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Hipofosfatasias


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes más leves del adulto con fracturas por osteoporosis y osteomalacia.[doctorponce.com]
  • […] recesivo, sin embargo la variedad que se inicia en la vida adulta puede seguir un patrón autosómico recesivo o dominante, en este último caso, los descendientes de una persona afectada tienen un 50% de probabilidad de presentar el mal. [ 1 ] Formas de presentación[es.wikipedia.org]
  • Manifestaciones clínicas Se ha descrito 6 formas de presentación, con manifestaciones y características muy diversas: 1.[mpsesp.org]
  • La presentación clínica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes más leves del adulto con fracturas por fragilidad y osteomalacia.[medes.com]
Pérdida de dientes
  • Las consecuencias a largo plazo pueden ser el enanismo en la edad adulta y la pérdida de dientes de leche incluso antes de los cinco años. Además, los niños afectados a menudo comienzan a gatear o caminar tarde.[es.fitness-n-health.com]
Anemia
  • Los valores de parathormona (PTH) y vitamina D en general se encuentran dentro de la normalidad Diagnóstico diferencial Se deben descartar otras enfermedades que pueden cursar con disminución de la fosfatasa alcalina: Hipotiroidismo, la anemia grave,[doctorponce.com]
  • Diagnóstico diferencial Se deben descartar otras enfermedades que pueden cursar con disminución de la fosfatasa alcalina, como el hipotiroidismo, la anemia grave, la enfermedad celíaca, el déficit de magnesio o cinc, la inanición, la intoxicación por[mpsesp.org]
  • […] las primeras dos semanas de vida de nódulos o placas firmes en el tejido celular subcutáneo Se desconoce su etiología, postulándose factores fetales como defecto primario en la grasa subcutánea, traumatismo de parto, hipoxia perinatal, hipotermia, anemia[es.slideshare.net]
  • POR ENFERMEDADES : Celiaquía, Enfermedad de Wilson, Hipotiroidismo, Anemia perniciosa grave, desnutrición, déficits severos de Magnesio, zinc o vitamina C. Osteogénesis imperfecta grave.[doctorponce.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo motriz, craneosinostosis, hipercalcemia, hipercalciuria y tórax inestable, que predispone a presentar neumonías.[doctorponce.com]
  • […] en el desarrollo fragilidad ósea infecciones óseas Estatura menor o baja debilidad muscular Insuficiencia renal o cálculos renales dolor Doblando los huesos problemas digestivos Retraso en la ejecución Waddling gear Síntomas en adultos Síntomas similares[es.fitness-n-health.com]
Epilepsia
  • Puede presentarse epilepsia resultando ser letal. Osteoide (porción orgánica sin mineralizar de la matriz ósea que se forma con antes de la maduración del tejido óseo) excesiva puede invadir el espacio medular y provocar anemia mielotísica.[agapeasociacion.webnode.es]
Alimentación deficiente
  • Los signos y síntomas de la hipofosfatasia pueden incluir extremidades cortas; tórax de forma anormal; huesos del cráneo blandos; alimentación deficiente y falta de ganancia de peso; problemas respiratorios; e hipercalcemia.[ivami.com]
Fiebre
  • .  Causas: y Pérdida de agua en personas inconcientes. y Fiebres o quemaduras intensas. y Diabetes insípida Manifestaciones clínicas: y Síntomas neurológicos por deshidratación celular. y Sed. y Hipertermia. y Hiperreflexia Hipotonía ¡ Alteración del[edoc.pub]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo motriz, craneosinostosis, hipercalcemia, hipercalciuria y tórax inestable, que predispone a presentar neumonías.[doctorponce.com]
  • […] en el desarrollo fragilidad ósea infecciones óseas Estatura menor o baja debilidad muscular Insuficiencia renal o cálculos renales dolor Doblando los huesos problemas digestivos Retraso en la ejecución Waddling gear Síntomas en adultos Síntomas similares[es.fitness-n-health.com]
Dificultad respiratoria
  • Los principales síntomas son fontanelas cerradas, extremidades deformadas por anomalías en la forma y mineralización de los huesos y tórax con limitación en la capacidad de expansión lo que provoca dificultad respiratoria. [ 6 ] Forma del lactante.[es.wikipedia.org]
  • Los casos precoces tienen mal pronóstico por la posibilidad de desarrollar complicaciones letales: dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones.[agapeasociacion.webnode.es]
