Revisión de la literatura con presentación de dos nuevos casos y su respuesta terapéutica» 3. Uno de los casos comunicados recalaría años más tarde en nuestro centro. [elsevier.es]

Esta revisión proporciona una actualización sobre el conocimiento de la fisiopatología, la presentación clínica, la evaluación diagnóstica y la terapia de los desórdenes de la homeostasis del fosfato y el tejido de mineralización. [aaomm.org.ar]

Las compañías están acordando los detalles de la presentación prevista a la FDA. [anisalud.com]

Pfizer acaba de lanzar en España una nueva presentación de Somavert para... 14 Feb. 2017 En un sólo paso, de manera rápida y muy sencilla las personas con diabetes pueden cargar la bomba de insulina. [pmfarma.es]

Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante Autosómicao dominante (con penetrancia variable) FGF23 (12p13.32) Incapaz de escindir FGF-23, lo que lleva a niveles séricos elevados Aunque las características pueden ser similares a las de la XLH, la edad de presentación [msdmanuals.com]

• Pérdida de peso

  Ámbito del caso atención primaria Motivo de consulta Mujer, 44 años, que acude en numerosas ocasiones por dolores generalizados, (principalmente en miembros superiores e inferiores), astenia y pérdida de peso sin causa concreta. [samfyccongresos.com]

  El uso de Suliqua está autorizado para el tratamiento en adultos de... 19 Ene. 2017 Se trata de Linestat, indicado para la pérdida de peso en adultos con sobrepeso; y Multithon, destinado a suplir la carencia de vitaminas B1,B6 y B12 que puede manifestarse [pmfarma.es]

• Estatura baja

  Los individuos afectados tienen una inteligencia normal, pero pueden sufrir una limitación significativa debido a la baja estatura y las deformidades óseas. [cochranelibrary.com]

  Estos enfermos tienen estatura baja, cara redonda y anomalías esqueléticas (braquidactilia). Se han descrito varios subtipos, cada uno con sus propias características. [nefrologiaaldia.org]

• Dolor óseo

  óseo y articular o fracturas. [elperiodico.com]

  XLH es una enfermedad específica que se caracteriza por la mineralización inadecuada de los huesos que conduce a un espectro de alteraciones, incluyendo raquitismo, arqueamiento de las piernas, osteomalacia, dolor óseo, marcha de pato, talla baja, deterioro [consalud.es]

  También se está desarrollando KRN23 para la osteomalacia inducida por tumores (TIO), una enfermedad caracterizada por tumores típicamente benignos que producen niveles excesivos de FGF23, que puede conducir a osteomalacia severa, fracturas, dolor óseo [anisalud.com]

  En adultos suele aparecer osteomalacia, con dolor óseo y artralgias por las deformidades articulares, y son frecuentes los problemas dentales. [raffo.com.ar]

  Los niños con esta condición normalmente presentan piernas encorvadas o dobladas, son bajitos, dolor óseo y retraso al caminar, y además pueden padecer problemas dentales y pérdida de audición. [europapress.es]

• Debilidad muscular

  muscular, micro fracturas, puede afectar a la audición, dentición y recientes estudios señalan estar relacionada con alguna patología cardíaca. [nuez.es]

  muscular, seudofracturas de mala curación, estenosis espinal, entesopatía y osteoartritis. [consalud.es]

  […] y debilidad muscular. [anisalud.com]

  Los síntomas de esta enfermedad aparecen en la primera infancia, cuando el niño comienza a andar, y provocan alteraciones del crecimiento, anomalía en la marcha, baja estatura y deformidad de las extremidades inferiores, acompañadas de debilidad muscular [elperiodico.com]

  Burosumab también está siendo desarrollado para TIO, una enfermedad caracterizada por tumores generalmente benignos que producen niveles excesivos de FGF23, que pueden llevar a osteomalacia severa, fracturas, dolor de hueso y muscular y debilidad muscular [lavanguardia.com]

• Debilidad muscular proximal

  Las principales manifestaciones clínicas en el adulto son el dolor óseo, la debilidad muscular proximal y las fracturas. [redalyc.org]

• Osteofito

  Ocasionalmente, la osteomalacia se acompaña de calcificaciones difusas de los tendones y formación de osteofitos. El signo bioquímico cardinal es la hipofosfatemia, que se acompaña de normocalcemia y elevación de la fosfatasa alcalina. [ecured.cu]

