amcme.es]
Musculoesquelético
Brazo corto
- Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen RMRP, situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21 - p12 ). A diferencia de muchos genes, el gen RMRP codifica una molécula llamada ARN no codificante.[ivami.com]
- Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen RMRP , situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21 - p12 ). A diferencia de muchos genes , el gen RMRP codifica una molécula llamada ARN no codificante .[ivami.com]
- La enfermedad es un trastorno hereditario que se origina por un defecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9.[elbotiquin.mx]
- Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor de la trombopoyetina, (c-mpl) el cual se localiza en brazo corto del cromosoma 1 (1p35). Su herencia es autosómica recesiva.[passeidireto.com]
Extremidades cortas
- El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas.[orpha.net]
- Las manifestaciones más comunes de esta rara enfermedad suelen ser talla baja con miembros cortos, alteraciones osteocondrales, extremidades cortas, vello corporal y cabello fino y escaso.[elbotiquin.mx]
- Hipoplasia cartílago-pelo Es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por condrodisplasia con disostosis metafisial, extremidades cortas asociadas a manifestaciones hematológicas como neutropenia, anemia macrocítica y linfopenia.[passeidireto.com]
Braquidactilia
- En extremidades: braquidactilia bilateral del 5º dedo en manos y sindactilia leve entre los dedos 2 y 3. Lenguaje escaso. Tono y reflejos normales. Resto de exploración, sin datos relevantes para el caso. * Modificado de Wilson, 2000.[pediatriaintegral.es]
Piel
Alopecia
- Los miembros de las personas afectadas son cortos (micromelia) y presentan deformidades, el cabello es fino y de crecimiento lento, es frecuente la alopecia y existe una deficiencia del sistema inmunitario de grado variable que hace al individuo más susceptible[es.wikipedia.org]
- No todos los tipos de alopecia son iguales. Si tú padeces de alopecia y quieres saber de qué tipo la tienes, presta atención porque te acercamos todas las opciones.[capilclinic.es]
- Dentro de las alopecias cicatriciales se encuentran las alopecias debidas a agentes físico-químicos, las alopecias infecciosas, las alopecias por dermatosis, las derivadas de enfermedades hereditarias, las alopecia tumorales y las alopecias por síndromes[sinalopecia.com]
- Clasificación de las alopecias: Alopecia Androgénica: Se la conoce también como alopecia androgenética, prematura o calvicie común.[puedomedicinaestetica.es]
- Alopecia frontal fibrosante Es un tipo de alopecia cicatricial que se caracteriza por una pérdida de pelo bilateral y simétrica que afecta a la zona frontal y temporal del cuero cabelludo, por ello es conocida también como la alopecia de la “diadema”.[clinicacapilarlauraagrelo.com]
Diagnóstico
- El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen RMRP. El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas.[orpha.net]
- El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen RMRP . El diagnóstico diferencial incluye otras formas de enanismo de extremidades cortas.[orpha.net]
- MU Odontopediatría Modulo 1 Denominación del módulo I DIAGNÓSTICO INTEGRAL, PATOLOGÍA Y TERAPÉUTICA DEN TAL EN EL NIÑO Créditos ECTS, carácter: Obligatorio. 6 ECTS Duración y ubicación temporal dentro del plan de estudios: Se imparte Más detalles TEMA[docplayer.es]
- El diagnóstico diferencial se contempla en la tabla 1 . Un diagnóstico completo, tanto clínico como molecular, permite predecir y realizar un mejor seguimiento de la enfermedad.[analesdepediatria.org]
- Actualmente, el diagnóstico de M-CM se basa únicamente en observaciones clínicas.[amcme.es]
Suero
Linfopenia
- Disgenesia reticular Es un desorden muy raro, autosómico recesivo que se caracteriza por ausencia congénita de monocitos y neutrófilos, linfopenia y ausencia de inmunidad celular y humoral. El TPH puede ser efectivo para su mejoría. 3.7.[passeidireto.com]
- Se ha de estudiar la función inmunológica tanto humoral (déficit de IgG) como celular (linfopenia), así como la presencia de anemia macrocítica no regenerativa.[analesdepediatria.org]
Tratamiento
- Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
- . - clínica desde las primeras dos semanas de tratamiento. Conclusiones.[docplayer.es]
- Aún no existen tratamientos totalmente efectivos para este tipo de alopecia.[capilclinic.es]
- […] de ningún tratamiento.[puedomedicinaestetica.es]
Pronóstico
- El pronóstico depende de la presencia y gravedad de la deficiencia inmunitaria y la posible asociación a la enfermedad de Hirschprung (consulte este término).[orpha.net]
- El pronóstico vital es mejor que los pacientes con AF. El tratamiento se hace con reemplazo de enzimas pancreáticas orales. La neutropenia puede mejorar con factor estimulante de colonia de granulocitos.[passeidireto.com]
- Parte de observaciones simples y construye conocimientos de complejidad creciente, permitiendo al clínico no solo orientarse en el diagnóstico, sino tener una apreciación pronóstica y plantear las líneas generales del tratamiento.[pediatriaintegral.es]
Etiología
- También se incluye un apartado sobre la etiología. ** Pérez-Aytés A. Actitud ante el recién nacido con malformaciones congénitas. En Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Tomo 1. Barcelona: Ergon. 2000, pp 19-22.[pediatriaintegral.es]
Epidemiología
- Clinica y Epidemiologia El síndrome Macrocefalia-Malformación capilar es… Raro Aproximadamente hay unos 150 casos documentados de M-CM en todo el mundo. Poco conocido M-CM fue descrito por primera vez en 1997.[amcme.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Prevención
- En agosto de 2008, el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades y el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre realizó un taller donde los expertos presentaron[humantermuem.es]