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Hipofosfatemia ligada al X


Presentación

  • Revisión de la literatura con presentación de dos nuevos casos y su respuesta terapéutica» 3 . Uno de los casos comunicados recalaría años más tarde en nuestro centro.[elsevier.es]
  • Esta revisión proporciona una actualización sobre el conocimiento de la fisiopatología, la presentación clínica, la evaluación diagnóstica y la terapia de los desórdenes de la homeostasis del fosfato y el tejido de mineralización.[aaomm.org.ar]
  • Pfizer acaba de lanzar en España una nueva presentación de Somavert para... 14 Feb. 2017 En un sólo paso, de manera rápida y muy sencilla las personas con diabetes pueden cargar la bomba de insulina.[pmfarma.es]
  • Las compañías están acordando los detalles de la presentación prevista a la FDA.[anisalud.com]
  • SERIE DE CASOS Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH): Presentación de una familia, asociado a una osteoartritis prematura y simulando además una espondiloartropatía seronegativa X-linked hypophosphatemic rickets: Presentation of a family, associated[scielo.org.co]
Pérdida de peso
  • Ámbito del caso atención primaria Motivo de consulta Mujer, 44 años, que acude en numerosas ocasiones por dolores generalizados, (principalmente en miembros superiores e inferiores), astenia y pérdida de peso sin causa concreta.[samfyccongresos.com]
  • El uso de Suliqua está autorizado para el tratamiento en adultos de... 19 Ene. 2017 Se trata de Linestat, indicado para la pérdida de peso en adultos con sobrepeso; y Multithon, destinado a suplir la carencia de vitaminas B1,B6 y B12 que puede manifestarse[pmfarma.es]
Estatura baja
  • La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (HLX) es un trastorno hereditario de la homeostasis (equilibrio interno) del fosfato que se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, raquitismo, osteomalacia, hipofosfatemia, reabsorción anormal del fosfato[cochranelibrary.com]
  • Estos enfermos tienen estatura baja, cara redonda y anomalías esqueléticas (braquidactilia). Se han descrito varios subtipos, cada uno con sus propias características.[nefrologiaaldia.org]
Debilidad muscular
  • muscular, micro fracturas, puede afectar a la audición, dentición y recientes estudios señalan estar relacionada con alguna patología cardíaca.[nuez.es]
  • muscular, seudofracturas de mala curación, estenosis espinal, entesopatía y osteoartritis.[consalud.es]
  • Los síntomas de esta enfermedad aparecen en la primera infancia, cuando el niño comienza a andar, y provocan alteraciones del crecimiento, anomalía en la marcha, baja estatura y deformidad de las extremidades inferiores, acompañadas de debilidad muscular[elperiodico.com]
  • Burosumab también está siendo desarrollado para TIO, una enfermedad caracterizada por tumores generalmente benignos que producen niveles excesivos de FGF23, que pueden llevar a osteomalacia severa, fracturas, dolor de hueso y muscular y debilidad muscular[lavanguardia.com]
Dolor óseo
  • Los niños con esta condición normalmente presentan piernas encorvadas o dobladas, son bajitos, dolor óseo y retraso al caminar, y además pueden padecer problemas dentales y pérdida de audición.[europapress.es]
  • óseo y articular o fracturas.[elperiodico.com]
  • También se está desarrollando KRN23 para la osteomalacia inducida por tumores (TIO), una enfermedad caracterizada por tumores típicamente benignos que producen niveles excesivos de FGF23, que puede conducir a osteomalacia severa, fracturas, dolor óseo[anisalud.com]
  • XLH es una enfermedad específica que se caracteriza por la mineralización inadecuada de los huesos que conduce a un espectro de alteraciones, incluyendo raquitismo, arqueamiento de las piernas, osteomalacia, dolor óseo, marcha de pato, talla baja, deterioro[consalud.es]
  • En adultos suele aparecer osteomalacia, con dolor óseo y artralgias por las deformidades articulares, y son frecuentes los problemas dentales.[raffo.com.ar]
Convulsión
  • La vía intravenosa debe utilizarse en los casos de hipofosfatemia grave con peligro de muerte, insuficiencia respiratoria, convulsiones, coma, o cuando no pueden recibir medicación oral.[nefrologiaaldia.org]
Retención urinaria
  • Estos aparecen cuando la concentración de Mg es superior a 4-6 mg/dl. y pueden ser: hipotensión, nauseas, vómitos, enrojecimiento facial, retención urinaria e íleo.[nefrologiaaldia.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La dificultad en el diagnóstico diferencial se da en casos leves de HLX que se presentan tardíamente, aunque en la mayoría de los casos la historia y el contexto clínico permiten establecer un diagnóstico claro.[revistasoched.cl]
  • Se describe un caso clínico que ilustra las dificulta- des diagnósticas y terapéuticas de este síndrome.[redalyc.org]
  • Se sometió a osteotomía de ambas tibias y se confirmó el diagnóstico mediante análisis bioquímicos de sangre y orina y el estudio genético.[raffo.com.ar]
  • Esta revisión proporciona una actualización sobre el conocimiento de la fisiopatología, la presentación clínica, la evaluación diagnóstica y la terapia de los desórdenes de la homeostasis del fosfato y el tejido de mineralización.[aaomm.org.ar]
Disminución de fosfato
  • Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • La doctora Poonam Dharmaraj, presidenta del British Paediatric and Adolescent Bone Group, explicó en nombre del grupo: "Este tratamiento representa una mejora considerable para una condición en la que no se han producido avances en el tratamiento durante[europapress.es]
  • […] con placebo o un tratamiento convencional solo.[cochranelibrary.com]
  • CONCLUSIONES En niños con hipofosfatemia ligada al X, el tratamiento con burosumab mejoró la reabsorción tubular renal de fosfato, los niveles séricos de fósforo, el crecimiento lineal y la función física, y redujo el dolor y la gravedad del raquitismo[enfermedadesraras.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Uno de cada cinco nuevos tratamientos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) durante 2017 son medicamentos huérfanos, dirigidos al tratamiento de enfermedades poco frecuentes, entre ellas la queratitis neurotrófica, un tipo de neuroblastoma[aelmhu.es]

