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Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis


Presentación

  • La litiasis renal se presenta en el 20-50% de los pacientes, es la complicación más frecuente del HPTP y la forma de presentación que predomina en los menores de 60 años.[scielo.isciii.es]
  • La nefrolitiasis hipercalciúrica es una enfermedad familiar que se presenta hasta en el 35% de los pacientes con litiasis, y puede ocurrir como un trastorno monogénico de presentación durante la infancia.[pediatriaintegral.es]
  • En cambio, a diferencia de lo que se observa en pacientes con raquitismo deficiente o dependiente de vitamina D, es rara la presentación de rosario costal y deformación de las extremidades inferiores ( Cuadro 2 ). 5 Además, los pacientes con las formas[scielo.org.mx]
Osteoporosis
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis ORPHA:244305 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: La edad adulta CIE-[orpha.net]
  • The clinical symptoms, radiological and analytical findings of this process vary and may be confounded with other processes, especially osteoporosis.[reumatologiaclinica.org]
  • Se revisan dos de las causas más frecuentes de masa ósea baja — osteoporosis y osteomalacia —, junto con exposiciones sobre su patogenia.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Results: Forty five percent of the patients had suffered lithiasis episodes; 50%, osteopenia/osteoporosis; 23%, musculoskeletal pain; 23%, asthenia and/or depressive syndrome.[scielo.isciii.es]
  • Este defecto está presente hasta en el 5-10% de la población general, y más frecuentemente en sujetos con litiasis cálcica o población adulta con osteoporosis.[pediatriaintegral.es]
Nefrolitiasis
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis ORPHA:244305 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: La edad adulta CIE-[orpha.net]
  • Nefrolitiasis La enfermedad litiásica renal o nefrolitiasis afecta al 3-5% de la población y, a menudo, se asocia a hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]
  • NEFROLITIASIS La nefrolitiasis incide en el 20-30% de los pacientes con HPT asintomático 10 y debe sospecharse en todos los pacientes con niveles elevados de calcio sérico, aunque ha de tenerse en cuenta que existen muchos casos en los que los niveles[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial no plantea problemas.[elsevier.es]
  • Las concentraciones de PTH elevadas, confirman el diagnóstico de HPTP.[scielo.isciii.es]
  • Por lo tanto, este diagnóstico sólo puede establecerse tras una exploración tubular minuciosa.[pediatriaintegral.es]
  • En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
Disminución de fosfato
  • Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular.[reumatologiaclinica.org]
Disminución de fosfato
  • Osteomalacia hipofosfatémica En la osteomalacia hipofosfatémica el factor determinante es la disminución del fosfato extracelular.[reumatologiaclinica.org]
Nefrolitiasis
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis ORPHA:244305 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: La edad adulta CIE-[orpha.net]
  • Nefrolitiasis La enfermedad litiásica renal o nefrolitiasis afecta al 3-5% de la población y, a menudo, se asocia a hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]
  • NEFROLITIASIS La nefrolitiasis incide en el 20-30% de los pacientes con HPT asintomático 10 y debe sospecharse en todos los pacientes con niveles elevados de calcio sérico, aunque ha de tenerse en cuenta que existen muchos casos en los que los niveles[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento de los pacientes con RHAD es semejante al recomendado para los niños con RHLX.[scielo.org.mx]
  • En este artículo se revisan las causas más frecuentes de osteomalacia, su diagnóstico y tratamiento.[reumatologiaclinica.org]
  • Se ha realizado tratamiento quirúrgico en 81 casos.[scielo.isciii.es]
  • El tratamiento se basa en el aporte de fosfatos orales.[pediatriaintegral.es]

Pronóstico

  • […] induce aumento en el peso corporal, de los niveles circulantes de fosfato y de 1,25(OH) 2 D 3 en suero y de la expresión del cotransportador NaPi-IIa en el túbulo renal, con mejoría de la mineralización ósea evaluada por histomorfometría. 41 Evolución y pronóstico[scielo.org.mx]

Etiología

  • Conocer que, aunque la etiología carencial es la más frecuente, existen otras causas de raquitismo. 7.[pediatriaintegral.es]

Epidemiología

  • Epidemiología Se consideraba erradicada en los países occidentales, donde parece haber resurgido en las últimas décadas.[pediatriaintegral.es]
  • EPIDEMIOLOGÍA El HPT primario tiene una incidencia anual aproximada de 27 a 30 casos por 100.000 habitantes 3,4 , más frecuente en la edad media de la vida y ancianos, con predominio 3 a 4:1 en mujeres, especialmente en mujeres posmenopaúsicas 2,5 .[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Ped (Barc). 2012; 77: 279.e1-10. 17. Feldman D, Malloy PJ. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets.[pediatriaintegral.es]
  • AUTOSÓMICO DOMINANTE El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (RHAD) se caracteriza por la presencia de pérdida renal de fosfatos con desarrollo de hipofosfatemia persistente en familias con la forma autosómica dominante de herencia. 1 Genética y fisiopatología[scielo.org.mx]

Prevención

  • Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio.[pediatriaintegral.es]

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