Presentación
Causas [ editar ] Su presentación en niños de hasta 3 años de edad es considerado normal, pero si un niño es enfermizo, padece raquitismo o sufre de alguna enfermedad que impide la osificación (déficit de vitamina D, raquitismo, hipofosfatasia) debida [es.wikipedia.org]
La presentación clínica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes más leves del adulto con fracturas por osteoporosis y osteomalacia. [doctorponce.com]
Síntomas de la enfermedad: Se han descrito 6 formas de presentación, con manifestaciones y características muy diversas: – Neonatal: es la forma más letal, dado que el recién nacido presenta un defecto de la mineralización ósea, provocando el cierre de [aeryoh.org]
Métodos diagnósticos diagnóstico se basa en la presentación clínica, la prueba de fosfatasa alcalina y se confirma mediante pruebas genéticas. Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial de la HPP es la osteogénesis imperfecta. [orpha.net]
En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta (>8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables. [mpsesp.org]
Ojos
- Inyección conjuntival
Los signos y síntomas incluyeron malestar en el pecho, inyección conjuntival, disnea, erupción generalizada y prurito, hiperemia, edema palpebral leve, rinorrea, dificultad respiratoria grave, taquicardia, taquipnea y urticaria. [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
La presidenta también ha recordado la necesidad de que las personas con raquitismo puedan acceder a un grado de discapacidad, incapacidad o dependencia: “No se nos reconoce. [saludadiario.es]
El CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES), ha sido creado a finales de 2016 con el objetivo de entender, evaluar y paliar, en la medida de loposible, la fragilidad y su principal consecuencia, la discapacidad, que padecen muchaspersonas [canal.ugr.es]
- Colapso
Información de seguridad importante Pueden aparecer diversas reacciones de hipersensibilidad de tipo alérgico en los pacientes tratados con Strensiq, como urticaria, dificultad para respirar o colapso cardiovascular. [estrategiasdeinversion.com]
Información de seguridad importante Pueden aparecer diversas reacciones de hipersensibilidad de tipo alérgico en los pacientes tratados con Strensiq, como urticaria, dificultad para respirar o colapso cardiovascular. [eleconomista.es]
Inicio
- Inicio infantil
Sin embargo, se ha demostrado que la terapia de reemplazo enzimático con asfotasa alfa, aprobada para la HPP de inicio pediátrico (Europa y EE. UU.), también mejora la función en la HPP de inicio infantil. [orpha.net]
Se piensa que ejerce su acción promoviendo la mineralización del esqueleto en pacientes con hipofosfatasia de inicio infantil. [scielo.isciii.es]
Respiratorio
- Taquipnea
Los signos y síntomas incluyeron malestar en el pecho, inyección conjuntival, disnea, erupción generalizada y prurito, hiperemia, edema palpebral leve, rinorrea, dificultad respiratoria grave, taquicardia, taquipnea y urticaria. [scielo.isciii.es]
Hematológico
- Hemofilia A
Está indicado en adultos para el tratamiento de episodios hemorrágicos en pacientes con hemofilia adquirida causada por anticuerpos de los factores de coagulación VIII. [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
- Calambre muscular
Las reacciones adversas más comunes observadas durante el desarrollo clínico fueron calambres musculares, dolor muscular, pérdida de cabello, alteración o pérdida del gusto, náuseas, diarrea, incremento en sangre de creatinfosfoquinasa, pérdida de peso [scielo.isciii.es]
Siquiátrico
- Retirado
[…] tratamiento del TDAH en 5 estudios controlados en niños y adolescentes (de 6 a 17 años), en 3 ensayos controlados a corto plazo en niños y adolescentes de 6 a 17 años, en un estudio controlado a corto plazo en adolescentes de 13 a 17 años y en un ensayo de retirada [scielo.isciii.es]
Las osteomalacias por tóxicos requieren la retirada del tóxico. En el caso de existir depósito de aluminio, se requiere, además, la administración de quelantes (desferrioxamina). [reumatologiaclinica.org]
