Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipofosfatemia familiar


Presentación

  • La presentación del ergocalciferol es en cápsulas para tomar por vía oral. Usualmente se toma una vez al día. Tome el ergocalciferol aproximadamente a la misma hora todos los días.[medlineplus.gov]
  • El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar.[scielo.edu.uy]
  • En la presentación clásica, durante los primeros meses de vida aparece un cuadro de pérdida de peso, vómitos, deshidratación y falta de medro, como consecuencia de un balance hidrosalino negativo.[dev.nefro.elsevier.es]
  • Hay gran heterogeneidad fenotípica, que va desde una grave deformidad en la infancia hasta formas de presentación más tardía, con deformidades mínimas.[scielo.isciii.es]
Absceso dental
  • Grado II: agrandamiento moderado de la pulpa con pocos abscesos dentales. Grado III: cámaras pulpares extremadamente grandes y múltiples abscesos dentales.[scielo.org.mx]
  • También, son frecuentes las alteraciones dentarias, con abscesos dentales. No suele haber hipotonía ni debilidad muscular. Puede haber entesopatía (calcificaciones en tendones y ligamentos) y dolor óseo en adultos.[pediatriaintegral.es]
Debilidad
  • La hipofosfatemia crónica leve y moderada puede cursar asintomáticamente durante mucho tiempo o manifestarse con dolor óseo y debilidad muscular.[empendium.com]
  • Los síntomas de una sobredosis pueden incluir: pérdida de apetito, náusea, debilidad, pérdida de peso, dolores musculares y rigidez, estreñimiento, piel pálida, micción más frecuente (especialmente durante la noche) o más sed, discapacidad intelectual[medlineplus.gov]
  • Los síntomas crónicos son distrofia (debilidad, pérdida de peso), trastornos sensitivos, fiebre con sed, poliuria, deshidratación, apatía, interrupción del crecimiento e infecciones urinarias.[cima.aemps.es]
  • Signos de fatiga y debilidad muscular generalizada, secundarios a la hipokaliemia, no son tampoco infrecuentes. Sin embargo, los episodios recurrentes de tetania son más característicos del síndrome de Gitelman.[dev.nefro.elsevier.es]
Dolor óseo
  • Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento. El diagnóstico se realiza por las concentraciones séricas de fosfato, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D 3 .[msdmanuals.com]
  • La hipofosfatemia crónica leve y moderada puede cursar asintomáticamente durante mucho tiempo o manifestarse con dolor óseo y debilidad muscular.[empendium.com]
  • Pueden desarrollarse anomalías óseas que pueden interferir con el movimiento y causar dolor óseo. La más notable de estas anomalías es el arqueo de las piernas o las rodillas formando un ángulo hacia el exterior.[ivami.com]
  • En cambio, en aquellos cuya enfermedad se diagnostica en la edad adulta se observa dolor óseo, debilidad muscular y algunas zonas de fracturas óseas, pero no ocurre deformación de las extremidades inferiores. 1,45 En algunos pacientes que inician las[scielo.org.mx]
  • En adultos, cuando ha finalizado el crecimiento, el objetivo del tratamiento debe ser simplemente el control del dolor óseo y si existen, la curación de las pseudofracturas.[pediatriaintegral.es]
Coxa vara
  • Estos pacientes presentan marcha de pato (anadeo), abombamiento del hueso frontal por sinóstosis de la sutura sagital, agrandamiento de la articulación costocondral, coxa vara , genu varum , genu valgum y estatura baja. 4,5,7,10,11 TRATAMIENTO El tratamiento[scielo.org.mx]
  • Deformaciones de miembros inferiores, con arqueamiento de los mismos y coxa vara ( figura 1 ). Hipotonía muscular, abdomen prominente en la estación de pie, lordosis lumbar. Inestabilidad en la marcha. La dentición era adecuada para la edad.[scielo.edu.uy]
  • vara o tibias en forma de sable.[scielo.org.mx]
Entesopatía
  • Otros signos y síntomas de la alteración pueden incluir craneosinostosis, anomalías dentales y entesopatía. En los adultos, la hipofosfatemia se caracteriza por un ablandamiento de los huesos conocido como osteomalacia.[ivami.com]
  • Se caracteriza por presentar una baja estatura, raquitismo con la resultante deformidad en las extremidades inferiores, dolor óseo, fracturas o pseudofracturas y entesopatía (calcificaciones de tendones, ligamentos y cápsulas articulares)1-4,19.[scielo.org.co]
  • Puede haber entesopatía (calcificaciones en tendones y ligamentos) y dolor óseo en adultos. En algunos niños, se encuentra elevación ligera de la PTH de causa desconocida, que puede entorpecer el diagnóstico.[pediatriaintegral.es]
Mialgia
  • . - Musculares: puede aparecer mialgia, debilidad, miopatía e incluso rabdomiolisis, más frecuente en aquellos que tienen una hipofosfatemia aguda sobreimpuesta a una depleción crónica.[nefrologiaaldia.org]
  • Musculares: puede aparecer mialgia, debilidad, miopatía e incluso puede provocar rabdomiólisis, más frecuente en aquellos que tienen una hipofosfatemia aguda sobreimpuesta a una depleción crónica.[nefrologiaaldia.org]
Artralgia
  • También se pueden observar artralgias y condrocalcinosis. Diagnóstico El diagnóstico clínico es difícil ya que la sintomatología es generalmente poco específica.[nefrologiaaldia.org]
  • También se pueden observar artralgias y condrocalcinosis.[nefrologiaaldia.org]
Marcho de pato
  • Estos pacientes presentan marcha de pato (anadeo), abombamiento del hueso frontal por sinóstosis de la sutura sagital, agrandamiento de la articulación costocondral, coxa vara , genu varum , genu valgum y estatura baja. 4,5,7,10,11 TRATAMIENTO El tratamiento[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Nota de Indización Español : una entidad clínica: no para disminución de los niveles de fosfato en la sangre ( FOSFATOS / sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico[decs.bvs.br]
  • El diagnóstico diferencial no plantea problemas.[elsevier.es]
  • Indicaciones del estudio de la Vía Auditiva Diagnóstico precoz de HIPOACUSIA en recien nacidos y niños .[neurofisiologiagranada.com]
  • Se describe un caso clínico que ilustra las dificulta- des diagnósticas y terapéuticas de este síndrome.[redalyc.org]
  • Las posibilidades diagnósticas se redujeron entonces a 2: RVDD I o RVDD II.[scielo.edu.uy]
Disminución de calcio
  • La disminución del calcio a su vez estimula la secreción de la hormona paratiroidea (PTH), que a través de su acción sobre el hueso y riñón mantiene la concentración de calcio en sangre.[reumatologiaclinica.org]
  • […] del calcio ionizado y elevación de los niveles de la hormona paratiroidea; en cambio, la administración concomitante de fosfatos y cinacalcet dio como resultado mayor reducción del calcio ionizado, supresión de la hormona paratoroidea y mayor incremento[scielo.org.mx]
Disminución de fosfato
  • Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular.[reumatologiaclinica.org]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento es difícil y con frecuencia decepcionante, especialmente en lo que respecta a la reaceleración del crecimiento. En este sentido, y también para prevenir las deformidades óseas, debe iniciarse lo antes posible.[ecured.cu]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • […] con placebo o un tratamiento convencional solo.[cochranelibrary.com]
  • TRATAMIENTO Arriba 1. Sobre todo tratamiento de la causa. 2.[empendium.com]

