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Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal


Diagnóstico

  • DIAGNOSTICO  Clínico  Cariotipo  Ecografía  Onfalocele  Macrosomia  Macroglosia  Polihidramnios  Placentomegalia 11.[slideshare.net]
  • OBSERVACIONES CLÍNICAS Presentamos el caso de una niña de cinco años con diagnóstico de SBW. La paciente acude a consulta para seguimiento de su patología.[revclinmedfam.com]
  • Observaciones clínicas Presentamos el caso de una niña de cinco años con diagnóstico de SBW. La paciente acude a consulta para seguimiento de su patología.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Está en tratamiento con diazóxido para las hipoglucemias y en programa de atención temprana con apoyo de logopeda, con buena evolución. Se ha intentado retirar su tratamiento con diazóxido sin éxito.[revclinmedfam.com]
  • TRATAMIENTO  Controlar la hipoglucemia examen clínico y ecográfico abdomino-renal cada 3 meses Qx 13. BIBLIOGRAFIA Pérez G. Lapunzina P. (2015). Enfermedades de impronta, Guía de buena practica clínica.: CIBERER.[slideshare.net]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Causado por varias alteraciones genéticas que desregulan los genes en el cromosoma 11p15.5 Se produce:  Esporádicamente (85%)  Transmisión familiar (15%)  Epimutaciones (Alteraciones metilación)  Deleciones  Duplicaciones  IGF2  H19 [slideshare.net]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA prevalencia se estima en 1/13.700 incidencia es igual en hombres y mujeres En gemelos monocigóticos la mayoría son mujeres 4.[slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tumores  Tumor de Wilms  Hepatoblastoma  Neuroblastoma  Carcinoma adrenocortical  Rabdomiosarcoma Mayor riesgo mortalidad Riesgo incrementa en los 1ros 8 años de vida Tipo Riesgo (% casos) Medida de prevención Tumor renal de Wilms 3%  Ecografía[slideshare.net]

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