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Hipocondroplasia


Presentación

Estatura baja
  • Resumen La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000.[orpha.net]
  • Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones[femexer.org]
  • La estatura baja a menudo no se reconoce hasta la niñez temprana o, en algunos casos, hasta la edad adulta.[arribasalud.com]
  • Todos los afectados tienen estatura baja (varones 138 a 165 cm; mujeres 128 a 151 cm), brazos y piernas cortas, manos y pies cortos, cráneo de mayor tamaño, movilidad de codos reducida, y lordosis.[ivami.com]
Lordosis
  • Resumen La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000.[orpha.net]
  • Las señales y sintomas incluyen estatura muy baja, brazos y piernas cortas, manos y pies pequeños, cabeza grande, limitación de movimientos del codo, acentuación de la curvatura normal ( lordosis ) de la columna lumbar (hiperlordosis lumbar), y piernas[rarediseases.info.nih.gov]
Macrocefalia
  • Algunas personas afectadas también pueden tener una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), una frente relativamente prominente y / u otras anormalidades físicas asociadas con el trastorno.[arribasalud.com]
  • La macrocefalia tampoco varió. Ningún niño tuvo efectos adversos durante el tratamiento con rGH.[sld.cu]
  • La primera se caracteriza por un enanismo de predominio rizomélico, talla baja de nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente[scielo.conicyt.cl]
  • Ejemplo: Acondroplasia: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos. En los miembros la porción proximal es más corta que la distal (6,7).[medicina.uc.cl]
  • […] fascies características, pliegue simiesco Consumo de alcohol y drogas por la madre Espacio intrauterino inadecuado Síndrome de Silver Russel - Alteración genética Hipocrecimiento armónico Son CIR y PEG sin recuperación del crecimiento Talla muy baja Macrocefalia[studocu.com]
Braquidactilia
  • Signos y síntomas de la hipocondroplasia La hipocondroplasia se caracteriza principalmente por estatura pequeña , brazos y piernas desproporcionadamente cortos (extremidades), acortamiento leve a moderado de los dedos de manos y pies (braquidactilia)[arribasalud.com]
  • […] intelectual leve Deformidades suaves de las extremidades inferiores Osteoartritis en adultos Epilepsia del lóbulo temporal Características radiológicas Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son: Cuello femoral corto y ancho Braquidactilia[columnavertebral.net]
  • Historia [ editar ] A pesar de que la genética tiene sus raíces desde el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel , fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes tales como el albinismo , braquidactilia y hemofilia .[es.wikipedia.org]
  • Los pacientes referidos con diagnóstico clínico de hipocondroplasia tenían puntaje Z de talla menor a -2, relación de segmentos corporales mayor a 2 DE y presentaban a lo menos dos características fenotípicas tales como: macrocefalia relativa, braquidactilia[scielo.conicyt.cl]
Extremidades cortas
  • La acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por enanismo de extremidades cortas que se manifiesta al nacer.[arribasalud.com]
  • La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas.[columnavertebral.net]
Brazo Corto
  • Por lo tanto, el cromosoma 4p16.3 se refiere a la banda 16.3 en el brazo corto del cromosoma 4.[arribasalud.com]
  • Este proceso es debido en aproximadamente el 70% de los casos a mutaciones en el gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).[ivami.com]
  • cortos de los cromosomas X e Y: loci Xp22.3; Yp11.3 No sufre inactivación del cromosoma X en mujeres Se caracteriza por talla baja y alteraciones del peso, deformidad de Madelung, brazo en bayoneta Talla baja patológica postnatal 4 16/3/2017 Pediatría[studocu.com]
Hiperqueratosis
  • Lima, Perú La acantosis nigricans esta caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación que afecta generalmente a pliegues y mucosas ocasionalmente, algunas veces acompañado de papilomatosis, por su asociación a otras patologías se[sisbib.unmsm.edu.pe]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En los casos de acondroplasia, siendo el diagnóstico fenotípicamente evidente, no es necesario confirmar el diagnóstico con análisis molecular.[scielo.conicyt.cl]
  • Diagnóstico de la hipocondroplasia La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.[columnavertebral.net]
  • ., estatura baja, braquidactilia, genu varum, macrocefalia); estudios de rayos x; y / u otras técnicas de diagnóstico.[arribasalud.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La enfermedad es causada por cambios ( mutaciones ) en el gen FGFR3 y es heredada de forma autosómica dominante . [1] [2] [3] [4] El tratamiento se hace para tratar los sintomas que hay y puede incluir cirugía para la estenosis espinal, fisioterapia,[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de miembros cortos, pero hay muchos otros tipos diferentes que difieren mucho en antecedentes genéticos, evolución y pronóstico (ver Tipos de enanismo osteocondrodisplásico ).[msdmanuals.com]

Etiología

  • ETIOLOGÍA La etiología de la Talla Baja es variada.[medicina.uc.cl]
  • Nuestro estudio confirmó que la etiología molecular de estas displasias óseas en población chilena es semejante a la de otras etnias.[scielo.conicyt.cl]
  • Retraso de crecimiento intrauterino Etiología - La forma más frecuente es idiopático - Causas fetales, especialmente infecciones: 3 16/3/2017 - - Pediatría • CMV: los RN muestra púrpura petequial y malnutrición ademas de retraso de crecimiento intrauterino[studocu.com]

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