Clínicamente cursa con retraso en el crecimiento y deformidades óseas, sin embargo, existen formas de presentación atípicas que dificultan el diagnóstico. [reumatologiaclinica.org]

Presentación del caso Paciente masculino de 37 años con carga genética para diabetes de tipo 2 y un familiar de primer grado con esclerosis lateral amiotrófica. [univadis.es]

El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar. [scielo.edu.uy]

La presentación del ergocalciferol es en cápsulas para tomar por vía oral. Usualmente se toma una vez al día. Tome el ergocalciferol aproximadamente a la misma hora todos los días. [medlineplus.gov]

En la presentación clásica, durante los primeros meses de vida aparece un cuadro de pérdida de peso, vómitos, deshidratación y falta de medro, como consecuencia de un balance hidrosalino negativo. [dev.nefro.elsevier.es]

• Tinnitus

  […] anormal Desarrollo anormal de huesos y dientes que van de leves a graves Deformidades de la cadera (coxa vara) Estenosis espinal: en adultos mayores Escoliosis: en adultos mayores Dolicocefalia (cabeza anormalmente alta y estrecha) – en bebés Vertigo Tinnitus [patientworthy.com]

  Los síntomas precoces de la hipercalcemia incluyen fatiga, somnolencia, cefaleas, xerostomía, sabor metálico, naúseas y vómitos, calambres abdominales, constipación, diarrea, vértigo, tinnitus, ataxia, exantema, mialgia, artralgia, e irritabilidad. [iqb.es]

• Absceso dental

  Grado II: agrandamiento moderado de la pulpa con pocos abscesos dentales. Grado III: cámaras pulpares extremadamente grandes y múltiples abscesos dentales. [scielo.org.mx]

  Osteomalacia (ablandamiento de los huesos) Piernas arqueadas Andar como un pato Abscesos dentales espontáneos Dolor y debilidad muscular. [patientworthy.com]

  con lo que disminuye significativamente el número de abscesos dentales [17]. [nefrologiaaldia.org]

  También, son frecuentes las alteraciones dentarias, con abscesos dentales. No suele haber hipotonía ni debilidad muscular. Puede haber entesopatía (calcificaciones en tendones y ligamentos) y dolor óseo en adultos. [pediatriaintegral.es]

• Debilidad

  Diagnóstico más probable: osteomalacia congénita En un paciente con cuadro de dolor y debilidad progresiva se deben buscar inicialmente causas de neuropatía, miopatía e incluso trastornos reumatológicos. [univadis.es]

  La hipofosfatemia crónica leve y moderada puede cursar asintomáticamente durante mucho tiempo o manifestarse con dolor óseo y debilidad muscular. [empendium.com]

  Eso crea una debilidad general en el cuerpo. Es importante tratar esta enfermedad lo antes posible en la infancia”. [phmk.es]

  Por lo que las personas con esta enfermedad sufren talla baja, deformidades esqueléticas, alteraciones en la marcha, debilidad muscular, dolor óseo y articular. [es.vida-estilo.yahoo.com]

  Los síntomas de una sobredosis pueden incluir: pérdida de apetito, náusea, debilidad, pérdida de peso, dolores musculares y rigidez, estreñimiento, piel pálida, micción más frecuente (especialmente durante la noche) o más sed, discapacidad intelectual [medlineplus.gov]

• Anorexia

  Una sobredosificación prolongada podría producir signos y síntomas de hipervitaminosis D: hipercalcemia, hipercalciuria, anorexia, náuseas, vómitos, poliuria, y depósitos de calcio en los tejidos blandos. [rima.org]

  Los síntomas tardíos son poliuria, fotofobia, anorexia, rinorrea, hipertermia, arritmias cardíacas e hipertensión Se ha informado de hipercalcemia al menos en un tercio de los pacientes que recibieron calcitriol. [iqb.es]

  Se debe evitar que el producto fosfocálcico (Ca x P) alcance un valor superior a 70 mg 2 /dl 2 Los síntomas agudos de una intoxicación con vitamina D son: anorexia, cefalea, vómitos y estreñimiento. [cima.aemps.es]

