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Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 19

Hipogonadismo hipogonadotrópico 19


Presentación

  • A pesar de esta presentación bioquímica específica, los fenotipos clínicos resultantes son extremadamente variables.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Levalle División Endocrinología, Hospital Durand DED 2 Sindrome de Ovario Poliquístico (SOP) Endocrinopatía femenina más frecuente: 8-10% en edad reproductiva Es la causa más frecuente de infertilidad femenina (35-40%) Etiología incierta y presentación[docplayer.es]
  • El patrón de presentación varía desde rápidamente progresiva a formas lentas e incluso con regresión en los signos puberales no siendo necesario el tratamiento (8) .[avpap.org]
  • Se manifiesta principalmente como pubertad atrasada, infertilidad, amenorrea primaria entre otros y hay que tener muy en cuenta su amplio espectro de presentación por la penetrancia variable de los genes en esta enfermedad.[docplayer.es]
Hiposmia - anosmia
  • La hiposmia/anosmia puede ser determinada por la historia clínica o confirmada utilizando pruebas olfatorias específi- cas para identificación de olores.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit congénito aislado de gonadotropinas y el síndrome CHARGE.[orpha.net]
  • […] los estudios genéticos son claves para el diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • Métodos Diagnósticos en la Mujer Clínica: Las características fenotípicas, los antecedentes familiares, el crecimiento y la maduración esquelética (edad ósea) serán relevantes para orientar el diagnóstico.[avpap.org]
  • diagnóstico. 27 Por lo tanto, el diagnóstico temprano puede llevar a la secreción endógena de hormonas sexuales esteroideas y a la reproducción. 30 Diagnóstico molecular Existen varias técnicas moleculares que pueden aplicarse para el diagnóstico molecular[redalyc.org]
  • Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría).[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Ambas formas requieren de seguimiento pero el tratamiento raramente es indicado (6) . La mayoría de los casos el tratamiento es información y consejo familiar.[avpap.org]
  • El tratamiento se debe iniciar cuando la edad ósea es de unos 12,5 años.[elsevier.es]
  • Últimamente se está utilizando inhibidores de la aromatasa como tratamiento de la pubertad retrasada.[medwave.cl]
  • Los preparados de testosterona intramuscular de larga duración o en forma de gel son los tratamientos más cómodos y habituales.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El KS es una enfermedad sin riesgo vital. Con el tratamiento hormonal, la feminización o virilización puberal se produce en todos los pacientes.[orpha.net]
  • El fin de esta revisión es presentar las causas, incidencia, evaluación clínica y olfatométrica, diagnóstico, tratamiento y pronóstico, así como también algunos conceptos sobre rehabilitación y reinserción social de estos individuos con alteraciones,[siicsalud.com]
  • Los métodos de predicción de talla sobreestiman el pronóstico de talla adulta, siendo lo más adecuado utilizar el método de Bayley-Pinneau utilizando la tabla de average en vez de accelerated tables.[avpap.org]

Etiología

  • Los adultos varones no tratados suelen tener una densidad ósea y masa muscular reducidas, un volumen testicular reducido ( Etiología El KS está causado por un defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y por la migración embrionaria interrumpida de[orpha.net]
  • Sensibilidad HIPFISIS Secrecin inadecuada Pulsos LH FSH LH INSULINA Conversin PERIFERICADETENCION o IGF-1 Libre IGF- IGF-1 IGF- A E1ORGANO BLANCO Maduracin folicularCAMBIOS QUSTICOS A E A Teca interna Granulosa adrenales Signos HiperA SecrecinANDRGENOS OVRICOS ETIOLOGIA[fdocument.pub]
  • Etiología Su etiología está ligada a las diferentes enfermedades que cursan con hiperandrogenismo.[studocu.com]
  • A su vez, puede ser de etiología adquirida conocida o ser idiopático.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Levalle División Endocrinología, Hospital Durand DED 2 Sindrome de Ovario Poliquístico (SOP) Endocrinopatía femenina más frecuente: 8-10% en edad reproductiva Es la causa más frecuente de infertilidad femenina (35-40%) Etiología incierta y presentación[docplayer.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima su prevalencia en 1/8.000 en varones y en 1/40.000 en mujeres, pero probablemente esté subestimada.[orpha.net]
  • Síndrome de Kallmann y variantes fenotípicas Epidemiología El síndrome de Kallmann puede ser esporádico o familiar, y afectar tanto a hombres como mujeres.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatologia El hirsutismo es el signo más importante a la hora de hablar de hiperandrogenismo.[studocu.com]
  • Malnutrición y pubertad retrasada: fisiopatología Estudio y tratamiento En el estudio de una pubertad retrasada o detenida, el estudio mínimo incluye la determinación en sangre de: hormonas tiroideas, LH, FSH, testosterona o estradiol cuando corresponda[medwave.cl]
  • […] tenían hiposmia/anosmia, es decir síndrome de Kallmann, y una tercera parte hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático normósmico. 8 Se han descrito tres tipos de patrones de herencia: ligada al cromosoma X , autosómica dominante y autosómica recesiva. 9 Fisiopatología[redalyc.org]

Prevención

  • […] psicosexual 12 TRATAMIENTO ESTROGÉNICO EN LA POST MENOPAUSIA INDICACIONES Ø Síntomas y signos vasomotores severos Ø Síntomas y signos de atrofia vulvar o vaginal moderados a severos (sequedad, prurito, quemazón) Ø Trastornos crónicos de la vía urinaria Ø Prevención[docplayer.es]

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