Presentación
En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante. [femexer.org]
Clin J Am Soc Nephrol 2007;2: ( ) Descripción clínica de pacientes jóvenes con enfermedad de Dent cuya presentación clínica sugiere una enfermedad glomerular con albuminuria significativa. 9. Norden AGW, Scheinman SJ, Deschodt-Lanckman MM, et al. [docplayer.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado. [femexer.org]
Son habituales la debilidad muscular y la parálisis flácida por hipopotasemia. La nefrolitiasis es frecuente, sobre todo en adultos. A veces se observa eritrocitosis. [docplayer.es]
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Discapacidad
En pacientes con mutaciones en el gen EGF puede observarse cierto grado de discapacidad intelectual. Etiología La FPHNN está causada por mutaciones en los genes CNNM2 (10q23.32) o EGF (4q25). [femexer.org]
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Dolor
Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado. [femexer.org]
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Retraso en el desarrollo
Otras características adicionales que se observan en el periodo neonatal incluyen tetania (resistente a la terapia con calcio), retraso en el desarrollo, agitación, temblores, espasmos musculares, y cianosis perioral. [femexer.org]
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Trastorno de equilibrio
Acidosis tubular renal distal La acidosis tubular renal distal (ATRD) es un trastorno del equilibrio ácido-base definido por la incapacidad renal de compensar la generación de ácidos del metabolismo proteico, en ausencia de FG disminuido. [docplayer.es]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado. [femexer.org]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Son habituales la debilidad muscular y la parálisis flácida por hipopotasemia. La nefrolitiasis es frecuente, sobre todo en adultos. A veces se observa eritrocitosis. [docplayer.es]
Neurológico
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Convulsión
Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado. [femexer.org]
[…] vómitos y dificultades en la alimentación, deshidratación, fiebre, poliuria-polidipsia, avidez por la sal, mal desarrollo pondero-estatural, infección urinaria, diarrea secretora, nefrolitiasis, estrabismo, hipoacusia, facies peculiar, infecciones y convulsiones [docplayer.es]
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Vértigo
Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado. [femexer.org]
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Dolor de cabeza
Los síntomas típicos son debilidad en las extremidades, vértigo, dolores de cabeza, convulsiones, reflejos tendinosos bruscos y retraso psicomotor de leve a moderado. [femexer.org]
Urogenital
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Lesión renal
Es importante minimizar la lesión renal por tratamiento invasivo de los cálculos 38. [docplayer.es]
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante estudio genético de CNNM2 y EGF. [orpha.net]
Un tercio de los ca- 11 2 Figura 1 Diagnóstico diferencial de las tubulopatías que evolucionan a enfermedad renal crónica. [docplayer.es]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento de la FPHNN es principalmente sintomático e incluye una terapia de suplementación del Mg. Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable. [orpha.net]
El tratamiento consiste en una ingestión elevada de agua, restricción de sodio, alcalinización urinaria y fármacos que solubilizan la cistina, como la tiopronina. Es importante minimizar la lesión renal por tratamiento invasivo de los cálculos 38. [docplayer.es]
Pronóstico
Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable. Fuente: Orphanet (Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia), ú ltima actualización febrero 2014. [femexer.org]
Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. [orpha.net]
El pronóstico renal es incierto en el tipo 2 con nefrocalcinosis grave 19 y en los no tratados 17. [docplayer.es]
Etiología
Etiología La FPHNN está causada por mutaciones en los genes CNNM2 (10q23.32) o EGF (4q25). [femexer.org]
La etiología son las mutaciones de los genes SLC3A1 (2p ) y SLC7A9 (19q ), que codifican, respectivamente, la subunidad rbat o la b0 at del transportador específico 36. [docplayer.es]
Epidemiología
Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos (3 familias) en la literatura. Descripción clínica La edad de aparición es variable y oscila entre los 3 meses y los 15 años dependiendo de los genes y las mutaciones implicadas. [femexer.org]
Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos (3 familias) en la literatura. [orpha.net]