  • Entre los síntomas se encuentran molestias en el pecho, inyección conjuntival, disnea, erupciones con picazón y generalizadas, edema leve del párpado, rinorrea, dificultad respiratoria grave, taquicardia, taquipnea y urticaria.[pmfarma.es]
Debilidad muscular
  • Sin suficientes niveles de estos electrólitos clave, puede suceder debilidad muscular o severas contracciones musculares.[edoc.pub]
  • […] de apetito y náuseas enfermedades respiratorias Pérdida temprana de dientes de leche retraso en el desarrollo fragilidad ósea infecciones óseas Estatura menor o baja debilidad muscular Insuficiencia renal o cálculos renales dolor Doblando los huesos[es.fitness-n-health.com]
  • Hiperparatiroidismo Primario Manifestaciones de hipercalcemia:  Sed  Anorexia  Náuseas y vómitos  Estreñimiento  Astenia  Anemia  Perdida de peso  Hipertensión arterial  Pancreatitis  Debilidad muscular  Fatiga  Parestesias  Prurito  Psicosis[es.slideshare.net]
  • Otros hallazgos habituales en el lactante con HPP son la hipotonía y la debilidad muscular, que determinan una importante limitación funcional y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor, así como fallo de medro (habitual en estos pacientes[portal.scptfe.com]
Osteoporosis
  • En la densitometría ósea (DXA) puede ser normal o con osteoporosis. Son frecuentes las artritis por pirofosfato cálcico (condrocalcinosis).[doctorponce.com]
  • El tratamiento de la osteoporosis en estos pacientes no debe realizarse con antiresortivos.[doctorponce.com]
  • Osteo-condrodisplasias con alteraciones de la mineralización ósea Hiperparatiroidismo grave HPP del lactante e infanto-juvenil Aciduria orgánica Raquitismo Tabla Osteogénesis imperfecta Acondroplasia Periodontitis Displasiacleidocraneal Síndrome de Carpenter Osteoporosis[portal.scptfe.com]
Convulsión
  • La acumulación de PLP se asocia a convulsiones dependientes de una deficiencia de piridoxina, mientras que la hipomineralización ósea es consecuencia de la capacidad del PPi de inhibir la formación y el desarrollo de los cristales de hidroxiapatita necesarios[doctorponce.com]
  • Esta enfermedad se caracteriza por una mineralización ósea deficiente que puede contribuir a la deformidad de los huesos y a otras anomalías del esqueleto, así como complicaciones sistémicas como una profunda debilidad de los músculos, convulsiones, dolor[pmfarma.es]
  • Los casos precoces tienen mal pronóstico por la posibilidad de desarrollar complicaciones letales: dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones.[agapeasociacion.webnode.es]
  • […] esteroideos para el control del dolor.El tratamiento con asfotasa alfaha demostrado un aumento de la supervivencia de los pacientes con HPP grave, especialmente en aquellos pacientes con necesidad de ventilación mecánica y en aquellos pacientes con convulsiones[portal.scptfe.com]
  • Manifestaciones clínicas: y Hiperexcitabilidad neuromuscular. y Convulsiones generalizadas, vértigo, ataxia. y Temblor. y Fasciculaciones. y Debilidad muscular.[edoc.pub]
Irritabilidad
  • Los sntomas de hipercalcemia son inapetencia, vmitos, mal progreso ponderal, hipotona, irritabilidad y poliuria. Necrosis grasa subcutneaLas posibles complicaciones sistmicas son la trombocitopenia y la hipercalcemia.[fdocument.pub]
  • . Los síntomas de hipercalcemia son inapetencia, vómitos, mal progreso ponderal, hipotonía, irritabilidad y poliuria. 7.[es.slideshare.net]
  • Estos pueden ser: Complicaciones respiratorias debido a una caja torácica malformada Osificación prematura de suturas de cráneo (craneosinostosis) Aumento de la irritabilidad, anorexia, vómitos, peso, debilidad muscular, ausencia de sed (polidipsia),[es.fitness-n-health.com]
  • Manifestaciones clínicas: y Signos y síntomas de encefalopatía metabólica. y Irritabilidad, malestar, convulsiones, ataxia, coma. y Debilidad muscular generalizada con insuficiencia respiratoria. y Insuficiencia miocárdica. y Disfunción eritrocitaria.[edoc.pub]
Encefalopatía
  • Manifestaciones clínicas: y Signos y síntomas de encefalopatía metabólica. y Irritabilidad, malestar, convulsiones, ataxia, coma. y Debilidad muscular generalizada con insuficiencia respiratoria. y Insuficiencia miocárdica. y Disfunción eritrocitaria.[edoc.pub]

