Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria


Presentación

  • En su presentación inicial, las convulsiones generalizadas y recurrentes que son refractarias a la terapia convulsiva convencional constituyen el síntoma predominante.[orpha.net]
  • Las presentaciones graves y tempranas se observan en la hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH, herencia recesiva; consulte este término), mientras que el fenotipo leve se observa en niños mayores y adultos en enfermedades dominantes[femexer.org]
Retraso en el desarrollo
  • Otras características adicionales que se observan en el periodo neonatal incluyen tetania (resistente a la terapia con calcio), retraso en el desarrollo, agitación, temblores, espasmos musculares, y cianosis perioral.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la PHSH depende de la rapidez del diagnóstico.[orpha.net]
  • El pronóstico de la PHSH depende de la rapidez del diagnóstico.[femexer.org]
  • El diagnóstico se confirma mediante estudio genético de CNNM2 y EGF .[femexer.org]
  • El diagnóstico se confirma mediante la búsqueda molecular de mutaciones en los genes implicados en la FPH.[femexer.org]
  • Protocolo diagnóstico de la hipocalcemia. Medicine. 2008; 10 (16): 1.074-5. Cooper MS, Gittoes NJL. Diagnosis and management of hypocalcemia. BMJ. 2008; 336: 1.298-302. Buitrago Ramírez F, Morales Gabardino JA, Carmona JA.[sietediasmedicos.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Su manejo es fundamentalmente sintomático y el tratamiento estándar consiste en la administración exclusiva de Mg de por vida.[orpha.net]
  • Su manejo es fundamentalmente sintomático y el tratamiento estándar consiste en la administración exclusiva de Mg de por vida.[femexer.org]
  • La hipomagnesemia en la mayoría de los casos se observó tras periodos de tiempo prolongados de tratamiento con IBP superiores al año, especialmente en aquellos pacientes en tratamiento conjunto con fármacos que pueden causar hipomagnesemia, como diuréticos[hemosleido.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento de la FPH conlleva la suplementación con Mg oral. En casos de intolerancia, los pacientes pueden ser tratados con sulfato de Mg intramuscular.[femexer.org]
  • En estas condiciones, una magnesuria TRATAMIENTO Arriba 1. Intentar eliminar las causas de hipomagnesemia . 2.[empendium.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico de la PHSH depende de la rapidez del diagnóstico.[orpha.net]
  • El pronóstico de la PHSH depende de la rapidez del diagnóstico.[femexer.org]
  • Pronóstico El pronóstico depende mucho de la rapidez del diagnóstico y del tratamiento. En ciertas formas de FPH pueden observarse complicaciones o fallecimientos como resultado de convulsiones no tratadas o tetania.[femexer.org]
  • Pronóstico La gravedad de la enfermedad es variable. Fuente: Orphanet (Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia) , ú ltima actualización febrero 2014.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología Esta enfermedad está causada por las mutaciones en el gen TRPM6 (9q21.13), que codifica el canal potencial receptor transitorio de cationes de potencial tipo 6 de la subfamilia M, son responsables de esta enfermedad.[orpha.net]
  • No olvides el síndrome de DiGeorge como probable etiología. Este padecimiento es causado por deleción en el cromosoma 22 con ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax.[sapiensmedicus.org]
  • Etiología La FPHNN está causada por mutaciones en los genes CNNM2 (10q23.32) o EGF (4q25).[femexer.org]
  • Etiología La reabsorción renal del Mg se produce en el asa de Henle mediante un proceso pasivo de transporte paracelular que implica a la claudina 16 y la claudina 19, mientras que en el intestino y en el túbulo contorneado distal (DCT), la reabsorción[femexer.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito aproximadamente 100 casos en la literatura. Ambos sexos resultan afectados por igual.[orpha.net]
  • Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 10 casos (3 familias) en la literatura. Descripción clínica La edad de aparición es variable y oscila entre los 3 meses y los 15 años dependiendo de los genes y las mutaciones implicadas.[femexer.org]
  • Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito más de 500 casos en la literatura.[femexer.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología HSH es causada por la reabsorción de magnesio intestinal disminuida a través de canales TRPM6.[copro.com.ar]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!