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Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria


Presentación

Dolor
  • Menos comunes son las crisis convulsivas o tetania, debilidad muscular, calambres, dolores articulares, letargia, vómitos, retraso de crecimiento o dolor abdominal. Nistagmus, coloboma macular, miopía magna o retinitis.[renaltube.com]
  • Sorprendentemente, algunos pacientes son por completo asintomáticos, exceptuando la aparición, en la edad adulta, de una condrocalcinosis que conlleva hinchazón, calor local y dolor en las articulaciones afectadas.[enfermedades-raras.org]
Vómito
  • Menos comunes son las crisis convulsivas o tetania, debilidad muscular, calambres, dolores articulares, letargia, vómitos, retraso de crecimiento o dolor abdominal. Nistagmus, coloboma macular, miopía magna o retinitis.[renaltube.com]
  • Con frecuencia, los pacientes presentan periodos transitorios de debilidad muscular y de tetania, a veces acompañados de dolores abdominales, vómitos y fiebre. También es frecuente una parestesia, especialmente en la cara.[enfermedades-raras.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el fenotipo hipomagnesemia, hipermagnesuria e hipocalciuria. En pacientes con mutaciones en FXYD2 , no se observa hipopotasemia o alcalosis metabólica.[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Su diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo.[medes.com]
  • Sospecha Diagnóstica Hipomagnesemia, hipermagnesiuria e hipercalciuria, elevación de la PTH, hipocitraturia e hiperuricemia. Genética Mutaciones con déficit de función de los genes CLDN16 y CLDN19. Herencia autosómica recesiva.[renaltube.com]
  • Sospecha Diagnóstica Niveles reducidos de magnesemia y de excreción urinaria de calcio. En los casos con mutaciones en el gen HNF1b puede existir hipocalcemia. En los casos con mutaciones en el canal Kv1.1 la calciuria no está reducida.[renaltube.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, así como también se ha descrito la utilidad de diuréticos ahorradores de potasio e indometacina.[medes.com]
  • Tratamiento Citrato potásico y/o cloruro de magnesio asociados a una ingesta abundante de líquidos, restricción de sodio y dieta baja en proteínas.[renaltube.com]
  • La mayoría de pacientes asintomáticos no siguen ningún tratamiento, se les realiza un seguimiento que incluye un chequeo anual en el ambulatorio, generalmente por parte de los nefrólogos.[enfermedades-raras.org]
  • Tratamiento Al tratarse de una enfermedad rara, la experiencia terapéutica es muy limitada, y consiste básicamente en la administración oral de sales de magnesio. Pronóstico No está establecido debido al escaso número de familias estudiadas.[renaltube.com]

Pronóstico

  • El diagnóstico prenatal es técnicamente posible, pero no se aconseja, ya que la mayoría de pacientes presentan un buen pronóstico.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico Evoluciona hacia enfermedad renal crónica por nefrocalcinosis sobre la tercera década de la vida. Complicaciones Urolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica. Hiperparatiroidismo secundario.[renaltube.com]
  • Pronóstico No está establecido debido al escaso número de familias estudiadas. Complicaciones En pacientes con mutaciones en HNF-1b se ha descrito enfermedad renal crónica.[renaltube.com]

Etiología

  • Etiología La ADPHH está causada por mutaciones en el gen FXYD2 (11q23; mutación p.Gly41Arg) que codifica para la subunidad gamma de la Na /K -ATPase, localizada en las membranas basolaterales de las células epiteliales de las nefronas, y se expresa en[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, tan solo se ha recogido en la literatura una familia con 18 individuos afectados. Descripción clínica La ADPHH puede ser detectada en la infancia o en la edad adulta.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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