  No anorexia. A los 2 años de edad, se inició el estudio por hipocrecimiento y marcha patológica. [scielo.edu.uy]

  Las manifestaciones clínicas más frecuentes del HPT primario (fig. 1) están relacionadas con la hipercalcemia, siendo las más comunes: anorexia, fatigabilidad muscular, dolor abdominal, estreñimiento, náuseas, vómitos, polidipsia, nicturia, poliuria, [elsevier.es]

• Pérdida de apetito

  Los síntomas de una sobredosis pueden incluir: pérdida de apetito, náusea, debilidad, pérdida de peso, dolores musculares y rigidez, estreñimiento, piel pálida, micción más frecuente (especialmente durante la noche) o más sed, discapacidad intelectual [medlineplus.gov]

  La mayoría son inespecíficos, tales como prurito (picores), astenia (cansancio), pérdida de apetito, alteraciones del sueño, etc. [shire.es]

• Dolor óseo

  Por lo que las personas con esta enfermedad sufren talla baja, deformidades esqueléticas, alteraciones en la marcha, debilidad muscular, dolor óseo y articular. [es.vida-estilo.yahoo.com]

  A veces es necesario aumentar la dosis de fosfato para lograr crecimiento óseo o aliviar el dolor óseo. La diarrea puede limitar la dosificación oral de fosfato. [msdmanuals.com]

  La hipofosfatemia crónica leve y moderada puede cursar asintomáticamente durante mucho tiempo o manifestarse con dolor óseo y debilidad muscular. [empendium.com]

  Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. [phmk.es]

  Huelva Tema Publicacion Objetivos Presentamos un caso poco frecuente en nuestro medio de dolor óseo difuso que tras 2 años de peregrinaje por otras especialidades acude a nuestra unidad con la sospecha clínica de Fibromialgia Pacientes y Metodo Paciente [soanre.es]

• Coxa vara

  Anomalías de la placa de crecimiento en niños Baja estatura Dolor de huesos Fractura Artritis Dolor causado por mineralización anormal Desarrollo anormal de huesos y dientes que van de leves a graves Deformidades de la cadera (coxa vara) Estenosis espinal [patientworthy.com]

  En los casos graves pueden presentarse deformidades óseas, como coxa vara o tibias en forma de sable. Todo ello se traduce en un talla baja desproporcionada con acortamiento del segmento inferior corporal [16]. [nefrologiaaldia.org]

  Estos pacientes presentan marcha de pato (anadeo), abombamiento del hueso frontal por sinóstosis de la sutura sagital, agrandamiento de la articulación costocondral, coxa vara, genu varum, genu valgum y estatura baja. 4,5,7,10,11 TRATAMIENTO El tratamiento [scielo.org.mx]

  Deformaciones de miembros inferiores, con arqueamiento de los mismos y coxa vara ( figura 1 ). Hipotonía muscular, abdomen prominente en la estación de pie, lordosis lumbar. Inestabilidad en la marcha. La dentición era adecuada para la edad. [scielo.edu.uy]

• Entesopatía

  El tratamiento convencional no previene la hipoacusia, ni la entesopatía. [nefrologiaaldia.org]

  Otros signos y síntomas de la alteración pueden incluir craneosinostosis, anomalías dentales y entesopatía. En los adultos, la hipofosfatemia se caracteriza por un ablandamiento de los huesos conocido como osteomalacia. [ivami.com]

  Los principales hallazgos clínicos incluyen: raquitismo, osteomalacia, retraso del crecimiento, dolores óseos y entesopatías, sin embargo, hay formas paucisintomáticas que solo se manifiestan con dolor crónico, osteoartritis y debilidad muscular, lo que [reumatologiaclinica.org]

  Se caracteriza por presentar una baja estatura, raquitismo con la resultante deformidad en las extremidades inferiores, dolor óseo, fracturas o pseudofracturas y entesopatía (calcificaciones de tendones, ligamentos y cápsulas articulares)1-4,19. [scielo.org.co]