Luego de retirada la infusión continua de calcio, que la obligaba a permanecer en reposo, pudo reiniciar la deambulación, que fue progresiva, fundamentalmente luego del alta, sin acusar fatigabilidad. [scielo.edu.uy]
Se aconseja repetir el control bioquímico de manera mensual hasta su normalización y retirada del tratamiento. A los 3 meses, se recomienda control radiográfico (muñeca y rodilla), que objetive mejoría. [pediatriaintegral.es]
Neurológico
- Marcho de pato
resultando en un caminar conocido como “marcha de pato”.18 En estos pacientes radiográficamente se observan cámaras pulpares y conductos radiculares agrandados, dando como resultado “dientes en concha”. [passeidireto.com]
- Somnolencia
Las reacciones adversas más comunes observadas durante el desarrollo clínico fueron: somnolencia, cefalea, fatiga, dolor abdominal y sedación. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Diagnóstico La baja prevalencia de las formas graves de HPP y su solapamiento fenotípico con otras patologías más prevalentes dificultan su diagnóstico. [portal.scptfe.com]
El INGEMM ha confirmado el diagnóstico en 140 pacientes de toda España de los cuales 76 son de la Comunidad de Madrid. [actasanitaria.com]
Para establecer un diagnóstico definitivo se requiere del apoyo de diferentes estudios, pero sobre todo constatar la enfermedad a nivel molecular.10, 15 La primera línea de diagnóstico siempre serán las pruebas bioquímicas, en las que se verá reflejada [passeidireto.com]
Difícil diagnóstico El diagnóstico de la hipofosfatasia, como enfermedad genética rara, es un reto. Su baja prevalencia dificulta su identificación, especialmente cuando existen síntomas propios también de otras patologías más frecuentes. [elindependientedegranada.es]
[…] al paciente a un médico para que realice las pruebas necesarias a fin de establecer un diagnóstico definitivo de la afección y predecir el pronóstico. [gacetadental.com]
Suero
- Disminución de fosfatasa alcalina
Como hay ausencia o disminución de fosfatasa alcalina, no se produce depósito difuso de calcio en los huesos, lo que causa baja densidad ósea e hipercalcemia Hipercalcemia La hipercalcemia es la concentración sérica de calcio total > 10,4 mg/dL (> 2,60 [msdmanuals.com]
- Disminución de fosfatasa alcalina
Como hay ausencia o disminución de fosfatasa alcalina, no se produce depósito difuso de calcio en los huesos, lo que causa baja densidad ósea e hipercalcemia Hipercalcemia La hipercalcemia es la concentración sérica de calcio total > 10,4 mg/dL (> 2,60 [msdmanuals.com]
- Trombocitopenia
Las reacciones adversas más comunes observadas durante el desarrollo clínico fueron diarrea, fatiga, náuseas, vómitos, trombocitopenia, anemia, neutropenia y linfopenia. Debe ser prescrito por un médico con experiencia en el tratamiento del cáncer. [scielo.isciii.es]
- Neutropenia
Las reacciones adversas más comunes observadas durante el desarrollo clínico fueron diarrea, fatiga, náuseas, vómitos, trombocitopenia, anemia, neutropenia y linfopenia. Debe ser prescrito por un médico con experiencia en el tratamiento del cáncer. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Con este fármaco, el 71 por ciento de los pacientes infantiles tratados que requirieron ventilación siguen vivos y continúan en tratamiento. [gacetamedica.com]
A pesar de los problemas con este estudio, este tratamiento recibió la aprobación de la FDA y se está utilizando para el tratamiento de la HPP. [femexer.org]
Existen igualmente esperanzas en nuevos tratamientos osteoformadores o anabólicos pendientes de su comercialización en el tratamiento de la osteoporosis. [doctorponce.com]
El resumen de características del medicamento indica que el 71 % de los pacientes infantiles tratados con Strensiq que requirieron ventilación siguen vivos y continúan en tratamiento. [estrategiasdeinversion.com]
Tratamiento El tratamiento de la HPP debe ser individualizado y multidisciplinar (en función de las características y gravedad de las manifestaciones clínicas). [portal.scptfe.com]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende de los órganos afectados y de un tratamiento precoz. En la actualidad, no existen datos disponibles sobre el pronóstico a largo plazo con el tratamiento con ERT. [orpha.net]
