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Hipocondroplasia


Presentación

Estatura baja
  • Resumen La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000.[orpha.net]
  • Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones[femexer.org]
  • La estatura baja a menudo no se reconoce hasta la niñez temprana o, en algunos casos, hasta la edad adulta.[arribasalud.com]
  • Todos los afectados tienen estatura baja (varones 138 a 165 cm; mujeres 128 a 151 cm), brazos y piernas cortas, manos y pies cortos, cráneo de mayor tamaño, movilidad de codos reducida, y lordosis.[ivami.com]
Estatura baja desproporcionada
  • Resumen La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000.[orpha.net]
  • Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones[femexer.org]
Macrocefalia
  • Algunas personas afectadas también pueden tener una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), una frente relativamente prominente y / u otras anormalidades físicas asociadas con el trastorno.[arribasalud.com]
  • INTRODUCCIÓN La hipocondroplasia (HCP) es una displasia ósea rizomiélica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por talla baja disarmónica, braquidactilia, macrocefalia y lordosis lumbar progresiva (1).[endocrinologiapediatrica.org]
  • La primera se caracteriza por un enanismo de predominio rizomélico, talla baja de nacimiento y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente[scielo.conicyt.cl]
  • La macrocefalia tampoco varió. Ningún niño tuvo efectos adversos durante el tratamiento con rGH.[sld.cu]
  • Ejemplo: Acondroplasia: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos. En los miembros la porción proximal es más corta que la distal (6,7).[medicina.uc.cl]
Braquidactilia
  • Signos y síntomas de la hipocondroplasia La hipocondroplasia se caracteriza principalmente por estatura pequeña , brazos y piernas desproporcionadamente cortos (extremidades), acortamiento leve a moderado de los dedos de manos y pies (braquidactilia)[arribasalud.com]
  • INTRODUCCIÓN La hipocondroplasia (HCP) es una displasia ósea rizomiélica, de herencia autosómica dominante, caracterizada por talla baja disarmónica, braquidactilia, macrocefalia y lordosis lumbar progresiva (1).[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] intelectual leve Deformidades suaves de las extremidades inferiores Osteoartritis en adultos Epilepsia del lóbulo temporal Características radiológicas Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son: Cuello femoral corto y ancho Braquidactilia[columnavertebral.net]
  • Historia [ editar ] A pesar de que la genética tiene sus raíces desde el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel , fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes tales como el albinismo , braquidactilia y hemofilia .[es.wikipedia.org]
  • Los pacientes referidos con diagnóstico clínico de hipocondroplasia tenían puntaje Z de talla menor a -2, relación de segmentos corporales mayor a 2 DE y presentaban a lo menos dos características fenotípicas tales como: macrocefalia relativa, braquidactilia[scielo.conicyt.cl]
Extremidades cortas
  • La acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por enanismo de extremidades cortas que se manifiesta al nacer.[arribasalud.com]
  • La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificación del cartílago en hueso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas.[columnavertebral.net]
  • Se manifiesta como una talla baja desproporcionada con extremidades cortas, se afectan los segmentos proximales (rizomélicos).[endocrinologiapediatrica.org]
Brazo corto
  • Por lo tanto, el cromosoma 4p16.3 se refiere a la banda 16.3 en el brazo corto del cromosoma 4.[arribasalud.com]
  • Este proceso es debido en aproximadamente el 70% de los casos a mutaciones en el gen FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).[ivami.com]
  • cortos de los cromosomas X e Y: loci Xp22.3; Yp11.3 No sufre inactivación del cromosoma X en mujeres Se caracteriza por talla baja y alteraciones del peso, deformidad de Madelung, brazo en bayoneta Talla baja patológica postnatal 4 16/3/2017 Pediatría[studocu.com]

Diagnóstico

  • En los casos de acondroplasia, siendo el diagnóstico fenotípicamente evidente, no es necesario confirmar el diagnóstico con análisis molecular.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico de la hipocondroplasia La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clínico. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.[columnavertebral.net]
  • Para realizar el diagnóstico molecular de HCP se recomienda el análisis secuencial de los exones 9, 11, 13 y 15 del gen FGFR3 .[endocrinologiapediatrica.org]
  • ., estatura baja, braquidactilia, genu varum, macrocefalia); estudios de rayos x; y / u otras técnicas de diagnóstico.[arribasalud.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento de la hipocondroplasia El tratamiento de la hipocondroplasia se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo.[arribasalud.com]
  • El tratamiento es sólo sintomático. La estatura final del adulto varía entre 132 y 147 cm y la esperanza de vida es normal. Revisores expertos Dr Martine LE MERRER Última actualización: Noviembre 2008 Fuente:[femexer.org]

Pronóstico

  • Inicialmente, entre los años 1990 y 2003, la mayoría de los ensayos mostraron un aumento estadísticamente significativo del pronóstico de crecimiento, pero tenían varias limitaciones.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La acondroplasia es el tipo más frecuente y mejor conocido de los enanismos de miembros cortos, pero hay muchos otros tipos diferentes que difieren mucho en antecedentes genéticos, evolución y pronóstico (ver Tipos de enanismo osteocondrodisplásico ).[msdmanuals.com]

Etiología

  • Nuestro estudio confirmó que la etiología molecular de estas displasias óseas en población chilena es semejante a la de otras etnias.[scielo.conicyt.cl]
  • ETIOLOGÍA La etiología de la Talla Baja es variada.[medicina.uc.cl]
  • Retraso de crecimiento intrauterino Etiología - La forma más frecuente es idiopático - Causas fetales, especialmente infecciones: 3 16/3/2017 - - Pediatría • CMV: los RN muestra púrpura petequial y malnutrición ademas de retraso de crecimiento intrauterino[studocu.com]

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