Presentación
La producción de células musculares: hipertrofia de masa ósea HIPOGONADISMO: Es un síndrome secundario a una deficiencia en la producción y acción de la testosterona sobre los órganos blancos, la presentación va depender del momento de la vida en que [studocu.com]
Existen tres formas clínicas de presentación: 1. La forma clásica con pérdida salina, con una actividad enzimática del 0-1%. 2. La forma clásica sin pérdida salina, con una actividad enzimática del 1-2%. 3. [pediatriaintegral.es]
OBJETIVO: Presentación de un caso de deleción 22q11 de diagnóstico tardío, derivado inicialmente por hipocrecimiento y con cuadro posterior de hipoparatiroidismo primario. [endocrinologiapediatrica.org]
Síntomas y signos La presentación clínica depende de la edad a la que se produce la deficiencia de esteroides. [manualmerck.tripod.com]
La presentación clínica comprende una amplia categoría de manifestaciones, desde un fenotipo casi normal hasta la ausencia del desarrollo sexual; pero los rasgos distintivos incluyen testículos pequeños, firmes y fibrosos, ginecomastia, proporciones esqueléticas [monografias.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Hipogonadismo masculino
Los efectos y lo que podrías hacer para mitigarlos dependen de la causa y el momento de tu vida en que se haya presentado el hipogonadismo masculino. Algunos tipos de hipogonadismo masculino pueden tratarse con terapia de reemplazo de testosterona. [mayoclinic.org]
El hipogonadismo masculino es común y ni se diagnostica ni se trata con frecuencia 1. [bioline.org.br]
masculino requieren la existencia de una serie de síntomas y signos característicos, asociados a valores plasmáticos disminuidos de testosterona, bien de su fracción total (TT) o de fracciones relevantes como la testosterona libre (TL) y la no unida [es.wikipedia.org]
masculinos, anemias aplásicas, IR, impotencia, andropausia, dopaje INHIBIDORES DE 5alfa-REDUCTASA FINASTERIDA, DUTASTERIDA Alopecia androgénica (Rc tipo 1); HPB (Tc tipo 2) Eficacia limitada, respuesta lenta que no se mantiene, ineficaz en cáncer de [brainscape.com]
HIPOGONADISMO MASCULINO Fisiología: eje hipotálamo hipófisis gónadas 1. Es el encargado de controlar la producción de testosterona y de espermatozoide, definiendo la fertilidad de un paciente. 5. [studocu.com]
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Discapacidad
Última actualización: Mayo 2009 Fuente: Orphanet (Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico) [femexer.org]
Musculoesquelético
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Osteopenia
Esta osteopenia es temporal, si bien hay que saber que el nivel de osteopenia después de varios meses de haber interrumpido la lactancia no depende de la duración de la misma. [kundoc.com]
Las alteraciones esqueléticas consisten en escoliosis, cifosis y osteopenia. las manos y los pies son pequeños. [manualmerck.tripod.com]
La densitometría sólo se ha realizado en 6 casos, presentando un caso osteopenia y otro osteoporosis. El 25% muestra alteración en los lípidos, el 21,9% hipertensión arterial, un caso alteración en perfil glucídico y dos diabetes mellitus. [endocrinologiapediatrica.org]
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Atrofia muscular
La distrofia miotónica es un desorden trasmitido en forma autos ómica dominante que se caracteriza por la inhabilidad para relajar músculos después de contraerse (miotonía) y sus manifestaciones clínicas comprenden atrofia muscular, calvicie frontal, [monografias.com]
Además de la debilidad y la atrofia muscular, pueden encontrarse calvicie frontal, retraso mental, cataratas, diabetes mellitus, hipoparatiroidismo primario e hiperostosis craneal. [manualmerck.tripod.com]
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Displasia esquelética
La talla baja de las niñas con síndrome de Turner no se debe a una deficiencia de GH, sino que el retraso de su crecimiento parece obedecer a una displasia esquelética intrínseca. [manualmerck.tripod.com]
esquelética caracterizada por talla baja, braquidactilia con metacarpianos y metatarsianos cortos y falanges en cono, e hipoplasia nasal. [endocrinologiapediatrica.org]
Piel
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Alopecia
Última actualización: Mayo 2009 Fuente: Orphanet (Hipogonadismo hipergonadotrópico primario – alopecia parcial) [femexer.org]
