Presentación Clínica y Diagnóstico Presentación clínica La presentación clínica del XLHR puede variar de asintomática a gravemente sintomática. [lecturio.com]

Clínicamente cursa con retraso en el crecimiento y deformidades óseas, sin embargo, existen formas de presentación atípicas que dificultan el diagnóstico. [reumatologiaclinica.org]

Rocío Perez-Milá Montalbán Hospital General Universitario Santa Lucía Palabras clave: poster, seram, presentación electrónica, HIPOFOSFATEMIA, LIGADA, AL, X,, CONCEPTOS, BÁSICOS, PARA, EL, RADIOLOGO, PEDIÁTRICO Resumen OBJETIVO DONCENTE La hipofosfatemia [piper.espacio-seram.com]

[…] dentales y faciales, problemas de aprendizaje Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante FGF23 (12p13.32) Incapaz de escindir FGF-23, lo que lleva a niveles séricos elevados Aunque las características pueden ser similares a las de la XLH, la edad de presentación [merckmanuals.com]

Presentación Las enfermedades del metabolismo fosfocálcico suponen un importante reto para su diagnóstico y tratamiento. [springerhealthcareacademy.com]

• Periodontitis

  Las alteraciones dentales son características, frecuentes en mayores de 3 años, producidas por una alteración de la mineralización de la dentina y del cemento dental, dando lugar a la aparición de abscesos dentales y periodontitis que puede llegar a afectar [nefrologiaaldia.org]

• Cirugía

  Cirugía y Cuidado Dental Con frecuencia se necesita cirugía de reemplazo de articulaciones Se recomienda una buena higiene dental. [patientworthy.com]

  A con- tinuación se efectuó una primer cirugía con exére- sis de la lesión. [redalyc.org]

  Abarca desde el uso de nuevas herramientas genéticas, marcadores bioquímicos, diagnóstico por imagen y eficacia de los tratamientos (desde los tradicionales a los anticuerpos anti FGF-23 más novedosos), así como la cirugía de las deformidades. [springerhealthcareacademy.com]

  Por otra parte, la cirugía es la opción terapéutica en los pacientes con hiperparatiroidismo terciario establecido. [elsevier.es]

  La cirugía correctiva al final del crecimiento sigue siendo la opción más segura y se asocia con menor riesgo de recurrencia [52]. [nefrologiaaldia.org]

• Estatura baja

  EN NIÑO(A) Y ADULTO: Estatura baja. Deformidades de los miembros inferiores (piernas arqueadas, piernas en X con rodillas juntas, pies torcidos hacia dentro). Dolor articular, especialmente en los tobillos, rodillas, caderas y columna vertebral. [asicolombia.org.co]

  Los individuos afectados tienen una inteligencia normal, pero pueden sufrir una limitación significativa debido a la baja estatura y las deformidades óseas. [cochranelibrary.com]

  Estos enfermos tienen estatura baja, cara redonda y anomalías esqueléticas (braquidactilia). Se han descrito varios subtipos, cada uno con sus propias características. [nefrologiaaldia.org]

• Pérdida de peso

  Ámbito del caso atención primaria Motivo de consulta Mujer, 44 años, que acude en numerosas ocasiones por dolores generalizados, (principalmente en miembros superiores e inferiores), astenia y pérdida de peso sin causa concreta. [samfyccongresos.com]

  El uso de Suliqua está autorizado para el tratamiento en adultos de... 19 Ene. 2017 Se trata de Linestat, indicado para la pérdida de peso en adultos con sobrepeso; y Multithon, destinado a suplir la carencia de vitaminas B1,B6 y B12 que puede manifestarse [pmfarma.es]

• Dolor óseo

  Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. [phmk.es]

  Los pacientes con esta enfermedad rara, que padecen 1 de cada 20.000 personas, sufren deformidades esqueléticas, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, dolor óseo y articular; así como deterioro de la calidad de vida. [redaccionmedica.com]

  Por lo general, los niños con XLH presentan deformidades, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular y dolor óseo y articular. [somospacientes.com]

  óseo y articular o fracturas. [elperiodico.com]

  A veces es necesario aumentar la dosis de fosfato para lograr crecimiento óseo o aliviar el dolor óseo. La diarrea puede limitar la dosificación oral de fosfato. [msdmanuals.com]

• Debilidad muscular

  Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. [phmk.es]

  Por lo general, los niños con XLH presentan deformidades, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular y dolor óseo y articular. [somospacientes.com]

  muscular, micro fracturas, puede afectar a la audición, dentición y recientes estudios señalan estar relacionada con alguna patología cardíaca. [nuez.es]

• Entesopatía

  […] inapropiados de FGF-23 Características generales de la pérdida renal de fosfato, calcio sérico normal, calcio urinario bajo/normal y fosfatasa alcalina alta Raquitismo/osteomalacia, talla baja, deformidades de los huesos largos, inmovilidad vertebral, entesopatías [merckmanuals.com]

  El tratamiento convencional no previene la hipoacusia, ni la entesopatía. [nefrologiaaldia.org]

  “En los adultos se videncia por fracturas, aparición de osteoartritis, entesopatía, pérdida de la audición, y discapacidad en la movilidad”, precisa Chaves. [semana.com]