• Convulsión

  La vía intravenosa debe utilizarse en los casos de hipofosfatemia grave con peligro de muerte, insuficiencia respiratoria, convulsiones, coma, o cuando no pueden recibir medicación oral. [nefrologiaaldia.org]

• Retraso para caminar

  Los niños con esta condición normalmente presentan piernas encorvadas o dobladas, son bajitos, dolor óseo y retraso al caminar, y además pueden padecer problemas dentales y pérdida de audición. [europapress.es]

GEN: PHEX OMIM Gen: 300550 OMIM Enfermedad: 307800 Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal) al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico [analisis.cagt.es]

La dificultad en el diagnóstico diferencial se da en casos leves de HLX que se presentan tardíamente, aunque en la mayoría de los casos la historia y el contexto clínico permiten establecer un diagnóstico claro. [revistasoched.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Se describe un caso clínico que ilustra las dificulta- des diagnósticas y terapéuticas de este síndrome. [redalyc.org]

Se sometió a osteotomía de ambas tibias y se confirmó el diagnóstico mediante análisis bioquímicos de sangre y orina y el estudio genético. [raffo.com.ar]

• Disminución de fosfato

  Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular. [reumatologiaclinica.org]

• Aumento de fosfatasa alcalina

  Se observa aumento de fosfato plasmático y disminución de las concentraciones de fosfatasa alcalina, curación del raquitismo y mejoría de la velocidad de crecimiento. [msdmanuals.com]

Algunos ensayos clínicos sugieren que la combinación del tratamiento con hormona de crecimiento humano recombinante con el tratamiento convencional mejora la velocidad de crecimiento, la retención de fosfato, y la densidad mineral ósea, pero algunos ensayos [cochrane.org]

La doctora Poonam Dharmaraj, presidenta del British Paediatric and Adolescent Bone Group, explicó en nombre del grupo: "Este tratamiento representa una mejora considerable para una condición en la que no se han producido avances en el tratamiento durante [europapress.es]

[…] con placebo o un tratamiento convencional solo. [cochranelibrary.com]

A los 53 años la paciente comenzó con hiperparatiroidismo secundario, y se agregó al tratamiento 30 mg diarios de cinacalcet. [raffo.com.ar]

Uno de cada cinco nuevos tratamientos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) durante 2017 son medicamentos huérfanos, dirigidos al tratamiento de enfermedades poco frecuentes, entre ellas la queratitis neurotrófica, un tipo de neuroblastoma [aelmhu.es]

El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de la nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico. [scielo.isciii.es]

La medición de FGF 23 en el tejido tumoral y posteriormente en el plasma se inició el año 2002 6,7 y ha sido útil tanto en la confirmación diagnóstica como en el pronóstico, porque si el tumor no es removido completamente sus niveles persistirán elevados [revistasoched.cl]

[…] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH) 2 D 3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría. 41 Evolución y pronóstico [scielo.org.mx]

Etiología Existen mutaciones espontáneas que dan un síndrome similar en ratones (la llamada mutación HYP) y que también han sido localizadas en el cromosoma X. [ecured.cu]

Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia. [nefrologiaaldia.org]

En los años siguientes su función renal se deterioró progresivamente, y falleció en enero de 2003 como consecuencia de una insuficiencia renal y un absceso en el quiasma óptico de etiología desconocida. [elsevier.es]

Fisiopatología La enfermedad se caracteriza por un trastorno de reabsorción tubular de fosfato inorgánico, lo que da origen a una marcada hiperfosfaturia. [ecured.cu]

Esta revisión proporciona una actualización sobre el conocimiento de la fisiopatología, la presentación clínica, la evaluación diagnóstica y la terapia de los desórdenes de la homeostasis del fosfato y el tejido de mineralización. [aaomm.org.ar]

El FGF-23 es normal- mente expresado por los osteocitos, regula el metabolismo del fósforo y vitamina D mediante su unión al complejo receptor Klotho-FGF 4 y se ha vinculado a la fisiopatología de varias entidades (Tabla 2). [redalyc.org]

AUTOSÓMICO DOMINANTE El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (RHAD) se caracteriza por la presencia de pérdida renal de fosfatos con desarrollo de hipofosfatemia persistente en familias con la forma autosómica dominante de herencia. 1 Genética y fisiopatología [scielo.org.mx]

El síndrome de Bartter (ver Trastornos del potasio) presenta hipomagnesemia con magnesiuria en un tercio de los casos, con una fisiopatología similar a la inducida por un diurético del asa. [nefrologiaaldia.org]

Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños. [nefrologiaaldia.org]