Todos los pacientes presentan alopecia parcial; el vello púbico y axilar era escaso o estaba ausente en las mujeres, y era normal en el paciente masculino. [orpha.net]
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Alopecia parcial
Última actualización: Mayo 2009 Fuente: Orphanet (Hipogonadismo hipergonadotrópico primario – alopecia parcial) [femexer.org]
Todos los pacientes presentan alopecia parcial; el vello púbico y axilar era escaso o estaba ausente en las mujeres, y era normal en el paciente masculino. [orpha.net]
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Cejas escasas
Ciertos signos adicionales en las mujeres incluían: cejas escasas, microcefalia, occipucio plano, cifosis dorsal y leve déficit intelectual. La transmisión es autosómica recesiva. [femexer.org]
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Sofocos
Estos pueden ser: Fatiga Disminución del deseo sexual Dificultad para concentrarse Sofocos Cuándo consultar al médico Consulta con el médico si tienes alguno de los síntomas del hipogonadismo masculino. [mayoclinic.org]
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Cabello escaso
En la cabeza, llamó nuestra atención el cabello escaso, delgado y la ausencia de cejas ( figura 1 ); la información dada por la abuela refirió que esa característica la conservaba desde el nacimiento. [scielo.org.pe]
Neurológico
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Ataxia
Puede asociar: retraso mental, estrabismo, pérdida de visión de los colores, anomalías de la línea media, ictiosis, sordera, sindactilia, ataxia cerebral, espina bífida y criptorquidia bilateral. - SÍNDROME DE KLEINE-LEVIN: Predomina en adolescentes y [studocu.com]
Las manifestaciones clínicas consisten en acidemia láctica, ataxia, retraso psicomotor y lesiones quísticas de la corteza cerebral, del tronco cerebral y de los núcleos de la base. [manualmerck.tripod.com]
Urogenital
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Amenorrea
En las mujeres se han descrito los siguientes signos: hipoplasia Mülleriana, ovarios ausentes o primitivos, genitales internos hipoplásicos y amenorrea primaria. Los hombres presentan aplasia de células germinales. [femexer.org]
adelgazamiento y amenorrea). [kundoc.com]
Dolor de cabeza, defectos en campos visuales, amenorrea, disminución de la libido, sudoración excesiva. Hiperglucemia, hipogonadismo hipogonadotrópico. Elevación en suero del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1. [accessmedicina.mhmedical.com]
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Amenorrea primaria
En las mujeres se han descrito los siguientes signos: hipoplasia Mülleriana, ovarios ausentes o primitivos, genitales internos hipoplásicos y amenorrea primaria. Los hombres presentan aplasia de células germinales. [femexer.org]
Estudio de una amenorrea AMENORREA PRIMARIA (fig. 2) Anamnesis Busca antecedentes familiares de amenorrea primaria, enfermedad genética o cualquier otra anomalía en la familia. [kundoc.com]
En las niñas amenorrea primaria. Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas del aprendizaje en niños mayores. Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida. [tuendocrinologo.com]
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Sofocos
Estos pueden ser: Fatiga Disminución del deseo sexual Dificultad para concentrarse Sofocos Cuándo consultar al médico Consulta con el médico si tienes alguno de los síntomas del hipogonadismo masculino. [mayoclinic.org]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico y diagnóstico diferencial 173 TABLA 2. [docplayer.es]
Diagnóstico diferencial Síndrome de fatiga crónica. Insuficiencia cardiaca congestiva. Amiloidosis primaria. Depresión. Exposición a hipotermia. Enfermedad de Parkinson. [accessmedicina.mhmedical.com]
Puede estar producido por distintas causas (alteraciones genéticas en el receptor de gonadotropinas, alteraciones cromosómicas, enfermedades crónicas, enfermedades infecciosas...). [ 6 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico y eventual tratamiento del [es.wikipedia.org]
Diagnóstico clínico Diagnóstico en el recién nacido (Algoritmo 1) El diagnóstico del déficit de 21OHD es el primero que se plantea ante un recién nacido con genitales ambiguos. [pediatriaintegral.es]
Suero
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Disminución de progesterona
Alteración de la decidua por disminución de Progesterona y GCH, que además aumenta producción y sensibilidad de PG PG, aumenta contracciones uterinas. [brainscape.com]
