Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipoplasia adrenal congénita citomegálica

Hipoplasia adrenal congénita ligada al X


Presentación

  • Existen tres formas clínicas de presentación: 1. La forma clásica con pérdida salina, con una actividad enzimática del 0-1%. 2. La forma clásica sin pérdida salina, con una actividad enzimática del 1-2%. 3.[pediatriaintegral.es]
Brazo corto
  • El gen CYP21A2 se localiza en el complejo mayor de histocompatibilidad HLA, en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3), junto al gen del factor 4 del complemento.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico clínico Diagnóstico en el recién nacido (Algoritmo 1) El diagnóstico del déficit de 21OHD es el primero que se plantea ante un recién nacido con genitales ambiguos.[pediatriaintegral.es]
  • OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Tratamiento

  • El tratamiento requiere intensificar el tratamiento con glucocorticoides y, en ocasiones, tratamiento quirúrgico.[pediatriaintegral.es]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • Aunque no tiene cura, la mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal con un tratamiento apropiado.[mayoclinic.org]

Etiología

  • OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Epidemiologia En nuestro medio, la frecuencia de formas clásicas neonatales es 1:10.000-1:14.000 , lo que implica una frecuencia de portadores de mutación grave de 1:50-1:60 en población general; de ahí, la importancia de realizar un adecuado consejo[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • OMIM: 240200 Allowable Qualifiers Spanish : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Guía internacional de consenso sobre la fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento de 21OHD. 6. ** Nimkarn S, Lin-Su K, Berglind N, Wilson RC, New MI.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención No existe una forma conocida de prevenir la hiperplasia suprarrenal congénita.[mayoclinic.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!