Pronóstico

  • El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de la nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico.[scielo.isciii.es]
  • La medición de FGF 23 en el tejido tumoral y posteriormente en el plasma se inició el año 2002 6,7 y ha sido útil tanto en la confirmación diagnóstica como en el pronóstico, porque si el tumor no es removido completamente sus niveles persistirán elevados[revistasoched.cl]
  • […] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH) 2 D 3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría. 41 Evolución y pronóstico[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología Existen mutaciones espontáneas que dan un síndrome similar en ratones (la llamada mutación HYP) y que también han sido localizadas en el cromosoma X.[ecured.cu]
  • En los años siguientes su función renal se deterioró progresivamente, y falleció en enero de 2003 como consecuencia de una insuficiencia renal y un absceso en el quiasma óptico de etiología desconocida.[elsevier.es]
  • Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia.[nefrologiaaldia.org]

Fisiopatología

  • Fisiopatología La enfermedad se caracteriza por un trastorno de reabsorción tubular de fosfato inorgánico, lo que da origen a una marcada hiperfosfaturia.[ecured.cu]
  • Esta revisión proporciona una actualización sobre el conocimiento de la fisiopatología, la presentación clínica, la evaluación diagnóstica y la terapia de los desórdenes de la homeostasis del fosfato y el tejido de mineralización.[aaomm.org.ar]
  • El FGF-23 es normal- mente expresado por los osteocitos, regula el metabolismo del fósforo y vitamina D mediante su unión al complejo receptor Klotho-FGF 4 y se ha vinculado a la fisiopatología de varias entidades (Tabla 2).[redalyc.org]
  • AUTOSÓMICO DOMINANTE El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (RHAD) se caracteriza por la presencia de pérdida renal de fosfatos con desarrollo de hipofosfatemia persistente en familias con la forma autosómica dominante de herencia. 1 Genética y fisiopatología[scielo.org.mx]
  • El síndrome de Bartter (ver Trastornos del potasio) presenta hipomagnesemia con magnesiuria en un tercio de los casos, con una fisiopatología similar a la inducida por un diurético del asa.[nefrologiaaldia.org]

Prevención

  • Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños.[nefrologiaaldia.org]

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