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Aumento de glucosa
[…] de glucosa e insulina VC, potenciación de efecto procoagulante) Antiprogestágeno. [brainscape.com]
Rayos X
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Retraso en la edad ósea
Es esencial un control estricto del tratamiento, ya que el exceso de glucocorticoides induce una enfermedad de Cushing yatrógena, que se manifiesta durante la infancia con obesidad, crecimiento menor del normal y retraso en la edad ósea. [manualmerck.tripod.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento requiere intensificar el tratamiento con glucocorticoides y, en ocasiones, tratamiento quirúrgico. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento oncológico. La quimioterapia o la radioterapia para el tratamiento del cáncer pueden interferir en la producción de testosterona y espermatozoides. [mayoclinic.org]
Los tratamiento iniciados después de los 2 o 3 años de edad sólo sirven para controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones rebeldes al tratamiento. Todavía no se sabe con certeza cual debe ser la duración del tratamiento. [manualmerck.tripod.com]
Sigue tratamiento con Levotiroxina, controles analíticos normales. [endocrinologiapediatrica.org]
Pronóstico
El tratamiento debe ser largo y a veces requiere períodos prolongados de hospitalización, lo que constituye un factor de pronóstico negativo. [kundoc.com]
Dado mal pronóstico de talla se inicia tratamiento con hormona de crecimiento (GH) a los 4 años, con mejoría en velocidad de crecimiento. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Hipogonadismo en el varón: concepto, clasificación y etiología. Mª D. Rodríguez Sánchez. Diagnóstico de hipogonadismo: necesidad de una buena determinación de testosterona. J. A. Delgado Martín. Urología. Literatura médica comentada. [es.wikipedia.org]
OTROS: Cordomas, Meningiomas, Metástasis LESIONES INFLAMATORIAS SARCOIDOSIS: • Es una enfermedad granulomatosa multisistémica de etiología desconocida. • Si afecta al SNC, el hipotálamo es una de las localizaciones preferidas, al igual que la hipófisis [studocu.com]
Sin embargo, la ecografía ginecológica parece ser ineludible, sea cual sea la etiología. Cuando el origen es ovárico, la ecografía busca ovarios poliquísticos u ovarios de pequeño tamaño. [kundoc.com]
Introducción: La osteoporosis es una enfermedad sistémica en la que existe una disminución de la masa ósea de etiología variable. Presentamos el caso clínico de un paciente con una osteoporosis de etiología poco común. [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
Epidemiologia En nuestro medio, la frecuencia de formas clásicas neonatales es 1:10.000-1:14.000, lo que implica una frecuencia de portadores de mutación grave de 1:50-1:60 en población general; de ahí, la importancia de realizar un adecuado consejo genético [pediatriaintegral.es]
Epidemiología y fisiopatología La fenilcetonuria clásica (FCU) afecta a la mayor parte de los grupos de población pero es rara en los judíos ashkenazi y en la raza negra. En los Estados Unidos su incidencia es de alrededor de 1/16.000 nacidos vivos. [manualmerck.tripod.com]
Fisiopatología
Talla baja Fisiopatología: 12. Baja masa ósea 23. 13. Problemas de fertilidad En la vida fetal y neonatal, tendremos una micropubertad, por aumento de producción y liberación de GnRH/LH. 24. [studocu.com]
Guía internacional de consenso sobre la fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento de 21OHD. 6. ** Nimkarn S, Lin-Su K, Berglind N, Wilson RC, New MI. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología y fisiopatología La fenilcetonuria clásica (FCU) afecta a la mayor parte de los grupos de población pero es rara en los judíos ashkenazi y en la raza negra. En los Estados Unidos su incidencia es de alrededor de 1/16.000 nacidos vivos. [manualmerck.tripod.com]
Prevención
[…] factores de coag, reduce LDL aumenta HDL, Cardioprotección EN disgenesia gonadal, atrofia urogenital, terapia hormonal sustitutiva, ANTICONCEPCIÓN No esteroideos (reversibles): ANASTRAZOL, letrozol Esteroideos (no reversibles): Exemestano, Formestano Prevención [brainscape.com]
Los objetivos del tratamiento con testosterona son: mejoría de la libido, aumento del vello y de la masa muscular, disminución de los síntomas neuro-musculares, corrección de la anemia y prevención de la osteoporosis. [monografias.com]