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Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia


Presentación

  • En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante.[femexer.org]
  • Las presentaciones graves y tempranas se observan en la hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH, herencia recesiva; consulte este término), mientras que el fenotipo leve se observa en niños mayores y adultos en enfermedades dominantes[femexer.org]
  • Clin J Am Soc Nephrol 2007;2: ( ) Descripción clínica de pacientes jóvenes con enfermedad de Dent cuya presentación clínica sugiere una enfermedad glomerular con albuminuria significativa. 9. Norden AGW, Scheinman SJ, Deschodt-Lanckman MM, et al.[docplayer.es]
Debilidad
  • Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado.[femexer.org]
  • Descripción clínica Las manifestaciones clínicas incluyen, debilidad, fatiga, aumento de la excitabilidad neuromuscular (fasciculación muscular, calambres, temblor, espasmos carpopedales, entumecimiento en las manos y tetania), manifestaciones del sistema[femexer.org]
  • Son habituales la debilidad muscular y la parálisis flácida por hipopotasemia. La nefrolitiasis es frecuente, sobre todo en adultos. A veces se observa eritrocitosis.[docplayer.es]
Dolor
  • Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado.[femexer.org]
Discapacidad
  • En pacientes con mutaciones en el gen EGF puede observarse cierto grado de discapacidad intelectual. Etiología La FPHNN está causada por mutaciones en los genes CNNM2 (10q23.32) o EGF (4q25).[femexer.org]
Retraso en el desarrollo
  • Otras características adicionales que se observan en el periodo neonatal incluyen tetania (resistente a la terapia con calcio), retraso en el desarrollo, agitación, temblores, espasmos musculares, y cianosis perioral.[femexer.org]
Trastorno de equilibrio
  • Acidosis tubular renal distal La acidosis tubular renal distal (ATRD) es un trastorno del equilibrio ácido-base definido por la incapacidad renal de compensar la generación de ácidos del metabolismo proteico, en ausencia de FG disminuido.[docplayer.es]
Debilidad muscular
  • Son habituales la debilidad muscular y la parálisis flácida por hipopotasemia. La nefrolitiasis es frecuente, sobre todo en adultos. A veces se observa eritrocitosis.[docplayer.es]
Retraso psicomotor
  • Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado.[femexer.org]
Convulsión
  • Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado.[femexer.org]
  • En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante.[femexer.org]
  • En ciertas formas de FPH pueden observarse complicaciones o fallecimientos como resultado de convulsiones no tratadas o tetania.[femexer.org]
  • […] vómitos y dificultades en la alimentación, deshidratación, fiebre, poliuria-polidipsia, avidez por la sal, mal desarrollo pondero-estatural, infección urinaria, diarrea secretora, nefrolitiasis, estrabismo, hipoacusia, facies peculiar, infecciones y convulsiones[docplayer.es]
Vértigo
  • Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado.[femexer.org]
Lesión renal
  • Es importante minimizar la lesión renal por tratamiento invasivo de los cálculos 38.[docplayer.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma mediante estudio genético de CNNM2 y EGF .[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma mediante la búsqueda molecular de mutaciones en los genes implicados en la FPH.[femexer.org]
  • El pronóstico de la PHSH depende de la rapidez del diagnóstico.[femexer.org]
  • Un tercio de los ca- 11 2 Figura 1 Diagnóstico diferencial de las tubulopatías que evolucionan a enfermedad renal crónica.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento de la FPHNN es principalmente sintomático e incluye una terapia de suplementación del Mg. Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable.[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento de la FPH conlleva la suplementación con Mg oral. En casos de intolerancia, los pacientes pueden ser tratados con sulfato de Mg intramuscular.[femexer.org]
  • El tratamiento consiste en una ingestión elevada de agua, restricción de sodio, alcalinización urinaria y fármacos que solubilizan la cistina, como la tiopronina. Es importante minimizar la lesión renal por tratamiento invasivo de los cálculos 38.[docplayer.es]
  • Su manejo es fundamentalmente sintomático y el tratamiento estándar consiste en la administración exclusiva de Mg de por vida.[femexer.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable. Fuente: Orphanet (Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia) , ú ltima actualización febrero 2014.[femexer.org]
  • Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista.[orpha.net]
  • Pronóstico El pronóstico depende mucho de la rapidez del diagnóstico y del tratamiento. En ciertas formas de FPH pueden observarse complicaciones o fallecimientos como resultado de convulsiones no tratadas o tetania.[femexer.org]
  • El pronóstico renal es incierto en el tipo 2 con nefrocalcinosis grave 19 y en los no tratados 17.[docplayer.es]
  • El pronóstico de la PHSH depende de la rapidez del diagnóstico.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología La FPHNN está causada por mutaciones en los genes CNNM2 (10q23.32) o EGF (4q25).[femexer.org]
  • Etiología La reabsorción renal del Mg se produce en el asa de Henle mediante un proceso pasivo de transporte paracelular que implica a la claudina 16 y la claudina 19, mientras que en el intestino y en el túbulo contorneado distal (DCT), la reabsorción[femexer.org]
  • La etiología son las mutaciones de los genes SLC3A1 (2p ) y SLC7A9 (19q ), que codifican, respectivamente, la subunidad rbat o la b0 at del transportador específico 36.[docplayer.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos (3 familias) en la literatura. Descripción clínica La edad de aparición es variable y oscila entre los 3 meses y los 15 años dependiendo de los genes y las mutaciones implicadas.[femexer.org]
  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos (3 familias) en la literatura.[orpha.net]
  • Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito más de 500 casos en la literatura.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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