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Hipogonadismo congénito masculino con ictiosis


Presentación

  • Las alteraciones que cursan con retraso puberal pueden tener diversas formas de presentación: comienzo tardío de la pubertad, pubertad no progresiva o detenida, desarrollo incompleto de la pubertad y pubertad regresiva.[accessmedicina.mhmedical.com]
Trombosis
  • […] con signos funcionales 4-5 I c) Ulceras varicosas ó con trastornos tróficos 3-5 I d) Fístulas arteriovenosas congénitas y aneurismas venosos 4-5 I APARTADO 116: FLEBITIS Y SUS SECUELAS a) Flebitis superficial y sus secuelas 2-4 I/S b) Antecedentes de trombosis[boe.es]
Retraso psicomotor
  • .,) Pruebas genéticas - UNC80, Deficiencia; Hipotonía infantil con retraso psicomotor; IHPRF2 síndrome (UNC80 deficiency; Infantile hypotonia with psychomotor retardation; IHPRF2 syndrome ) - Gen UNC80.[ivami.com]
Alopecia
  • Acrocefalosindactilia tipo V Acromatopsia Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz Adenomatosis polipoide hereditario Agenesia dental Alagille, Síndrome Albinismo Albinismo oculocutáneo tipo II Alfa-1-Antitripsina (déficit) Alfa-talasemia Alopecia[progenie-molecular.com]
  • ENFERMEDADES DE LA PIEL Y TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO APARTADO 41: ACNÉ Acné: formas noduloquísticas, acné conglobata, fulminans y necroticans 2-4 F APARTADO 42: ALOPECIA Alopecia areata, en función de la etiología y extensión 2-4 F APARTADO 43: ANGIOMAS[boe.es]
Acné
  • ENFERMEDADES DE LA PIEL Y TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO APARTADO 41: ACNÉ Acné: formas noduloquísticas, acné conglobata, fulminans y necroticans 2-4 F APARTADO 42: ALOPECIA Alopecia areata, en función de la etiología y extensión 2-4 F APARTADO 43: ANGIOMAS[boe.es]

Diagnóstico

  • La solicitud de realización de pruebas diagnósticas que no generen consultas o estancias y no se encuentren relacionadas entre estas tarifas especiales, se facturarán a precio de coste.[noticias.juridicas.com]
  • Sin embargo, contar con tu información genética es crucial y te permitirá abordar cualquier enfermedad que puedas sufrir con mayor precisión diagnóstica.[radiewgen.com]

Tratamiento

  • Tratamientos. Litotricia renal extracorpórea (hasta un máximo de 3 sesiones por tratamiento): 3.978,47 Procedimientos Tarifas Dilataciones tubo digestivo.[noticias.juridicas.com]
  • Tratamiento oncológico. La quimioterapia o la radioterapia para el tratamiento del cáncer pueden interferir en la producción de testosterona y espermatozoides.[mayoclinic.org]
  • APARTADO 21: TUMORES MALIGNOS a) En evolución o en tratamiento 3-4 F b) Curado después de tratamiento 2-4 F Se tomará corno criterio de curación, la existencia de un período superior a cinco años, a contar desde que finalizó el tratamiento.[boe.es]
  • […] nuestro laboratorio clínico en Madrid podemos hacer un estudio genético de los pacientes que nos confíen su caso, para averiguar las probabilidades que cada uno de ellos tiene de sufrir enfermedades genéticas o, en el caso de padecer ya una, cuál es el tratamiento[radiewgen.com]
  • Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA . Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT .[ivami.com]

Pronóstico

  • 3-5 F APARTADO 5: BRUCELOSIS Según secuelas, trastorno funcional y pronóstico 3-5 F APARTADO 6: INMUNODEFICIENCIA ADQUIRIDA a) Con criterios CDC (Cantar for Disease Control) de caso SIDA 4-5 F b) Sin criterios CDC de caso SIDA, según estado general y[boe.es]

Etiología

  • Según etiología y cronicidad 3-5 F APARTADO 49: DERMATOSIS METABÓLICAS Y NUTRICIONALES Dermatosis metabólicas y nutricionales (porfiria, amiloidosis, hemocromatosis) según etiología y repercusión funcional 3-5 F APARTADO 50: ECZEMA a) Eczema atópico o[boe.es]

Prevención

  • Diagnosticarlas a tiempo a menudo es el mejor mecanismo de prevención. Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre.[radiewgen.com]

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