  Puede haber entesopatía (calcificaciones en tendones y ligamentos) y dolor óseo en adultos. En algunos niños, se encuentra elevación ligera de la PTH de causa desconocida, que puede entorpecer el diagnóstico. [pediatriaintegral.es]

• Mialgia

  Caso clínico Varón de 35 años con antecedente de dolor lumbar crónico invalidante y mialgias de varios años de evolución, sin signos de osteoartritis ni síntomas constitucionales, que es remitido para valoración por reumatología. [reumatologiaclinica.org]

  Los síntomas precoces de la hipercalcemia incluyen fatiga, somnolencia, cefaleas, xerostomía, sabor metálico, naúseas y vómitos, calambres abdominales, constipación, diarrea, vértigo, tinnitus, ataxia, exantema, mialgia, artralgia, e irritabilidad. [iqb.es]

  - Musculares: puede aparecer mialgia, debilidad, miopatía e incluso rabdomiolisis, más frecuente en aquellos que tienen una hipofosfatemia aguda sobreimpuesta a una depleción crónica. [nefrologiaaldia.org]

• Osteofito

  Ocasionalmente, la osteomalacia se acompaña de calcificaciones difusas de los tendones y formación de osteofitos. El signo bioquímico cardinal es la hipofosfatemia, que se acompaña de normocalcemia y elevación de la fosfatasa alcalina. [ecured.cu]

  Los adultos pueden presentar características radiográficas diferentes de los niños, incluyendo pseudofracturas, osteoartritis temprana de la columna vertebral, la cadera y las rodillas (osteofitos en los márgenes de las articulaciones o estrechamiento [nefrologiaaldia.org]

• Marcho de pato

  Estos pacientes presentan marcha de pato (anadeo), abombamiento del hueso frontal por sinóstosis de la sutura sagital, agrandamiento de la articulación costocondral, coxa vara, genu varum, genu valgum y estatura baja. 4,5,7,10,11 TRATAMIENTO El tratamiento [scielo.org.mx]

• Falla renal

  Factor de crecimiento fibroblástico 23 en la enfermedad renal crónica FGF-23, al ser reconocido como el principal regulador del metabolismo del Pi, ha suscitado un gran interés en el campo de la nefrología y ha sido ampliamente estudiado en el fallo renal [reumatologiaclinica.org]

  Las biopsias renales revelaron atrofia tubular, fibrosis intersticial y glomeruloesclerosis. Esta «nueva» enfermedad renal hereditaria fue designada con el nombre de Nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma-X con fallo renal12. [revistanefrologia.com]

  Además de con hipofosfatemia cursan con hipercalciuria que puede causar nefrocalcinosis, litiasis y fallo renal, así como otras alteraciones específicas de cada uno de los síndromes. [elsevier.es]

• Lesión renal

  El fósforo sérico está disminuido, salvo cuando la ingesta de fósforo es elevada o existe una lesión renal con retención secundaria de fosfato. [ffis.es]

Nota de Indización Español : una entidad clínica: no para disminución de los niveles de fosfato en la sangre ( = FOSFATOS / sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico [decs.bvs.br]

GEN: PHEX OMIM Gen: 300550 OMIM Enfermedad: 307800 Muestra requerida: 5-10 ml de sangre total en EDTA 2 ml de saliva / frotis de mucosa bucal 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal) al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico [analisis.cagt.es]

En conclusión, debemos estar alerta de estos casos de XLH con diagnóstico complicado por su presentación paucisintomática que pueden remitirnos sin diagnóstico ya en edad adulta. [reumatologiaclinica.org]

DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la XLH se realiza por la combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos junto a los datos de la historia familiar y estudio genético. [nefrologiaaldia.org]

¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico de raquitismo se hace sobre la base de una historia clínica, el examen físico y las pruebas bioquímicas, pero siempre es confirmado por las radiografías. [aaomm.org.ar]

• Disminución de calcio

  La disminución del calcio a su vez estimula la secreción de la hormona paratiroidea (PTH), que a través de su acción sobre el hueso y riñón mantiene la concentración de calcio en sangre. [reumatologiaclinica.org]