Los casos precoces tienen mal pronóstico por la posibilidad de desarrollar complicaciones letales: dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones. [agapeasociacion.webnode.es]
Su pronóstico se considera dependiendo totalmente de la gravedad de las manifestaciones clínicas, En ocasiones las alteraciones óseas pueden desaparecer de manera espontánea tras la pubertad, debido a la fusión de las placas de crecimiento, pudiendo reaparecer [passeidireto.com]
[…] autores informan que si se reconoce una exfoliación temprana de los dientes primarios, los dentistas deben derivar al paciente a un médico para que realice las pruebas necesarias a fin de establecer un diagnóstico definitivo de la afección y predecir el pronóstico [gacetadental.com]
Los pacientes con HF infantil pueden desarrollar sus manifestaciones durante los primeros 6 meses, tras haber nacido asintomáticos, como en este caso, con un pronóstico vital favorable. [analesdepediatria.org]
Etiología
J Bone Miner Res 2017; 32:667-675 Tabla 1: Causas fisiológicas y patológicas de hipofosfatasemia (niveles reducidos de actividad de fosfatasa alcalina) séricade etiología no genética. [portal.scptfe.com]
Etiología Se sabe que la hipofosfatasia está causada por mutaciones en el gen ALPL (1p36.12). Métodos diagnósticos diagnóstico se basa en la presentación clínica, la prueba de fosfatasa alcalina y se confirma mediante pruebas genéticas. [orpha.net]
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]
Conocer que, aunque la etiología carencial es la más frecuente, existen otras causas de raquitismo. 7. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito 130 casos, aproximadamente. [orpha.net]
Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]
[…] diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la deficiencia de vitamina D y el raquitismo nutricional, se creó un grupo de trabajo que incluye a 33 profesionales expertos en diferentes áreas de conocimiento (endocrinología infantil, pediatría, nutrición, epidemiología [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
CIBER Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid Correspondencia: Gabriel Á. Martos-Moreno MD; PhD. Servicio de Endocrinología Pediátrica Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Av. [portal.scptfe.com]
Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento. [mpsesp.org]
Fisiopatología La FANET (en inglés tissue non-specific alkaline phosphatase [TNSALP]) es una ectoenzima expresada en la superficie externa de la membrana celular de osteoblastos y condrocitos. [doctorponce.com]
Agradecimientos CIBER Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CB06/03). Fundación de Endocrinología y Nutrición. Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS: PI09/91060 y PI10/00747). [endocrinologiapediatrica.org]
Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Ped (Barc). 2012; 77: 279.e1-10. 17. Feldman D, Malloy PJ. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets. [pediatriaintegral.es]
Prevención
Para abordar el establecimiento de un consenso global para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la deficiencia de vitamina D y el raquitismo nutricional, se creó un grupo de trabajo que incluye a 33 profesionales expertos en diferentes áreas [endocrinologiapediatrica.org]
Prevención El tratamiento de los síntomas incluye el uso de terapia de sustitución enzimática, con el fin de restablecer la actividad de la enzima fosfatasa alcalina; soporte respiratorio; mantenimiento de la homeostasis del calcio y correcta salud ósea [tellmegen.com]
Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio. [pediatriaintegral.es]
Se implementarán un plan de prevención de embarazos y un plan de farmacovigilancia como parte de la autorización de comercialización. Debe ser prescrito por o bajo la supervisión de médicos con experiencia en el manejo de la indicación aprobada. 12. [scielo.isciii.es]