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Hipogonadismo hipogonadotrópico

Síndrome de Klinefelter


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS Doble aneuploidía en un niño colombiano: síndrome de Down-Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down Double aneuploidy in a Colombian child: Down-Klinefelter syndrome with Down syndrome phenotype Harry Pachajoa Londoño 1 ; Diana[scielo.org.co]
  • Fundación Genes y Gentes Presentación Patronato Nueva genética Visión solidaria Actuación Llamada Programas Grupos de ayuda mutua Nutriper.[fundaciongenesygentes.es]
Debilidad
  • En los hombres, el hipogonadismo ocasiona pérdida del deseo sexual y puede provocar: Impotencia Infertilidad Osteoporosis Debilidad Los hombres normalmente tienen menos testosterona a medida que envejecen.[nlm.nih.gov]
  • Terapia del habla y física Esta terapia pueden ayudar a superar problemas con el habla , el lenguaje y la debilidad muscular.[sh-sci.org]
  • Su debilidad se había acentuado, al punto de no poder permanecer más de una o dos horas en pie. A esto se agregaba la presencia de edema generalizado, el cual le afectaba incluso la lengua, impidiéndole hablar.[scielo.cl]
Cansancio
  • La masa muscular es poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fácil. Pueden presentar una displasia leve a nivel de la articulación del codo, y clinodactilia del 5º dedo de las manos.[ahedysia.org]
Estatura baja
  • INTRODUCCIÓN Presentamos un caso de síndrome de Klinefelter con estatura baja debido a una deficiencia parcial de la hormona de crecimiento.[scielo.org.pe]
Disminución de la libido
  • . - Ginecomastia uni o bilateral - Vello pubiano disminuido - Gonadotrofinas elevadas en la pubertad - Disminución de la líbido - Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión - Lentitud, apatía. - Trastornos emocionales, ansiedad, depresión,[web.archive.org]
  • […] de la libido (deseo sexual) Erecciones pobres Fatiga Esterilidad Osteoporosis (disminución de los huesos) Depresión .[cefegen.es]
  • […] de la libido sexual en la edad adulta Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.[yasss.es]
  • Si quien sufre el síndrome de Klinefelter es un adulto , este trastorno se manifiesta mediante disminución de la libido , problemas de fertilidad , dificultades para mantener erecciones, unos bajos niveles de testosterona… Musculatura débil, uno de los[okdiario.com]
  • Disminución de la libido sexual en la edad adulta. Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir.[es.wikipedia.org]
Criptorquidia
  • No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: - Talla elevada - Mayor acumulación de grasa subcutánea - Dismorfia facial discreta - Alteraciones dentarias - En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en[web.archive.org]
  • […] varían entre los individuos afectados y pueden incluir testículos pequeños que no producen suficiente testosterona, lo que provoca un retraso de la pubertad o una pubertad incompleta, ginecomastia, reducción de vello facial y corporal e infertilidad; criptorquidia[ivami.com]
  • En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).[es.wikipedia.org]
  • Problemas en el desarrollo o descenso de los testículos (ausencia escaso desarrollo del testículo, criptorquidia , etc.)[es.wikipedia.org]
  • En la época prepuberal, el SK es de difícil diagnóstico, siendo el hallazgo clínico más frecuente la criptorquidia y, en segundo lugar, los trastornos neurocognitivos 2,12 .[analesdepediatria.org]
Amenorrea
  • […] laterales desde la oreja al acromion (“cuello alado” o pterygium colli )) 4. enfermedad cardiaca congénita (20%); estrechamiento aórtico 5. anomalías renales (50%) 6. disgénesis gonadal (ovarios rudimentarios); carencia de caracteres sexuales secundarios; amenorrea[biomodel.uah.es]

Diagnóstico

  • Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre.[web.archive.org]
  • Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY.[revmultimed.sld.cu]
  • El diagnóstico en la adolescencia suele realizarse por falta de desarrollo puberal completo. En la edad adulta, el motivo de diagnóstico es la infertilidad o la impotencia sexual 2 .[analesdepediatria.org]
  • En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de aborto como consecuencia de un diagnóstico genético.[es.wikipedia.org]
  • De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución.[intramed.net]
Retraso en la edad ósea
  • Este adolescente tenía una talla menor del tercer precentil para su edad, y un retraso en la edad ósea de más de cuatro años con respecto a su edad cronológica.[scielo.org.pe]

Tratamiento

  • Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales.[medlineplus.gov]
  • Pero los investigadores sobre fertilidad están trabajando constantemente para desarrollar nuevos tratamientos. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.[fundacionmencia.org]
  • Acha ha confirmado que este tratamiento ayuda a los pacientes a estar más centrados, además de mejorar en ellos el hematocrito y la osteopenia, y ha sugerido a sus colegas efectuar un seguimiento periódico del tratamiento con testosterona "para evitar[cuidateplus.marca.com]
  • TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo.[ahedysia.org]
  • El tratamiento puede incluir lo siguiente.[sh-sci.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal.[infogen.org.mx]
  • En el fondo lo que subyace es, sobretodo si no ha tenido especiales dificultades hasta entonces, que tu hijo es “normal”, contra todo pronóstico.[tenerunhijoxxy.blogspot.com.es]
  • Muchas formas de hipogonadismo se pueden tratar y tienen buen pronóstico. En las mujeres, el hipogonadismo puede causar infertilidad. La menopausia es una forma de hipogonadismo que ocurre de manera natural.[nlm.nih.gov]
  • Estos individuos mosaicos tienen un mejor pronóstico en su función testicular.[scielo.org.pe]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos.[ahedysia.org]
  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
  • En los últimos años ha crecido la evidencia sobre la influencia del homeobox-containing gene (SHOX) en la regulación del crecimiento y la etiología de la talla baja 6 . Son más altos aquellos que iniciaron el tratamiento con testosterona mas tarde.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Hipogonadismo en el varón: concepto, clasificación y etiología. Mª D. Rodríguez Sánchez. Diagnóstico de hipogonadismo: necesidad de una buena determinación de testosterona. J. A. Delgado Martín. Urología. Literatura médica comentada.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología y Diagnóstico Es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales en varones, afectando a 1/660 recién nacidos varones.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Como fisiopatología se ha descrito un trastorno de la migración de las células germinales durante la embriogénesis; son de indicación quirúrgica y, debido a su riesgo de recidiva y asociación a otros procesos malignos, debe realizarse un seguimiento estricto[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Prevención Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.[infogen.org.mx]
  • Por ello, el diagnóstico es vital para la prevención y/o modulación tanto de las consecuencias metabólicas como de los trastornos neurocognitivos, que podrían beneficiarse de una intervención precoz 4 .[analesdepediatria.org]
  • Se aconseja su uso durante toda la vida para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico y diabetes.[endocrinologiapediatrica.org]

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