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Hipogonadismo hipogonadotrópico sin anosmia ligada al cromosoma X


Presentación

  • La producción de células musculares: hipertrofia de masa ósea HIPOGONADISMO: Es un síndrome secundario a una deficiencia en la producción y acción de la testosterona sobre los órganos blancos, la presentación va depender del momento de la vida en que[studocu.com]
  • A pesar de esta presentación bioquímica específica, los fenotipos clínicos resultantes son extremadamente variables.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Oncología general y enfermedades hereditarias Reproducción asistida - chequeo preconcepcional ESTUDIO GENÉTICOS MÁS FÁCILES CON RADIEWCARE NUESTRA MEJOR CARTA DE PRESENTACIÓN ES LA LARGA Y EXITOSA TRAYECTORIA EN EL ESTUDIO GENÉTICO DE NUESTRO LABORATORIO[radiewcare.com]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]
  • Síntomas y signos La presentación clínica depende de la edad a la que se produce la deficiencia de esteroides.[manualmerck.tripod.com]
Infertilidad
  • Defectos genéticos que causan infertilidad Al margen de los defectos genéticos que causas infertilidad en el hombre , los tipos de infertilidad masculina tienen diferentes orígenes y se detectan por medio de las diferentes pruebas de fertilidad , si crees[serasmama.com]
  • El concepto de que en algunos casos puede conducir a infertilidad es más aceptado.[bioline.org.br]
  • Deficiencia de hormonas luteinizante (LH, luteinizing hormone ) y foliculoestimulante (FSH, follicle-stimulating hormo-ne ): hipogonadismo e infertilidad en varones y mujeres.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El test genético puede identificar la mutación que causa la enfermedad, y es obligatorio antes de empezar un tratamiento de infertilidad.[orpha.net]
  • […] no se desarrollan los caracteres sexuales secundarios, como el crecimiento del vello facial y axilar o engrosamiento de la voz. [1] Hombres Kallmann presenta síndrome: Disminución de la libido; Disminución de la masa muscular; La disfunción eréctil; Infertilidad[queteso.info]
Virilización
  • Con el tratamiento hormonal, la feminización o virilización puberal se produce en todos los pacientes. La fertilidad puede obtenerse en la mayoría de los casos, aunque el criptorquidismo tiene un pronóstico desfavorable en varones.[orpha.net]
  • , pero el déficit de conversión a DHT, comúnmente parcial, conduce a virilización incompleta de genitales externos.[revista.asebir.com]
  • En algunos casos, inyectan a los varones una combinación de gonadotropina coriónica humana (hCG) y una hormona folículo-estimulante (FSH), con el objetivo de que alcancen la virilización normal y también incrementar el volumen testicular.[sindromede.org]
  • Estos cuadros producen virilización de las lactantes y falta de virilización de los lactantes afectados. Deficiencia de cortisona 18-metiloxidasa tipo II.[manualmerck.tripod.com]
  • Cambios de virilización 51. Compromiso de otras líneas hipofisiarias: estudio de la prolactina, cortisol, ACTH, IGF-1 5. Función sexual 52. Resonancia magnética de cráneo 53. Inhibina B: disminuida en pacientes con S. de Kallman 63.[studocu.com]
Hipogonadismo masculino
  • El hipogonadismo masculino es común y ni se diagnostica ni se trata con frecuencia 1 .[bioline.org.br]
  • HIPOGONADISMO MASCULINO Fisiología: eje hipotálamo  hipófisis  gónadas 1. Es el encargado de controlar la producción de testosterona y de espermatozoide, definiendo la fertilidad de un paciente. 5.[studocu.com]
  • Mesa 1: Hipogonadismo masculino. Rev. argent. endocrinol. metab. [online]. 2007, vol. 44, n.3 [citado ], pp Disponible en: arttext&pid s &lng es&nrm i so . ISSN 6 54 REVISTA FASO AÑO 22 - Nº Styne DM, Grumbach MM.[docplayer.es]
  • HIPOGONADISMO MASCULINO Disminución de la actividad funcional de los testículos (de tipo endocrino, gametológico o ambos) que da lugar a un retraso de la pubertad, a una alteración de la capacidad reproductiva o a ambas.[manualmerck.tripod.com]
Malnutrición
  • Protocolo de Imágenes Tesla 1.5 3D. (14) (15) 3 REVISTA FASO AÑO 22 - Nº DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DEL RETRASO PUBERAL VALORACIÓN INICIAL Historia clínica Exploración clínica Malnutrición Maduración ósea Descartar Enfermedad crónica Estradiol/testosterona[docplayer.es]
  • En la infancia media o avanzada, los valores normales de IGF-I son bajos no sólo en la deficiencia de GH sino en otros cuadros como la deprivación psicosocial, la malnutrición y el hipotiroidismo.[manualmerck.tripod.com]
Anosmia
  • La anosmia congénita es infrecuente, aunque importante.[ecured.cu]
