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Hipoglucemia inducida por leucina


Presentación

Epilepsia
  • Diagnóstico diferencial 1) Hipoglucemia por otras causas: insulinoma cap. 12.1.1.1 y otros cap. 12.1.1.2 . 2) Pérdida de la conciencia por otras causas: comas diabéticos más arriba, síncopes cap. 24.2.1 , epilepsia.[empendium.com]
Convulsión
  • , retraso mental AR Hiperfenilalaninemia por deficiencia de GCH1 GTP ciclohidrolasa I Retraso mental, convulsiones, distonía, inestabilidad térmica AR Deficiencia de carbinolamina deshidratasa Pterina-4α-carbinolamina deshidratasa Hiperfenilalaninemia[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los episodios de hipoglucemia oscilan desde leves (letargia, hipotonía e irritabilidad) a graves y con riesgo vital (apnea, convulsiones o coma) que conducen a secuelas neurológicas.[orpha.net]
Irritabilidad
  • Los episodios de hipoglucemia oscilan desde leves (letargia, hipotonía e irritabilidad) a graves y con riesgo vital (apnea, convulsiones o coma) que conducen a secuelas neurológicas.[orpha.net]
Somnolencia
  • CUADRO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICO Arriba 1) Síntomas generales: náuseas, cefalea 2) sudoración, palpitaciones, temblor, hambre por estimulación del sistema nervioso simpático (con glucemia 3,2 mmol/l [58mg/dl] 3) confusión, somnolencia, dificultades para hablar[empendium.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial 1) Hipoglucemia por otras causas: insulinoma cap. 12.1.1.1 y otros cap. 12.1.1.2 . 2) Pérdida de la conciencia por otras causas: comas diabéticos más arriba, síncopes cap. 24.2.1 , epilepsia.[empendium.com]
Hiperinsulinismo
  • Algunas formas de hipoglucemia pueden resultar desencadenadas por el ejercicio anaeróbico (hiperinsulinismo inducido por ejercicio) o comida rica en proteínas (síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia y hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Arriba Tratamiento de emergencia 1.[empendium.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Las complicaciones a largo plazo incluyen secuencias neurológicas y, en casos de pancreatectomía subtotal, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El HIC se ha asociado a nueve genes, entre los cuales las mutaciones en los genes que codifican el canal de potasio sensible a ATP en las células beta pancreáticas (ABCC8, KCNJ11) representan el defecto más común.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/50.000 nacidos vivos, pero puede llegar a 1/2.500 en comunidades con una consanguinidad significativa. Descripción clínica El inicio del HIC oscila desde el nacimiento a la edad adulta temprana.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Un tema especial es la prevención y el tratamiento oportuno de las hipoglucemias en los pacientes hospitalizados, por lo que se recomienda que cada establecimiento cuente con un protocolo validado de tratamiento de la hipoglucemia conocido por todo el[empendium.com]

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