Presentación
Se comunican dos casos de síndrome de Dandy·Walker con una presentación y evolución clinica muy distinta y hacemos unas consideraciones generales de interes sobre esta afección. [medes.com]
Gracias a la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG, el número de pacientes con presentaciones menos típicas ha ido aumentando, incluido niños con desarrollo psicomotor casi normal. [comunidad.madrid]
El parto fue a término mediante cesárea por presentación podálica, con Apgar 9-10, con peso al nacimiento de 3010 g y perímetro cefálico (PC) de 31 cm (-1,5 desviaciones estándar (DE)). [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
[…] del desarrollo motor. [enfermedades-raras.org]
Los hallazgos clínicos más comunes son retraso en el desarrollo y en el habla, disminución del tono muscular ( hipotonía ), ataxia y movimientos oculares anormales. [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
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Nistagmo
Durante el trascurso del periodo neonatal, la enfermedad se manifiesta frecuentemente por respiración irregular (taquipnea episódica y/o apnea) y nistagmo. [enfermedades-raras.org]
Ocular: dolor o presión ocular por el aumento de la presión intracraneal, fotofobia, nistagmo, falta de agudeza visual, debilidad de los músculos extraoculares. [enfermeriadeciudadreal.com]
Síntomas En los niños, la hipoplasia se presenta con retardo madurativo, hipotonía, ataxia, convulsiones, retraso mental y nistagmo. [ecured.cu]
Síndrome de Joubert El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso [pocofrecuentes.org]
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Ataxia cerebelar
ATAXIA CEREBELAR O SÍNDROME GILLESPIE La confluencia de Aniridia, ataxia cerebelosa y retraso madurativo es conocido también, como síndrome de Gillespie, es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de Aniridia [aniridia.aniridia.es]
[…] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia [qgenomics.com]
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Ataxia cerebelar
ATAXIA CEREBELAR O SÍNDROME GILLESPIE La confluencia de Aniridia, ataxia cerebelosa y retraso madurativo es conocido también, como síndrome de Gillespie, es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de Aniridia [aniridia.aniridia.es]
[…] angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia, tipo II106210PAX611p13 Ataxia [qgenomics.com]
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Disartria
Además pueden desarrollar evolutivamente ataxia, alteración en los movimientos oculares, disartria, temblor intencional, convulsiones y otros síntomas neurológicos 1,3. [scielo.conicyt.cl]
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Marcha inestable
Durante la infancia puede aparecer una hipotonía y más tarde puede desarrollarse una ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio). Es frecuente el retraso en el desarrollo motor. [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico
El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis moleculares y estudios de imagen (ecografía fetal e IRM). [enfermedades-raras.org]
Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica. Rev Pediatr Aten Primaria. 2013;15:63-4. [pap.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad y la determinación de unos marcadores bioquímicos a analizar en caso de sospecha. [comunidad.madrid]
Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Hidrocefalia, Pediatría, Recién nacido, Revisión, Signos y síntomas clínicos, Síndrome de Dandy-Walker, Ultrasonografía ID MEDES: 63285 * RECUERDE. [medes.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En algunos casos no existe una cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas. NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares [medlineplus.gov]
Tratamiento No existe tratamiento para curar la hipoplasia del cerebelo. La terapéutica es de apoyo y meramente sintomática. Muchos pacientes requieren terapia de rehabilitación del equilibrio, uno de los principales trastornos de esta patología. [ecured.cu]
¿Tendrá tratamiento o no?... [enfermeriadeciudadreal.com]
Pronóstico
El estado mental es un elemento importante del pronóstico. No se dispone de tratamiento específico para la mayoría de los casos. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Pronóstico Esta patología puede tener una naturaleza estática o progresiva. Las formas causadas por malformaciones congénitas no progresan. Fuentes Artículo Hipoplasia cerebelosa. Disponible en “portalesmedicos”. [ecured.cu]
El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad deben ser tratados en un centro especializado o de referencia. *Autores: Drs. F. Palau y C. Espinós (abril 2009)*. [enfermedades-raras.org]
El pronóstico es grave en muchos casos. A mayor edad, las alteraciones neurológicas se hacen más evidentes, con grados variables de retraso mental, disfunción cerebelosa y retinitis pigmentosa. [comunidad.madrid]
Etiología
El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. Los rasgos más típicos son el retraso del desarrollo y del habla, la hipotonía, ataxia y movimientos oculares anormales. [orpha.net]
La etiología es heterogenea y mas frecuente en el sexo femenino. Las manifestaciones clínicas suelen evidenciarse desde la infancia y pueden acompañarse de otras malformaciones congenitas externas y del sistema nervioso central. [medes.com]
El espectro clínico asociado con la hipoplasia cerebelar es variable, dependiendo de la etiología. La herencia puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al X. [ecured.cu]
En relación a la etiología genética, se han descrito mutaciones en el gen CASK relacionadas con este trastorno. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
El programa Aprenda los signos, Reaccione pronto de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) ofrece herramientas e información para padres que creen que su hijo puede tener retrasos del desarrollo. [nacersano.marchofdimes.org]
Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004). [neuropedwikia.es]