  • En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría. *Autor: Dr. J-P. Hardelin (Febrero 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • Key words: hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, Kallman syndrome, delayed puberty.[docplayer.es]
  • Palabras clave: Hipogonadismo hipogonadotrfi-co, anosmia, sndrome de Kallman, retraso puberal.[fdocumento.com]
  • La anosmia se puede diagnosticar mediante anamnesis, pero la hiposmia requiere test olfatorios específicos.[analesdepediatria.org]
Voz aguda
  • Los pacientes con hipogonadismo tienen escaso desarrollo muscular, una voz aguda, crecimiento insuficiente del pene y los testículos, un escroto pequeño, escaso vello púbico y axilar y ausencia de vello corporal.[manualmerck.tripod.com]
Aumento de libido
  • El tratamiento impide o reduce el riesgo de osteopenia y de inestabilidad vasomotora, aumenta la libido y evita la impotencia. Los andrógenos orales no deben usarse debido al peligro de disfunción o formación de tumores hepatocelulares.[manualmerck.tripod.com]
Criptorquidia
  • Los síntomas del síndrome de Kallman son hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia, aunque también puede tener otras manifestacions físicas, como asmietría facial, fisura palatina, ceguera para los colores, sordera, criptorquidia y alteraciones renales[serasmama.com]
  • Los genitales son masculinos con micropene (pene de 2 1cm) y criptorquidia bilateral (testes inguinales de 1 cc, que se pueden descender al escroto). Presenta estadio i de Tanner.[analesdepediatria.org]
  • Frecuente- mente asocia anosmia o hiposmia, criptorquidia y malformaciones renales.[passeidireto.com]
  • Criptorquidia no corregida: si no se hace detección temprana 4. Ketoconazol: inhibe la producción de testosterona Hipogonadismo secundario (hipogonadotropo): compromiso de hipófisis o hipotálamo.[studocu.com]
  • En esta etapa, los niños suelen presentar micropene y criptorquidia, que significa que el paciente presenta una ausencia de uno o ambos testículos en la bolsa escrotal. Cuando se encuentran en la adolescencia .[sindromede.org]
Amenorrea
  • Trastornos del sistema nervioso central Amenorrea hipotalámica. Las pacientes con amenorrea hipotalámica (la amenorrea hipogonadotrófica más común) tienen un trastorno en la secreción pulsativa de Gn-*RH.[drfcarmona.com]
  • En los hombres se detecta una concentración sérica baja de testosterona y esterilidad, mientras que las mujeres experimentan amenorrea, concentración sérica baja de estrógeno y esterilidad. En general, los pacientes revelan un hábito eunucoide.[msdmanuals.com]
  • En las mujeres Los síntomas principales del síndrome de Kallmann en las mujeres son la amenorrea primaria y el desarrollo incompleto o ausente de las mamas al llegar a la pubertad.[reproduccionasistida.org]
  • La mitad de los casos 46,X, del (Xp) (p11) muestran amenorrea primaria y disgenesia gonadal, y el resto amenorrea secundaria.[revista.asebir.com]
  • En las mujeres puede presentarse amenorrea, ausen- cia de desarrollo mamario y dispareunia. 12 Los pacientes con síndrome de Kallmann pueden tener otras manifestaciones asociadas, que se deben también a de- fectos en la génesis embrionaria y, por lo tanto[redalyc.org]
Amenorrea primaria
  • Se tiene que comprobar la integridad de los conductos müllerianos en casos de amenorrea primaria.[drfcarmona.com]
  • En las mujeres Los síntomas principales del síndrome de Kallmann en las mujeres son la amenorrea primaria y el desarrollo incompleto o ausente de las mamas al llegar a la pubertad.[reproduccionasistida.org]
  • La mitad de los casos 46,X, del (Xp) (p11) muestran amenorrea primaria y disgenesia gonadal, y el resto amenorrea secundaria.[revista.asebir.com]
  • La gran mayoría de mujeres con SK presentan una amenorrea primaria. Esto se acompaña de una falta de adquisición de los caracteres sexuales secundarios (desarrollo de los senos, escaso o ausente).[mobiroderic.uv.es]
  • En el caso de las mujeres .Presentan un desarrollo incompleto o ausente de las mamas y amenorrea primaria, que significa que la mujer no tienen periodos menstruales.[sindromede.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit congénito aislado de gonadotropinas y el síndrome CHARGE.[orpha.net]
  • El único medio diagnóstico, es la biopsia del ovario, si bien su utilidad es más que discutible.[drfcarmona.com]
  • Origen gonadal DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO Obesidad S. de Prader-Willi S. de Klinefelter S.[docplayer.es]