  […] los huesos que conduce a un espectro de alteraciones, incluyendo raquitismo, arqueamiento de las piernas, osteomalacia, dolor óseo, marcha de pato, talla baja, deterioro motor, debilidad muscular, seudofracturas de mala curación, estenosis espinal, entesopatía [consalud.es]

• Debilidad muscular proximal

  Las principales manifestaciones clínicas en el adulto son el dolor óseo, la debilidad muscular proximal y las fracturas. [redalyc.org]

• Estatura muy baja

  Síntomas de la enfermedad: En la mayoría de los casos, los niños presentan una estatura más baja que la población general, se producen deformidades comunes en las piernas dándose genu varo o genu valgo y también es posible que se produzcan deformidades [aeryoh.org]

• Convulsión

  La vía intravenosa debe utilizarse en los casos de hipofosfatemia grave con peligro de muerte, insuficiencia respiratoria, convulsiones, coma, o cuando no pueden recibir medicación oral. [nefrologiaaldia.org]

Desde el diagnóstico sigue tratamiento con calcitriol y fósforo oral, reconociendo un seguimiento errático en la adolescencia, pero actualmente adecuado. [elsevier.es]

¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico de raquitismo se hace sobre la base de una historia clínica, el examen físico y las pruebas bioquímicas, pero siempre es confirmado por las radiografías. [aaomm.org.ar]

GEN: PHEX OMIM Gen: 300550 OMIM Enfermedad: 307800 Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal) al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico [analisis.cagt.es]

En conclusión, debemos estar alerta de estos casos de XLH con diagnóstico complicado por su presentación paucisintomática que pueden remitirnos sin diagnóstico ya en edad adulta. [reumatologiaclinica.org]

A continuación, describimos el caso de un paciente de edad pediátrica a quien se le hace diagnóstico en la adolescencia con una mutación del gen PHEX. [proquest.com]

• Aumento de fosfatasa alcalina

  Se observa aumento de fosfato plasmático y disminución de las concentraciones de fosfatasa alcalina, curación del raquitismo y mejoría de la velocidad de crecimiento. [msdmanuals.com]

  […] de fosfatasa alcalina ósea. [nefrologiaaldia.org]

• Disminución de fosfato

  Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular. [reumatologiaclinica.org]

tratamiento convencional”, explica el experto. [phmk.es]

El tratamiento clásico de la XLH se ha basado en el suplemento oral de fósforo y calcitriol, tratamiento con poca adherencia de los pacientes por su mala tolerancia digestiva y que no está exento de importantes efectos adversos como nefrocalcinosis o [elsevier.es]

Burosumab vs tratamiento convencional Según el experto, este tratamiento fragmenta el sueño al precisar una toma nocturna, ocasiona molestias y efectos secundarios gastrointestinales, dificulta su cumplimiento debido al mal sabor del fósforo y puede ocasionar [gacetamedica.com]

El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de la nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico. [scielo.isciii.es]

Actualmente no existe un tratamiento curativo y el pronóstico depende de la localización, la gravedad de la afectación y la presencia de complicaciones, con diferentes recomendaciones para el manejo de las endocrinopatías, si bien, los tratamientos usados [analesnefrologiapediatrica.com]

La medición de FGF 23 en el tejido tumoral y posteriormente en el plasma se inició el año 2002 6,7 y ha sido útil tanto en la confirmación diagnóstica como en el pronóstico, porque si el tumor no es removido completamente sus niveles persistirán elevados [revistasoched.cl]

[…] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH) 2 D 3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría. 41 Evolución y pronóstico [scielo.org.mx]

Y si bien este tratamiento convencional logra mejorar las lesiones de raquitismo, no aborda la etiología subyacente de XLH, que es el exceso de FGF23. [aaomm.org.ar]

Etiología Existen mutaciones espontáneas que dan un síndrome similar en ratones (la llamada mutación HYP) y que también han sido localizadas en el cromosoma X. [ecured.cu]

Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia. [nefrologiaaldia.org]

En los años siguientes su función renal se deterioró progresivamente, y falleció en enero de 2003 como consecuencia de una insuficiencia renal y un absceso en el quiasma óptico de etiología desconocida. [elsevier.es]

Etiología Herencia dominante ligada al cromosoma X Causada por una mutación en el gen regulador del fosfato con homología a las endopeptidasas, localizado en el cromosoma X (PHEX) Fisiopatología La patogénesis no se comprende del todo. [lecturio.com]

Epidemiología El XLHR es la variante más común del raquitismo hipofosfatémico hereditario. [lecturio.com]

Esta nueva alternativa terapéutica es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. [phmk.es]

Este nuevo fármaco es una alternativa terapéutica que se presenta como el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. [gacetamedica.com]

Abordando la fisiopatología de la enfermedad, el tratamiento con el nuevo anticuerpo monoclonal en niños con XLH mejora la homeostasis del fósforo y disminuye el raquitismo por lo que parece ser un tratamiento prometedor para esta patología. [aaomm.org.ar]

Fisiopatología La enfermedad se caracteriza por un trastorno de reabsorción tubular de fosfato inorgánico, lo que da origen a una marcada hiperfosfaturia. [ecured.cu]

Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños. [nefrologiaaldia.org]