Diagnóstico

  • A pesar de su incidencia baja, representa un reto tanto en el diagnóstico, como en el tratamiento terapéutico.[doctorponce.com]
  • La determinación de estos metabolitos es clave en el diagnóstico. En algunas ocasiones, también puede observarse un aumento del calcio y fosfato séricos y del calcio urinario, que es más frecuente en las formas tempranas que en las tardías.[mpsesp.org]
  • Diagnóstico La baja prevalencia de las formas graves de HPP y su solapamiento fenotípico con otras patologías más prevalentes dificultan su diagnóstico.[portal.scptfe.com]
  • Los valores de diagnóstico de laboratorio son similares a los de las personas afectadas de la forma infantil y adulta en forma débil.[es.fitness-n-health.com]

Tratamiento

  • Existen igualmente esperanzas en nuevos tratamientos osteoformadores o anabólicos pendientes de su comercialización en el tratamiento de la osteoporosis.[doctorponce.com]
  • Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento.[mpsesp.org]
  • En la actualidad, no existen terapias aprobadas para el tratamiento de la HPP o LAL-d. “ Las opiniones positivas del CHMP para Strensiq y Kanuma son hitos muy importantes a la hora de llevar estos tratamientos a los bebés, niños y adultos que sufren HPP[pmfarma.es]
  • , constituyen los tratamientos con mejores perspectivas.[medes.com]
  • Tratamiento El tratamiento de la HPP debe ser individualizado y multidisciplinar (en función de las características y gravedad de las manifestaciones clínicas).[portal.scptfe.com]

Pronóstico

  • Dependiendo de la edad de aparición de los síntomas, se diferencian 6 formas clínicas, con severidad y pronósticos muy diferentes, y que pueden solaparse entre sí: perinatal letal, perinatal benigna, infantil, juvenil, adulta y odontohipofosfatasia.[mpsesp.org]
  • Los casos precoces tienen mal pronóstico por la posibilidad de desarrollar complicaciones letales: dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones.[agapeasociacion.webnode.es]

Etiología

  • […] la pérdida prematura de las piezas dentales en la vida adulta es la única manifestación del mal. [ 3 ] [ 4 ] El trastorno es poco frecuente, en Europa se estima que las formas graves se presentan únicamente en un niño por cada 300 000 nacidos. [ 1 ] Etiología[es.wikipedia.org]
  • J Bone Miner Res 2017; 32:667-675 Tabla 1: Causas fisiológicas y patológicas de hipofosfatasemia (niveles reducidos de actividad de fosfatasa alcalina) séricade etiología no genética.[portal.scptfe.com]
  • […] recién nacidos de término, con antecedentes de haber presentado algún episodio de distress perinatal y que se manifiesta por la aparición en las primeras dos semanas de vida de nódulos o placas firmes en el tejido celular subcutáneo Se desconoce su etiología[es.slideshare.net]

Fisiopatología

  • Fisiopatología La FANET (en inglés tissue non-specific alkaline phosphatase [TNSALP]) es una ectoenzima expresada en la superficie externa de la membrana celular de osteoblastos y condrocitos.[doctorponce.com]
  • Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento.[mpsesp.org]
  • CIBER Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid Correspondencia: Gabriel Á. Martos-Moreno MD; PhD. Servicio de Endocrinología Pediátrica Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Av.[portal.scptfe.com]

Prevención

  • Hipofosfatasia: Prevención Como la hipofosfatasia es hereditaria, no hay forma de prevenirla. Sin embargo, hay un número de diferentes medidas aliviados por algunos de los síntomas y el curso de la enfermedad puede verse afectada.[es.fitness-n-health.com]

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