Presentación
Existen tres formas clínicas de presentación: 1. La forma clásica con pérdida salina, con una actividad enzimática del 0-1%. 2. La forma clásica sin pérdida salina, con una actividad enzimática del 1-2%. 3. [pediatriaintegral.es]
Cardiovascular
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Hipertensión
La obesidad, hipertensión arterial, resistencia insulínica e intolerancia a los hidratos de carbono son efectos secundarios a prevenir y tratar si es preciso (7). [pediatriaintegral.es]
Musculoesquelético
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Brazo corto
El gen CYP21A2 se localiza en el complejo mayor de histocompatibilidad HLA, en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3), junto al gen del factor 4 del complemento. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Diagnóstico clínico Diagnóstico en el recién nacido (Algoritmo 1) El diagnóstico del déficit de 21OHD es el primero que se plantea ante un recién nacido con genitales ambiguos. [pediatriaintegral.es]
OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Tratamiento
El tratamiento requiere intensificar el tratamiento con glucocorticoides y, en ocasiones, tratamiento quirúrgico. [pediatriaintegral.es]
[…] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento [decs.bvs.br]
Aunque no tiene cura, la mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal con un tratamiento apropiado. [mayoclinic.org]
Etiología
OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Epidemiología
OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Epidemiologia En nuestro medio, la frecuencia de formas clásicas neonatales es 1:10.000-1:14.000, lo que implica una frecuencia de portadores de mutación grave de 1:50-1:60 en población general; de ahí, la importancia de realizar un adecuado consejo genético [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Guía internacional de consenso sobre la fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento de 21OHD. 6. ** Nimkarn S, Lin-Su K, Berglind N, Wilson RC, New MI. [pediatriaintegral.es]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Prevención No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita. [mayoclinic.org]