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Hipofosfatasia de inicio infantil


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable, desde formas neonatales con alta mortalidad, hasta variantes más leves del adulto con fracturas por osteoporosis y osteomalacia.[doctorponce.com]
  • Causas [ editar ] Su presentación en niños de hasta 3 años de edad es considerado normal, pero si un niño es enfermizo, padece raquitismo o sufre de alguna enfermedad que impide la osificación (déficit de vitamina D, raquitismo, hipofosfatasia) debida[es.wikipedia.org]
  • En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta ( 8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables.[mpsesp.org]
  • El resto de la presentación clínica y humoral es en todo similar.[scielo.edu.uy]
  • […] absoluto, el riesgo de que la estimación en relación con el número de pacientes con Strensiq y las observaciones en relación con la historia natural de pacientes con Strensiq sean imprecisas, y otros riesgos diferentes establecidos oportunamente en las presentaciones[eleconomista.es]
Genu valgo
  • Véase también [ editar ] Enfermedad de Blount Genu valgo Referencias [ editar ][es.wikipedia.org]
  • Las alteraciones óseas son más floridas en la infancia como cráneo tabes, genu valgo o genu varo, ensanchamiento de las muñecas, rodillas y tobillos, rosario costal y surco de Harrison, otras características incluyen retardo del crecimiento, cierre tardío[scielo.conicyt.cl]
  • Genu varo o genu valgo (“knock knees”) . • Cifosis. • Deformidades pélvicas que producirán en las niñas futuras distocias de parto. • Ensanchamiento de muñecas y rodillas.[pediatriaintegral.es]
Osteopenia
  • (A) Radiografía de muñeca muestra osteopenia difusa e irregularidad de las metáfisis distales del radio y del cúbito (flechas).[scielo.conicyt.cl]
  • Pueden visualizarse tanto las deformidades de las epífisis como la osteopenia y pseudofracturas características de la osteomalacia.[pediatriaintegral.es]
Extremidades cortas
  • […] clínicas Existen 5 subtipos: a) Forma neonatal : Variante muy grave que suele producir el fallecimiento temprano del neonato y que se caracteriza por un marcado defecto en la mineralización esquelética, hipercalcemia, hipercalciuria, craneosinostosis, extremidades[doctorponce.com]
Brazo corto
  • Se debe a una mutación en el gen PHEX , en el brazo corto del cromosoma X, lo que produce aumento en los niveles circulantes del FGF23 (18) . La herencia es dominante ligada al X, con lo que existen más mujeres que hombres afectados.[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico La baja prevalencia de las formas graves de HPP y su solapamiento fenotípico con otras patologías más prevalentes dificultan su diagnóstico.[portal.scptfe.com]
  • Difícil diagnóstico El diagnóstico de la hipofosfatasia, como enfermedad genética rara, es un reto. Su baja prevalencia dificulta su identificación, especialmente cuando existen síntomas propios también de otras patologías más frecuentes.[elindependientedegranada.es]
  • Este relato objetiva correlacionar os achados literários e clínicos do caso, e relatar as intervenções odontológicas evidenciando o papel do cirurgião-dentista no diagnóstico e preservação da saúde.[repositorio.ufu.br]
  • A pesar de su incidencia baja, representa un reto tanto en el diagnóstico, como en el tratamiento terapéutico.[doctorponce.com]
  • […] o la osteoporosis constituyen sus diagnósticos diferenciales fundamentales en la infancia y la edad adulta, respectivamente.[endocrinologiapediatrica.org]
Nefrolitiasis
  • La clínica es variable, desde pacientes con patología ósea y signos de raquitismo u osteomalacia, hasta aquellos que se diagnostican únicamente por la aparición de nefrolitiasis o nefrocalcinosis secundaria a la hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Con este fármaco, el 71 por ciento de los pacientes infantiles tratados que requirieron ventilación siguen vivos y continúan en tratamiento.[gacetamedica.com]
  • Tratamiento El tratamiento de la HPP debe ser individualizado y multidisciplinar (en función de las características y gravedad de las manifestaciones clínicas).[portal.scptfe.com]
  • Existen igualmente esperanzas en nuevos tratamientos osteoformadores o anabólicos pendientes de su comercialización en el tratamiento de la osteoporosis.[doctorponce.com]
  • El resumen de caracterÃsticas del medicamento indica que el 71 % de los pacientes infantiles tratados con Strensiq que requirieron ventilación siguen vivos y continúan en tratamiento.[eleconomista.es]
  • […] clínica en su diagnóstico y tratamiento.[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • Los casos precoces tienen mal pronóstico por la posibilidad de desarrollar complicaciones letales: dificultad respiratoria grave por malformaciones torácicas o la presencia de convulsiones.[agapeasociacion.webnode.es]
  • Pronóstico En la mayoría de casos infantiles, se produce neurodegeneración y muerte temprana ( 2-3 años). En los pacientes con la forma infantil tardía/juvenil, la enfermedad es generalmente letal a los 2-7 años tras el inicio de síntomas.[mpsesp.org]
  • El pronóstico de esta enfermedad se correlaciona inversamente con la edad de aparición de los síntomas, siendo las formas de inicio precoz, generalmente, las más graves; si bien existe un gran solapamiento fenotípico entre algunas de ellas (particularmente[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • J Bone Miner Res 2017; 32:667-675 Tabla 1: Causas fisiológicas y patológicas de hipofosfatasemia (niveles reducidos de actividad de fosfatasa alcalina) séricade etiología no genética.[portal.scptfe.com]
  • Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina).[mpsesp.org]
  • Conocer que, aunque la etiología carencial es la más frecuente, existen otras causas de raquitismo. 7.[pediatriaintegral.es]
  • Objetivo Comunicar un caso de raquitismo severo en una niña de 2 años de etiología muy poco frecuente y por tal motivo con dificultades diagnósticas, que probablemente corresponda a un raquitismo vitamina D dependiente tipo I, con una respuesta inicialmente[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos.[mpsesp.org]
  • […] diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la deficiencia de vitamina D y el raquitismo nutricional, se creó un grupo de trabajo que incluye a 33 profesionales expertos en diferentes áreas de conocimiento (endocrinología infantil, pediatría, nutrición, epidemiología[endocrinologiapediatrica.org]
  • Epidemiología Se consideraba erradicada en los países occidentales, donde parece haber resurgido en las últimas décadas.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • CIBER Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid Correspondencia: Gabriel Á. Martos-Moreno MD; PhD. Servicio de Endocrinología Pediátrica Hospital Infantil Universitario Niño Jesús Av.[portal.scptfe.com]
  • Fisiopatología La FANET (en inglés tissue non-specific alkaline phosphatase [TNSALP]) es una ectoenzima expresada en la superficie externa de la membrana celular de osteoblastos y condrocitos.[doctorponce.com]
  • Agradecimientos CIBER Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CB06/03). Fundación de Endocrinología y Nutrición. Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria (FIS: PI09/91060 y PI10/00747).[endocrinologiapediatrica.org]
  • Vitamina D: fisiopatología y aplicabilidad clínica en pediatría. An Ped (Barc). 2012; 77: 279.e1-10. 17. Feldman D, Malloy PJ. Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets.[pediatriaintegral.es]

Prevención

  • Para abordar el establecimiento de un consenso global para el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la deficiencia de vitamina D y el raquitismo nutricional, se creó un grupo de trabajo que incluye a 33 profesionales expertos en diferentes áreas[endocrinologiapediatrica.org]
  • Prevención La prevención del raquitismo carencial se basa en asegurar unos niveles adecuados de vitamina D y una ingesta adecuada de calcio.[pediatriaintegral.es]

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