Pronóstico

  • […] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH) 2 D 3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría. 41 Evolución y pronóstico[scielo.org.mx]

Etiología

  • […] en la sangre ( FOSFATOS / sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología Existen mutaciones espontáneas que dan un síndrome similar en ratones (la llamada mutación HYP) y que también han sido localizadas en el cromosoma X.[ecured.cu]
  • […] desnutrición (especialmente pacientes con alcoholismo crónico) se les da grandes cantidades de carbohidratos, los cuales aumentan la demanda de fósforo por parte de las células, removiendo el fósforo sanguíneo (síndrome de realimentación). [ 1 ] [ 2 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hiperfosfatemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Alteraciones de la concentración de magnesio Hipomagnesemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hipermagnesemia Etiología Clínica y Diagnóstico Tratamiento[nefrologiaaldia.org]

Epidemiología

  • […] niveles de fosfato en la sangre ( FOSFATOS / sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Epidemiología Se consideraba erradicada en los países occidentales, donde parece haber resurgido en las últimas décadas.[pediatriaintegral.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA El HPT primario tiene una incidencia anual aproximada de 27 a 30 casos por 100.000 habitantes 3,4, más frecuente en la edad media de la vida y ancianos, con predominio 3 a 4:1 en mujeres, especialmente en mujeres posmenopaúsicas 2,5.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La enfermedad se caracteriza por un trastorno de reabsorción tubular de fosfato inorgánico, lo que da origen a una marcada hiperfosfaturia.[ecured.cu]
  • […] sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Etiología [ editar ] Las causas más frecuentes de hipofosfatemia son: [ 3 ] Alcoholismo Antiácidos Falta de vitamina D Hiperparatiroidismo Inanición Medicamentos como: acetazolamida , foscarnet , imatinib , pentamidina y sorafenib Síndrome de Fanconi Fisiopatología[es.wikipedia.org]
  • […] d , Helena Gil Peña e , Jesús Argente a , b , c , Autor para correspondencia a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España c CIBER Fisiopatología[analesdepediatria.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio.[pediatriaintegral.es]
  • Tratamiento [127] Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños.[nefrologiaaldia.org]
  • Por todo ello, el descubrimiento del FGF-23 ha supuesto no sólo un gran avance en el conocimiento del metabolismo fosfo-cálcico, sino también una oportunidad para la prevención y el tratamiento de la enfermedad CV.[reumatologiaclinica.org]
  • […] de prevención'' con pulpotomías profilácticas y colocación de coronas de acero cromo en dientes posteriores y resinas para dientes anteriores.[scielo.org.mx]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!