  • […] los estudios genéticos son claves para el diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • Aunque la anamnesis puede ser útil, en ocasiones el diagnóstico diferencial es imposible.[msdmanuals.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento hormonal de sustitución está indicado en las pacientes con amenorrea hipoestrogénica y que no son candidatas a la inducción de la ovulación.[drfcarmona.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento del síndrome de Kallmann se encuentra enfocado a conseguir la virilización o feminización puberal de los pacientes.[reproduccionasistida.org]
  • Durante el tratamiento sustitutivo no debe emplearse la concentración de TSH para controlar la eficacia del tratamiento, sino los niveles de T4 o T3 libres.[passeidireto.com]
  • Los tratamiento iniciados después de los 2 o 3 años de edad sólo sirven para controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones rebeldes al tratamiento. Todavía no se sabe con certeza cual debe ser la duración del tratamiento.[manualmerck.tripod.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El KS es una enfermedad sin riesgo vital. Con el tratamiento hormonal, la feminización o virilización puberal se produce en todos los pacientes.[orpha.net]
  • El pronóstico es excelente cuando solamente la piel es afectada. Se recomienda consultar un dermatólogo para una evaluación detallada y para una orientación adecuada.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Un dato desafortunado en el pronóstico de los pacientes varones, tiene relación con el criptorquidismo, porque este problema en particular puede tener un pronóstico desfavorable. Referencias: Síndrome de Kallman. Wikipedia .[sindromede.org]
  • La fertilidad puede obtenerse en la mayoría de los casos, aunque el criptorquidismo ya establecido tiene un pronóstico desfavorable en los varones.[mobiroderic.uv.es]
  • El pronóstico de la enfermedad depende del grado de afección cardíaca y pulmonar. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en los genes EVC1 y EVC2 (Ellis Van Creveld) localizados en el locus 4p16.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Los adultos varones no tratados suelen tener una densidad ósea y masa muscular reducidas, un volumen testicular reducido ( Etiología El KS está causado por un defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y por la migración embrionaria interrumpida de[orpha.net]
  • Etiología de Hipogonadismo secundario: 1. 7. 1.[studocu.com]
  • La etiología no se conoce en la mayoría de los casos, si bien probablemente se trata de un trastorno genético, con desaparición acelerada de folículos. En estos casos, no es raro detectar anomalías a los cromosomas sexuales.[drfcarmona.com]
  • A su vez, puede ser de etiología adquirida conocida o ser idiopático.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas.[revista.asebir.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima su prevalencia en 1/8.000 en varones y en 1/40.000 en mujeres, pero probablemente esté subestimada.[orpha.net]
  • Disponnible: Alteraciones olfatorias: epidemiología, evaluación e implicaciones clínicas. Consultado: Enero, 2012. Disponnible:[ecured.cu]
  • Síndrome de Kallmann y variantes fenotípicas Epidemiología El síndrome de Kallmann puede ser esporádico o familiar, y afectar tanto a hombres como mujeres.[redalyc.org]
  • Epidemiología y fisiopatología La fenilcetonuria clásica (FCU) afecta a la mayor parte de los grupos de población pero es rara en los judíos ashkenazi y en la raza negra. En los Estados Unidos su incidencia es de alrededor de 1/16.000 nacidos vivos.[manualmerck.tripod.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Talla baja Fisiopatología: 12. Baja masa ósea 23. 13. Problemas de fertilidad En la vida fetal y neonatal, tendremos una micropubertad, por aumento de producción y liberación de GnRH/LH. 24.[studocu.com]
  • […] tenían hiposmia/anosmia, es decir síndrome de Kallmann, y una tercera parte hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático normósmico. 8 Se han descrito tres tipos de patrones de herencia: ligada al cromosoma X , autosómica dominante y autosómica recesiva. 9 Fisiopatología[redalyc.org]
  • Epidemiología y fisiopatología La fenilcetonuria clásica (FCU) afecta a la mayor parte de los grupos de población pero es rara en los judíos ashkenazi y en la raza negra. En los Estados Unidos su incidencia es de alrededor de 1/16.000 nacidos vivos.[manualmerck.tripod.com]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewcare.com]
  • Además, es necesario para la terapia de la mineralización ósea y la prevención de la osteoporosis. No existe una cura para el déficit olfato.[queteso.info]

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