Presentación
En nuestro medio, esta forma de presentación clínica debe hacer sospechar el diagnóstico de diabetes tipo 1 23. [analesdepediatria.org]
Clínica La presentación clínica de la enfermedad depende de si es una forma unilateral o si es una forma bilateral. [pediatriaintegral.es]
Presentación de caso Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case Paciente com síndrome oral-facial-digital tipo II. [scielo.org.co]
Presentación del caso clínico Paciente de 30 años de edad, sexo masculino, raza mestiza, oriundo de Neiva, residente en la ciudad de Popayán, estudiante de Ingeniería Civil. [revistanefrologia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Cirugía
Actualmente, se realiza por cirugía endoscópica nasal que ofrece grandes ventajas sobre la vía transpalatina. [pediatriaintegral.es]
Los niños con este síndrome corren más riesgo de mayor pérdida auditiva si se hace una operación para corregir la fijación del estribo, porque la cirugía puede resultar en una pérdida masiva y repentina de líquido del oído interno (perilinfa). [audiciondelbebe.org]
Muchos casos cursan como una encefalopatía focal progresiva y requieren cirugía. 5. ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL El complejo proceso de la migración celular puede ser interferido tanto por causas adquiridas como genéticas. [neuropedwikia.es]
El hermano con el síndrome de Stickler tenía sordera de conducción debida a infección y cirugía. [sindromedestickler.com]
Diagnóstico
Genético Reproductivo Estudios genéticos preconcepción Diagnóstico genético preimplantación Estudio donantes de gametos y embriones Mujer infértil Varón Infértil Diagnóstico Genético Prenatal Diagnóstico Genético Prenatal no invasivo Diagnóstico Genético [sistemasgenomicos.com]
Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico. [scielo.org.co]
Diagnóstico El diagnóstico prenatal en las formas graves se realiza mediante ecografía prenatal. [pediatriaintegral.es]
Considerando lo expuesto, es de vital importancia contar con paraclínicos e imágenes diagnósticas que permitan un adecuado enfoque y que no retarden el diagnóstico de esta patología. [revistanefrologia.org]
Microbiología
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Candida
Existe un defecto de la inmunidad celular que facilita la infección por cándida. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Tratamiento El tratamiento de esta entidad dependerá principalmente del grado de estenosis, aunque esta patología es susceptible de mejorar con el crecimiento laríngeo. [pediatriaintegral.es]
Grupo 1 (HRS unilateral con nefrectomía); grupo 2 (HRS unilateral con tratamiento farmacológico), y grupo 3 (HRS bilateral con tratamiento farmacoIógico). *p 0,05 con respecto a la PA basal. **p 0,05 con respecto a la PA basal. G. [revistanefrologia.com]
Los pacientes no suelen responder a sulfonilureas y necesitan tratamiento con insulina 27. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Precisa tratamiento sustitutivo con insulina (111-113). [endocrinologiapediatrica.org]
Pronóstico
PRONÓSTICO La PQRAR es una enfermedad que habitualmente se manifiesta en los primeros años de la vida 8. [dev.nefro.elsevier.es]
Se lo puede incluir en la casuística de informes basados en el diagnóstico clínico, para estudios de búsqueda del gen causal con las nuevas tecnologías genómicas y de esta forma garantizar un diagnóstico acertado y mejorar el pronóstico. [scielo.org.co]
La intervención audiológica llevada a cabo antes de los seis meses de edad parece ser el factor pronóstico más favorable en cuanto al desarrollo del niño. [wellpath.uniovi.es]
El objetivo de esta revisión es poner al día los conocimientos actuales en este campo con objeto de facilitar la consecución de un diagnóstico preciso y entender las implicaciones del mismo sobre el tratamiento y el pronóstico de dichos pacientes. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología y etiopatogenia Causa desconocida. [pediatriaintegral.es]
Se han descrito muchas formas de lisencefalia y su clasificación se ha basado en las malformaciones asociadas y en la etiología subyacente. [ivami.com]
- Etiología. Se especula con un origen multifactorial. [neuropedwikia.es]
DESARROLLO OCULAR Top La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos. [arbor.revistas.csic.es]
[…] vuelo de la gaviota (JFT) INTRODUCCIÓN : La importancia del estudio de las causas genéticas de la hipoacusia neurosensorial es cada día mayor por dos razones: Por el aumento relativo en la incidencia de las mismas al haber disminuido en frecuencia las etiologías [wellpath.uniovi.es]
Epidemiología
Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas Boletin del ECEMC: Revista de Dismorfologia y Epidemiologia. 1996, Serie IV, nº1 (pag 57-118) Bernarczyk et al. Chromosome aberrations and gene mutations in patients with esophageal atresia. [revistageneticamedica.com]
Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM. [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
Aunque se desconoce con claridad su fisiopatología, tanto la hipoplasia renal congénita como la hipoplasia de arterias renales tienen una fisiopatología en común, relacionada con defectos en la embriogénesis, que incluyen alteraciones en el desarrollo [revistanefrologia.org]
Prevención
Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004). [neuropedwikia.es]