  Por otro lado, se observa disminución de la excreción urinaria de calcio, aunque no se modifican la RTP y el TmP/VFG.1 No se recomienda, en estos pacientes, la administración de la 1α,25(OH)2D3.53 REFERENCIAS 1. Velásquez JL. [scielo.org.mx]

• Aumento de fosfatasa alcalina

  Se observa aumento de fosfato plasmático y disminución de las concentraciones de fosfatasa alcalina, curación del raquitismo y mejoría de la velocidad de crecimiento. [msdmanuals.com]

  […] de fosfatasa alcalina ósea. [nefrologiaaldia.org]

• Hiponatremia

  PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 Constituye una entidad poco frecuente, de aparición neonatal, y caracterizada por deshidratación, retraso de crecimiento, pérdida salina renal, hiponatremia, hiperkaliemia y acidosis metabólica. [dev.nefro.elsevier.es]

• Disminución de fosfato

  Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular. [reumatologiaclinica.org]

Tratamiento El tratamiento es difícil y con frecuencia decepcionante, especialmente en lo que respecta a la reaceleración del crecimiento. En este sentido, y también para prevenir las deformidades óseas, debe iniciarse lo antes posible. [ecured.cu]

TRATAMIENTO A) Tratamiento convencional El tratamiento clásico se introdujo por primera vez en 1975 y fue el único tratamiento disponible hasta 2018. Se basa en la administración crónica de sales de fósforo y suplementos de vitamina D activa. [nefrologiaaldia.org]

TRATAMIENTO Arriba 1. Sobre todo tratamiento de la causa. 2. [empendium.com]

El aporte exógeno de calcitriol, como se aconseja en otros raquitismos hipofosfatémicos, puede favorecer los depósitos renales de calcio y la aparición de la nefrocalcinosis, así como empeorar su pronóstico. [revistanefrologia.com]

[…] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH)2D3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría.41 Evolución y pronóstico [scielo.org.mx]

[…] en la sangre ( = FOSFATOS / sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]

[…] desnutrición (especialmente pacientes con alcoholismo crónico) se les da grandes cantidades de carbohidratos, los cuales aumentan la demanda de fósforo por parte de las células, removiendo el fósforo sanguíneo (síndrome de realimentación). [ 1 ] [ 2 ] Etiología [es.wikipedia.org]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvsalud.org]

Etiología Existen mutaciones espontáneas que dan un síndrome similar en ratones (la llamada mutación HYP) y que también han sido localizadas en el cromosoma X. [ecured.cu]

[…] niveles de fosfato en la sangre ( = FOSFATOS / sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]

[…] permitidos: BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

Epidemiología Se consideraba erradicada en los países occidentales, donde parece haber resurgido en las últimas décadas. [pediatriaintegral.es]

EPIDEMIOLOGÍA El HPT primario tiene una incidencia anual aproximada de 27 a 30 casos por 100.000 habitantes 3,4, más frecuente en la edad media de la vida y ancianos, con predominio 3 a 4:1 en mujeres, especialmente en mujeres posmenopaúsicas 2,5. [elsevier.es]

Fisiopatología La enfermedad se caracteriza por un trastorno de reabsorción tubular de fosfato inorgánico, lo que da origen a una marcada hiperfosfaturia. [ecured.cu]

[…] sangre ) Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

Esta nueva alternativa terapéutica es el primer tratamiento biológico dirigido a la fisiopatología de la enfermedad. [phmk.es]

[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]

Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio. [pediatriaintegral.es]

Por todo ello, el descubrimiento del FGF-23 ha supuesto no sólo un gran avance en el conocimiento del metabolismo fosfo-cálcico, sino también una oportunidad para la prevención y el tratamiento de la enfermedad CV. [reumatologiaclinica.org]

Si la ingestión del fármaco se descubre dentro de un tiempo relativamente corto, la inducción de la emesis o lavado gástrico puede ser beneficioso en la prevención de la absorción adicional. [iqb.es]