[…] del desarrollo motor. [enfermedades-raras.org]

Los hallazgos clínicos más comunes son retraso en el desarrollo y en el habla, disminución del tono muscular ( hipotonía ), ataxia y movimientos oculares anormales. [rarediseases.info.nih.gov]

Durante el trascurso del periodo neonatal, la enfermedad se manifiesta frecuentemente por respiración irregular (taquipnea episódica y/o apnea) y nistagmo. [enfermedades-raras.org]

Ocular: dolor o presión ocular por el aumento de la presión intracraneal, fotofobia, nistagmo, falta de agudeza visual, debilidad de los músculos extraoculares. [enfermeriadeciudadreal.com]

Síntomas En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, hipotonía, ataxia, convulsiones, retraso mental y nistagmo. [ecured.cu]

Síndrome de Joubert El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso [pocofrecuentes.org]

ATAXIA CEREBELAR O SÍNDROME GILLESPIE La confluencia de Aniridia, ataxia cerebelosa y retraso madurativo es conocido también, como síndrome de Gillespie, es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de Aniridia [aniridia.aniridia.es]

[…] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia [qgenomics.com]

Además pueden desarrollar evolutivamente ataxia, alteración en los movimientos oculares, disartria, temblor intencional, convulsiones y otros síntomas neurológicos 1,3. [scielo.conicyt.cl]

Durante la infancia puede aparecer una hipotonía y más tarde puede desarrollarse una ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio). Es frecuente el retraso en el desarrollo motor. [enfermedades-raras.org]